Γενετική ασθένεια σκότωσε τις αδελφές της μικρής Ayla αλλά αυτή ζει χάρη σε μια πρωτοποριακή θεραπεία

Γενετική ασθένεια σκότωσε τις αδελφές της μικρής Ayla αλλά αυτή ζει χάρη σε μια πρωτοποριακή θεραπεία Facebook Twitter
Η μικρή Ayla Bashir - Φωτ.: André Coutu/CHEO Media House.
0

Η Ayla Bashir συμπεριφέρεται όπως τα περισσότερα παιδιά που έχουν φτάσει σε ηλικία 17 μηνών. Κάνει ήχους, κινεί τα άκρα της και επεξεργάζεται αντικείμενα που βρίσκονται κοντά της.

Όλα αυτά ωστόσο, δεν ήταν αυτονόητα ότι θα τα καταφέρει όταν διαγνώστηκε με τη νόσο Pompe, την ίδια γενετική πάθηση που είχε σκοτώσει δύο από τις αδελφές της.

«Όταν άρχισε να μπουσουλάει ή να περπατάει ή να λέει τις πρώτες της λέξεις κ.λ.π., το βλέπεις και σκέφτεσαι, εντάξει, είναι πραγματικά ένα θαύμα», δήλωσε ο πατέρας του παιδιού, Zahid Bashir. 

Γενετική ασθένεια σκότωσε τις αδελφές της μικρής Ayla αλλά αυτή ζει χάρη σε μια πρωτοποριακή θεραπεία Facebook Twitter
Η Ayla με τη μαμά της - Φωτ.: André Coutu/CHEO Media House.

Το βρέφος που γεννήθηκε στην Οτάβα του Καναδά αποτελεί μια μοναδική περίπτωση στον κόσμο της θεραπείας της νόσου Pompe, μιας σπάνιας και συχνά θανατηφόρας ασθένειας που θέτει εκτός λειτουργίας την καρδιά και τους σκελετικούς μύες. Ενώ τα περισσότερα μωρά με τη νόσο υποβάλλονται σε θεραπεία κατά τους μήνες μετά τη γέννησή τους, η Ayla ήταν το πρώτο παιδί στον κόσμο που υποβλήθηκε σε θεραπεία εντός της μήτρας, σύμφωνα με το Νοσοκομείο Παίδων του Ανατολικού Οντάριο (CHEO) στην Οτάβα.

Η μέθοδος αναπτύχθηκε στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο και περιελάμβανε έξι προγεννητικές θεραπείες υποκατάστασης ενζύμων στο νοσοκομείο της Οτάβα, ενώ η Ayla βρισκόταν στη μήτρα.

«Ήμασταν πολύ τυχεροί που μπορέσαμε να ξεκινήσουμε τη θεραπεία στη μήτρα όταν ήμουν 24 εβδομάδων έγκυος», δήλωσε η μητέρα του μωρού, Sobia Qureshi και τόνισε ότι «εξαιτίας αυτού, δεν είχε κανένα σύμπτωμα Pompe μέχρι στιγμής».

«Αισθάνομαι μεγάλη αίσθηση ευθύνης κάθε φορά που φροντίζουμε οικογένειες όπως αυτή της Ayla», είπε ο γιατρός της οικογένειας Pranesh Chakraborty.

Γενετική ασθένεια σκότωσε τις αδελφές της μικρής Ayla αλλά αυτή ζει χάρη σε μια πρωτοποριακή θεραπεία Facebook Twitter
O γιατρός της οικογένειας στα αριστερά και η Ayla με τους γονείς της στα δεξιά - Φωτ.: André Coutu/CHEO Media House.

Ενδεικτικό της επιτυχίας της θεραπείας είναι ότι η περίπτωση της Αιλά δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine την Τετάρτη. Η εξέλιξη αυτή βρίσκει θετική ανταπόκριση και από άλλους επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου με τον καθηγητή, Mark Tarnopolsky του Πανεπιστημίου McMaster να χαρακτηρίζει τη θεραπεία ως «συναρπαστική εξέλιξη».

«Σαφώς, γνωρίζαμε ότι όσο νωρίτερα κάνεις τη θεραπεία, τόσο το καλύτερο. Και έτσι σκέφτηκα, "ουάου, αυτό είναι η απόλυτα έγκαιρη θεραπεία"», τόνισε. 

Με πληροφορίες από CBC

Διεθνή
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Νεκρός από ουκρανικό πλήγμα ο υπαρχηγός του ρωσικού Πολεμικού Ναυτικού – Επιβεβαιώνει η Μόσχα

Διεθνή / Νεκρός από ουκρανικό πλήγμα ο υπαρχηγός του ρωσικού Πολεμικού Ναυτικού – Επιβεβαιώνει η Μόσχα

Σύμφωνα με ρωσικά και ουκρανικά κανάλια στο Telegram, ο Γκούντκοφ σκοτώθηκε μαζί με ακόμη δέκα στρατιωτικούς, κατά την ουκρανική επίθεση σε ρωσικό σημείο διοίκησης
LIFO NEWSROOM
ΗΠΑ: Ετοιμάζεται να ρίξει δισεκατομμύρια μύγες από αεροπλάνα για να καταπολεμήσει παράσιτο

Διεθνή / Οι ΗΠΑ ετοιμάζονται να ρίξουν δισεκατομμύρια μύγες από αεροπλάνα για να καταπολεμήσουν σαρκοφάγο σκουλήκι

Πρόκειται για σχέδιο καταπολέμησης ενός παρασίτου που θα μπορούσε να καταστρέψει τη βιομηχανία βοδινού κρέατος, να αφανίσει την άγρια ζωή και ακόμη και να σκοτώσει κατοικίδια ζώα
LIFO NEWSROOM
«Kush»: Το φθηνό, συνθετικό ναρκωτικό που μετατρέπει τους νέους της Δυτικής Αφρικής σε «ζωντανούς-νεκρούς»

Διεθνή / «Kush»: Το φθηνό, συνθετικό ναρκωτικό που μετατρέπει τους νέους της Δυτικής Αφρικής σε «ζωντανούς-νεκρούς»

Οι νιταζίνες, συνθετικά οπιοειδή που αναπτύχθηκαν αρχικά ως φαρμακευτικά παυσίπονα, είναι έως και 25 φορές ισχυρότερες από τη φαιντανύλη, ήδη ένα από τα πιο θανατηφόρα ναρκωτικά στον κόσμο
LIFO NEWSROOM
Η ΕΕ θέτει στόχο μείωσης των εκπομπών άνθρακα κατά 90% έως το 2040 με πιστώσεις από αναπτυσσόμενες χώρες

Περιβάλλον / Η ΕΕ θέτει στόχο μείωσης των εκπομπών άνθρακα κατά 90% έως το 2040 με πιστώσεις από αναπτυσσόμενες χώρες

Περιβαλλοντικές οργανώσεις και επιστημονικές ομάδες εκφράζουν οργή, υποστηρίζοντας ότι η πρόταση υπονομεύεται από τις πιστώσεις, που θεωρούνται ευρέως αναποτελεσματικές
LIFO NEWSROOM
Έκθεση του ΟΗΕ κατονομάζει επιχειρηματικούς κολοσσούς που «κερδοσκοπούν από τη γενοκτονία του Ισραήλ στη Γάζα»

Διεθνή / Έκθεση του ΟΗΕ κατονομάζει επιχειρηματικούς κολοσσούς που «κερδοσκοπούν από τη γενοκτονία του Ισραήλ στη Γάζα»

Αμερικανικές εταιρείες όπως η Microsoft, η Alphabet Inc., η IBM και η Amazon, αλλά και Caterpillar, Rada, HD Hyundai, Volvo, Airbnb, Booking.com, Drummond,Barclays, BP είναι μεταξύ των εταιρειών που αναφέρει στην έκθεσή της η ειδική εισηγήτρια για τη Γάζα
LIFO NEWSROOM
Diddy: Στη φυλακή μέχρι την επιβολή ποινής - Δεν έχει δικαίωμα αποφυλάκισης με εγγύηση

Διεθνή / Diddy: Στη φυλακή μέχρι την επιβολή ποινής - Δεν έχει δικαίωμα αποφυλάκισης με εγγύηση

Οι 12 ένορκοι τον απάλλαξαν για τρεις από τις πέντε σοβαρότερες κατηγορίες - Ο Κομπς γονάτισε, έκρυψε το πρόσωπό του και προσευχήθηκε, τρέμοντας, με το άκουσμα της ετυμηγορίας
LIFO NEWSROOM
Γάζα: Ο ισραηλινός στρατός χρησιμοποίησε «απαγορευμένη» βόμβα στο χτύπημα σε καφετέρια, αποκαλύπτει ο Guardian

Διεθνή / Γάζα: Ο ισραηλινός στρατός χρησιμοποίησε «απαγορευμένη» βόμβα στο χτύπημα σε καφετέρια, αποκαλύπτει ο Guardian

Ειδικοί στο διεθνές δίκαιο εκτιμούν ότι η χρήση τέτοιου πυρομαχικού, παρά την επιβεβαιωμένη παρουσία αμάχων – μεταξύ των οποίων παιδιά, γυναίκες και ηλικιωμένοι – είναι σχεδόν βέβαιο ότι παραβιάζει το διεθνές δίκαιο και ενδέχεται να συνιστά έγκλημα πολέμου
LIFO NEWSROOM