ΦΩΤΙΕΣ ΤΩΡΑ

Εξελίξεις στη γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία

Εξελίξεις στη γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία Facebook Twitter
0

Εξελίξεις σημειώνονται στο πεδίο της γονιδιακής θεραπείας για την β-θαλασσαιμία. 

Η bluebird bio ανακοίνωσε την περασμένη εβδομάδα νέα δεδομένα από τις τρέχουσες μελέτες Φάσης 3 της γονιδιακής θεραπείας για τη β-θαλασσαιμία, με παιδιά, εφήβους και ενήλικες ασθενείς να πετυχαίνουν και να διατηρούν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις με σημαντικά βελτιωμένα επίπεδα Hb (≥10,5 g/dL).

Οι ασθενείς είχαν μία σειρά από γονότυπους εξαρτώμενους από τη μετάγγιση Β-Θαλασσαιμίας και σύμφωνα με τα στοιχεία, το 89% των αξιολογήσιμων ασθενών με εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία που δεν έχουν γονότυπο β0/ β0 πέτυχαν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις με διάμεσο σταθμισμένο μέσο συνολικό επίπεδο αιμοσφαιρίνης (Hb) 11,9 g/dL στη μελέτη HGB-207.

Τα δεδομένα παρουσιάζονται στην Εικονική Έκδοση του 25ου Ετησίου Συνεδρίου της Ευρωπαϊκής Ένωσης Αιματολογίας και καταδεικνύουν βελτιωμένους δείκτες παραγωγής αιμοσφαιρίων και λειτουργίας μυελού των οστών σε ασθενείς που πέτυχαν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις. Το 85% των ασθενών με γονότυπο β0/ β0 ή παρουσία της μετάλλαξης IVS-I-110 στη μελέτη φάσης 3 Northstar-3 (HGB-212) παρέμειναν χωρίς μετάγγιση για τουλάχιστον 7 μήνες.

 

«Βλέποντας τους ασθενείς να επιτυγχάνουν ΤΙ και να διατηρούν αυτό το θετικό κλινικό όφελος σε βάθος χρόνου με σταθερά επίπεδα αιμοσφαιρίνης, αντικατοπτρίζεται το αρχικό μας όραμά μας για τη γονιδιακή θεραπεία για τη Β-Θαλασσαιμία», δήλωσε ο David Davidson, M.D., διευθυντής του Ιατρικού Τμήματος της bluebird bio.

«Τα συσσωρευμένα μακροπρόθεσμα δεδομένα που δείχνουν βελτιώσεις στην ιστολογία του μυελού των οστών, στην ισορροπία σιδήρου και στη βιολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων υποστηρίζουν τη δυνατότητα της γονιδιακής θεραπείας για τη β-θαλασσαιμία να διορθώσει την υποκείμενη παθοφυσιολογία της εξαρτώμενης από μετάγγιση νόσου»

Συνολικά, 60 παιδιά, έφηβοι και ενήλικες ασθενείς με όλους τους γονότυπους TDT έχουν υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία.


Η TDT είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο β-σφαιρίνης που έχουν ως αποτέλεσμα σημαντική μείωση ή απουσία Hb ενηλίκων. Προκειμένου να επιβιώσουν, οι ασθενείς με TDT διατηρούν επίπεδα Hb μέσω δια βίου, χρόνιων μεταγγίσεων αίματος.

Αυτές όμως οι μεταγγίσεις ενέχουν τον κίνδυνο προοδευτικής βλάβης σε πολλαπλά όργανα λόγω αναπόφευκτης υπερφόρτωσης σιδήρου εάν δεν αντιμετωπιστεί με χηλίωση για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από τον οργανισμό.

«Οι ασθενείς με TDT δεν παράγουν αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια και δεν μπορούν να επιζήσουν χωρίς χρόνιες μεταγγίσεις. Για τους ασθενείς, αυτό σημαίνει απαραίτητες επισκέψεις σε νοσοκομείο ή κλινική για όλη τους τη ζωή και εξάρτηση από μια συχνά αναξιόπιστη παροχή αίματος, η οποία συνδυάζει τις προκλήσεις της διαχείρισης αυτής της ασθένειας», εξηγεί η Ευαγγελία Γιαννάκη, MD, Διευθύντρια, Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας, Αιμ/κή Κλινική-Μονάδα Μεταμόσχευσης Αιμοποιητικών Κυττάρων, Νοσοκομείο Γ. Παπανικολάου, Θεσσαλονίκη
και Συνεργάτις Καθηγήτρια, Πανεπιστήμιο Washington.

«Αυτά τα αποτελέσματα που καταδεικνύουν ασθενείς απαλλαγμένους από μεταγγίσεις που διατηρούν σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης μετά τη θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία για β-θαλασσαιμία αποτελούν θετικό αποτέλεσμα για τα άτομα που ζουν με TDT. Είναι αξιοσημείωτο ότι ορισμένοι από αυτούς τους ασθενείς αρχίζουν να παράγουν υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια από μόνοι τους», συνεχίζει η συντάκτρια της ανακοίνωσης. 

Η γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία είναι μια εφάπαξ θεραπεία που έχει σχεδιαστεί για την αντιμετώπιση της υποκείμενης γενετικής αιτίας της TDT προσθέτοντας λειτουργικά αντίγραφα μιας τροποποιημένης μορφής του γονιδίου β-σφαιρίνης (βA-T87Q- γονίδιο σφαιρίνης) στα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα (αιμοσφαίρια) του ασθενούς.

Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει ανάγκη για δότη HSC από άλλο άτομο, όπως απαιτείται για την αλλογενή μεταμόσχευση HSC. Αφού πλέον ένας ασθενής έχει το βA-T87Q-γονίδιο σφαιρίνης, έχει τη δυνατότητα να παράγει HbAT87Q, που είναι Hb που προέρχεται από γονιδιακή θεραπεία, σε επίπεδα που μπορεί να εξαλείψουν ή να μειώσουν σημαντικά την ανάγκη για μεταγγίσεις.

Τech & Science
0

ΦΩΤΙΕΣ ΤΩΡΑ

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Διαρροή ιδιωτικών συνομιλιών του ChatGPT στο Google

Τech & Science / Διαρροή ιδιωτικών συνομιλιών του ChatGPT στο Google

Πολλοί χρήστες συνειδητοποίησαν έκπληκτοι ότι περιεχόμενο που θεωρούσαν ιδιωτικό - όπως αιτήσεις εργασίας, επιχειρηματικά σχέδια, κομμάτια κώδικα ή ακόμα και ευαίσθητα προσωπικά δεδομέν - ήταν ξαφνικά δημόσια προσβάσιμο με ένα απλό κλικ
LIFO NEWSROOM
Σουηδία: Ο πρωθυπουργός παραδέχτηκε πως συμβουλεύεται το ChatGPT για «μια δεύτερη γνώμη» στις πολιτικές του αποφάσεις

Τech & Science / Σουηδία: Ο πρωθυπουργός παραδέχτηκε πως συμβουλεύεται το ChatGPT για «μια δεύτερη γνώμη» στις πολιτικές του αποφάσεις

«Όσο περισσότερο βασίζεται στη τεχνητή νοημοσύνη για απλά ζητήματα, τόσο μεγαλύτερος ο κίνδυνος να υπερεμπιστευτεί το σύστημα. Πρέπει να απαιτήσουμε αξιοπιστία. Δεν ψηφίσαμε το ChatGPT»
LIFO NEWSROOM
Θέλει να γίνει το Android των ανθρωποειδών ρομπότ: H OpenMind υπόσχεται επανάσταση στη συμβίωση ανθρώπου–μηχανής

Τech & Science / Θέλει να γίνει το Android των ανθρωποειδών ρομπότ: H OpenMind υπόσχεται επανάσταση στη συμβίωση ανθρώπου–μηχανής

Με λογισμικό ανοικτού κώδικα που επιτρέπει στα ρομπότ να επικοινωνούν, να μαθαίνουν και να συνυπάρχουν, η νεοφυής εταιρεία από τη Silicon Valley φιλοδοξεί να γίνει το λειτουργικό σύστημα των ανθρωποειδών ρομπότ της επόμενης εποχής.
LIFO NEWSROOM
Μούμια με τατουάζ

Τech & Science / Τα τατουάζ στα χέρια μιας μούμιας, ηλικίας 2.300 ετών, αποκαλύπτουν νέες πληροφορίες για την τεχνική τους στην αρχαία Σιβηρία

Οι αρχαιολόγοι ανακάλυψαν ότι τα τατουάζ της μουμιοποιημένης γυναίκας, που απεικονίζουν φανταστικά ζώα, δημιουργήθηκαν με άγνωστα εργαλεία, πιθανώς από βιοδιασπώμενα υλικά
LIFO NEWSROOM
Καρκίνος: Ξένοι ερευνητές με επικεφαλής Έλληνα καθηγητή ανέπτυξαν καινοτόμο μέθοδο για διάγνωση και θεραπεία

Τech & Science / Καρκίνος: Ξένοι ερευνητές με επικεφαλής Έλληνα καθηγητή ανέπτυξαν καινοτόμο μέθοδο για διάγνωση και θεραπεία

«Τα ευρήματα αυτής της έρευνας θα μπορούσαν να αποτελέσουν σημαντική εξέλιξη στη διάγνωση, την πρόγνωση και τη θεραπεία του καρκίνου», δήλωσε ο Κώστας Αρβανίτης
LIFO NEWSROOM
Πώς η κλιματική κρίση απειλεί τον εγκέφαλο: Οι επιπτώσεις της ζέστης σε νευρολογικές παθήσεις

Τech & Science / Πώς η κλιματική κρίση απειλεί τον εγκέφαλο: Οι επιπτώσεις της ζέστης σε νευρολογικές παθήσεις

Η ακραία ζέστη λόγω της κλιματικής αλλαγής επιδεινώνει νευρολογικές παθήσεις όπως η επιληψία, η άνοια και τα εγκεφαλικά - Τι αποκαλύπτουν επιστήμονες για τον «καυτό εγκέφαλο» και τις νέες προκλήσεις που έρχονται
LIFO NEWSROOM