Μια νέα γονιδιακή θεραπεία δίνει ελπίδα σε ανθρώπους που γεννήθηκαν με κώφωση, καθώς σύμφωνα με πρόσφατη μελέτη, μία μόνο ένεση μπορεί να αποκαταστήσει την ακοή μέσα σε λίγες εβδομάδες.
Η έρευνα πραγματοποιήθηκε από επιστήμονες του Karolinska Institutet σε συνεργασία με νοσοκομεία και πανεπιστήμια στην Κίνα και δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine.
Στη μελέτη συμμετείχαν δέκα ασθενείς, ηλικίας από 1 έως 24 ετών, όλοι με συγγενή μορφή κώφωσης. Σε κάθε περίπτωση παρατηρήθηκε βελτίωση της ακοής, ενώ η θεραπεία κρίθηκε ασφαλής.
BREAKING: An experimental gene therapy ear injection has cured deafness for 10 out of 10 patients in clinical trial.
— Polymarket (@Polymarket) April 4, 2026
Κώφωση: Πώς λειτουργεί η γονιδιακή θεραπεία
Η συγκεκριμένη μορφή κώφωσης σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF, το οποίο είναι απαραίτητο για την παραγωγή της πρωτεΐνης «οτοφερλίνη», κρίσιμης για τη μετάδοση ηχητικών σημάτων από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν τροποποιημένο ιό για να μεταφέρουν ένα «λειτουργικό» αντίγραφο του γονιδίου απευθείας στο εσωτερικό αυτί, μέσω μίας ένεσης. Η χορήγηση έγινε σε συγκεκριμένο σημείο της κοχλιακής δομής, γνωστό ως «στρογγύλη θυρίδα».
Μάλιστα, σύμφωνα με το επιστημονικό ινστιτούτο, τα αποτελέσματα έγιναν γρήγορα γνωστά, με τους περισσότερους εκ των ασθενών να ξεκινούν να ανακτούν την ακοή τους μέσα σε έναν μήνα και σε διάστημα έξι μηνών, όλοι παρουσίασαν σαφή βελτίωση στην ακοή τους.
Όπως έγινε γνωστό, το επίπεδο ήχου που μπορούσαν να αντιληφθούν μειώθηκε από 106 σε 52 ντεσιμπέλ κατά μέσο όρο, δείγμα της επιτυχίας της γονιδιακής θεραπείας.
AAV gene therapy restored hearing in all 10 trial patients within weeks no batteries, no implants.
— DARWIN (@D4RW1NEXE) April 4, 2026
It targets OTOF gene mutation specifically. Rare. ~20-50 US births/yr. Not a cure for most deafness.
Still the biggest hearing breakthrough in 40 years. Cochlear implants are… pic.twitter.com/W2Wjph71sF
Κώφωση: Η γονιδιακή θεραπεία είχε εντυπωσιακά αποτελέσματα σε μικρά παιδιά
Ιδιαίτερα εντυπωσιακά ήταν τα αποτελέσματα στα παιδιά ηλικίας 5 έως 8 ετών. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτέλεσε ένα 7χρονο κορίτσι, το οποίο ανέκτησε σχεδόν πλήρως την ακοή του και μπορούσε να επικοινωνεί κανονικά με τη μητέρα του μόλις τέσσερις μήνες μετά τη θεραπεία.
Η θεραπεία χαρακτηρίστηκε ασφαλής, με τη συχνότερη παρενέργεια να είναι μια παροδική μείωση συγκεκριμένων λευκών αιμοσφαιρίων (ουδετερόφιλων).
Δεν καταγράφηκαν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες κατά την περίοδο παρακολούθησης (6 με 12 μήνες).
Την ίδια ώρα, οι επιστήμονες επισημαίνουν ότι το γονίδιο OTOF είναι μόνο η αρχή. Ήδη εξετάζονται και άλλες γενετικές αιτίες κώφωσης, όπως τα γονίδια GJB2 και TMC1, που είναι πιο σύνθετες περιπτώσεις αλλά δείχνουν ενθαρρυντικά αποτελέσματα σε πειραματικά μοντέλα.
Όπως σημειώνουν, στόχος είναι στο μέλλον να μπορούν να αντιμετωπιστούν περισσότερες μορφές γενετικής απώλειας ακοής.
Με πληροφορίες από Karolinska Institutet, Science Daily
