Την ανακάλυψη δύο νέων γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης διπολικής διαταραχής ανακοίνωσε πολυπληθής επιστημονική ομάδα, σύμφωνα με σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου Nature Communications.
Τα νέα γονίδια έρχονται να προστεθούν σε άλλες γενετικές περιοχές κινδύνου που ήταν ήδη γνωστές από προηγούμενες έρευνες, ρίχνοντας έτσι περισσότερο φως στο γενετικό υπόβαθρο μιας από τις τρεις κυριότερες ψυχικές νόσους, μετά τη σχιζοφρένεια και την κατάθλιψη.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Μάρκους Νέδεν, διευθυντή του Ινστιτούτου Ανθρώπινης Γενετικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Βόννης, ανέλυσαν στοιχεία που αφορούσαν 2.266 ασθενείς με διπολική διαταραχή και άλλους 5.028 υγιείς ανθρώπους. Επίσης, μελέτησαν ξανά παλαιότερα γενετικά δεδομένα, οπότε η συγκριτική γενετική ανάλυση κάλυψε συνολικά 9.747 ασθενείς και 14.278 υγιείς ανθρώπους.
Η αναζήτηση γονιδίων που εμπλέκονται στη διπολική διαταραχή είναι, σύμφωνα με τους ερευνητές, «σαν να ψάχνει κανείς ψύλλους στα άχυρα». Σύμφωνα με τον καθηγητή Σβεν Κίχον του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Βασιλείας στην Ελβετία, «οι συνεισφορές των επιμέρους γονιδίων (στη νόσο) είναι τόσο μικρές, που συνήθως δεν μπορούν να εντοπισθούν μέσα στο γενετικό 'θόρυβο' των γενετικών διαφορών». Μόνο όταν συγκρίνεται -όπως στην παρούσα μελέτη- τοDNA ενός πολύ μεγάλου αριθμού ασθενών με το DNA υγιών, είναι δυνατό να πέσει περισσότερο φως στο γενετικό υπόβαθρο της συγκεκριμένης ασθένειας.
Η διπολική διαταραχή χαρακτηρίζεται από ακραίες αλλαγές της ψυχικής διάθεσης, από την κατάσταση της μανιακής υπερδιέγερσης έως εκείνη της κατάθλιψης και της αυτοκτονικής τάσης. Εκτιμάται ότι περίπου το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού, στην πορεία της ζωής του, μπορεί να εκδηλώσει τη νόσο.
Οι αιτίες της νόσου δεν είναι πλήρως κατανοητές, αν και θεωρείται ότι, πέρα από ψυχοκοινωνικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, παίζουν μεγάλο ρόλο και οι γενετικοί. Όμως, σύμφωνα με τον Δρ Νέδεν «δεν υπάρχει μόνο ένα γονίδιο που να έχει καθοριστική σημασία στην ανάπτυξη της διπολικής διαταραχής. Πολλά διαφορετικά γονίδια εμπλέκονται, σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες, με ένα περίπλοκο τρόπο».
Η νέα μελέτη, χρησιμοποιώντας εξελιγμένες μεθόδους βιοστατιστικής ανάλυσης, αποκάλυψε συνολικά πέντε περιοχές του DNA, που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Από αυτές, οι δύο ανακαλύπτονταν για πρώτη φορά (το γονίδιο ADCY2 στο χρωμόσωμα πέντε και το MIR2113-POU3F2 στο χρωμόσωμα έξι), ενώ οι άλλες τρείς περιοχές (ANK3, ODZ4 και TRANK1) ήταν ήδη γνωστές και επιβεβαιώθηκαν ως γενετικοί παράγοντες κινδύνου.
Οι επιστήμονες εστιάζουν ιδιαίτερα την προσοχή τους στη γενετική περιοχή ADCY2, που κωδικοποιεί ένα ένζυμο, το οποίο εμπλέκεται στην μεταφορά των νευρικών σημάτων μεταξύ των νευρικών κυττάρων. Σύμφωνα με τους ερευνητές, αυτό συμφωνεί με τις προηγούμενες παρατηρήσεις των επιστημόνων ότι στη διπολική διαταραχή δυσλειτουργεί η διαδικασία μεταφοράς των νευρικών σημάτων σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου.
Είναι πάντως ακόμη πρόωρο να μιλάμε για νέα φάρμακα. Όπως τόνισε ο καθηγητής Νέδεν, «μόνο όταν γνωρίσουμε τα βιολογικά θεμέλια αυτής της νόσου, θα είμαστε σε θέση να αναπτύξουμε νέες θεραπείες».
Αξίζει να σημειωθεί ότι στην ερευνητική ομάδα συμμετείχε και ο Μανώλης Κογεβίνας, καθηγητής στην Εθνική Σχολή Δημόσιας Υγείας στην Αθήνα και συν-διευθυντής του ισπανικού Κέντρου Ερευνών Περιβαλλοντικής Επιδημιολογίας (CREAL) στη Βαρκελώνη.
Πηγή: ΑΠΕ
σχόλια