Ερευνητές αναπτύσσουν μια απλή εξέταση αίματος που θα μπορούσε να δείχνει ποιοι ασθενείς διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο από την πιο συχνή κληρονομική πάθηση της καρδιάς, την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM).
Όπως αναφέρει ο Guardian, στόχος είναι να ξεχωρίζουν έγκαιρα όσοι κινδυνεύουν περισσότερο από σοβαρές επιπλοκές, ώστε να παρακολουθούνται στενότερα ή να λαμβάνουν έγκαιρα θεραπεία.
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αφορά εκατομμύρια ανθρώπους διεθνώς και προκαλεί πάχυνση του καρδιακού μυός λόγω γονιδιακών μεταβολών που συνήθως κληρονομούνται. Για αρκετούς ασθενείς η καθημερινότητα παραμένει σχετικά ανεπηρέαστη, σε άλλους όμως εμφανίζονται επιπλοκές όπως καρδιακή ανεπάρκεια και επικίνδυνες αρρυθμίες, που μπορεί να οδηγήσουν ακόμη και σε καρδιακή ανακοπή.
Σύμφωνα με τα ίδια στοιχεία, ομάδα επιστημόνων από πανεπιστήμια, μεταξύ των οποίων το Harvard και η Οξφόρδη, μέτρησε σε 700 ασθενείς τα επίπεδα της πρωτεΐνης NT-proBNP, δείκτη που απελευθερώνεται όταν η καρδιά καταπονείται. Οι υψηλότερες τιμές συσχετίστηκαν με ενδείξεις βαρύτερης επιβάρυνσης του μυοκαρδίου και με εικόνα που παραπέμπει σε αυξημένο κίνδυνο για επιπλοκές, όπως κολπική μαρμαρυγή ή καρδιακή ανεπάρκεια.
Η επικεφαλής της μελέτης, καθηγήτρια Carolyn Ho από το Harvard, σημείωσε ότι μια τέτοια εξέταση θα μπορούσε να βοηθήσει ώστε «η σωστή θεραπεία να πηγαίνει στον σωστό ασθενή, τη σωστή στιγμή», ενώ η έρευνα σε βιοδείκτες αίματος μπορεί να επιτρέψει στο μέλλον μια πιο καθαρή διάκριση ανάμεσα σε χαμηλό και υψηλό κίνδυνο.
Στο ίδιο ρεπορτάζ, η 34χρονη Λάρα Τζόνσον από το Σαουθάμπτον περιγράφει ότι το μεγαλύτερο βάρος για όσους ζουν με HCM είναι η αβεβαιότητα για το τι μπορεί να αλλάξει. Όπως λέει, μια απλή εξέταση που θα «φωτίζει» τον μελλοντικό κίνδυνο θα μείωνε σημαντικά το άγχος και θα βοηθούσε τις οικογένειες να προσαρμόζουν έγκαιρα τον τρόπο ζωής τους.
Ο καθηγητής Bryan Williams από το British Heart Foundation, που χρηματοδότησε την έρευνα, εκτιμά ότι η προσέγγιση αυτή μπορεί να αποδειχθεί χρήσιμη για ασθενείς παγκοσμίως, καθώς μετά τη διάγνωση το βασικό ερώτημα είναι «τι σημαίνει αυτό για το μέλλον» και πόσο κινδυνεύει κάποιος από επιπλοκές.
Με πληροφορίες από Guardian
