Ο Σάμι Μπάσο, ένας βιολόγος από τη Βενετία που έπασχε από τη γενετική ασθένεια προγηρία που προκαλεί ταχεία γήρανση, πέθανε το βράδυ του Σαββάτου σε ηλικία 28 ετών, ανακοίνωσε η οικογένειά του την Κυριακή.
O Σάμι Μπάσο ήταν ο μακροβιότερος ασθενής με αυτή το σύνδρομο Hutchinson-Gilford που προκαλεί πρόωρη γήρανση, και είχε αγωνιστεί ακούραστα για την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης αναφορικά με την προγηρία. Η ασθένεια δεν επηρεάζει την εγκεφαλική λειτουργία, η οποία παραμένει ο μόνος δείκτης της πραγματικής ηλικίας του ασθενούς. Ο Μπάσο πέθανε αργά το βράδυ του Σαββάτου μετά από ξαφνική ασθένεια, ενώ βρισκόταν σε εστιατόριο στο Τρεβίζο με την οικογένειά του.
Γεννημένος το 1995 στη βόρεια ιταλική περιφέρεια Βενέτο, ο Μπάσο διαγνώστηκε με προγηρία σε ηλικία δύο ετών. Το 2005, μαζί με τους γονείς του ίδρυσαν την Ιταλική Ένωση για την Προγηρία. Έγινε διάσημος μέσα από το ντοκιμαντέρ του National Geographic «Sammy's Journey», το οποίο αφηγείται το ταξίδι του κατά μήκος της διαδρομής 66 στις ΗΠΑ, από το Σικάγο στο Λος Άντζελες, μαζί με τους γονείς του και έναν από τους καλύτερους φίλους του, τον Ρικάρντο.
Υπάρχουν μόνο 130 αναγνωρισμένες περιπτώσεις κλασικής προγηρίας παγκοσμίως, εκ των οποίων οι τέσσερις βρίσκονται στην Ιταλία. Ωστόσο, ο Ιταλικός Σύλλογος Προγηρίας εκτιμά ότι μπορεί να υπάρχουν έως και 350 περιπτώσεις, καθώς είναι δύσκολο να εντοπιστούν, ιδίως στις αναπτυσσόμενες χώρες.
Τι είναι η προγηρία
Η προγηρία είναι ένας συγκεκριμένος τύπος του προγηροειδούς συνδρόμου, γνωστού επίσης ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford ή σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeroid (HGPS). Μια μοναδική γονιδιακή μετάλλαξη είναι υπεύθυνη για την πρόκληση της προγηρίας.
Το προσβεβλημένο γονίδιο, γνωστό ως lamin A (LMNA), παράγει μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τη συγκράτηση του κυτταρικού πυρήνα. Όταν αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται, παράγεται μια μη φυσιολογική μορφή της πρωτεΐνης lamin A που ονομάζεται προγηρίνη.
Τα προγεροειδή σύνδρομα είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούν στα άτομα γήρανση γρηγορότερα από το συνηθισμένο, με αποτέλεσμα να φαίνονται μεγαλύτερα από ό,τι είναι στην πραγματικότητα. Τα άτομα που γεννιούνται με προγηρία συνήθως ζουν μέχρι τα μέσα ή τα τέλη της εφηβείας τους ή τις αρχές της εικοσαετίας. Σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές αναπτύσσονται συνήθως μέχρι την εφηβεία, οδηγώντας αργότερα στο θάνατο.
*Με πληροφορίες από Ansa, Reuters
