Χιλιάδες παιδιά με σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές έλαβαν επιτέλους διάγνωση, χάρη σε μελέτη που εντόπισε 60 νέες ασθένειες.
Στα παιδιά και στους γονείς τους αναλύθηκε ο γενετικός τους κώδικας - ή DNA - στο πλαίσιο αναζήτησης απαντήσεων για την περίπτωσή τους.
Υπάρχουν χιλιάδες διαφορετικές γενετικές διαταραχές.
Η ύπαρξη διάγνωσης μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερη περίθαλψη, να βοηθήσει τους γονείς να αποφασίσουν αν θα κάνουν περισσότερα παιδιά ή απλώς να δώσει μια εξήγηση για το τι συμβαίνει.
Οι διαταραχές αυτές είναι σπάνιες μεμονωμένα, αλλά συνολικά επηρεάζουν έναν στους 17 ανθρώπους στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Η μελέτη Deciphering Developmental Disorders, που διεξήχθη επί 10 χρόνια στο Ηνωμένο Βασίλειο και την Ιρλανδία, ήταν μια συνεργασία μεταξύ του NHS, των πανεπιστημίων και του Ινστιτούτου Sanger, το οποίο ειδικεύεται στην ανάλυση του DNA.
Μεταξύ των ευρημάτων, οι ερευνητές ανακάλυψαν το σύνδρομο Turnpenny-Fry. Προκαλείται από σφάλματα σε μια γενετική οδηγία μέσα στο DNA μας και οδηγεί σε μαθησιακές δυσκολίες. Επηρεάζει επίσης την ανάπτυξη, με αποτέλεσμα μεγάλο μέτωπο και αραιή τριχοφυΐα.
Ο γιος της Jessica Fisher, Mungo - ο οποίος συμμετείχε στη μελέτη - διαγνώστηκε με το σύνδρομο.
Εκείνη την εποχή, ήταν ο ένας από τους δύο μόνο ανθρώπους στον κόσμο που είχαν διαγνωστεί με αυτό. Το άλλο παιδί βρισκόταν στην Αυστραλία, αλλά η Jessica θυμάται ότι οι σωματικές ομοιότητες του αυστραλιανού παιδιού με τον Mungo ήταν τόσο έντονες που «θα μπορούσε να είναι το αδελφάκι του».
Στη συνέχεια, η Jessica ξεκίνησε μια διαδικτυακή ομάδα υποστήριξης, η οποία σήμερα αποτελείται από 36 οικογένειες από όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένης Αμερικής, Βραζιλίας, Κροατίας και Ινδονησίας.
«Είναι καταστροφικό να μαθαίνεις ότι το παιδί σου έχει μια σπάνια γενετική διαταραχή, αλλά η διάγνωση ήταν το κλειδί για να μας φέρει κοντά», δήλωσε η Jessica.
Η μελέτη ανέλυσε τον γενετικό κώδικα 13.500 οικογενειών με ανεξήγητες διαταραχές - και κατάφερε να δώσει διάγνωση σε 5.500 από αυτές.
Τα αποτελέσματα, που δημοσιεύθηκαν στο New England Journal of Medicine, αποκάλυψαν ότι 60 από αυτές τις διαταραχές ήταν νέες παθήσεις. Οι περισσότερες ήταν σφάλματα που είχαν προκύψει αυθόρμητα κατά τη σύλληψη, αντί να κληρονομηθούν.
Η καθηγήτρια Caroline Wright, από το Πανεπιστήμιο του Έξετερ, δήλωσε στο BBC: «Αυτό σημαίνει ότι όχι μόνο τα άτομα που συμμετείχαν στη μελέτη επωφελούνται, αλλά υπάρχουν τεράστια οφέλη για τις μελλοντικές γενιές.
Η γενετική διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική για τις οικογένειες. Επιτρέπει να μιλήσουν με άλλες οικογένειες που μπορεί να πάσχουν από την ίδια πάθηση, και ελπίζουμε να στοχεύσουν σε πολύ πιο εξατομικευμένη διαχείριση και τελικά θεραπεία».
Περίπου το ένα τέταρτο των παιδιών που συμμετείχαν στη μελέτη άλλαξε τη θεραπεία του μόλις δόθηκε μια σαφής διάγνωση.
Η ανακάλυψη του συνδρόμου Turnpenny-Fry σήμαινε ότι η κόρη της Dasha Brogden, Sofia, διαγνώστηκε όταν ήταν μόλις ενός μηνός.
Η διάγνωσή της έκανε τους πάντες να συνειδητοποιήσουν ότι οι καρδιακές παθήσεις ήταν μια πιθανότητα, και μια εξέταση οδήγησε στο να χειρουργηθεί η Σοφία - που σήμερα είναι σχεδόν τριών ετών - όταν ήταν δύο μηνών.
«Η διάγνωση βοήθησε πραγματικά να καταλάβουμε τι να περιμένουμε. Σε σύγκριση με τις οικογένειες πριν η πάθηση αποκτήσει επίσημη διάγνωση, ήμασταν τυχεροί», λέει η Dasha από το Oxfordshire.
