Μια σπάνια μορφή διαβήτη που επηρεάζει νεογέννητα μωρά ανακαλύφθηκε από επιστήμονες στο Ηνωμένο Βασίλειο και το Βέλγιο.
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Έξετερ, σε συνεργασία με επιστήμονες του βελγικού Université Libre de Bruxelles (ULB), διαπίστωσαν ότι μια νεοαναγνωρισμένη γενετική διαταραχή προκαλεί διαβήτη στα νεογνά, διαταράσσοντας τα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη.
Μέσω αλληλουχίας DNA και έρευνας με βλαστοκύτταρα, οι επιστήμονες ανακάλυψαν πώς μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το TMEM167A, μπορούν να οδηγήσουν τα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη σε αποτυχία από πολύ νωρίς.
«Η εύρεση των αλλαγών στο DNA που προκαλούν διαβήτη στα μωρά μάς δίνει έναν μοναδικό τρόπο να εντοπίσουμε τα γονίδια που παίζουν βασικό ρόλο στη δημιουργία και την έκκριση της ινσουλίνης», δήλωσε η δρ. Elisa de Franco. «Σε αυτή τη συνεργατική μελέτη, η ανακάλυψη συγκεκριμένων αλλαγών στο DNA που προκαλούν αυτόν τον σπάνιο τύπο διαβήτη σε 6 παιδιά, μας οδήγησε στο να διευκρινίσουμε τη λειτουργία ενός ελάχιστα γνωστού γονιδίου, του TMEM167A, δείχνοντας πώς παίζει καθοριστικό ρόλο στην έκκριση της ινσουλίνης».
Η ομάδα διαπίστωσε ότι οι μεταλλάξεις στο TMEM167A είναι υπεύθυνες για την πρόκληση αυτής της σπάνιας μορφής νεογνικού διαβήτη.
Οι επιστήμονες εξέτασαν έξι παιδιά που είχαν όχι μόνο διαβήτη αλλά και άλλες νευρολογικές παθήσεις, όπως επιληψία ή μικροκεφαλία.
Όλα αυτά τα παιδιά μοιράζονταν μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο, γεγονός που έδειχνε ότι υπήρχε μία ενιαία γενετική αιτία πίσω τόσο από τα μεταβολικά συμπτώματα – αυτά που σχετίζονται με τις χημικές διεργασίες του σώματος – όσο και από τα νευρολογικά συμπτώματα.
Η καθηγήτρια Miriam Cnop του ULB μετέτρεψε βλαστοκύτταρα σε παγκρεατικά β-κύτταρα, τα οποία είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ινσουλίνης, και χρησιμοποίησε τεχνικές γονιδιακής επεξεργασίας για να τροποποιήσει το γονίδιο TMEM167A. Με αυτόν τον τρόπο, η ομάδα της έδειξε ότι όταν το TMEM167A υφίσταται βλάβη, τα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη δεν μπορούν πλέον να λειτουργήσουν φυσιολογικά. Συσσωρεύεται στρες στα κύτταρα, που τελικά οδηγεί στον θάνατό τους.
«Η δυνατότητα να δημιουργούμε κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη από βλαστοκύτταρα μάς επέτρεψε να μελετήσουμε τι δυσλειτουργεί στα β-κύτταρα ασθενών με σπάνιες μορφές αλλά και με άλλους τύπους διαβήτη», εξήγησε η καθηγήτρια Cnop.
«Πρόκειται για ένα εξαιρετικό μοντέλο για τη μελέτη των μηχανισμών της νόσου και τη δοκιμή θεραπειών», τόνισε η ίδια.
Τα ευρήματα δείχνουν επίσης ότι το γονίδιο TMEM167A είναι κρίσιμο και για τους νευρώνες, ενώ είναι λιγότερο σημαντικό για άλλους τύπους κυττάρων.
Η ερευνητική εργασία, με τίτλο «Οι υπολειπόμενες παραλλαγές του TMEM167A προκαλούν σύνδρομο νεογνικού διαβήτη, μικροκεφαλίας και επιληψίας», δημοσιεύθηκε στο περιοδικό The Journal of Clinical Investigation και υποστηρίχθηκε από το Diabetes UK, το European Foundation for the Study of Diabetes και αρκετούς άλλους οργανισμούς.
Με πληροφορίες από Independent
