Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο

Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο Facebook Twitter
0

Ένα μοναδικό φάρμακο, που δημιουργήθηκε από το μηδέν, χορηγήθηκε σε κορίτσι με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο, ανοίγοντας τον δρόμο της εξατομικευμένης ιατρικής.

Η 8χρονη Mila Makovec διαγνώστηκε με μια ταχέως αναπτυσσόμενη θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή. Τα συμπτώματά της πρωτοεμφανίστηκαν στην ηλικία των τριών ετών και μέσα σε μερικά χρόνια μετατράπηκε από ένα εύστροφο και ομιλητικό παιδί σε ένα τυφλό παιδί που αδυνατούσε να σταθεί και να κρατήσει το κεφάλι της όρθιο. Χρειαζόταν έναν σωλήνα σίτισης για να τραφεί και κατά μέσο όρο είχε 30 σπασμούς τη μέρα καθένας από τους οποίους διαρκούσε ένα με δύο λεπτά.

Το συγκεκριμένο φάρμακο, όπως αναφέρει η επιστημονική επιθεώρηση New England Journal of Medicine, είναι η πρώτη προσαρμοσμένη σε ένα συγκεκριμένο άτομο θεραπεία για μια γενετική νόσο. Το νέο αυτό φάρμακο ονομάστηκε «milasen», λόγω του ονόματος του μοναδικού ασθενή στον οποίο χορηγήθηκε, της Mila.

Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο Facebook Twitter

Η μητέρα της έμαθε τον Δεκέμβριο του 2016 ότι η κόρη της πάσχει από τη νόσο Μπάτεν. Οι γιατροί ήταν προβληματισμένοι με την περίπτωση της Mila, καθώς, σύμφωνα με τα όσα γνωρίζουν, η συγκεκριμένη νόσος είναι κληρονομική και προϋποθέτει την ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων MFSD8. Αυτή τη φορά, όμως, μόνο το ένα γονίδιο έφερε τη μετάλλαξη, ενώ το άλλο ήταν φυσιολογικό, γεγονός που θα έπρεπε να είναι αρκετό ώστε το κορίτσι να μην εμφανίσει τη νόσο.

Ο δρ Τίμοθι Γιου του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, είχε μια ιδέα για την καταπολέμηση αυτής της νόσου. Σκέφτηκε να δημιουργήσει ένα καινούργιο κομμάτι RNA το οποίο να μπλοκάρει τις επιδράσεις του ξένου DNA. Ένα τέτοιο φάρμακο θα ήταν εξαιρετικά ακριβό αλλά δεν υπήρχαν πολλές άλλες εναλλακτικές.

Ο Γιου επέβλεπε τη διαδικασία δημιουργίας του φαρμάκου και κατόπιν διαβουλεύσεως με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), χορήγησε τον Ιανουάριο του 2018 το φάρμακο στη Μίλα.

Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο Facebook Twitter

Μετά τη λήψη του φαρμάκου, οι σπασμοί της Mila μειώθηκαν αισθητά, πλέον έχει από κανέναν έως έξι σπασμούς ημερησίως και διαρκούν λιγότερο από ένα λεπτό. Επιπλέον δεν έχει πια ανάγκη τον σωλήνα σίτισης. Παραμένει παρόλα αυτά ένα παιδί με πολλές δυσκολίες, καθώς δεν μιλάει και δυσκολεύεται ακόμα να σταθεί. Οι επιδόσεις της στα νευρολογικά τεστ περισσότερο σταθεροποιούνται παρά βελτιώνονται με το φάρμακο.

Ο Γιου υποστηρίζει ότι τέτοιες θεραπείες δε γίνεται να αποτελέσουν τον κανόνα αλλά θα πρέπει να επιλέγονται μόνο σε περιπτώσεις όπως αυτή της Μίλα όπου πραγματικά δεν υπήρχε καμία άλλη επιλογή.

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προειδοποιεί ότι τέτοιες θεραπείες πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά προτού προχωρήσουμε σε αυτές και να αξιολογούνται συστηματικά εν μέρει επειδή οι απελπισμένοι γονείς μερικές φορές βλέπουν βελτιώσεις από μια θεραπεία οι οποίες όμως δεν ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα.

Με πληροφορίες από ΑΠΕ-ΜΠΕ

Διεθνή
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

 Ισραήλ: Πλοία του στολίσκου για τη Γάζα αναχαιτίστηκαν – Η Γκρέτα Τούνμπεργκ «ασφαλής και υγιής»

Διεθνή /  Ισραήλ: Πλοία του στολίσκου για τη Γάζα αναχαιτίστηκαν – Η Γκρέτα Τούνμπεργκ «ασφαλής και υγιής»

Το Ισραήλ έδωσε στη δημοσιότητα βίντεο στο οποίο εμφανίζεται η Γκρέτα Τούνμπεργκ, επιβεβαιώνοντας ότι βρίσκεται μεταξύ των επιβαινόντων στο αναχαιτισμένο πλοίο Alma
LIFO NEWSROOM
ΗΠΑ: Η Λίσα Κουκ παραμένει στη Fed - Το θέμα της απόλυσής της θα εξεταστεί τον Ιανουάριο

Διεθνή / ΗΠΑ: Η Λίσα Κουκ παραμένει στη Fed - Το θέμα της απόλυσής της θα εξεταστεί τον Ιανουάριο

Ο Τραμπ υποστηρίζει ότι έχει το δικαίωμα να παύσει άμεσα την Κουκ από τη θέση της διοικήτριας της Fed, κατηγορώντας την ότι είχε καταθέσει παραπλανητικά στοιχεία σε τράπεζες όταν ζήτησε στεγαστικό δάνειο
LIFO NEWSROOM
«Μικρή Ντόχα»: Οι Αλ-Θάνι κατέχουν πια περισσότερα ακίνητα στο Λονδίνο από τον βασιλιά Κάρολο

Διεθνή / «Μικρή Ντόχα»: Οι Αλ-Θάνι κατέχουν πια περισσότερα ακίνητα στο Λονδίνο από τον βασιλιά Κάρολο

Η οικογένεια Αλ-Θάνι έχει συγκεντρώσει τεράστια αυτοκρατορία ακινήτων στο Λονδίνο ξεπερνώντας σε ιδιοκτησία το ατομικό απόθεμα του βασιλιά - Τελευταίες νομικές εξελίξεις και δημόσια συζήτηση φέρνουν το ζήτημα στο προσκήνιο
LIFO NEWSROOM
«Παρενόχληση από το ισραηλινό ναυτικό» καταγγέλλει ο στολίσκος για τη Γάζα

Διεθνή / Γάζα: «Παρενόχληση από το ισραηλινό ναυτικό» καταγγέλλει ο στολίσκος Global Sumud Flotilla

Το ναυτικό του Ισραήλ προετοιμάζεται να αναχαιτίσει περισσότερα από 50 σκάφη της αποστολής, σύμφωνα με το ισραηλινό δημόσιο δίκτυο Kan Στα σενάρια περιλαμβάνονται η ρυμούλκηση στο λιμάνι Άσντοντ ή η βύθιση ορισμένων σκαφών στη θάλασσα.
LIFO NEWSROOM
Ντόναλντ Τραμπ: Με προεδρικό διάταγμα εγγυάται την ασφάλεια του Κατάρ μετά τις ισραηλινές επιδρομές

Διεθνή / Ντόναλντ Τραμπ: Με προεδρικό διάταγμα εγγυάται την ασφάλεια του Κατάρ μετά τις ισραηλινές επιδρομές

Το διάταγμα ορίζει ότι η Ουάσινγκτον θα θεωρεί κάθε ένοπλη επίθεση κατά του εδάφους, της κυριαρχίας ή των κρίσιμων υποδομών του Κατάρ ως απειλή κατά της ειρήνης και της ασφάλειας των ίδιων των ΗΠΑ
LIFO NEWSROOM
Πάπας Λέων για τις αμβλώσεις: «Δεν είναι υπέρ της ζωής όποιος στηρίζει θανατική ποινή»

Διεθνή / Πάπας Λέων για τις αμβλώσεις: «Δεν είναι υπέρ της ζωής όποιος στηρίζει τη θανατική ποινή»

«Κάποιος που δηλώνει ότι είναι κατά των αμβλώσεων αλλά αποδέχεται την απάνθρωπη μεταχείριση μεταναστών στις ΗΠΑ, δεν ξέρω αν μπορεί να χαρακτηριστεί υπέρ της ζωής», πρόσθεσε
LIFO NEWSROOM
Κλιματική κρίση στην Αρκτική: Στρατιώτες εκπαιδεύονται πλέον σε βάλτους, λάσπες και έντομα

Διεθνή / Κλιματική κρίση στην Αρκτική: Στρατιώτες εκπαιδεύονται πλέον σε βάλτους, λάσπες και έντομα

Η Αρκτική αποδεικνύεται απρόβλεπτο πεδίο μάχης. Στρατιώτες του ΝΑΤΟ εκπαιδεύονται στη Σουηδία όχι μόνο για το ψύχος, αλλά και για τη λάσπη, τα κουνούπια και τις πλημμύρες που κάνουν τον ζεστό καιρό ακόμη πιο επικίνδυνο
LIFO NEWSROOM
Τραμπ κοντά σε συμφωνία 500 εκατ. δολαρίων με το Χάρβαρντ για σχολές επαγγελματικής κατάρτισης

Διεθνή / Τραμπ κοντά σε συμφωνία 500 εκατ. δολαρίων με το Χάρβαρντ για σχολές επαγγελματικής κατάρτισης

Ο Τραμπ ανακοίνωσε ότι είναι κοντά σε συμφωνία 500 εκατ. δολαρίων με το Χάρβαρντ για την υποστήριξη σχολών επαγγελματικής κατάρτισης και την εκπαίδευση σε τεχνητή νοημοσύνη, ενώ η αντιπαράθεση με την κυβέρνηση συνεχίζεται για ομοσπονδιακά κονδύλια και διεθνείς φοιτητές
LIFO NEWSROOM
Σεισμός στις Φιλιππίνες: Χιλιάδες άστεγοι, δεκάδες νεκροί και φόβοι για νέες καταρρεύσεις

Διεθνή / Σεισμός στις Φιλιππίνες: Χιλιάδες άστεγοι, δεκάδες νεκροί και φόβοι για νέες καταρρεύσεις

Ένας ισχυρός σεισμός 6,9 Ρίχτερ συγκλόνισε το νησί Σεμπού στις Φιλιππίνες, αφήνοντας πίσω του τουλάχιστον 69 νεκρούς και εκατοντάδες τραυματίες - Καταρρεύσεις κτιρίων, χάος στα νοσοκομεία και χιλιάδες άστεγοι επιτείνουν την τραγωδία, λίγες μόνο μέρες μετά από δύο τυφώνες που σάρωσαν τη χώρα
LIFO NEWSROOM
Boeing προγραμματίζει νέο αεροσκάφος για να αντικαταστήσει το 737 MAX

Διεθνή / Η Boeing προγραμματίζει νέο αεροσκάφος για να αντικαταστήσει το 737 MAX

Η Boeing σχεδιάζει νέο αεροσκάφος για να αντικαταστήσει το 737 MAX, με κινητήρα Rolls-Royce και βελτιωμένη απόδοση καυσίμου - Η εταιρεία αντιμετωπίζει προκλήσεις από την Airbus και επικεντρώνεται στην ανάκτηση της εμπιστοσύνης των πελατών και των κανονιστικών αρχών
LIFO NEWSROOM