Αλτσχάιμερ: Επιστήμονες ανέπτυξαν «γενετικό ρολόι» που υπόσχεται μέχρι και την καθυστέρηση εμφάνισης της νόσου

Αλτσχάιμερ: Επιστήμονες ανέπτυξαν «γενετικό ρολόι» που υπόσχεται μέχρι και την καθυστέρηση εμφάνισης της νόσου Facebook Twitter
Νέα μελέτη για το Αλτσχάιμερ φέρνει την επιστήμη πιο κοντά στην κατανόηση και την πρόβλεψη της νόσου
0

Τα αποτελέσματα μιας νέας μελέτης για το Αλτσχάιμερ, αφορούν την ανάπτυξη ενός «γενετικού ρολογιού» που λειτουργεί με έναν τρόπο, ως χρονοδιάγραμμα και τροφοδοτεί ελπίδες μέχρι και να καθυστρούν οι γιατροί την εμφάνιση της νόσου.

Η Οικογενής Νόσος Αλτσχάιμερ (FAD) είναι μια σπάνια, κληρονομική μορφή Αλτσχάιμερ, που απαντάται με αυξημένη συχνότητα στα μέλη της ίδιας οικογένειας.

Η καθηγήτρια Lucía Chávez Gutiérrez (VIB-KU Leuven) και η ομάδα της μελέτησαν τη γενετική συμβολή στην ανάπτυξη της νόσου Αλτσχάιμερ και αποκάλυψαν, πώς συγκεκριμένες μεταλλάξεις λειτουργούν σαν «ρολόι» για την πρόβλεψη της ηλικίας οπότε και θα εμφανιστεί η νόσος. Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο Molecular Neurodegeneration, το οποίο αναφέρει ότι τα αποτελέσματά της «θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους κλινικούς γιατρούς να βελτιώσουν την έγκαιρη διάγνωση και να προσαρμόσουν τις στρατηγικές της θεραπείας».

Η Οικογενής Νόσος Αλτσχάιμερ είναι μια σπάνια μορφή της νόσου που εκδηλώνεται σε πιο νεαρή ηλικία και προκαλείται από μεταλλάξεις σε τρία σημαντικά γονίδια που εμπλέκονται: την πρωτεΐνη «πρόδρομο» του αμυλοειδούς (APP), την πρεσενιλίνη 1 (PSEN1) και την πρεσενιλίνη 2 (PSEN2). Ο ακριβής ρόλος αυτών των γονιδίων στην νόσο δεν είναι πλήρως κατανοητός και αποτελεί αντικείμενο επιστημονικής συζήτησης εδώ και δεκαετίες.

«Στην Οικογενή Νόσο Αλτσχάιμερ, οι ασθενείς εμφανίζουν συχνά αυτόματες γενετικές μεταλλάξεις, αλλά μέχρι σήμερα οι γιατροί δεν μπορούσαν να τους παρέχουν πιο εξειδικευμένες πληροφορίες», εξηγεί η καθηγήτρια Lucía Chávez Gutiérrez και προσθέτει: «Έχουμε αναπτύξει μια μέθοδο για να δοκιμάζουμε πειραματικά πόσο πιθανό είναι μια μετάλλαξη να προκαλέσει τη νόσο, καθώς και για να προβλέπουμε το πότε θα ξεκινήσει».

Αλτσχάιμερ: Οι μεταλλάξεις που λειτουργούν σαν ρολόγια που μετρούν αντίστροφα

Το εργαστήριο της καθηγήτριας Chávez Gutiérrez στο Κέντρο Έρευνας Εγκεφάλου & Νόσων VIB-KU Leuven απέδειξαν πρόσφατα, ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PSEN1 συνδέονται στενά με την ηλικία της αρχικής εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ. Τώρα, εφάρμοσαν την ίδια ανάλυση για μεταλλάξεις και στα τρία αιτιολογικά γονίδια: PSEN1, PSEN2 και APP. Διαπίστωσαν πολύ καθαρές συσχετίσεις ανάμεσα σε συγκεκριμένες μεταλλάξεις και την ηλικία εμφάνισης της Οικογενούς Νόσου Αλτσχάιμερ.

«Όταν συγκεντρώσαμε όλα μας τα δεδομένα, αποκτήσαμε μια πολύ πιο καθαρή εικόνα για το πώς κάθε ένα από τα γονίδια συμβάλλει στην ανάπτυξη της Οικογενούς Νόσου Αλτσχάιμερ. Μπορούμε να μετρήσουμε τη συγκεκριμένη συμβολή κάθε γονιδίου και ακόμη και να προβλέψουμε πότε θα εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα», εξηγεί η Sara Gutiérrez Fernández, συγγραφέας της μελέτης.

Κάτι που ήδη γνώριζαν οι επιστήμονες, είναι ότι η συσσώρευση συγκεκριμένων πεπτιδίων (Αβ) στον εγκέφαλο μπορεί να συμβάλει στην ενεργοποίηση μοριακών και κυτταρικών διεργασιών, που οδηγούν σε εμφάνιση Αλτσχάιμερ.

Σε αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές παρατήρησαν άμεσες και γραμμικές σχέσεις ανάμεσα στην αναλογία Αβ και την ηλικία εμφάνισης της νόσου. Οι παράλληλες αυτές σχέσεις μετατοπίζονταν ανάλογα με το γονίδιο, κάτι που υποδηλώνει την ύπαρξη ενός κοινού παθογενετικού μηχανισμού με διαφορετικό χρόνο εκδήλωσης ανά γονίδιο.

«Τα δεδομένα μας προβλέπουν ότι μια μεταβολή κατά 12% στο προφίλ των Αβ πεπτιδίων μπορεί να καθυστερήσει την ηλικία έναρξης της οικογενούς νόσου Αλτσχάιμερ έως και κατά πέντε χρόνια», αναφέρει η καθηγήτρια Chávez Gutiérrez. «Αυτό αναδεικνύει τις δυνατότητες θεραπειών που στοχεύουν την γ-σεκρετάση στον εγκέφαλο, ώστε να παράγονται πιο "κοντές" μορφές Αβ και να καθυστερεί ή να αποτρέπεται η έναρξη της νόσου».

Αλτσχάιμερ: Τι σημαίνει η νέα μελέτη για γιατρούς και ασθενείς;

«Έχουμε αναπτύξει ένα μοντέλο πρόβλεψης της ηλικίας έναρξης που μπορεί να ανοίξει τον δρόμο για εξατομικευμένες προσεγγίσεις στη διαχείριση της οικογενούς νόσου Αλτσχάιμερ. Στο μέλλον, αυτό μπορεί να βοηθήσει τους κλινικούς γιατρούς να σχεδιάζουν πιο αποτελεσματικές στρατηγικές για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία ασθενών με γενετικές μορφές της νόσου. Το εργαστήριό μας επικεντρώνεται τώρα στην περαιτέρω έρευνα με στόχο την ανάπτυξη θεραπειών βασισμένων σε αυτό το μοντέλο», λέει η Gutiérrez Fernández.

Συνοπτικά, με το «γενετικό ρολόι» της Gutiérrez οι γιατροί βρίσκονται πολύ κοντά στο να:

  • προβλέψουν πότε περίπου θα εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.
  • αξιολογήσουν πόσο επικίνδυνη είναι μια μετάλλαξη.
  • σχεδιάσουν εξατομικευμένες θεραπείες και έγκαιρη διάγνωση.
  • και τέλος, βρίσκονται κοντα σε μια πιθανότητα, μελλοντικά, «να καθυστερήσουν την έναρξη της νόσου του Αλτσχάιμερ κατά π.χ. 5 χρόνια, επηρεάζοντας την παραγωγή μικρότερων κομματιών Αβ».
Τech & Science
0

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Η Meta παγώνει τις προσλήψεις στην Τεχνητή Νοημοσύνη, μετά τις δαπανηρές κινήσεις Ζούκερμπεργκ

Τech & Science / Η Meta παγώνει τις προσλήψεις στην Τεχνητή Νοημοσύνη, μετά τις δαπανηρές κινήσεις Ζούκερμπεργκ

Ο Ζούκερμπεργκ είχε αναλάβει προσωπικά την προσέλκυση ταλέντων από OpenAI, Google DeepMind και άλλες εταιρείες, προσφέροντας πακέτα αποδοχών ακόμη και 100 εκατ. δολαρίων
LIFO NEWSROOM
Η πρόωρη εφηβεία ενδέχεται να συνδέεται με κοινό χημικό σε προϊόντα προσωπικής φροντίδας

Τech & Science / Η πρόωρη εφηβεία ενδέχεται να συνδέεται με κοινό χημικό σε προϊόντα προσωπικής φροντίδας

Μία χημική ένωση που βρίσκεται σε πληθώρα προϊόντων - από καλλυντικά και αρωματικά χώρου έως απορρυπαντικά και σαπούνια - μπορεί να στέλνει σήμα σε περιοχή του εγκεφάλου που ενεργοποιεί την έναρξη της εφηβείας
LIFO NEWSROOM
Οι ΗΠΑ σε διαπραγματεύσεις για το 10% της Intel: «Ο πρόεδρος θέτει τις ανάγκες της Αμερικής σε προτεραιότητα»

Τech & Science / Οι ΗΠΑ σε διαπραγματεύσεις για το 10% της Intel: «Ο πρόεδρος θέτει τις ανάγκες της Αμερικής σε προτεραιότητα»

Επιβεβαίωσε ο Λευκός Οίκος πως υπάρχει ενδιαφέρον για τη γιγαντιαία εταιρεία μικροτσίπ - Οι ΗΠΑ ζητούν μερίδιο σε αντάλλαγμα για παλαιότερες επιχορηγήσεις
LIFO NEWSROOM
Η Intel εξασφαλίζει «σωσίβιο» 2 δισ. δολαρίων από τη SoftBank – Σκέψεις για συμμετοχή και από την κυβέρνηση Τραμπ

Τech & Science / Η Intel εξασφαλίζει «σωσίβιο» 2 δισ. δολαρίων από τη SoftBank – Σκέψεις για συμμετοχή και από την κυβέρνηση Τραμπ

Οι μετοχές της Intel κατέγραψαν άνοδο άνω του 5% - Ο Τραμπ έχει ήδη συμφωνήσει με Nvidia και AMD να καταβάλουν το 15% των εσόδων τους από πωλήσεις κινεζικών AI chips στο αμερικανικό κράτος
LIFO NEWSROOM
Curio: Τα λούτρινα παιχνίδια με τεχνητή νοημοσύνη που μιλούν στα παιδιά

Τech & Science / Curio: Τα λούτρινα παιχνίδια με τεχνητή νοημοσύνη που μιλούν στα παιδιά

Η εταιρεία Curio δημιουργεί αρκουδάκια-chatbots με τεχνητή νοημοσύνη που συνομιλούν με παιδιά από 3 ετών - Πώς αλλάζουν τα παιχνίδια την έννοια του παιδικού παιχνιδιού και τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς;
LIFO NEWSROOM
Έλον Μασκ και Τζεφ Μπέζος σχεδιάζουν ανεφοδιασμό καυσίμων στο διάστημα για αποστολές σε Σελήνη και Άρη

Τech & Science / Έλον Μασκ και Τζεφ Μπέζος σχεδιάζουν ανεφοδιασμό καυσίμων στο διάστημα για αποστολές σε Σελήνη και Άρη

Ο Έλον Μασκ και ο Τζεφ Μπέζος εξερευνούν τον ανεφοδιασμό καυσίμων σε τροχιά, ώστε τα διαστημόπλοια να ταξιδεύουν πιο μακριά με λιγότερο βάρος στην εκτόξευση, ανοίγοντας τον δρόμο για φθηνότερες και μακρινότερες αποστολές στη Σελήνη και τον Άρη
LIFO NEWSROOM