Ένα απλό τεστ DNA θα μπορούσε να εντοπίσει συχνές νευρολογικές παθήσεις

Ένα απλό τεστ DNA θα μπορούσε να εντοπίσει συχνές νευρολογικές παθήσεις Facebook Twitter
0

Ένα απλό τεστ DNA θα μπορούσε να βάλει τέλος στα χρόνια αβεβαιότητας για ανθρώπους με σχετικά κοινές νευρολογικές παθήσεις, σύμφωνα με νέα έρευνα. 

Η οριστική διάγνωση παθήσεων όπως η νόσος Χάντινγκτον και κάποιες μορφές αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι δύσκολη επειδή, παρότι η αιτία των συμπτωμάτων είναι γενετική, είναι άγνωστο το ποιο τεστ πρέπει να κάνει κάποιος. Συνέπεια αυτού είναι να υπάρχουν καθυστερήσεις ακόμη και χρόνων για τη διάγνωση.

Τώρα, νέα μελέτη δείχνει ότι η πλήρης αλληλούχιση γονιδιώματος (WGS) μπορεί γρήγορα και με ακρίβεια να εντοπίσει τις πιο συχνές κληρονομικές νευρολογικές διαταραχές και θα μπορούσε να εφαρμοστεί αμέσως στη συνήθη κλινική πρακτική. 

Άνθρωποι με νευρολογικά συμπτώματα υποβάλλονται σε πολλαπλά τεστ, κάθε ένα από τα οποία εξετάζει ένα μόνο γονίδιο κάθε φορά και χρειάζονται 6-8 εβδομάδες για το αποτέλεσμα. Κάτι που συνεπάγεται μια μακρά διαγνωστική οδύσσεια για πολλούς ασθενείς. Για εκείνους που έχουν ασυνήθη κλινική εικόνα, ιδιαίτερα παιδιά χωρίς οικογενειακό ιστορικό, η διαδικασία μπορεί να πάρει χρόνια. 

Το νέο τεστ χρησιμοποιεί ένα αλγόριθμο που μπορεί να εντοπίσει επαναλαμβανόμενα στοιχεία σε ολόκληρες αλληλουχίες γονιδιώματος, συγκρίνοντας αυτά από υγιείς ανθρώπους με εκείνων που επηρεάζονται από διαταραχές επανάληψης. 

Στη μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο The Lancet Neurology, έγινε αξιολόγηση της ακρίβειας του WGS στην ανίχνευση διαταραχών επανάληψης σε 404 ασθενείς που είχαν ήδη διαγνωστεί με τα συνήθη τεστ του NHS και κατέληξε ότι είναι παρόμοια η ακρίβεια και η ευαισθησία του WGS. 

Στη συνέχεια, το χρησιμοποίησαν σε 11.631 ανθρώπους που δεν είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές διαταραχές, οι οποίοι είχαν κλινικά συμπτώματα που πιθανόν θα μπορούσαν να συνδέονται με αυτές. Το αποτέλεσμα ήταν νέα διάγνωση για τους 68 από αυτούς. Ανάμεσά σε εκείνους που επωφελήθηκαν ήταν έξι παιδιά, κάποια από τα οποία δεν είχαν οικογενειακό ιστορικό και πιθανόν δεν θα είχαν διαγνωστεί. Ανάμεσά τους ένα 10χρονο κορίτσι με νοητική στέρηση και ένας 18χρονος έφηβος με άνοια. 

Με πληροφορίες από Guardian

Τech & Science
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Επιστήμονες εντόπισαν κομήτη που ένδεχεται να είναι παλαιότερος από τον Ήλιο

Τech & Science / Επιστήμονες εντόπισαν κομήτη που ενδέχεται να είναι παλαιότερος από τον Ήλιο

«Υπάρχει περίπου 66% πιθανότητα αυτός ο κομήτης να είναι παλαιότερος από το ηλιακό μας σύστημα και να περιπλανιέται στο διαστρικό διάστημα από τότε», σημείωσε ένας από τους επιστήμονες που συμμετείχαν στην ανακάλυψη
LIFO NEWSROOM
Γιγάντια κομμάτια του Φάρου της Αλεξάνδρειας ξανά στην επιφάνεια - Προσπάθεια ψηφιακής ανακατασκευής

Τech & Science / Γιγάντια κομμάτια του Φάρου της Αλεξάνδρειας ξανά στην επιφάνεια - Προσπάθεια ψηφιακής ανακατασκευής

Γάλλοι και Αιγύπτιοι ερευνητές στην Αλεξάνδρεια ανέλκυσαν 22 τεράστια πέτρινα μπλοκ που χρησιμοποιήθηκαν πριν από χιλιάδες χρόνια για την κατασκευή του διάσημου Φάρου της πόλης, ενός από τα επτά θαύματα του αρχαίου κόσμου
LIFO NEWSROOM
Αρχαία ποτάμια στον Άρη: Το παρελθόν του «κόκκινου πλανήτη» είναι πιο υγρό από ό,τι πιστεύαμε

Τech & Science / Αρχαία ποτάμια στον Άρη: Το παρελθόν του «κόκκινου πλανήτη» είναι πιο υγρό από ό,τι πιστεύαμε

Νέα ευρήματα αποκαλύπτουν χιλιάδες χιλιόμετρα αρχαίων ποταμιών στα νότια υψίπεδα του Άρη, ενισχύοντας τη θεωρία ότι ο πλανήτης ήταν κάποτε πολύ πιο υγρός απ’ ό,τι πιστεύαμε
LIFO NEWSROOM
Ανακαλύφθηκε νέο ιπτάμενο ερπετό που πετούσε πάνω από τους δεινόσαυρους πριν 200 εκατ. χρόνια

Τech & Science / Ανακαλύφθηκε νέο ιπτάμενο ερπετό που πετούσε πάνω από τους δεινόσαυρους πριν 200 εκατ. χρόνια

Το απολίθωμα, μια γνάθος που διατηρήθηκε σε εξαιρετική κατάσταση, αναλύθηκε με σύγχρονες τεχνικές σάρωσης, αποκαλύπτοντας χαρακτηριστικά που το κατατάσσουν σε ένα άγνωστο έως τώρα είδος
LIFO NEWSROOM
Επαναφορά ακοής με μία ένεση: Επαναστατική γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την ακοή σε παιδιά και ενήλικες

Τech & Science / Επαναφορά ακοής με μία ένεση: Επαναστατική γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την ακοή σε παιδιά και ενήλικες

Εντυπωσιακά αποτελέσματα μέσα σε λίγες εβδομάδες από νέα θεραπεία που στοχεύει το γονίδιο OTOF – Παιδιά απέκτησαν ξανά την αίσθηση της ακοής, με μία επταετή να συνομιλεί κανονικά με τη μητέρα της τέσσερις μήνες μετά
LIFO NEWSROOM