Εξελίξεις στη γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία

Εξελίξεις στη γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία Facebook Twitter
0

Εξελίξεις σημειώνονται στο πεδίο της γονιδιακής θεραπείας για την β-θαλασσαιμία. 

Η bluebird bio ανακοίνωσε την περασμένη εβδομάδα νέα δεδομένα από τις τρέχουσες μελέτες Φάσης 3 της γονιδιακής θεραπείας για τη β-θαλασσαιμία, με παιδιά, εφήβους και ενήλικες ασθενείς να πετυχαίνουν και να διατηρούν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις με σημαντικά βελτιωμένα επίπεδα Hb (≥10,5 g/dL).

Οι ασθενείς είχαν μία σειρά από γονότυπους εξαρτώμενους από τη μετάγγιση Β-Θαλασσαιμίας και σύμφωνα με τα στοιχεία, το 89% των αξιολογήσιμων ασθενών με εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία που δεν έχουν γονότυπο β0/ β0 πέτυχαν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις με διάμεσο σταθμισμένο μέσο συνολικό επίπεδο αιμοσφαιρίνης (Hb) 11,9 g/dL στη μελέτη HGB-207.

Τα δεδομένα παρουσιάζονται στην Εικονική Έκδοση του 25ου Ετησίου Συνεδρίου της Ευρωπαϊκής Ένωσης Αιματολογίας και καταδεικνύουν βελτιωμένους δείκτες παραγωγής αιμοσφαιρίων και λειτουργίας μυελού των οστών σε ασθενείς που πέτυχαν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις. Το 85% των ασθενών με γονότυπο β0/ β0 ή παρουσία της μετάλλαξης IVS-I-110 στη μελέτη φάσης 3 Northstar-3 (HGB-212) παρέμειναν χωρίς μετάγγιση για τουλάχιστον 7 μήνες.

 

«Βλέποντας τους ασθενείς να επιτυγχάνουν ΤΙ και να διατηρούν αυτό το θετικό κλινικό όφελος σε βάθος χρόνου με σταθερά επίπεδα αιμοσφαιρίνης, αντικατοπτρίζεται το αρχικό μας όραμά μας για τη γονιδιακή θεραπεία για τη Β-Θαλασσαιμία», δήλωσε ο David Davidson, M.D., διευθυντής του Ιατρικού Τμήματος της bluebird bio.

«Τα συσσωρευμένα μακροπρόθεσμα δεδομένα που δείχνουν βελτιώσεις στην ιστολογία του μυελού των οστών, στην ισορροπία σιδήρου και στη βιολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων υποστηρίζουν τη δυνατότητα της γονιδιακής θεραπείας για τη β-θαλασσαιμία να διορθώσει την υποκείμενη παθοφυσιολογία της εξαρτώμενης από μετάγγιση νόσου»

Συνολικά, 60 παιδιά, έφηβοι και ενήλικες ασθενείς με όλους τους γονότυπους TDT έχουν υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία.


Η TDT είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο β-σφαιρίνης που έχουν ως αποτέλεσμα σημαντική μείωση ή απουσία Hb ενηλίκων. Προκειμένου να επιβιώσουν, οι ασθενείς με TDT διατηρούν επίπεδα Hb μέσω δια βίου, χρόνιων μεταγγίσεων αίματος.

Αυτές όμως οι μεταγγίσεις ενέχουν τον κίνδυνο προοδευτικής βλάβης σε πολλαπλά όργανα λόγω αναπόφευκτης υπερφόρτωσης σιδήρου εάν δεν αντιμετωπιστεί με χηλίωση για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από τον οργανισμό.

«Οι ασθενείς με TDT δεν παράγουν αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια και δεν μπορούν να επιζήσουν χωρίς χρόνιες μεταγγίσεις. Για τους ασθενείς, αυτό σημαίνει απαραίτητες επισκέψεις σε νοσοκομείο ή κλινική για όλη τους τη ζωή και εξάρτηση από μια συχνά αναξιόπιστη παροχή αίματος, η οποία συνδυάζει τις προκλήσεις της διαχείρισης αυτής της ασθένειας», εξηγεί η Ευαγγελία Γιαννάκη, MD, Διευθύντρια, Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας, Αιμ/κή Κλινική-Μονάδα Μεταμόσχευσης Αιμοποιητικών Κυττάρων, Νοσοκομείο Γ. Παπανικολάου, Θεσσαλονίκη
και Συνεργάτις Καθηγήτρια, Πανεπιστήμιο Washington.

«Αυτά τα αποτελέσματα που καταδεικνύουν ασθενείς απαλλαγμένους από μεταγγίσεις που διατηρούν σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης μετά τη θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία για β-θαλασσαιμία αποτελούν θετικό αποτέλεσμα για τα άτομα που ζουν με TDT. Είναι αξιοσημείωτο ότι ορισμένοι από αυτούς τους ασθενείς αρχίζουν να παράγουν υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια από μόνοι τους», συνεχίζει η συντάκτρια της ανακοίνωσης. 

Η γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία είναι μια εφάπαξ θεραπεία που έχει σχεδιαστεί για την αντιμετώπιση της υποκείμενης γενετικής αιτίας της TDT προσθέτοντας λειτουργικά αντίγραφα μιας τροποποιημένης μορφής του γονιδίου β-σφαιρίνης (βA-T87Q- γονίδιο σφαιρίνης) στα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα (αιμοσφαίρια) του ασθενούς.

Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει ανάγκη για δότη HSC από άλλο άτομο, όπως απαιτείται για την αλλογενή μεταμόσχευση HSC. Αφού πλέον ένας ασθενής έχει το βA-T87Q-γονίδιο σφαιρίνης, έχει τη δυνατότητα να παράγει HbAT87Q, που είναι Hb που προέρχεται από γονιδιακή θεραπεία, σε επίπεδα που μπορεί να εξαλείψουν ή να μειώσουν σημαντικά την ανάγκη για μεταγγίσεις.

Τech & Science
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Το μυστικό των Άμις: Η ζωή με ζώα χτίζει ισχυρό ανοσοποιητικό

Τech & Science / Το μυστικό των Άμις: Η ζωή με ζώα χτίζει ισχυρό ανοσοποιητικό

Μελέτες δείχνουν ότι η συμβίωση με ζώα από μικρή ηλικία ενισχύει το ανοσοποιητικό, μειώνει αλλεργίες και προστατεύει από αυτοάνοσα - Οι Αμις αποκαλύπτουν τον τρόπο που τα ζώα και τα μικρόβια τους διαμορφώνουν τη μακροχρόνια υγεία μας
LIFO NEWSROOM
Τεχνητή Νοημοσύνη: Το ChatGPT έδωσε «συνταγές» για βόμβες και ναρκωτικά κατά τη διάρκεια δοκιμών ασφαλείας

Τech & Science / Τεχνητή Νοημοσύνη: Το ChatGPT έδωσε «συνταγές» για βόμβες και ναρκωτικά κατά τη διάρκεια δοκιμών ασφαλείας

Δοκιμές της OpenAI και της Anthropic αποκάλυψαν ότι τα chatbots ήταν πρόθυμα να μοιραστούν οδηγίες για εκρηκτικά, βιολογικά όπλα και εγκλήματα στον κυβερνοχώρο
LIFO NEWSROOM
Η τεχνητή νοημοσύνη αυξάνει τις κυβερνοεπιθέσεις και η Ευρώπη είναι από τα πιο ευάλωτα «θύματα» - Ο λόγος

Τech & Science / Η τεχνητή νοημοσύνη αυξάνει τις κυβερνοεπιθέσεις και η Ευρώπη είναι από τα πιο ευάλωτα «θύματα» - Ο λόγος

Η τεχνητή νοημοσύνη καθοδηγεί τις κυβερνοεπιθέσεις και χρησιμοποιείται από χάκερ για να παραβιάσουν την ασφάλεια σε διάφορα επίπεδα και να διαδώσουν τις επιθέσεις μέσω πολλών παρόχων διαδικτύου (IP) ώστε να αποφευχθεί η ανίχνευση
LIFO NEWSROOM
«Δεν μπορούσαμε να πιστέψουμε πόσο παράξενος ήταν»: O δεινόσαυρος Spicomellus αποκαλύπτεται ακόμη πιο αλλόκοτος

Τech & Science / Ο «παράξενος» δεινόσαυρος Spicomellus αποκαλύπτεται ακόμη πιο αλλόκοτος

Σε κάθε πλευρά του σώματός του υπήρχαν αγκάθια μήκους περίπου 30 εκατοστών, ενσωματωμένα στα πλευρά, χαρακτηριστικό που δεν έχει καταγραφεί ποτέ σε κανένα άλλο σπονδυλωτό, ζωντανό ή εξαφανισμένο
LIFO NEWSROOM
Θανατηφόρο βακτήριο «χτυπάει» Νέα Υόρκη: Τι είναι η νόσος των Λεγεωνάριων και γιατί ανησυχούν οι ειδικοί

Τech & Science / Θανατηφόρο βακτήριο «χτυπάει» Νέα Υόρκη: Τι είναι η νόσος των Λεγεωνάριων και γιατί ανησυχούν οι ειδικοί

Έξαρση της νόσου των Λεγεωνάριων στο Χάρλεμ με έξι νεκρούς και πάνω από 100 κρούσματα - Πώς οι επιστήμονες ερευνούν δεκάδες πύργους ψύξης στη Νέα Υόρκη για να εντοπίσουν τη θανατηφόρα πηγή του βακτηρίου
LIFO NEWSROOM