Γενετική ασθένεια σκότωσε τις αδελφές της μικρής Ayla αλλά αυτή ζει χάρη σε μια πρωτοποριακή θεραπεία

Γενετική ασθένεια σκότωσε τις αδελφές της μικρής Ayla αλλά αυτή ζει χάρη σε μια πρωτοποριακή θεραπεία Facebook Twitter
Η μικρή Ayla Bashir - Φωτ.: André Coutu/CHEO Media House.
0

Η Ayla Bashir συμπεριφέρεται όπως τα περισσότερα παιδιά που έχουν φτάσει σε ηλικία 17 μηνών. Κάνει ήχους, κινεί τα άκρα της και επεξεργάζεται αντικείμενα που βρίσκονται κοντά της.

Όλα αυτά ωστόσο, δεν ήταν αυτονόητα ότι θα τα καταφέρει όταν διαγνώστηκε με τη νόσο Pompe, την ίδια γενετική πάθηση που είχε σκοτώσει δύο από τις αδελφές της.

«Όταν άρχισε να μπουσουλάει ή να περπατάει ή να λέει τις πρώτες της λέξεις κ.λ.π., το βλέπεις και σκέφτεσαι, εντάξει, είναι πραγματικά ένα θαύμα», δήλωσε ο πατέρας του παιδιού, Zahid Bashir. 

Γενετική ασθένεια σκότωσε τις αδελφές της μικρής Ayla αλλά αυτή ζει χάρη σε μια πρωτοποριακή θεραπεία Facebook Twitter
Η Ayla με τη μαμά της - Φωτ.: André Coutu/CHEO Media House.

Το βρέφος που γεννήθηκε στην Οτάβα του Καναδά αποτελεί μια μοναδική περίπτωση στον κόσμο της θεραπείας της νόσου Pompe, μιας σπάνιας και συχνά θανατηφόρας ασθένειας που θέτει εκτός λειτουργίας την καρδιά και τους σκελετικούς μύες. Ενώ τα περισσότερα μωρά με τη νόσο υποβάλλονται σε θεραπεία κατά τους μήνες μετά τη γέννησή τους, η Ayla ήταν το πρώτο παιδί στον κόσμο που υποβλήθηκε σε θεραπεία εντός της μήτρας, σύμφωνα με το Νοσοκομείο Παίδων του Ανατολικού Οντάριο (CHEO) στην Οτάβα.

Η μέθοδος αναπτύχθηκε στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο και περιελάμβανε έξι προγεννητικές θεραπείες υποκατάστασης ενζύμων στο νοσοκομείο της Οτάβα, ενώ η Ayla βρισκόταν στη μήτρα.

«Ήμασταν πολύ τυχεροί που μπορέσαμε να ξεκινήσουμε τη θεραπεία στη μήτρα όταν ήμουν 24 εβδομάδων έγκυος», δήλωσε η μητέρα του μωρού, Sobia Qureshi και τόνισε ότι «εξαιτίας αυτού, δεν είχε κανένα σύμπτωμα Pompe μέχρι στιγμής».

«Αισθάνομαι μεγάλη αίσθηση ευθύνης κάθε φορά που φροντίζουμε οικογένειες όπως αυτή της Ayla», είπε ο γιατρός της οικογένειας Pranesh Chakraborty.

Γενετική ασθένεια σκότωσε τις αδελφές της μικρής Ayla αλλά αυτή ζει χάρη σε μια πρωτοποριακή θεραπεία Facebook Twitter
O γιατρός της οικογένειας στα αριστερά και η Ayla με τους γονείς της στα δεξιά - Φωτ.: André Coutu/CHEO Media House.

Ενδεικτικό της επιτυχίας της θεραπείας είναι ότι η περίπτωση της Αιλά δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine την Τετάρτη. Η εξέλιξη αυτή βρίσκει θετική ανταπόκριση και από άλλους επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου με τον καθηγητή, Mark Tarnopolsky του Πανεπιστημίου McMaster να χαρακτηρίζει τη θεραπεία ως «συναρπαστική εξέλιξη».

«Σαφώς, γνωρίζαμε ότι όσο νωρίτερα κάνεις τη θεραπεία, τόσο το καλύτερο. Και έτσι σκέφτηκα, "ουάου, αυτό είναι η απόλυτα έγκαιρη θεραπεία"», τόνισε. 

Με πληροφορίες από CBC

Διεθνή
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

ΠΛΟΙΟ HANDALA

Διεθνή / Το Ισραήλ κατέλαβε το πλοίο Handala του «Στόλου για την Ελευθερία» που μετέφερε βοήθεια στη Γάζα

Σε πλάνα που αναμεταδίδονταν απευθείας από τους ακτιβιστές διακρίνονται οι περισσότεροι, καθισμένοι στη γέφυρα, πολλοί με τα χέρια ψηλά - «Οι αλήτες του Νετανιάχου ανέβηκαν στο Handala»
LIFO NEWSROOM
Γάζα: 57 νεκροί μέσα σε 24 ώρες – Σε αδιέξοδο οι συνομιλίες για κατάπαυση πυρός

Διεθνή / Γάζα: 57 νεκροί μέσα σε 24 ώρες – Σε αδιέξοδο οι συνομιλίες για κατάπαυση πυρός

Τουλάχιστον 57 άνθρωποι σκοτώθηκαν στη Γάζα, πολλοί ενώ αναζητούσαν ανθρωπιστική βοήθεια - Οι συνομιλίες για κατάπαυση πυρός σταμάτησαν, ενώ η πείνα θερίζει αμάχους και παιδιά
LIFO NEWSROOM
Τεχνητή νοημοσύνη στην υπηρεσία της απορρύθμισης: Το σχέδιο της κυβέρνησης Τραμπ για κατάργηση χιλιάδων κανονισμών

Διεθνή / Τεχνητή νοημοσύνη στην υπηρεσία της απορρύθμισης: Το σχέδιο της κυβέρνησης Τραμπ για κατάργηση χιλιάδων κανονισμών

Η κυβέρνηση Τραμπ υιοθετεί την τεχνητή νοημοσύνη για να καταργήσει μαζικά ομοσπονδιακούς κανονισμούς, με στόχο τη μείωση στο μισό των ρυθμιστικών εντολών ως το 2026
LIFO NEWSROOM
Αιματηρές συγκρούσεις μεταξύ Καμπότζης και Ταϊλάνδης: Πάνω από 30 νεκροί, χιλιάδες εκτοπισμένοι

Διεθνή / Αιματηρές συγκρούσεις μεταξύ Καμπότζης και Ταϊλάνδης: Πάνω από 30 νεκροί, χιλιάδες εκτοπισμένοι

Κλιμακώνεται η σύγκρουση στα σύνορα Καμπότζης–Ταϊλάνδης, με περισσότερους από 30 νεκρούς και καταγγελίες για παραβίαση θαλάσσιου χώρου - Σε συναγερμό ΟΗΕ και ASEAN.
LIFO NEWSROOM