Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο

Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο Facebook Twitter
0

Ένα μοναδικό φάρμακο, που δημιουργήθηκε από το μηδέν, χορηγήθηκε σε κορίτσι με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο, ανοίγοντας τον δρόμο της εξατομικευμένης ιατρικής.

Η 8χρονη Mila Makovec διαγνώστηκε με μια ταχέως αναπτυσσόμενη θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή. Τα συμπτώματά της πρωτοεμφανίστηκαν στην ηλικία των τριών ετών και μέσα σε μερικά χρόνια μετατράπηκε από ένα εύστροφο και ομιλητικό παιδί σε ένα τυφλό παιδί που αδυνατούσε να σταθεί και να κρατήσει το κεφάλι της όρθιο. Χρειαζόταν έναν σωλήνα σίτισης για να τραφεί και κατά μέσο όρο είχε 30 σπασμούς τη μέρα καθένας από τους οποίους διαρκούσε ένα με δύο λεπτά.

Το συγκεκριμένο φάρμακο, όπως αναφέρει η επιστημονική επιθεώρηση New England Journal of Medicine, είναι η πρώτη προσαρμοσμένη σε ένα συγκεκριμένο άτομο θεραπεία για μια γενετική νόσο. Το νέο αυτό φάρμακο ονομάστηκε «milasen», λόγω του ονόματος του μοναδικού ασθενή στον οποίο χορηγήθηκε, της Mila.

Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο Facebook Twitter

Η μητέρα της έμαθε τον Δεκέμβριο του 2016 ότι η κόρη της πάσχει από τη νόσο Μπάτεν. Οι γιατροί ήταν προβληματισμένοι με την περίπτωση της Mila, καθώς, σύμφωνα με τα όσα γνωρίζουν, η συγκεκριμένη νόσος είναι κληρονομική και προϋποθέτει την ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων MFSD8. Αυτή τη φορά, όμως, μόνο το ένα γονίδιο έφερε τη μετάλλαξη, ενώ το άλλο ήταν φυσιολογικό, γεγονός που θα έπρεπε να είναι αρκετό ώστε το κορίτσι να μην εμφανίσει τη νόσο.

Ο δρ Τίμοθι Γιου του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, είχε μια ιδέα για την καταπολέμηση αυτής της νόσου. Σκέφτηκε να δημιουργήσει ένα καινούργιο κομμάτι RNA το οποίο να μπλοκάρει τις επιδράσεις του ξένου DNA. Ένα τέτοιο φάρμακο θα ήταν εξαιρετικά ακριβό αλλά δεν υπήρχαν πολλές άλλες εναλλακτικές.

Ο Γιου επέβλεπε τη διαδικασία δημιουργίας του φαρμάκου και κατόπιν διαβουλεύσεως με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), χορήγησε τον Ιανουάριο του 2018 το φάρμακο στη Μίλα.

Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο Facebook Twitter

Μετά τη λήψη του φαρμάκου, οι σπασμοί της Mila μειώθηκαν αισθητά, πλέον έχει από κανέναν έως έξι σπασμούς ημερησίως και διαρκούν λιγότερο από ένα λεπτό. Επιπλέον δεν έχει πια ανάγκη τον σωλήνα σίτισης. Παραμένει παρόλα αυτά ένα παιδί με πολλές δυσκολίες, καθώς δεν μιλάει και δυσκολεύεται ακόμα να σταθεί. Οι επιδόσεις της στα νευρολογικά τεστ περισσότερο σταθεροποιούνται παρά βελτιώνονται με το φάρμακο.

Ο Γιου υποστηρίζει ότι τέτοιες θεραπείες δε γίνεται να αποτελέσουν τον κανόνα αλλά θα πρέπει να επιλέγονται μόνο σε περιπτώσεις όπως αυτή της Μίλα όπου πραγματικά δεν υπήρχε καμία άλλη επιλογή.

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προειδοποιεί ότι τέτοιες θεραπείες πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά προτού προχωρήσουμε σε αυτές και να αξιολογούνται συστηματικά εν μέρει επειδή οι απελπισμένοι γονείς μερικές φορές βλέπουν βελτιώσεις από μια θεραπεία οι οποίες όμως δεν ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα.

Με πληροφορίες από ΑΠΕ-ΜΠΕ

Διεθνή
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Κλιματική κρίση: Οι ανανεώσιμες πηγές ενέργειας ξεπερνούν τα ορυκτά καύσιμα – Νέα εποχή

Διεθνή / Κλιματική κρίση: Οι ανανεώσιμες πηγές ενέργειας ξεπερνούν τα ορυκτά καύσιμα – Νέα εποχή

Ο Γενικός Γραμματέας του ΟΗΕ προειδοποιεί: Τα ορυκτά καύσιμα φτάνουν στο τέλος τους. Οι ανανεώσιμες πηγές ενέργειας είναι ήδη φθηνότερες και αποτελούν τη μόνη βιώσιμη λύση για σταθερή, καθαρή και προσιτή ενέργεια
LIFO NEWSROOM
Γάζα: Οι κερδοσκόποι πίσω από το μη κερδοσκοπικό σχέδιο βοήθειας ΗΠΑ-Ισραήλ

Διεθνή / Γάζα: Οι κερδισμένοι πίσω από το μη κερδοσκοπικό σχέδιο βοήθειας ΗΠΑ-Ισραήλ

Σε τέσσερις πρόχειρες αποθήκες στη Γάζα, το Gaza Humanitarian Foundation μοιράζει τρόφιμα υπό αυστηρή ασφάλεια – αλλά οι νεκροί και οι ρίψεις ευθυνών θέτουν ερωτήματα για τον ρόλο Ισραήλ, ΗΠΑ & Χαμάς
LIFO NEWSROOM
Υπό την προεδρία Τραμπ, η Συνοριoφυλακή των ΗΠΑ συλλαμβάνει μετανάστες μακριά από τα σύνορα ΗΠΑ-Μεξικού

Διεθνή / Υπό την προεδρία Τραμπ, η Συνοριoφυλακή των ΗΠΑ συλλαμβάνει μετανάστες μακριά από τα σύνορα ΗΠΑ-Μεξικού

Η κυβέρνηση Τραμπ στέλνει τους συνοριοφύλακες σε πόλεις μακριά από τα σύνορα, αλλά η πρακτική αυτή προκαλεί ανησυχίες για τον ρόλο και τις αρμοδιότητές τους
LIFO NEWSROOM
Ο Τραμπ άφησε ένα κενό εξουσίας στον ΟΗΕ και η Κίνα θέλει να το εκμεταλλευτεί

Διεθνή / Ο Τραμπ άφησε ένα κενό εξουσίας στον ΟΗΕ και η Κίνα θέλει να το εκμεταλλευτεί

Η Κίνα ενισχύει την παρουσία της σε οργανισμούς του ΟΗΕ όπως ITU και WHO, προσλαμβάνει προσωπικό, δημιουργεί συμμαχίες και χρηματοδοτεί, με στόχο την προώθηση της ατζέντας της στο πλαίσιο των μεταρρυθμίσεων UN80
LIFO NEWSROOM
Τα μυστικά της αλχημείας: Εταιρεία πυρηνικής σύντηξης σχεδιάζει να μετατρέψει τον υδράργυρο σε χρυσό

Διεθνή / Τα μυστικά της αλχημείας: Εταιρεία πυρηνικής σύντηξης σχεδιάζει να μετατρέψει τον υδράργυρο σε χρυσό

Η αμερικανική startup Marathon Fusion, που χρησιμοποιεί πυρηνική σύντηξη, προτείνει μέσω «πυρηνικής μετατροπής» να παράγει χρυσό από υδράργυρο – με στόχο κέρδη αξίας όσο και η παραγόμενη ενέργεια
LIFO NEWSROOM
Οι ΗΠΑ ζητούν κατάθεση από την καταδικασμένη συνεργό του Τζέφρι Έπσταϊν, Γκισλέιν Μάξγουελ

Διεθνή / Οι ΗΠΑ ζητούν κατάθεση από την καταδικασμένη συνεργό του Τζέφρι Έπσταϊν, Γκισλέιν Μάξγουελ

Η επικοινωνία με τη νομική ομάδα της Μάξγουελ έγινε κατόπιν εντολής της υπουργού Δικαιοσύνης Παμ Μπόντι, με σκοπό να εξεταστεί εάν είναι διατεθειμένη να συνεργαστεί με τις εισαγγελικές αρχές
LIFO NEWSROOM
Εξάρθρωση κυκλώματος σωματεμπορίας στην Ισπανία – 37 συλλήψεις και 162 γυναίκες σε καθεστώς προστασίας

Διεθνή / Εξάρθρωση κυκλώματος σωματεμπορίας στην Ισπανία – 37 συλλήψεις και 162 γυναίκες σε καθεστώς προστασίας

Οι χώροι όπου εκτυλισσόταν η εκμετάλλευση παρουσιάζονταν ως νόμιμα ινστιτούτα μασάζ, ενώ στην πραγματικότητα λειτουργούσαν ως παράνομοι οίκοι ανοχή
LIFO NEWSROOM
Βλαντιμίρ Πλαχότνιουκ: Ο Μολδαβός ολιγάρχης, oι επιχειρήσεις στην Τουρκία και ο Ερντογάν

Διεθνή / Βλαντιμίρ Πλαχότνιουκ: Ο Μολδαβός ολιγάρχης, oι επιχειρήσεις στην Τουρκία και ο Ερντογάν

Μέσω εταιρείας στην Κωνσταντινούπολη, η οικογένεια του Μολδαβού ολιγάρχη επέκτεινε τις επιχειρηματικές της δραστηριότητες στην Τουρκία, παρά τις αντιδράσεις και τις νομικές υποθέσεις διεθνώς
ΠΕΤΡΟΣ ΚΡΑΝΙΑΣ