Μελέτη βρήκε 60 νέες ασθένειες και 5.500 οικογένειες έλαβαν επιτέλους διάγνωση

Μελέτη βρήκε 60 νέες ασθένειες και 5.500 οικογένειες έλαβαν επιτέλους διάγνωση Facebook Twitter
Η οικογένεια Brogden.
0

Χιλιάδες παιδιά με σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές έλαβαν επιτέλους διάγνωση, χάρη σε μελέτη που εντόπισε 60 νέες ασθένειες.

Στα παιδιά και στους γονείς τους αναλύθηκε ο γενετικός τους κώδικας - ή DNA - στο πλαίσιο αναζήτησης απαντήσεων για την περίπτωσή τους.

Υπάρχουν χιλιάδες διαφορετικές γενετικές διαταραχές.

Η ύπαρξη διάγνωσης μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερη περίθαλψη, να βοηθήσει τους γονείς να αποφασίσουν αν θα κάνουν περισσότερα παιδιά ή απλώς να δώσει μια εξήγηση για το τι συμβαίνει.

Οι διαταραχές αυτές είναι σπάνιες μεμονωμένα, αλλά συνολικά επηρεάζουν έναν στους 17 ανθρώπους στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Η μελέτη Deciphering Developmental Disorders, που διεξήχθη επί 10 χρόνια στο Ηνωμένο Βασίλειο και την Ιρλανδία, ήταν μια συνεργασία μεταξύ του NHS, των πανεπιστημίων και του Ινστιτούτου Sanger, το οποίο ειδικεύεται στην ανάλυση του DNA.

Μεταξύ των ευρημάτων, οι ερευνητές ανακάλυψαν το σύνδρομο Turnpenny-Fry. Προκαλείται από σφάλματα σε μια γενετική οδηγία μέσα στο DNA μας και οδηγεί σε μαθησιακές δυσκολίες. Επηρεάζει επίσης την ανάπτυξη, με αποτέλεσμα μεγάλο μέτωπο και αραιή τριχοφυΐα.

Ο γιος της Jessica Fisher, Mungo - ο οποίος συμμετείχε στη μελέτη - διαγνώστηκε με το σύνδρομο.

Εκείνη την εποχή, ήταν ο ένας από τους δύο μόνο ανθρώπους στον κόσμο που είχαν διαγνωστεί με αυτό. Το άλλο παιδί βρισκόταν στην Αυστραλία, αλλά η Jessica θυμάται ότι οι σωματικές ομοιότητες του αυστραλιανού παιδιού με τον Mungo ήταν τόσο έντονες που «θα μπορούσε να είναι το αδελφάκι του».

Μελέτη βρήκε 60 νέες ασθένειες και 5.500 οικογένειες έλαβαν επιτέλους διάγνωση Facebook Twitter
Jessica και Mungo Fisher.

Στη συνέχεια, η Jessica ξεκίνησε μια διαδικτυακή ομάδα υποστήριξης, η οποία σήμερα αποτελείται από 36 οικογένειες από όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένης Αμερικής, Βραζιλίας, Κροατίας και Ινδονησίας.

«Είναι καταστροφικό να μαθαίνεις ότι το παιδί σου έχει μια σπάνια γενετική διαταραχή, αλλά η διάγνωση ήταν το κλειδί για να μας φέρει κοντά», δήλωσε η Jessica.

Η μελέτη ανέλυσε τον γενετικό κώδικα 13.500 οικογενειών με ανεξήγητες διαταραχές - και κατάφερε να δώσει διάγνωση σε 5.500 από αυτές.

Τα αποτελέσματα, που δημοσιεύθηκαν στο New England Journal of Medicine, αποκάλυψαν ότι 60 από αυτές τις διαταραχές ήταν νέες παθήσεις. Οι περισσότερες ήταν σφάλματα που είχαν προκύψει αυθόρμητα κατά τη σύλληψη, αντί να κληρονομηθούν.

Η καθηγήτρια Caroline Wright, από το Πανεπιστήμιο του Έξετερ, δήλωσε στο BBC: «Αυτό σημαίνει ότι όχι μόνο τα άτομα που συμμετείχαν στη μελέτη επωφελούνται, αλλά υπάρχουν τεράστια οφέλη για τις μελλοντικές γενιές.

Η γενετική διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική για τις οικογένειες. Επιτρέπει να μιλήσουν με άλλες οικογένειες που μπορεί να πάσχουν από την ίδια πάθηση, και ελπίζουμε να στοχεύσουν σε πολύ πιο εξατομικευμένη διαχείριση και τελικά θεραπεία».

Περίπου το ένα τέταρτο των παιδιών που συμμετείχαν στη μελέτη άλλαξε τη θεραπεία του μόλις δόθηκε μια σαφής διάγνωση.

Μελέτη βρήκε 60 νέες ασθένειες και 5.500 οικογένειες έλαβαν επιτέλους διάγνωση Facebook Twitter
Dasha και Sofia Brogden.

Η ανακάλυψη του συνδρόμου Turnpenny-Fry σήμαινε ότι η κόρη της Dasha Brogden, Sofia, διαγνώστηκε όταν ήταν μόλις ενός μηνός.

Η διάγνωσή της έκανε τους πάντες να συνειδητοποιήσουν ότι οι καρδιακές παθήσεις ήταν μια πιθανότητα, και μια εξέταση οδήγησε στο να χειρουργηθεί η Σοφία - που σήμερα είναι σχεδόν τριών ετών - όταν ήταν δύο μηνών.

«Η διάγνωση βοήθησε πραγματικά να καταλάβουμε τι να περιμένουμε. Σε σύγκριση με τις οικογένειες πριν η πάθηση αποκτήσει επίσημη διάγνωση, ήμασταν τυχεροί», λέει η Dasha από το Oxfordshire.

Τech & Science
0

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Η ιρλανδική ρυθμιστική αρχή αυστηροποιεί την πίεση στην πλατφόρμα X του Έλον Μασκ για έλεγχο ηλικίας σε πορνογραφικό περιεχόμενο

Τech & Science / Η ιρλανδική ρυθμιστική αρχή αυστηροποιεί την πίεση στην πλατφόρμα X του Έλον Μασκ για έλεγχο ηλικίας σε πορνογραφικό περιεχόμενο

Ο νέος Κώδικας Ασφάλειας Διαδικτύου της Ιρλανδίας περιλαμβάνει αυστηρές διατάξεις για τον έλεγχο ηλικίας, με σκοπό να αποτραπεί η πρόσβαση ανηλίκων σε επιβλαβές περιεχόμενο, όπως πορνογραφία και βίαιο υλικό
LIFO NEWSROOM
Aeneas: Η Google και ο Έλληνας Γιάννης Ασσαέλ δίνουν νέα ζωή στις ρωμαϊκές επιγραφές με εργαλείο AI

Τech & Science / Aeneas: Η Google και ο Έλληνας Γιάννης Ασσαέλ δίνουν νέα ζωή στις ρωμαϊκές επιγραφές με εργαλείο AI

Το σύστημα, που ονομάζεται Aeneas από τον μυθικό Τρωικό ήρωα, βοηθά τους ιστορικούς να ερμηνεύσουν, να αποδώσουν και να αποκαταστήσουν αρχαίες ρωμαϊκές επιγραφές
LIFO NEWSROOM
«Η ανθρωπότητα νίκησε»: Ποια είναι η ιδιοφυΐα που κέρδισε το ChatGPT στον κορυφαίο διαγωνισμό προγραμματισμού

Τech & Science / «Η ανθρωπότητα νίκησε»: Ποια είναι η ιδιοφυΐα που κέρδισε το ChatGPT στον κορυφαίο διαγωνισμό προγραμματισμού

Όπως λέει, «δεν είχε ποτέ πραγματικό σχέδιο για τη ζωή» και τυπικά έχει μόνο δευτεροβάθμια εκπαίδευση, καθώς δεν ολοκλήρωσε τις πανεπιστημιακές του σπουδές
LIFO NEWSROOM
Στέλεχος βακτηρίου ανθεκτικό στα αντιβιοτικά εξαπλώνεται στην Ευρώπη, προειδοποιούν επιστήμονες

Τech & Science / Στέλεχος βακτηρίου ανθεκτικό στα αντιβιοτικά εξαπλώνεται στην Ευρώπη, προειδοποιούν επιστήμονες

Εντοπίστηκε για πρώτη φορά πριν από σχεδόν μια δεκαετία στην Ολλανδία και τη Γερμανία, και έκτοτε έχει εξαπλωθεί σε τουλάχιστον εννέα ακόμη ευρωπαϊκές χώρες
LIFO NEWSROOM
Η Γη περιστρέφεται πιο γρήγορα και ίσως χρειαστεί να «αφαιρεθεί» ένα δευτερόλεπτο για πρώτη φορά στην ιστορία

Τech & Science / Η Γη περιστρέφεται πιο γρήγορα και ίσως χρειαστεί να «αφαιρεθεί» ένα δευτερόλεπτο για πρώτη φορά στην ιστορία

Μικρότερες ημέρες, μεγάλη ανησυχία για τους χρονομέτρες: Μια απροσδόκητη επιτάχυνση της Γης φέρνει για πρώτη φορά το ενδεχόμενο ενός «αρνητικού δευτερολέπτου»
LIFO NEWSROOM
Explainer: Γιατί η Nvidia αξίζει περισσότερο από την Apple και την Tesla μαζί

Explainer / Γιατί η Nvidia αξίζει περισσότερο από την Apple και την Tesla μαζί

Η Nvidia δεν έχει oρατή παρουσία στην καθημερινότητα των περισσότερων ανθρώπων, όμως χωρίς την τεχνολογία της, πολλές από τις συσκευές και τις υπηρεσίες που σήμερα αποκαλούμε «έξυπνες» δεν θα ήταν εφικτές
LIFO NEWSROOM