Η νόσος Στάργκαρντ (Stargardt), από την οποία πάσχει και ο χρυσός Παραολυμπιονίκης του Παρισιού, Νάσος Γκαβέλας, είναι μια κληρονομική εκφυλιστική πάθηση του αμφιβληστροειδούς, που προκαλεί προοδευτική απώλεια της κεντρικής όρασης. Αποτελεί τη συχνότερη μορφή κληρονομικής δυστροφίας της ωχράς κηλίδας στους νέους και συχνά εμφανίζεται στην παιδική ή εφηβική ηλικία, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εκδηλωθεί αργότερα στη ζωή.
Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA4, το οποίο επηρεάζει την ικανότητα των φωτοϋποδοχέων στον αμφιβληστροειδή να απομακρύνουν τα τοξικά απόβλητα. Αυτή η ανικανότητα οδηγεί στη συσσώρευση λιποφουσκίνης στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, η οποία προκαλεί βλάβες στην ωχρά κηλίδα, το μέρος του ματιού που είναι υπεύθυνο για την κεντρική όραση.
Συμπτώματα της νόσου Στάργκαρντ
Τα άτομα με νόσο Σταργκαρντ παρουσιάζουν θολή ή παραμορφωμένη κεντρική όραση, γεγονός που καθιστά δύσκολη την ανάγνωση, την αναγνώριση προσώπων και την εκτέλεση δραστηριοτήτων που απαιτούν λεπτομερή όραση. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν τη φωτοευαισθησία (ευαισθησία στο φως), τη μείωση της νυχτερινής όρασης και την αδυναμία προσαρμογής σε χαμηλές συνθήκες φωτισμού. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η απώλεια της όρασης γίνεται πιο σοβαρή, αν και η περιφερειακή όραση συνήθως παραμένει ανέπαφη.
Θεραπείες και διαχείριση
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για τη νόσο Σταργκαρντ, αλλά υπάρχουν τρόποι διαχείρισης των συμπτωμάτων. Οι πάσχοντες μπορούν να χρησιμοποιούν βοηθήματα χαμηλής όρασης, όπως μεγεθυντικούς φακούς και ειδικά προσαρμοσμένα γυαλιά, καθώς και τεχνολογία υποβοήθησης όρασης. Επίσης, προτείνεται η χρήση αντηλιακών γυαλιών για προστασία από την υπεριώδη ακτινοβολία, η οποία μπορεί να επιταχύνει την εξέλιξη της νόσου. Η έρευνα συνεχίζεται για την ανάπτυξη θεραπειών γονιδιακής και βλαστοκυτταρικής θεραπείας που μπορεί να βελτιώσουν τις προοπτικές για τους πάσχοντες στο μέλλον.
Η νόσος Σταργκαρντ επηρεάζει τη ζωή των ατόμων, αλλά με την κατάλληλη υποστήριξη και διαχείριση, πολλοί καταφέρνουν να προσαρμοστούν και να ζήσουν μια πλήρη και ανεξάρτητη ζωή.
