Ένα απλό τεστ DNA θα μπορούσε να εντοπίσει συχνές νευρολογικές παθήσεις

Ένα απλό τεστ DNA θα μπορούσε να εντοπίσει συχνές νευρολογικές παθήσεις Facebook Twitter
0

Ένα απλό τεστ DNA θα μπορούσε να βάλει τέλος στα χρόνια αβεβαιότητας για ανθρώπους με σχετικά κοινές νευρολογικές παθήσεις, σύμφωνα με νέα έρευνα. 

Η οριστική διάγνωση παθήσεων όπως η νόσος Χάντινγκτον και κάποιες μορφές αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι δύσκολη επειδή, παρότι η αιτία των συμπτωμάτων είναι γενετική, είναι άγνωστο το ποιο τεστ πρέπει να κάνει κάποιος. Συνέπεια αυτού είναι να υπάρχουν καθυστερήσεις ακόμη και χρόνων για τη διάγνωση.

Τώρα, νέα μελέτη δείχνει ότι η πλήρης αλληλούχιση γονιδιώματος (WGS) μπορεί γρήγορα και με ακρίβεια να εντοπίσει τις πιο συχνές κληρονομικές νευρολογικές διαταραχές και θα μπορούσε να εφαρμοστεί αμέσως στη συνήθη κλινική πρακτική. 

Άνθρωποι με νευρολογικά συμπτώματα υποβάλλονται σε πολλαπλά τεστ, κάθε ένα από τα οποία εξετάζει ένα μόνο γονίδιο κάθε φορά και χρειάζονται 6-8 εβδομάδες για το αποτέλεσμα. Κάτι που συνεπάγεται μια μακρά διαγνωστική οδύσσεια για πολλούς ασθενείς. Για εκείνους που έχουν ασυνήθη κλινική εικόνα, ιδιαίτερα παιδιά χωρίς οικογενειακό ιστορικό, η διαδικασία μπορεί να πάρει χρόνια. 

Το νέο τεστ χρησιμοποιεί ένα αλγόριθμο που μπορεί να εντοπίσει επαναλαμβανόμενα στοιχεία σε ολόκληρες αλληλουχίες γονιδιώματος, συγκρίνοντας αυτά από υγιείς ανθρώπους με εκείνων που επηρεάζονται από διαταραχές επανάληψης. 

Στη μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο The Lancet Neurology, έγινε αξιολόγηση της ακρίβειας του WGS στην ανίχνευση διαταραχών επανάληψης σε 404 ασθενείς που είχαν ήδη διαγνωστεί με τα συνήθη τεστ του NHS και κατέληξε ότι είναι παρόμοια η ακρίβεια και η ευαισθησία του WGS. 

Στη συνέχεια, το χρησιμοποίησαν σε 11.631 ανθρώπους που δεν είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές διαταραχές, οι οποίοι είχαν κλινικά συμπτώματα που πιθανόν θα μπορούσαν να συνδέονται με αυτές. Το αποτέλεσμα ήταν νέα διάγνωση για τους 68 από αυτούς. Ανάμεσά σε εκείνους που επωφελήθηκαν ήταν έξι παιδιά, κάποια από τα οποία δεν είχαν οικογενειακό ιστορικό και πιθανόν δεν θα είχαν διαγνωστεί. Ανάμεσά τους ένα 10χρονο κορίτσι με νοητική στέρηση και ένας 18χρονος έφηβος με άνοια. 

Με πληροφορίες από Guardian

Τech & Science
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Διαρροή ιδιωτικών συνομιλιών του ChatGPT στο Google

Τech & Science / Διαρροή ιδιωτικών συνομιλιών του ChatGPT στο Google

Πολλοί χρήστες συνειδητοποίησαν έκπληκτοι ότι περιεχόμενο που θεωρούσαν ιδιωτικό - όπως αιτήσεις εργασίας, επιχειρηματικά σχέδια, κομμάτια κώδικα ή ακόμα και ευαίσθητα προσωπικά δεδομέν - ήταν ξαφνικά δημόσια προσβάσιμο με ένα απλό κλικ
LIFO NEWSROOM
Σουηδία: Ο πρωθυπουργός παραδέχτηκε πως συμβουλεύεται το ChatGPT για «μια δεύτερη γνώμη» στις πολιτικές του αποφάσεις

Τech & Science / Σουηδία: Ο πρωθυπουργός παραδέχτηκε πως συμβουλεύεται το ChatGPT για «μια δεύτερη γνώμη» στις πολιτικές του αποφάσεις

«Όσο περισσότερο βασίζεται στη τεχνητή νοημοσύνη για απλά ζητήματα, τόσο μεγαλύτερος ο κίνδυνος να υπερεμπιστευτεί το σύστημα. Πρέπει να απαιτήσουμε αξιοπιστία. Δεν ψηφίσαμε το ChatGPT»
LIFO NEWSROOM
Θέλει να γίνει το Android των ανθρωποειδών ρομπότ: H OpenMind υπόσχεται επανάσταση στη συμβίωση ανθρώπου–μηχανής

Τech & Science / Θέλει να γίνει το Android των ανθρωποειδών ρομπότ: H OpenMind υπόσχεται επανάσταση στη συμβίωση ανθρώπου–μηχανής

Με λογισμικό ανοικτού κώδικα που επιτρέπει στα ρομπότ να επικοινωνούν, να μαθαίνουν και να συνυπάρχουν, η νεοφυής εταιρεία από τη Silicon Valley φιλοδοξεί να γίνει το λειτουργικό σύστημα των ανθρωποειδών ρομπότ της επόμενης εποχής.
LIFO NEWSROOM
Μούμια με τατουάζ

Τech & Science / Τα τατουάζ στα χέρια μιας μούμιας, ηλικίας 2.300 ετών, αποκαλύπτουν νέες πληροφορίες για την τεχνική τους στην αρχαία Σιβηρία

Οι αρχαιολόγοι ανακάλυψαν ότι τα τατουάζ της μουμιοποιημένης γυναίκας, που απεικονίζουν φανταστικά ζώα, δημιουργήθηκαν με άγνωστα εργαλεία, πιθανώς από βιοδιασπώμενα υλικά
LIFO NEWSROOM
Καρκίνος: Ξένοι ερευνητές με επικεφαλής Έλληνα καθηγητή ανέπτυξαν καινοτόμο μέθοδο για διάγνωση και θεραπεία

Τech & Science / Καρκίνος: Ξένοι ερευνητές με επικεφαλής Έλληνα καθηγητή ανέπτυξαν καινοτόμο μέθοδο για διάγνωση και θεραπεία

«Τα ευρήματα αυτής της έρευνας θα μπορούσαν να αποτελέσουν σημαντική εξέλιξη στη διάγνωση, την πρόγνωση και τη θεραπεία του καρκίνου», δήλωσε ο Κώστας Αρβανίτης
LIFO NEWSROOM
Πώς η κλιματική κρίση απειλεί τον εγκέφαλο: Οι επιπτώσεις της ζέστης σε νευρολογικές παθήσεις

Τech & Science / Πώς η κλιματική κρίση απειλεί τον εγκέφαλο: Οι επιπτώσεις της ζέστης σε νευρολογικές παθήσεις

Η ακραία ζέστη λόγω της κλιματικής αλλαγής επιδεινώνει νευρολογικές παθήσεις όπως η επιληψία, η άνοια και τα εγκεφαλικά - Τι αποκαλύπτουν επιστήμονες για τον «καυτό εγκέφαλο» και τις νέες προκλήσεις που έρχονται
LIFO NEWSROOM