Θεραπεία για τη νόσο του Χάντινγκτον στέφθηκε από επιτυχία για πρώτη φορά.
Το Χάντινγκτον είναι μια σπάνια, κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή που πλήττει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Χαρακτηρίζεται από ακούσιες κινήσεις, ψυχιατρικές διαταραχές και γνωστική έκπτωση. Η αιτία της εντοπίζεται σε μια αυτοσωματική επικρατούσα μετάλλαξη στο γονίδιο Χάντινγκτον, με αποτέλεσμα κάθε παιδί ασθενούς να έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη νόσο.
Η ερευνητική ομάδα που παρουσίασε τα αποτελέσματα ξέσπασε σε δάκρυα, καθώς τα δεδομένα έδειξαν επιβράδυνση της νόσου κατά 75%. Σύμφωνα με την καθηγήτρια Sarah Tabrizi, αυτό σημαίνει ότι η επιδείνωση που θα αναμενόταν μέσα σε έναν χρόνο διαρκεί πλέον τέσσερα χρόνια, χαρίζοντας στους ασθενείς δεκαετίες καλύτερης ποιότητας ζωής.
Η νέα θεραπεία είναι γονιδιακή και χορηγείται μέσω μιας ιδιαίτερα απαιτητικής εγκεφαλικής χειρουργικής επέμβασης διάρκειας 12 έως 18 ωρών.
Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία των 30 ή 40 ετών και οδηγούν σε θάνατο μέσα σε δύο δεκαετίες. Η καθηγήτρια Tabrizi, διευθύντρια του Huntington’s Disease Centre στο University College London, χαρακτήρισε τα αποτελέσματα «θεαματικά».
Όπως σημείωσε το BBC, ένας ασθενής που είχε σταματήσει να εργάζεται για ιατρικούς λόγους επέστρεψε στη δουλειά του μετά τη θεραπεία, ενώ άλλοι εξακολουθούν να περπατούν, παρότι αναμενόταν να χρειαστούν αναπηρικό αμαξίδιο. «Η θεραπεία είναι πιθανό να είναι πολύ δαπανηρή» υπογραμμίζεται. Ωστόσο, αυτή είναι μια στιγμή «ρεαλιστικής ελπίδας» -όπως τονίζει η επιστημονική ομάδα- για μια ασθένεια που επηρεάζει σε τόσο σημαντικό βαθμό τη ζωή.
Χάντινγκτον: Η ιστορία του Jack
Η νόσος του Χάντινγκτον είναι κληρονομική στην οικογένεια του Jack May-Davis. Έχει το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια, όπως και ο πατέρας του, Fred, και η γιαγιά του, Joyce. Ο Jack είπε ότι ήταν «πραγματικά απαίσιο και φρικτό» να βλέπει την «πτώση» του πατέρα του.
Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίστηκαν στα τέλη της δεκαετίας των 30 για τον Fred, που παρουσίασε αλλαγές στη συμπεριφορά και στον τρόπο που κινούνταν. Πέθανε σε ηλικία 54 ετών, το 2016. Ο Jack είναι 30 ετών, υπάλληλος δικηγόρου, πρόσφατα αρραβωνιασμένος με την Χλόη και έχει συμμετάσχει σε έρευνα στο UCL για να μετατρέψει τη διάγνωσή του σε κάτι θετικό.
Ωστόσο, πάντα ήξερε ότι ήταν με ένα τρόπο «καταδικασμένος» να βιώσει κάτι παρόμοιο με τις δυσκολίες που είχε ζήσει ο πατέρας του. Τώρα λέει ότι η «απολύτως απίστευτη» ανακάλυψη τον έχει αφήσει «συγκλονισμένο» και ικανό να κοιτάξει ένα μέλλον που «φαίνεται λίγο πιο φωτεινό, μου επιτρέπει να πιστεύω ότι η ζωή μου θα μπορούσε να φτάσει πολύ πιο μακριά».
Χάντινγκτον: Πώς λειτουργεί η θεραπεία
«Η νόσος του Huntington», εξηγεί το δημοσίευμα του BBC «προκαλείται από ένα σφάλμα σε ένα τμήμα του DNA μας που ονομάζεται γονίδιο huntingtin. Εάν ένας από τους γονείς σας πάσχει από τη νόσο του Huntington, υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσετε το μεταλλαγμένο γονίδιο και τελικά να αναπτύξετε και εσείς τη νόσο του Huntington. Αυτή η μετάλλαξη μετατρέπει μια φυσιολογική πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη στον εγκέφαλο -την πρωτεΐνη huntingtin- σε "δολοφόνο" των νευρώνων».
Ο στόχος της θεραπείας είναι να μειώσει μόνιμα τα επίπεδα αυτής της τοξικής πρωτεΐνης, με μία μόνο δόση. Η θεραπεία χρησιμοποιεί γενετική ιατρική που συνδυάζει γονιδιακή θεραπεία και τεχνολογίες σίγασης γονιδίων. Ξεκινά με έναν ασφαλή ιό που έχει τροποποιηθεί ώστε να περιέχει μια ειδικά σχεδιασμένη αλληλουχία DNA.
Αυτός εγχέεται βαθιά στον εγκέφαλο χρησιμοποιώντας σάρωση MRI σε πραγματικό χρόνο για να καθοδηγήσει έναν μικροκαθετήρα σε δύο περιοχές του εγκεφάλου - τον ουραίο πυρήνα και το putamen. Αυτό απαιτεί 12 έως 18 ώρες νευροχειρουργικής επέμβασης. Στη συνέχεια, ο ιός λειτουργεί σαν μικροσκοπικός ταχυδρόμος - παραδίδοντας το νέο κομμάτι DNA μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα, όπου ενεργοποιείται.
Αυτό μετατρέπει τους νευρώνες σε ένα «εργοστάσιο παραγωγής» που αποτρέπει τον θάνατό τους. Τα κύτταρα παράγουν ένα μικρό κομμάτι γενετικού υλικού (που ονομάζεται μικρο-RNA) το οποίο έχει σχεδιαστεί για να παρεμποδίζει και να απενεργοποιεί τις οδηγίες (που ονομάζονται αγγελιοφόρο RNA) που στέλνονται από το DNA των κυττάρων για την κατασκευή του μεταλλαγμένου huntingtin.
Χάντινγκτον: Τα αποτελέσματα της δοκιμής
Σε δοκιμή με 29 ασθενείς, τρία χρόνια μετά την επέμβαση, καταγράφηκε μέση επιβράδυνση της νόσου κατά 75%. Παράλληλα, τα επίπεδα νευροϊνιδίων στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό -ένδειξη θανάτου εγκεφαλικών κυττάρων- όχι μόνο δεν αυξήθηκαν, όπως θα αναμενόταν, αλλά ήταν χαμηλότερα από την έναρξη της μελέτης.
«Αυτό είναι το αποτέλεσμα που περιμέναμε», τόνισε ο καθηγητής Ed Wild, νευρολόγος στο UCLH, σημειώνοντας ότι «το μέγεθος του αποτελέσματος είναι συγκλονιστικό». Ο ίδιος παραδέχθηκε ότι συγκινήθηκε, σκεπτόμενος τον αντίκτυπο στις οικογένειες. Η θεραπεία κρίθηκε ασφαλής, αν και ορισμένοι ασθενείς παρουσίασαν φλεγμονή που προκάλεσε πονοκεφάλους και σύγχυση, τα οποία αντιμετωπίστηκαν με στεροειδή. Ο καθηγητής Wild εκτιμά ότι τα αποτελέσματα είναι μόνιμα, καθώς τα εγκεφαλικά κύτταρα δεν αντικαθίστανται όπως το αίμα ή το δέρμα.
Το μέλλον της θεραπείας
Υπολογίζεται ότι περίπου 75.000 άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο Χάντινγκτον σε Ηνωμένο Βασίλειο, ΗΠΑ και Ευρώπη. Η εταιρεία uniQure σχεδιάζει να υποβάλει αίτηση αδειοδότησης στις ΗΠΑ το πρώτο τρίμηνο του 2026, με στόχο την κυκλοφορία του φαρμάκου στο τέλος της ίδιας χρονιάς. «Η θεραπεία έχει τη δυνατότητα να μεταμορφώσει ριζικά τη νόσο», δήλωσε ο δρ Walid Abi-Saab, επικεφαλής ιατρικός διευθυντής της uniQure. Ωστόσο, όπως τονίζεται, η πρόσβαση δεν θα είναι εύκολη λόγω της πολυπλοκότητας της επέμβασης και του υψηλού κόστους. «Θα είναι σίγουρα ακριβή», παραδέχθηκε ο καθηγητής Wild, ενώ η καθηγήτρια Tabrizi σημείωσε ότι αυτή η θεραπεία είναι μόνο «η αρχή», ανοίγοντας τον δρόμο για νέες μεθόδους που θα ωφελήσουν περισσότερους ασθενείς.
Τέλος, οι επιστήμονες απέδωσαν φόρο τιμής στους «πραγματικά γενναίους» εθελοντές που συμμετείχαν στη δοκιμή, δηλώνοντας ότι είναι «πανευτυχείς για τους ασθενείς και τις οικογένειες».
Με πληροφορίες από BBC
