Ένα απλό τεστ DNA θα μπορούσε να εντοπίσει συχνές νευρολογικές παθήσεις

Ένα απλό τεστ DNA θα μπορούσε να εντοπίσει συχνές νευρολογικές παθήσεις Facebook Twitter
0

Ένα απλό τεστ DNA θα μπορούσε να βάλει τέλος στα χρόνια αβεβαιότητας για ανθρώπους με σχετικά κοινές νευρολογικές παθήσεις, σύμφωνα με νέα έρευνα. 

Η οριστική διάγνωση παθήσεων όπως η νόσος Χάντινγκτον και κάποιες μορφές αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι δύσκολη επειδή, παρότι η αιτία των συμπτωμάτων είναι γενετική, είναι άγνωστο το ποιο τεστ πρέπει να κάνει κάποιος. Συνέπεια αυτού είναι να υπάρχουν καθυστερήσεις ακόμη και χρόνων για τη διάγνωση.

Τώρα, νέα μελέτη δείχνει ότι η πλήρης αλληλούχιση γονιδιώματος (WGS) μπορεί γρήγορα και με ακρίβεια να εντοπίσει τις πιο συχνές κληρονομικές νευρολογικές διαταραχές και θα μπορούσε να εφαρμοστεί αμέσως στη συνήθη κλινική πρακτική. 

Άνθρωποι με νευρολογικά συμπτώματα υποβάλλονται σε πολλαπλά τεστ, κάθε ένα από τα οποία εξετάζει ένα μόνο γονίδιο κάθε φορά και χρειάζονται 6-8 εβδομάδες για το αποτέλεσμα. Κάτι που συνεπάγεται μια μακρά διαγνωστική οδύσσεια για πολλούς ασθενείς. Για εκείνους που έχουν ασυνήθη κλινική εικόνα, ιδιαίτερα παιδιά χωρίς οικογενειακό ιστορικό, η διαδικασία μπορεί να πάρει χρόνια. 

Το νέο τεστ χρησιμοποιεί ένα αλγόριθμο που μπορεί να εντοπίσει επαναλαμβανόμενα στοιχεία σε ολόκληρες αλληλουχίες γονιδιώματος, συγκρίνοντας αυτά από υγιείς ανθρώπους με εκείνων που επηρεάζονται από διαταραχές επανάληψης. 

Στη μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο The Lancet Neurology, έγινε αξιολόγηση της ακρίβειας του WGS στην ανίχνευση διαταραχών επανάληψης σε 404 ασθενείς που είχαν ήδη διαγνωστεί με τα συνήθη τεστ του NHS και κατέληξε ότι είναι παρόμοια η ακρίβεια και η ευαισθησία του WGS. 

Στη συνέχεια, το χρησιμοποίησαν σε 11.631 ανθρώπους που δεν είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές διαταραχές, οι οποίοι είχαν κλινικά συμπτώματα που πιθανόν θα μπορούσαν να συνδέονται με αυτές. Το αποτέλεσμα ήταν νέα διάγνωση για τους 68 από αυτούς. Ανάμεσά σε εκείνους που επωφελήθηκαν ήταν έξι παιδιά, κάποια από τα οποία δεν είχαν οικογενειακό ιστορικό και πιθανόν δεν θα είχαν διαγνωστεί. Ανάμεσά τους ένα 10χρονο κορίτσι με νοητική στέρηση και ένας 18χρονος έφηβος με άνοια. 

Με πληροφορίες από Guardian

Τech & Science
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Αρχαία ποτάμια στον Άρη: Το παρελθόν του «κόκκινου πλανήτη» είναι πιο υγρό από ό,τι πιστεύαμε

Τech & Science / Αρχαία ποτάμια στον Άρη: Το παρελθόν του «κόκκινου πλανήτη» είναι πιο υγρό από ό,τι πιστεύαμε

Νέα ευρήματα αποκαλύπτουν χιλιάδες χιλιόμετρα αρχαίων ποταμιών στα νότια υψίπεδα του Άρη, ενισχύοντας τη θεωρία ότι ο πλανήτης ήταν κάποτε πολύ πιο υγρός απ’ ό,τι πιστεύαμε
LIFO NEWSROOM
Ανακαλύφθηκε νέο ιπτάμενο ερπετό που πετούσε πάνω από τους δεινόσαυρους πριν 200 εκατ. χρόνια

Τech & Science / Ανακαλύφθηκε νέο ιπτάμενο ερπετό που πετούσε πάνω από τους δεινόσαυρους πριν 200 εκατ. χρόνια

Το απολίθωμα, μια γνάθος που διατηρήθηκε σε εξαιρετική κατάσταση, αναλύθηκε με σύγχρονες τεχνικές σάρωσης, αποκαλύπτοντας χαρακτηριστικά που το κατατάσσουν σε ένα άγνωστο έως τώρα είδος
LIFO NEWSROOM
Επαναφορά ακοής με μία ένεση: Επαναστατική γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την ακοή σε παιδιά και ενήλικες

Τech & Science / Επαναφορά ακοής με μία ένεση: Επαναστατική γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την ακοή σε παιδιά και ενήλικες

Εντυπωσιακά αποτελέσματα μέσα σε λίγες εβδομάδες από νέα θεραπεία που στοχεύει το γονίδιο OTOF – Παιδιά απέκτησαν ξανά την αίσθηση της ακοής, με μία επταετή να συνομιλεί κανονικά με τη μητέρα της τέσσερις μήνες μετά
LIFO NEWSROOM
Κοινό βακτήριο που βρίσκεται στο στομάχι μπορεί να προκαλέσει καρκίνο σε τουλάχιστον 12 εκατ. ανθρώπους

Τech & Science / Ελικοβακτηρίδιο: Κοινό βακτήριο που βρίσκεται στο στομάχι μπορεί να προκαλέσει καρκίνο σε τουλάχιστον 12 εκατ. ανθρώπους

Οι περισσότεροι μολύνονται με το βακτήριο όταν είναι παιδιά και μπορεί να το έχουν για χρόνια χωρίς να το ξέρουν, γιατί συνήθως δεν έχει συμπτώματα
LIFO NEWSROOM
Πώς να αναγνωρίσετε αν έχετε «έλλειμμα ντοπαμίνης» – και τι να κάνετε για να το επαναφέρετε σε ισορροπία

Τech & Science / Πώς να αναγνωρίσετε αν έχετε «έλλειμμα ντοπαμίνης» – και τι να κάνετε για να το επαναφέρετε σε ισορροπία

Σε έναν κόσμο γεμάτο υπερδιέγερση από μέσα κοινωνικής δικτύωσης, υπερεπεξεργασμένες τροφές και ψηφιακές απολαύσεις, ο εγκέφαλος κατακλύζεται από τεχνητές εξάρσεις ντοπαμίνης
LIFO NEWSROOM
«Απλά... ουάου»: Σπάνιο ηλεκτρικό φαινόμενο απαθανατίστηκε από αστροναύτη της NASA

Τech & Science / «Απλά. Ουάου»: Σπάνιο ηλεκτρικό φαινόμενο απαθανατίστηκε από αστροναύτη της NASA

Η εικόνα δείχνει ένα σπάνιο ατμοσφαιρικό φαινόμενο που είναι δύσκολο να εντοπιστεί από το έδαφος αλλά γίνεται πιο ορατό από το διάστημα, σε ύψος περίπου 400 χιλιομέτρων από τη Γη
LIFO NEWSROOM