Ένα απλό τεστ DNA θα μπορούσε να εντοπίσει συχνές νευρολογικές παθήσεις

Ένα απλό τεστ DNA θα μπορούσε να εντοπίσει συχνές νευρολογικές παθήσεις Facebook Twitter
0

Ένα απλό τεστ DNA θα μπορούσε να βάλει τέλος στα χρόνια αβεβαιότητας για ανθρώπους με σχετικά κοινές νευρολογικές παθήσεις, σύμφωνα με νέα έρευνα. 

Η οριστική διάγνωση παθήσεων όπως η νόσος Χάντινγκτον και κάποιες μορφές αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι δύσκολη επειδή, παρότι η αιτία των συμπτωμάτων είναι γενετική, είναι άγνωστο το ποιο τεστ πρέπει να κάνει κάποιος. Συνέπεια αυτού είναι να υπάρχουν καθυστερήσεις ακόμη και χρόνων για τη διάγνωση.

Τώρα, νέα μελέτη δείχνει ότι η πλήρης αλληλούχιση γονιδιώματος (WGS) μπορεί γρήγορα και με ακρίβεια να εντοπίσει τις πιο συχνές κληρονομικές νευρολογικές διαταραχές και θα μπορούσε να εφαρμοστεί αμέσως στη συνήθη κλινική πρακτική. 

Άνθρωποι με νευρολογικά συμπτώματα υποβάλλονται σε πολλαπλά τεστ, κάθε ένα από τα οποία εξετάζει ένα μόνο γονίδιο κάθε φορά και χρειάζονται 6-8 εβδομάδες για το αποτέλεσμα. Κάτι που συνεπάγεται μια μακρά διαγνωστική οδύσσεια για πολλούς ασθενείς. Για εκείνους που έχουν ασυνήθη κλινική εικόνα, ιδιαίτερα παιδιά χωρίς οικογενειακό ιστορικό, η διαδικασία μπορεί να πάρει χρόνια. 

Το νέο τεστ χρησιμοποιεί ένα αλγόριθμο που μπορεί να εντοπίσει επαναλαμβανόμενα στοιχεία σε ολόκληρες αλληλουχίες γονιδιώματος, συγκρίνοντας αυτά από υγιείς ανθρώπους με εκείνων που επηρεάζονται από διαταραχές επανάληψης. 

Στη μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο The Lancet Neurology, έγινε αξιολόγηση της ακρίβειας του WGS στην ανίχνευση διαταραχών επανάληψης σε 404 ασθενείς που είχαν ήδη διαγνωστεί με τα συνήθη τεστ του NHS και κατέληξε ότι είναι παρόμοια η ακρίβεια και η ευαισθησία του WGS. 

Στη συνέχεια, το χρησιμοποίησαν σε 11.631 ανθρώπους που δεν είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές διαταραχές, οι οποίοι είχαν κλινικά συμπτώματα που πιθανόν θα μπορούσαν να συνδέονται με αυτές. Το αποτέλεσμα ήταν νέα διάγνωση για τους 68 από αυτούς. Ανάμεσά σε εκείνους που επωφελήθηκαν ήταν έξι παιδιά, κάποια από τα οποία δεν είχαν οικογενειακό ιστορικό και πιθανόν δεν θα είχαν διαγνωστεί. Ανάμεσά τους ένα 10χρονο κορίτσι με νοητική στέρηση και ένας 18χρονος έφηβος με άνοια. 

Με πληροφορίες από Guardian

Τech & Science
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

«Δεν μπορούσαμε να πιστέψουμε πόσο παράξενος ήταν»: O δεινόσαυρος Spicomellus αποκαλύπτεται ακόμη πιο αλλόκοτος

Τech & Science / Ο «παράξενος» δεινόσαυρος Spicomellus αποκαλύπτεται ακόμη πιο αλλόκοτος

Σε κάθε πλευρά του σώματός του υπήρχαν αγκάθια μήκους περίπου 30 εκατοστών, ενσωματωμένα στα πλευρά, χαρακτηριστικό που δεν έχει καταγραφεί ποτέ σε κανένα άλλο σπονδυλωτό, ζωντανό ή εξαφανισμένο
LIFO NEWSROOM
Θανατηφόρο βακτήριο «χτυπάει» Νέα Υόρκη: Τι είναι η νόσος των Λεγεωνάριων και γιατί ανησυχούν οι ειδικοί

Τech & Science / Θανατηφόρο βακτήριο «χτυπάει» Νέα Υόρκη: Τι είναι η νόσος των Λεγεωνάριων και γιατί ανησυχούν οι ειδικοί

Έξαρση της νόσου των Λεγεωνάριων στο Χάρλεμ με έξι νεκρούς και πάνω από 100 κρούσματα - Πώς οι επιστήμονες ερευνούν δεκάδες πύργους ψύξης στη Νέα Υόρκη για να εντοπίσουν τη θανατηφόρα πηγή του βακτηρίου
LIFO NEWSROOM
Mounjaro: Βρετανοί ξεσπούν για την αύξηση στην τιμή - «Ντροπή, ήταν σαν μαγικό φίλτρο και τώρα το χάνω»

Τech & Science / Mounjaro: Βρετανοί ξεσπούν για την αύξηση στην τιμή - «Ντροπή, ήταν σαν μαγικό φίλτρο και τώρα το χάνω»

Πολλοί άνθρωποι σκέφτονται ότι δεν θα μπορέσουν να συνεχίσουν να χρησιμοποιούν το φάρμακο, με τους ίδιους να ανησυχούν για την ψυχική και σωματική τους υγεία
LIFO NEWSROOM
Νέα έρευνα: Επιστήμονες λένε ότι βρήκαν τον κρυφό «διακόπτη» που κάνει το λίπος να καίει θερμίδες

Τech & Science / Νέα έρευνα: Επιστήμονες λένε ότι βρήκαν τον κρυφό «διακόπτη» για απώλεια βάρους

Η μελέτη δεν περιελάμβανε ανθρώπους - Προηγούμενη έρευνα έχει υπονοήσει ότι ένα συγκεκριμένο αμινοξύ μπορεί να είναι ένας παράγοντας αλλά μέχρι τώρα ο ρόλος του δεν ήταν σαφής
LIFO NEWSROOM
Τα πρόσωπα των πρώτων κατοίκων της νότιας Ινδίας: Σκελετοί 2.500 ετών αποκαλύπτουν την αλήθεια

Τech & Science / Τα πρόσωπα των πρώτων κατοίκων της νότιας Ινδίας: Σκελετοί 2.500 ετών αποκαλύπτουν την αλήθεια

Ερευνητές ανασυνθέτουν ψηφιακά τα πρόσωπα από σκελετούς 2.500 ετών στην Ινδία, αποκαλύπτοντας την ποικιλομορφία και τις αρχαίες ρίζες των πρώτων κατοίκων της Νότιας Ινδίας
LIFO NEWSROOM