Ένας δότης σπέρματος με σπάνια γενετική μετάλλαξη απέκτησε 67 παιδιά σε όλη την Ευρώπη, εκ των οποίων δέκα πάσχουν πλέον από καρκίνο, με τους ειδικούς να απευθύνουν έκκληση για μεγαλύτερη ρύθμιση και περιορισμό στον αριθμό των γεννήσεων που επιτρέπονται από έναν μόνο δότη.
Το σπέρμα του δότη χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 67 παιδιών από 46 οικογένειες που γεννήθηκαν μεταξύ 2008 και 2015, δήλωσε η Edwige Kasper, βιολόγος στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία, κατά τη διάρκεια παρουσίασης στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Μιλάνο το Σάββατο. Δέκα από τα παιδιά έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο. «Στην καρδιά του προβλήματος φαίνεται να βρίσκεται η ρύθμιση, ή ίσως η έλλειψη ρύθμισης, του αριθμού των γεννήσεων από έναν μόνο δότη», είπε.
Η ανάλυση έδειξε ότι ο δότης, ο οποίος είναι υγιής, είχε μια σπάνια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TP53, το οποίο είναι πιθανό να προκαλέσει σύνδρομο Li-Fraumeni, μια σπάνια διαταραχή που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Η μετάλλαξη δεν ήταν γνωστή όταν έγινε η δωρεά, αλλά παιδιά που γεννήθηκαν από αυτόν τον δότη έχουν έκτοτε εντοπιστεί σε οκτώ διαφορετικές ευρωπαϊκές χώρες: Βέλγιο, Δανία, Γαλλία, Γερμανία, Ελλάδα, Ισπανία, Σουηδία και Ηνωμένο Βασίλειο, δήλωσε η Kasper στην παρουσίασή της.
Δέκα από αυτά έχουν διαγνωστεί με καρκίνους όπως όγκο στον εγκέφαλο και λέμφωμα Hodgkin ενώ άλλα 13 παιδιά φέρουν το γονίδιο αλλά δεν έχουν ακόμη αναπτύξει καρκίνο. Θα χρειάζεται να γίνονται τακτικές ιατρικές εξετάσεις λόγω του αυξημένου κινδύνου εμφάνισης καρκίνου και έχουν 50% πιθανότητα να τον μεταδώσουν στα δικά τους παιδιά, δήλωσε η Kasper. «Το πρωτόκολλο παρακολούθησης περιλαμβάνει ολόσωμες μαγνητικές τομογραφίες, μαγνητικές τομογραφίες εγκεφάλου και, για τους ενήλικες, μαστού, υπερηχογράφημα κοιλίας και κλινική εξέταση από ειδικό. Αυτό είναι δύσκολο και αγχωτικό για τους φορείς, αλλά έχουμε δει την αποτελεσματικότητά του, καθώς έχει επιτρέψει την έγκαιρη ανίχνευση όγκων και έτσι έχει βελτιώσει τις πιθανότητες επιβίωσης των ασθενών», δήλωσε η Kasper.
Απαιτούνται αυστηρότεροι κανονισμοί
Σε αντίθεση με ορισμένες περιπτώσεις δοτών σπέρματος, όπως ένας Ολλανδός που δόθηκε εντολή να σταματήσει να δωρίζει σπέρμα αφού διαπιστώθηκε ότι είχε αποκτήσει 500 έως 600 παιδιά σε όλο τον κόσμο, αυτός ο άνδρας δώρισε μόνο σε μία ιδιωτική τράπεζα σπέρματος στη Δανία, την Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος.
Η Julie Paulli Budtz, αντιπρόεδρος εταιρικής επικοινωνίας στην Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, δήλωσε στο CNN ότι «επηρεάστηκε βαθιά από αυτήν την υπόθεση». «Ο δότης έχει εξεταστεί διεξοδικά, ακόμη και πάνω από τα απαιτούμενα πρότυπα, αλλά ο προληπτικός γενετικός έλεγχος φτάνει στα όριά του εδώ», ανέφερε σε δήλωση που έστειλε στο CNN τη Δευτέρα. «Κάθε άνθρωπος έχει περίπου 20.000 γονίδια και είναι επιστημονικά απλώς αδύνατο να ανιχνευθούν μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες στη γονιδιακή δεξαμενή ενός ατόμου, αν δεν ξέρεις τι ψάχνεις».
Προς το παρόν δεν υπάρχει όριο στον αριθμό των παιδιών που επιτρέπεται να γεννηθούν χρησιμοποιώντας έναν μόνο δότη, κάτι που η Budtz είπε ότι η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος θα ήθελε να αλλάξει. «Αυτός είναι επίσης ο λόγος για τον οποίο, εκτός από την τήρηση των εθνικών ορίων εγκυμοσύνης, έχουμε εφαρμόσει προληπτικά το δικό μας διεθνές όριο των 75 οικογενειών ανά δότη», είπε.
Αυτό το όριο επιβάλλεται αυτοβούλως, καθώς οι κανονισμοί διαφέρουν από χώρα σε χώρα. Για παράδειγμα, η Γαλλία έχει όριο 10 γεννήσεων ανά δότη, ενώ η Δανία επιτρέπει 12 και η Γερμανία επιτρέπει έως και 15, σύμφωνα με το δελτίο τύπου. «Υπάρχει ένα σημαντικό ζήτημα εδώ που αφορά την έλλειψη εναρμονισμένης ρύθμισης σε ολόκληρη την Ευρώπη», δήλωσε η Kasper. «Χρειαζόμαστε κατάλληλη ρύθμιση σε ευρωπαϊκό επίπεδο για να προσπαθήσουμε να αποτρέψουμε την επανάληψη και να εφαρμόσουμε μέτρα για να διασφαλίσουμε ένα παγκόσμιο όριο στον αριθμό των απογόνων που συλλαμβάνονται από τον ίδιο δότη».
Με πληροφορίες από CNN
