ΜΕ ΤΗΝ ΠΡΩΤΟΒΟΥΛΙΑ ΤΗΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ Τζίκα της ELVIAL διοργανώθηκαν στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο στην Αθήνα και στο ΑΧΕΠΑ της Θεσσαλονίκης δύο ομιλίες για τη σπάνια νόσο ALS, σε συνεργασία με το παγκοσμίου φήμης Sean Healey and AMG Center of ALS του Massachusetts General Hospital του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ. Ομιλητής ήταν ο κορυφαίας φήμης δρ. James D. Berry, επικεφαλής του Division of ALS and Motor Neuron Diseases του Massachusetts General Hospital, που κατέγραψε την επιστημονική πρόοδο η οποία έχει συντελεστεί στη νευροεκφυλιστική ασθένεια ALS (Πλάγια Αμυοατροφική Σκλήρυνση ή Νόσος του Κινητικού Νευρώνα). Σε αυτά τα σπάνια νοσήματα, όπως ήδη γνωρίζουμε και από σχετικά περιστατικά, όπως η σπάνια μικρή ατροφία από την οποία έπασχε ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ, οι θεραπείες μπορεί να έχουν δυσθεώρητο κόστος της τάξεως των 3 εκατ. ευρώ ανά ασθενή.
Στην πατρίδα μας υπάρχουν 1.100 άτομα που πάσχουν από την ALS, πληθυσμός που ισοδυναμεί με αυτόν των πασχόντων από αιμορροφιλία, ενώ σε διεθνές επίπεδο καταγράφονται 2-4 νέες περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα.
Η ALS επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες του Κεντρικού και Περιφερικού Νευρικού Συστήματος με συνέπεια την προϊούσα μυϊκή ατροφία. Είναι η 3η σε συχνότητα νευροεκφυλιστική διαταραχή μετά το Αλτσχάιμερ και το Πάρκινσον. Η κύρια ηλικία εμφάνισης είναι 50-75 έτη, ενώ μετά τα 80 ο κίνδυνος μειώνεται δραματικά.
Στην Αμερική, όπου παραδοσιακά υπάρχει funding, η έρευνα τρέχει με πολύ γρήγορους ρυθμούς, ενώ βοηθά πολύ και η συμμετοχή, παρακίνηση και ευαισθητοποίηση του κοινού μέσω των προσωπικών ιστοριών των ασθενών.
Ξεκινά με μουδιάσματα και αδυναμία σε κάποιο άκρο και καταλήγει σε παράλυση χεριών ή και ποδιών, αδυναμία κατάποσης και αναπνευστική ανεπάρκεια. Στο τελευταίο στάδιο της νόσου η αδυναμία κατάποσης οδηγεί σε εισροφήσεις που αυξάνουν τον κίνδυνο πνευμονίας. Όπως επισήμανε ο δρ. James D. Berry, έχουν αναπτυχθεί θεραπείες που τροποποιούν τη νόσο, ενώ υπάρχει και συμπτωματική αγωγή. Σε αυτό το σπάνιο νόσημα, όπως και σε άλλα, την επανάσταση έφεραν η πρόοδος της επιστημονικής έρευνας και η διεπιστημονική φροντίδα των ασθενών, με τη συνεργασία γιατρών διαφορετικών ειδικοτήτων, όχι μόνο του καθ’ ύλην αρμόδιου, του νευρολόγου. Παράλληλα, «παράθυρο» σε νέα γνώση για την ALS ανοίγουν οι μελέτες σε βιοδείκτες και στα γονιδιακά προφίλ.
Κλειδί για την επιστημονική πρόοδο και τη βελτίωση της ζωής των ασθενών αποτελεί η επαρκής χρηματοδότηση των ερευνητικών κέντρων. Στην Αμερική, όπου παραδοσιακά υπάρχει funding, η έρευνα τρέχει με πολύ γρήγορους ρυθμούς, ενώ βοηθά πολύ και η συμμετοχή, παρακίνηση και ευαισθητοποίηση του κοινού μέσω των προσωπικών ιστοριών των ασθενών. Είναι κοινό μυστικό ότι σε άλλες, πολύ σοβαρές ασθένειες, όπως η νόσος Πάρκινσον και ο HIV/AIDS, η πρόοδος οφείλεται εν μέρει και στο γεγονός ότι νόσησαν διάσημοι άνθρωποι που μέσα από την προσωπική τους ιστορία έγιναν πρεσβευτές για τη συγκέντρωση πόρων, τη δημιουργία ιδρυμάτων και συνεργειών μεταξύ επιστημόνων. Ο Μάικλ Τζ. Φοξ, που διαγνώστηκε με Πάρκινσον το 1991, μόλις σε ηλικία 29 ετών και εξακολουθεί να συμβιώνει με την ασθένειά του 35 χρόνια μετά, έχει θέσει ως στόχο της ζωής του να δημιουργηθούν καινοτόμα θεραπευτικά κέντρα για την κοινότητα των πασχόντων. Στις ΗΠΑ έχουν εγκριθεί από τον FDA τέσσερα φάρμακα, το Riluzole, το Edaravone, το Nuedexta και το Tofersen. Επιπλέον, σε τελικό στάδιο κλινικών ερευνών βρίσκονται άλλα δύο φάρμακα, το Ibudilast/MN-166 και το μονοκλωνικό αντίσωμα Masitinib. Στην Ευρώπη έχουν εγκριθεί δύο φάρμακα, μεταξύ των οποίων είναι το Riluzole.
