Γιατροί στο Λονδίνο έγιναν οι πρώτοι στον κόσμο που θεραπεύουν την τύφλωση σε παιδιά που γεννιούνται με μια σπάνια γενετική πάθηση χρησιμοποιώντας μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία.
Τα παιδιά είχαν συγγενή αμαύρωση του Leber (LCA), μια σοβαρή μορφή δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς που προκαλεί απώλεια όρασης λόγω ελαττώματος στο γονίδιο AIPL1. Όσοι επηρεάζονται είναι τυφλοί εκ γενετής.
Αλλά αφού οι γιατροί ενέθεσαν υγιή αντίγραφα του γονιδίου στα μάτια τους με χειρουργική επέμβαση που διήρκεσε μόλις 60 λεπτά, τέσσερα παιδιά μπορούν τώρα να δουν σχήματα, να βρουν παιχνίδια, να αναγνωρίσουν τα πρόσωπα των γονιών τους και σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και να διαβάσουν και να γράψουν.
«Τα αποτελέσματα για αυτά τα παιδιά είναι εξαιρετικά εντυπωσιακά και δείχνουν τη δύναμη της γονιδιακής θεραπείας να αλλάζει ζωές», δήλωσε ο καθηγητής Μισέλ Μιχαηλίδης, σύμβουλος ειδικός αμφιβληστροειδούς στο νοσοκομείο Moorfields Eye και καθηγητής οφθαλμολογίας στο Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας UCL.
«Έχουμε, για πρώτη φορά, μια αποτελεσματική θεραπεία για την πιο σοβαρή μορφή παιδικής τύφλωσης και μια πιθανή αλλαγή παραδείγματος στη θεραπεία στα πρώτα στάδια της νόσου».
Τέσσερα παιδιά ηλικίας μεταξύ ενός και δύο από τις ΗΠΑ, την Τουρκία και την Τυνησία επιλέχθηκαν από ειδικούς από το Moorfields και το UCL το 2020. Οι επεμβάσεις πραγματοποιήθηκαν στο νοσοκομείο Great Ormond Street του Λονδίνου.
Υγιή αντίγραφα του γονιδίου AIPL1, που περιέχονται σε έναν αβλαβή ιό, εγχύθηκαν στον αμφιβληστροειδή, το ευαίσθητο στο φως στρώμα ιστού στο πίσω μέρος του ματιού.
Το γονίδιο είναι ζωτικής σημασίας για τη λειτουργία των φωτοϋποδοχέων, των κυττάρων που ανιχνεύουν το φως στον αμφιβληστροειδή όπου μετατρέπεται το φως σε ηλεκτρικά σήματα που ο εγκέφαλος ερμηνεύει ως όραση.
Η θεραπεία χορηγήθηκε μόνο σε ένα μάτι ανά ασθενή για να ξεπεραστούν τυχόν προβλήματα ασφάλειας. Στη συνέχεια, τα παιδιά παρακολουθήθηκαν για πέντε χρόνια. Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Lancet.
Ο καθηγητής Τζέιμς Μπέινμπριτζ, σύμβουλος χειρουργός αμφιβληστροειδούς στο Moorfields και καθηγητής αμφιβληστροειδικών μελετών στο Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας του UCL, είπε ότι τα παιδιά που γεννιούνται με LCA μπορούν να διακρίνουν μόνο το φως και το σκοτάδι και τη λίγη όραση που έχουν, θα τη χάσουν μέσα σε λίγα χρόνια. «Μερικά παιδιά μπορούν ακόμη και να διαβάζουν και να γράφουν μετά την παρέμβαση, κάτι που δεν θα περίμενε κανείς σε αυτή την πάθηση, χωρίς θεραπεία».
Οι γονείς ενός από τα παιδιά περιέγραψαν τα αποτελέσματα ως «εκπληκτικά» και είπαν ότι ένιωσαν «τυχεροί» που επωφελήθηκαν. Ο εξάχρονος γιος τους Τζέις, ο οποίος ήταν δύο ετών όταν υποβλήθηκε σε θεραπεία, μπορεί τώρα να μαζέψει μικροσκοπικά πράγματα από το πάτωμα και να αναγνωρίσει τα παιχνίδια από απόσταση.
Οι γονείς του, Brendan και ο DJ, που δεν ήθελαν να μοιραστούν το επώνυμό τους, ταξίδεψαν από το Κονέκτικατ των ΗΠΑ για τη θεραπεία τον Σεπτέμβριο του 2020. «Πριν την επέμβαση, σε ηλικία περίπου δύο ετών, θα μπορούσατε να έχετε κρατήσει οποιοδήποτε αντικείμενο, ακόμη και μερικά εκατοστά μακριά από το πρόσωπο του Τζέις, και δεν θα μπορούσε να το παρακολουθήσει», είπε ο DJ. «Δεν είχε σημασία πόσο φωτεινό ήταν, τι χρώμα ήταν, τι σχήμα είχε. Και τώρα λαμβάνουμε κλήσεις και σημειώσεις στο σπίτι από το σχολείο ότι κλέβει τηλέφωνα από τις πίσω τσέπες των δασκάλων, κάτι που είναι εκπληκτικό για εμάς».
Ο Μπρένταν είπε ότι παρατήρησε διαφορά μέσα στον πρώτο μήνα, όταν ο γιος του αντέδρασε στον ήλιο που λάμπει από ένα παράθυρο. «Κάπως τράβηξε τον εαυτό του πίσω. Δεν ήταν απλώς ένα κλείσιμο των ματιών, ήταν περισσότερο μια φυσική αντίδραση. Και θυμάμαι ότι συγκινήθηκα πολύ γιατί ήταν η πρώτη φορά που ο Τζέις είχε ποτέ οποιαδήποτε αντίδραση σε οποιοδήποτε είδος ελαφρού ερεθίσματος ή κάτι τέτοιο. Από εκεί και πέρα, ήταν πολύ εκπληκτικό.»
Το UCL ανέπτυξε τη θεραπεία χρησιμοποιώντας ειδική άδεια που χορηγήθηκε από τη Ρυθμιστική Υπηρεσία Φαρμάκων και Υγείας (MHRA) και υποστηρίζεται από την εταιρεία γονιδιακής θεραπείας MeiraGTx.
Από τη στιγμή που τα τέσσερα παιδιά έλαβαν τη θεραπεία, άλλα επτά νοσηλεύτηκαν στο Evelina London Children's Hospital από ειδικούς από το νοσοκομείο St Thomas, τη Great Ormond Street και το Moorfields.
Με πληροφορίες από Guardian
