Βρετανία: Αποκαταστάθηκε η ακοή νηπίου με γονιδιακή θεραπεία

Βρετανία: Αποκαταστάθηκε η ακοή νηπίου με γονιδιακή θεραπεία Facebook Twitter
Φωτογραφία: PA Wire
0

Την ακοή ενός νηπίου στη Βρετανία μπόρεσαν να αποκαταστήσουν οι γιατροί αξιοποιώντας γονική θεραπεία για πρώτη φορά στα χρονικά.

Το νήπιο έγινε έτσι το πρώτο άτομο στον κόσμο που συμμετείχε στην πρωτοποριακή δοκιμή της γονιδιακής θεραπείας, σε μια εξέλιξη που οι γιατροί λένε ότι σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης. Η Opal Sandy γεννήθηκε χωρίς να μπορεί να ακούσει τίποτα λόγω ακουστικής νευροπάθειας, μια κατάσταση που διαταράσσει τα νευρικά ερεθίσματα που ταξιδεύουν από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο και μπορεί να προκληθεί από ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Αλλά, αφού έλαβε μια έγχυση που περιέχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου κατά τη διάρκεια της πρωτοποριακής χειρουργικής επέμβασης που διήρκεσε μόλις 16 λεπτά, το 18 μηνών παιδί ακούει σχεδόν τέλεια – και απολαμβάνει, πλέον, το παιχνίδι της με τα τύμπανα. Οι γονείς της μικρής έμειναν «έκπληκτοι» όταν συνειδητοποίησαν ότι μπορούσε να ακούσει για πρώτη φορά μετά τη θεραπεία. «Δεν μπορούσα να το πιστέψω πραγματικά», είπε η μητέρα της Opal, Jo Sandy. «Ήταν... απίστευτο».

Το κορίτσι, από το Oxfordshire, νοσηλεύτηκε στο νοσοκομείο Addenbrooke, μέρος του ιδρύματος NHS των πανεπιστημιακών νοσοκομείων του Cambridge, το οποίο διεξάγει τη συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία. Περισσότερα κωφά παιδιά από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ισπανία και τις ΗΠΑ εντάσσονται στο πρόγραμμα και όλα θα παρακολουθούνται για τα επόμενα πέντε χρόνια. Ο καθηγητής Manohar Bance, ειδικός χειρούργος στο Trust και επικεφαλής ερευνητής για τη δοκιμή, είπε ότι τα αρχικά αποτελέσματα ήταν «καλύτερα από ό,τι ήλπιζα ή περίμενα» και θα μπορούσαν να θεραπεύσουν ασθενείς με αυτό το είδος κώφωσης.

«Έχουμε αποτελέσματα που είναι πολύ θεαματικά – πολύ κοντά στην κανονική αποκατάσταση της ακοής. Ελπίζουμε λοιπόν ότι θα μπορούσε να αποτελέσει μία πιθανή θεραπεία», δήλωσε ο ίδιος και πρόσθεσε: «Έγινε τόση δουλειά, δεκαετίες δουλειάς… για να δούμε επιτέλους κάτι που πραγματικά λειτούργησε στους ανθρώπους… Ήταν πολύ θεαματικό και αισθανθήκαμε δέος πραγματικά. Νιώσαμε κάτι πολύ ξεχωριστό».

Η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να προκληθεί από σφάλμα στο γονίδιο OTOF, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται otoferlin. Αυτή επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο. Για να ξεπεραστεί το σφάλμα, η νέα θεραπεία από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Regeneron στέλνει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί.

Ένα δεύτερο παιδί έλαβε επίσης πρόσφατα τη συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία σε πανεπιστημιακό νοσοκομείο του Κέμπριτζ, με θετικά αποτελέσματα. Η συνολική δοκιμή Chord αποτελείται από τρία μέρη, κατά τα οποία τρία κωφά παιδιά, συμπεριλαμβανομένης της μικρούλας Opal, λαμβάνουν χαμηλή δόση γονιδιακής θεραπείας μόνο στο ένα αυτί.

Μία έταιρη ομάδα, τριών παιδιών, θα λάβει υψηλή δόση από το ένα αυτί. Στη συνέχεια, εάν αποδειχθεί ότι είναι ασφαλές, περισσότερα παιδιά θα λάβουν μια δόση και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα. Συνολικά, 18 παιδιά σε όλο τον κόσμο θα ενταχθούν στη δοκιμή.

Η Opal είναι η πρώτη ασθενής παγκοσμίως που έλαβε τη θεραπεία και η νεότερη, μέχρι στιγμής. Η συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία αφορά ειδικά σε παιδιά με μεταλλάξεις OTOF. Ένας αβλαβής ιός χρησιμοποιείται για να μεταφέρει το λειτουργικό γονίδιο στον ασθενή. Η δοκιμή είναι «μόνο η αρχή των γονιδιακών θεραπειών και σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης», είπε ο Bance, μιλώντας στον Guardian.

Ο Μάρτιν ΜακΛίν, ανώτερος σύμβουλος πολιτικής στην Εθνική Εταιρεία Κωφών Παιδιών, είπε ότι η κώφωση δεν πρέπει ποτέ να αποτελεί εμπόδιο στην ευτυχία ή την ολοκλήρωση. «Πολλές οικογένειες θα καλωσορίσουν αυτές τις εξελίξεις και ανυπομονούμε να μάθουμε για τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα στα παιδιά που υποβάλλονται σε θεραπεία». Με την αποκατάσταση της ακοής της Opal, οι γονείς της έχουν τώρα ένα νέο πρόβλημα να αντιμετωπίσουν: Το νέο αγαπημένο χόμπι της κόρης τους είναι να χτυπά μαχαιροπίρουνα στο τραπέζι για να κάνει όσο το δυνατόν περισσότερο θόρυβο.

Με πληροφορίες από Guardian

Τech & Science
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Από το Πάρκινσον μέχρι την κατάθλιψη: Νέα συσκευή υπερήχων υπόσχεται θεραπείες χωρίς χειρουργείο

Τech & Science / Από το Πάρκινσον μέχρι την κατάθλιψη: Νέα συσκευή υπερήχων υπόσχεται θεραπείες χωρίς χειρουργείο

Xρησιμοποιεί υπερηχητικούς παλμούς που κατευθύνονται με ακρίβεια σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου, προσφέροντας εναλλακτική λύση στη χειρουργική εμφύτευση ηλεκτροδίων
LIFO NEWSROOM
Το ταξίδι στο Διάστημα μπορεί να επιταχύνει τη γήρανση, σύμφωνα με μελέτη της NASA

Τech & Science / Το ταξίδι στο Διάστημα μπορεί να επιταχύνει τη γήρανση, σύμφωνα με μελέτη της NASA

Ανθρώπινα αιμοσφαίρια που στάλθηκαν στο Διάστημα άρχισαν να χάνουν την ικανότητά τους να παράγουν υγιή νέα κύτταρα, ένδειξη επιταχυνόμενης γήρανσης, σύμφωνα με τη μελέτη
LIFO NEWSROOM
Ερευνητές του Cambridge «παγώνουν» μόριο-κλειδί και δίνουν μεγάλη ελπίδα για την αντιμετώπιση του καρκίνου στον εγκέφαλο

Τech & Science / Ερευνητές του Cambridge «παγώνουν» μόριο-κλειδί και δίνουν μεγάλη ελπίδα για την αντιμετώπιση του καρκίνου στον εγκέφαλο

«Θα μπορούσε να είναι μια πραγματική ευκαιρία να επιβραδύνουμε την εξέλιξη του γλοιοβλαστώματος», υποστηρίζουν με συγκρατημένη αισιοδοξία, καθώς απαιτείται περαιτέρω δοκιμών
LIFO NEWSROOM
Αλτσχάιμερ: Εγκρίθηκε φάρμακο που χορηγείται αποκλειστικά στο σπίτι

Τech & Science / Αλτσχάιμερ: Εγκρίθηκε θεραπεία που μπορεί να χορηγηθεί στο σπίτι από τον ίδιο τον ασθενή

Η έκδοση για χρήση στο σπίτι εγκρίθηκε ως θεραπεία συντήρησης που οι ασθενείς μπορούν να χορηγούν στον εαυτό τους αφού ολοκληρώσουν τον κύκλο της ενδοφλέβιας θεραπείας
LIFO NEWSROOM
«Νέα γενιά εθισμένων»: Τι κινδύνους κρύβει το άτμισμα για τον εγκέφαλο των εφήβων

Τech & Science / «Νέα γενιά εθισμένων»: Τι κινδύνους κρύβει το άτμισμα για τον εγκέφαλο των εφήβων

Οι ειδικοί προειδοποιούν ότι τα ηλεκτρονικά τσιγάρα δημιουργούν νέους εθισμούς στη νικοτίνη και προκαλούν σοβαρούς κινδύνους για την καρδιά, τους πνεύμονες και τον εγκέφαλο των παιδιών και των εφήβων
LIFO NEWSROOM
«Είναι κάπως σαν νίκη για τη Google»: Πώς κατάφερε να γλιτώσει από το να πουλήσει το Chrome

Τech & Science / «Είναι κάπως σαν νίκη για τη Google»: Πώς κατάφερε να γλιτώσει από το να πουλήσει το Chrome

Η απόφαση αυτή θεωρείται μια από τις σημαντικότερες των τελευταίων 20 ετών - Η Google διατηρεί πάντως κάποιες «ανησυχίες» για την υποχρέωσή της να μοιράζεται δεδομένα διαδικτυακών αναζητήσεων
LIFO NEWSROOM
Το James Webb εντόπισε «γυμνή» μαύρη τρύπα από την αυγή του σύμπαντος - «Μία πραγματική ια πρόκληση για τις θεωρίες μας»

Τech & Science / Το James Webb εντόπισε «γυμνή» μαύρη τρύπα από την αυγή του σύμπαντος - «Μία πραγματική πρόκληση για τις θεωρίες μας»

Οι αστρονόμοι εκτιμούν ότι ίσως ανήκει σε μία κατηγορία αντικειμένων που είχε θεωρητικά προβλέψει ο Στίβεν Χόκινγκ, αλλά που μέχρι σήμερα δεν είχε ποτέ εντοπιστεί
LIFO NEWSROOM
Τι είναι το Clanker και γιατί το χρησιμοποιούν οι χρήστες του διαδικτύου ως αντι-AI αργκό;

Τech & Science / Τι είναι το Clanker και γιατί το χρησιμοποιούν οι χρήστες του διαδικτύου ως αντι-AI αργκό;

Ο όρος διαδίδεται στα social media μεταξύ των ανθρώπων που δηλώνουν «κουρασμένοι» με την τεχνητή νοημοσύνη που «εφευρίσκει» πράγματα, ακούγεται υπερβολικά ανθρώπινη και απειλεί να εξαφανίσει θέσεις εργασίας
LIFO NEWSROOM
Από την Amy έως τον Wubbo: Πώς επιλέγουν οι μετεωρολόγοι τα ονόματα των καταιγίδων και γιατί είναι σημαντικά

Τech & Science / Από την Amy μέχρι τον Wubbo: Πώς επιλέγουν οι μετεωρολόγοι τα ονόματα των καταιγίδων και γιατί είναι σημαντικά

«Όταν μια καταιγίδα έχει όνομα, γίνεται πιο εύκολο για τα μέσα ενημέρωσης και το κοινό να μιλούν γι’ αυτήν, να μοιράζονται πληροφορίες και να προετοιμάζονται», εξηγεί η επικεφαλής μετεωρολόγος του Met Office, Rebekah Hicks
LIFO NEWSROOM
Στην Αρχαία Ολυμπία ξεκίνησαν οι πρώτοι «Ολυμπιακοί» των ρομπότ 

Τech & Science / Στην Αρχαία Ολυμπία ξεκίνησαν οι πρώτοι «Ολυμπιακοί» των ρομπότ

Στον ίδιο χώρο όπου πριν από χιλιάδες χρόνια συναθροίζονταν οι Έλληνες αθλητές, αυτή τη φορά συναντήθηκαν ομάδες μηχανικών από τέσσερις ηπείρους, μετατρέποντας την Ολυμπία σε παγκόσμιο εργαστήριο ρομποτικής
LIFO NEWSROOM