Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο

Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο Facebook Twitter
0

Ένα μοναδικό φάρμακο, που δημιουργήθηκε από το μηδέν, χορηγήθηκε σε κορίτσι με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο, ανοίγοντας τον δρόμο της εξατομικευμένης ιατρικής.

Η 8χρονη Mila Makovec διαγνώστηκε με μια ταχέως αναπτυσσόμενη θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή. Τα συμπτώματά της πρωτοεμφανίστηκαν στην ηλικία των τριών ετών και μέσα σε μερικά χρόνια μετατράπηκε από ένα εύστροφο και ομιλητικό παιδί σε ένα τυφλό παιδί που αδυνατούσε να σταθεί και να κρατήσει το κεφάλι της όρθιο. Χρειαζόταν έναν σωλήνα σίτισης για να τραφεί και κατά μέσο όρο είχε 30 σπασμούς τη μέρα καθένας από τους οποίους διαρκούσε ένα με δύο λεπτά.

Το συγκεκριμένο φάρμακο, όπως αναφέρει η επιστημονική επιθεώρηση New England Journal of Medicine, είναι η πρώτη προσαρμοσμένη σε ένα συγκεκριμένο άτομο θεραπεία για μια γενετική νόσο. Το νέο αυτό φάρμακο ονομάστηκε «milasen», λόγω του ονόματος του μοναδικού ασθενή στον οποίο χορηγήθηκε, της Mila.

Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο Facebook Twitter

Η μητέρα της έμαθε τον Δεκέμβριο του 2016 ότι η κόρη της πάσχει από τη νόσο Μπάτεν. Οι γιατροί ήταν προβληματισμένοι με την περίπτωση της Mila, καθώς, σύμφωνα με τα όσα γνωρίζουν, η συγκεκριμένη νόσος είναι κληρονομική και προϋποθέτει την ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων MFSD8. Αυτή τη φορά, όμως, μόνο το ένα γονίδιο έφερε τη μετάλλαξη, ενώ το άλλο ήταν φυσιολογικό, γεγονός που θα έπρεπε να είναι αρκετό ώστε το κορίτσι να μην εμφανίσει τη νόσο.

Ο δρ Τίμοθι Γιου του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, είχε μια ιδέα για την καταπολέμηση αυτής της νόσου. Σκέφτηκε να δημιουργήσει ένα καινούργιο κομμάτι RNA το οποίο να μπλοκάρει τις επιδράσεις του ξένου DNA. Ένα τέτοιο φάρμακο θα ήταν εξαιρετικά ακριβό αλλά δεν υπήρχαν πολλές άλλες εναλλακτικές.

Ο Γιου επέβλεπε τη διαδικασία δημιουργίας του φαρμάκου και κατόπιν διαβουλεύσεως με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), χορήγησε τον Ιανουάριο του 2018 το φάρμακο στη Μίλα.

Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο Facebook Twitter

Μετά τη λήψη του φαρμάκου, οι σπασμοί της Mila μειώθηκαν αισθητά, πλέον έχει από κανέναν έως έξι σπασμούς ημερησίως και διαρκούν λιγότερο από ένα λεπτό. Επιπλέον δεν έχει πια ανάγκη τον σωλήνα σίτισης. Παραμένει παρόλα αυτά ένα παιδί με πολλές δυσκολίες, καθώς δεν μιλάει και δυσκολεύεται ακόμα να σταθεί. Οι επιδόσεις της στα νευρολογικά τεστ περισσότερο σταθεροποιούνται παρά βελτιώνονται με το φάρμακο.

Ο Γιου υποστηρίζει ότι τέτοιες θεραπείες δε γίνεται να αποτελέσουν τον κανόνα αλλά θα πρέπει να επιλέγονται μόνο σε περιπτώσεις όπως αυτή της Μίλα όπου πραγματικά δεν υπήρχε καμία άλλη επιλογή.

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προειδοποιεί ότι τέτοιες θεραπείες πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά προτού προχωρήσουμε σε αυτές και να αξιολογούνται συστηματικά εν μέρει επειδή οι απελπισμένοι γονείς μερικές φορές βλέπουν βελτιώσεις από μια θεραπεία οι οποίες όμως δεν ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα.

Με πληροφορίες από ΑΠΕ-ΜΠΕ

Διεθνή
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

«Να παρέχεται ορμονοθεραπεία σε τρανς φυλακισμένους» - Δικαστής βάζει φρένο στο διάταγμα Τραμπ

Διεθνή / «Να παρέχεται ορμονοθεραπεία σε τρανς φυλακισμένους» - Δικαστής βάζει φρένο στο διάταγμα Τραμπ

Ο περιφερειακός δικαστής των ΗΠΑ, Royce Lamberth, δήλωσε ότι ο νόμος απαγορεύει στους υπαλλήλους των φυλακών να στερούν αυθαίρετα από τους κρατούμενους φάρμακα και άλλες διευκολύνσεις για τον τρόπο ζωής που το δικό τους ιατρικό προσωπικό έχει κρίνει ότι είναι κατάλληλες
LIFO NEWSROOM
Δρ. Φλόριαν Γουίλετ: Ο εφευρέτης της «κάψουλας αυτοκτονίας» Sarco έδωσε τέλος στη ζωή του

Διεθνή / Δρ. Φλόριαν Γουίλετ: Ο εφευρέτης της «κάψουλας αυτοκτονίας» Sarco έδωσε τέλος στη ζωή του

Μετά την αποφυλάκισή του για τον θάνατο του πρώτου ατόμου που χρησιμοποίησε την κάψουλα, υπέστη σοβαρό ψυχολογικό πρόβλημα, έπεσε από τον τρίτο όροφο του διαμερίσματός του στη Ζυρίχη και πέθανε με υποβοηθούμενη ευθανασία στη Γερμανία
LIFO NEWSROOM
Τζόναθαν Τζος: Ο σύζυγος του ηθοποιού ισχυρίζεται πως η δολοφονία του είχε ομοφοβικά κίνητρα

Διεθνή / Τζόναθαν Τζος: Ο σύζυγος του ηθοποιού ισχυρίζεται πως η δολοφονία του είχε ομοφοβικά κίνητρα

«Το σπίτι μας κάηκε μετά από δύο χρόνια απειλών από άτομα της περιοχής, που επανειλημμένα μας έλεγαν ότι θα το κάψουν. Αναφέραμε αυτές τις απειλές στις αρχές πολλές φορές, αλλά δεν έγινε τίποτα», ανέφερε ο σύζυγός του ηθοποιού
LIFO NEWSROOM
Δικαίωση για το «Κατηγορώ» του Εμίλ Ζολά: Η Γαλλία προωθεί μεταθανάτια αποκατάσταση για τον Άλφρεντ Ντρέιφους

Διεθνή / Δικαίωση για το «Κατηγορώ» του Εμίλ Ζολά: Η Γαλλία προωθεί μεταθανάτια αποκατάσταση για τον Άλφρεντ Ντρέιφους

Πάνω από έναν αιώνα μετά την άδικη καταδίκη του, η Γαλλία κάνει το πρώτο βήμα για την αποκατάσταση του Άλφρεντ Ντρέιφους, με πρόταση για μεταθανάτια προαγωγή και ταφή στο Πάνθεον
LIFO NEWSROOM