Παρά τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003, μεγάλο μέρος της «λειτουργικής γλώσσας» του DNA παραμένει ανεξερεύνητο. Τώρα, ένα νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης της Google DeepMind επιχειρεί να γεφυρώσει αυτό το χάσμα, προβλέποντας με ακρίβεια πώς μικρές γενετικές μεταβολές επηρεάζουν τη ρύθμιση των γονιδίων.
Όπως αναφέρει το MIT Technologry review, πρόκειται για μια διαδικασία κρίσιμη για την κατανόηση ασθενειών και την ανάπτυξη θεραπειών.
Η Google DeepMind είχε προκαλέσει παγκόσμια αίσθηση με το AlphaFold, το AI που προβλέπει την τρισδιάστατη δομή των πρωτεϊνών και βραβεύτηκε πέρυσι με Νόμπελ. Το νέο μοντέλο, AlphaGenome, στρέφεται τώρα στο DNA, με σκοπό να προβλέψει τις συνέπειες μικρών αλλαγών (μεταλλάξεων) στον γενετικό μας κώδικα.
Πώς το AI της Google μπορεί να οδηγήσει στη θεραπεία για σπάνιες ασθένειες
Δεν πρόκειται για μια εφαρμογή τύπου 23andMe που προβλέπει την καταγωγή ή χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των ματιών. Το AlphaGenome αναλύει το γονιδίωμα με στόχο να κατανοήσει τι συμβαίνει όταν αλλάζει ένα και μόνο «γράμμα» του DNA. Μπορεί να προβλέψει, για παράδειγμα, αν μια μετάλλαξη ενεργοποιεί ή απενεργοποιεί ένα γονίδιο, ή αν αλλάζει την ένταση με την οποία αυτό «εκφράζεται», δηλαδή το πόσο δραστικό είναι μέσα στο κύτταρο.
Αυτό το είδος πληροφορίας είναι καθοριστικό για την κατανόηση του ρόλου των γονιδίων σε ασθένειες και για την ανάπτυξη νέων θεραπειών.
Οι βιολόγοι συχνά αφιερώνουν χρόνια για να καταλάβουν πώς μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή σχετίζεται με μια νόσο. Τώρα, πολλές τέτοιες αναλύσεις θα μπορούν να γίνονται υπολογιστικά, χάρη στο AlphaGenome.
DeepMind’s AlphaGenome: New AI model improves our understanding of the human genome
— Evan Kirstel #B2B #TechFluencer (@EvanKirstel) June 30, 2025
🔗 [Full blog post here](https://t.co/Vsaankz3ZU) pic.twitter.com/GmQdqHpMy1
«Όταν αναλύουμε το DNA ασθενών, βρίσκουμε χιλιάδες παραλλαγές, αλλά ποιες έχουν πραγματική σημασία;» λέει ο Caleb Lareau, βιοπληροφορικός στο Sloan Kettering Cancer Center. «Το AlphaGenome μας δίνει ένα εξαιρετικά χρήσιμο πρώτο φίλτρο για να εντοπίσουμε τις πιο σημαντικές».
Η δυνατότητα να αξιολογούνται μεταλλάξεις χωρίς πειράματα στο εργαστήριο μπορεί να αποδειχθεί κρίσιμη σε περιπτώσεις όπως οι σπάνιοι καρκίνοι ή οι ανεξήγητες γενετικές διαταραχές. Πολλοί ασθενείς, παρότι έχουν υποβληθεί σε γονιδιακή ανάλυση, δεν γνωρίζουν ακόμη τι προκαλεί τα συμπτώματά τους.
«Σε έναν καρκίνο, μια μετάλλαξη μπορεί να προκαλεί έκφραση των “λάθος” γονιδίων, σε λάθος ιστό ή χρόνο», εξηγεί ο καθηγητής Julien Gagneur από το Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου. «Το AlphaGenome μπορεί να μας δείξει ποιες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι οι καθοριστικές».
Ενα εικονικό εργαστήριο μέσα στον υπολογιστή
Η Google DeepMind αναπτύσσει το AlphaGenome με σκοπό να προσφέρει το εργαλείο δωρεάν για μη εμπορική χρήση, ενώ εξετάζει τρόπους αδειοδότησης για βιοτεχνολογικές εταιρείες. Στην καρδιά του συστήματος βρίσκεται η ίδια τεχνολογία που χρησιμοποιείται και στα μεγάλα γλωσσικά μοντέλα, όπως το GPT-4: νευρωνικά δίκτυα τύπου transformer, εκπαιδευμένα πάνω σε χιλιάδες πειραματικά δεδομένα.
Για τους ερευνητές, αυτό μπορεί να σημάνει την αρχή μιας νέας εποχής. «Το όνειρό μου είναι να δημιουργήσουμε ένα πλήρως εικονικό κύτταρο, όπου θα δοκιμάζουμε φάρμακα και γονιδιακές επεμβάσεις χωρίς να χρειάζονται πρώτα εργαστηριακά πειράματα», είχε δηλώσει πρόσφατα ο CEO της DeepMind, Ντέμης Χασάμπης.
Όπως το θέτει ο επικεφαλής έρευνας της DeepMind, Pushmeet Kohli: «Το AlphaGenome δεν είναι ακόμη ένα πλήρες μοντέλο κυττάρου, αλλά είναι το πρώτο σοβαρό βήμα προς αυτή την κατεύθυνση».
Με πληροφορίες από MIT Technology Review
