AlphaGenome: Η τεχνητή νοημοσύνη της Google «διαβάζει» τις μεταλλάξεις του DNA

AlphaGenome: Η τεχνητή νοημοσύνη της Google «διαβάζει» τις μεταλλάξεις του DNA Facebook Twitter
Φωτ: EPA, αρχείου
0

Παρά τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003, μεγάλο μέρος της «λειτουργικής γλώσσας» του DNA παραμένει ανεξερεύνητο. Τώρα, ένα νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης της Google DeepMind επιχειρεί να γεφυρώσει αυτό το χάσμα, προβλέποντας με ακρίβεια πώς μικρές γενετικές μεταβολές επηρεάζουν τη ρύθμιση των γονιδίων.

Όπως αναφέρει το MIT Technologry review, πρόκειται για μια διαδικασία κρίσιμη για την κατανόηση ασθενειών και την ανάπτυξη θεραπειών.

Η Google DeepMind είχε προκαλέσει παγκόσμια αίσθηση με το AlphaFold, το AI που προβλέπει την τρισδιάστατη δομή των πρωτεϊνών και βραβεύτηκε πέρυσι με Νόμπελ. Το νέο μοντέλο, AlphaGenome, στρέφεται τώρα στο DNA, με σκοπό να προβλέψει τις συνέπειες μικρών αλλαγών (μεταλλάξεων) στον γενετικό μας κώδικα.

Πώς το AI της Google μπορεί να οδηγήσει στη θεραπεία για σπάνιες ασθένειες

Δεν πρόκειται για μια εφαρμογή τύπου 23andMe που προβλέπει την καταγωγή ή χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των ματιών. Το AlphaGenome αναλύει το γονιδίωμα με στόχο να κατανοήσει τι συμβαίνει όταν αλλάζει ένα και μόνο «γράμμα» του DNA. Μπορεί να προβλέψει, για παράδειγμα, αν μια μετάλλαξη ενεργοποιεί ή απενεργοποιεί ένα γονίδιο, ή αν αλλάζει την ένταση με την οποία αυτό «εκφράζεται», δηλαδή το πόσο δραστικό είναι μέσα στο κύτταρο.

Αυτό το είδος πληροφορίας είναι καθοριστικό για την κατανόηση του ρόλου των γονιδίων σε ασθένειες και για την ανάπτυξη νέων θεραπειών.

Οι βιολόγοι συχνά αφιερώνουν χρόνια για να καταλάβουν πώς μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή σχετίζεται με μια νόσο. Τώρα, πολλές τέτοιες αναλύσεις θα μπορούν να γίνονται υπολογιστικά, χάρη στο AlphaGenome.

«Όταν αναλύουμε το DNA ασθενών, βρίσκουμε χιλιάδες παραλλαγές, αλλά ποιες έχουν πραγματική σημασία;» λέει ο Caleb Lareau, βιοπληροφορικός στο Sloan Kettering Cancer Center. «Το AlphaGenome μας δίνει ένα εξαιρετικά χρήσιμο πρώτο φίλτρο για να εντοπίσουμε τις πιο σημαντικές».

Η δυνατότητα να αξιολογούνται μεταλλάξεις χωρίς πειράματα στο εργαστήριο μπορεί να αποδειχθεί κρίσιμη σε περιπτώσεις όπως οι σπάνιοι καρκίνοι ή οι ανεξήγητες γενετικές διαταραχές. Πολλοί ασθενείς, παρότι έχουν υποβληθεί σε γονιδιακή ανάλυση, δεν γνωρίζουν ακόμη τι προκαλεί τα συμπτώματά τους.

«Σε έναν καρκίνο, μια μετάλλαξη μπορεί να προκαλεί έκφραση των “λάθος” γονιδίων, σε λάθος ιστό ή χρόνο», εξηγεί ο καθηγητής Julien Gagneur από το Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου. «Το AlphaGenome μπορεί να μας δείξει ποιες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι οι καθοριστικές».

Ενα εικονικό εργαστήριο μέσα στον υπολογιστή

Η Google DeepMind αναπτύσσει το AlphaGenome με σκοπό να προσφέρει το εργαλείο δωρεάν για μη εμπορική χρήση, ενώ εξετάζει τρόπους αδειοδότησης για βιοτεχνολογικές εταιρείες. Στην καρδιά του συστήματος βρίσκεται η ίδια τεχνολογία που χρησιμοποιείται και στα μεγάλα γλωσσικά μοντέλα, όπως το GPT-4: νευρωνικά δίκτυα τύπου transformer, εκπαιδευμένα πάνω σε χιλιάδες πειραματικά δεδομένα.

Για τους ερευνητές, αυτό μπορεί να σημάνει την αρχή μιας νέας εποχής. «Το όνειρό μου είναι να δημιουργήσουμε ένα πλήρως εικονικό κύτταρο, όπου θα δοκιμάζουμε φάρμακα και γονιδιακές επεμβάσεις χωρίς να χρειάζονται πρώτα εργαστηριακά πειράματα», είχε δηλώσει πρόσφατα ο CEO της DeepMind, Ντέμης Χασάμπης.

Όπως το θέτει ο επικεφαλής έρευνας της DeepMind, Pushmeet Kohli: «Το AlphaGenome δεν είναι ακόμη ένα πλήρες μοντέλο κυττάρου, αλλά είναι το πρώτο σοβαρό βήμα προς αυτή την κατεύθυνση».

Με πληροφορίες από MIT Technology Review

Τech & Science
0

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Η ιρλανδική ρυθμιστική αρχή αυστηροποιεί την πίεση στην πλατφόρμα X του Έλον Μασκ για έλεγχο ηλικίας σε πορνογραφικό περιεχόμενο

Τech & Science / Η ιρλανδική ρυθμιστική αρχή αυστηροποιεί την πίεση στην πλατφόρμα X του Έλον Μασκ για έλεγχο ηλικίας σε πορνογραφικό περιεχόμενο

Ο νέος Κώδικας Ασφάλειας Διαδικτύου της Ιρλανδίας περιλαμβάνει αυστηρές διατάξεις για τον έλεγχο ηλικίας, με σκοπό να αποτραπεί η πρόσβαση ανηλίκων σε επιβλαβές περιεχόμενο, όπως πορνογραφία και βίαιο υλικό
LIFO NEWSROOM
Aeneas: Η Google και ο Έλληνας Γιάννης Ασσαέλ δίνουν νέα ζωή στις ρωμαϊκές επιγραφές με εργαλείο AI

Τech & Science / Aeneas: Η Google και ο Έλληνας Γιάννης Ασσαέλ δίνουν νέα ζωή στις ρωμαϊκές επιγραφές με εργαλείο AI

Το σύστημα, που ονομάζεται Aeneas από τον μυθικό Τρωικό ήρωα, βοηθά τους ιστορικούς να ερμηνεύσουν, να αποδώσουν και να αποκαταστήσουν αρχαίες ρωμαϊκές επιγραφές
LIFO NEWSROOM
«Η ανθρωπότητα νίκησε»: Ποια είναι η ιδιοφυΐα που κέρδισε το ChatGPT στον κορυφαίο διαγωνισμό προγραμματισμού

Τech & Science / «Η ανθρωπότητα νίκησε»: Ποια είναι η ιδιοφυΐα που κέρδισε το ChatGPT στον κορυφαίο διαγωνισμό προγραμματισμού

Όπως λέει, «δεν είχε ποτέ πραγματικό σχέδιο για τη ζωή» και τυπικά έχει μόνο δευτεροβάθμια εκπαίδευση, καθώς δεν ολοκλήρωσε τις πανεπιστημιακές του σπουδές
LIFO NEWSROOM
Στέλεχος βακτηρίου ανθεκτικό στα αντιβιοτικά εξαπλώνεται στην Ευρώπη, προειδοποιούν επιστήμονες

Τech & Science / Στέλεχος βακτηρίου ανθεκτικό στα αντιβιοτικά εξαπλώνεται στην Ευρώπη, προειδοποιούν επιστήμονες

Εντοπίστηκε για πρώτη φορά πριν από σχεδόν μια δεκαετία στην Ολλανδία και τη Γερμανία, και έκτοτε έχει εξαπλωθεί σε τουλάχιστον εννέα ακόμη ευρωπαϊκές χώρες
LIFO NEWSROOM
Η Γη περιστρέφεται πιο γρήγορα και ίσως χρειαστεί να «αφαιρεθεί» ένα δευτερόλεπτο για πρώτη φορά στην ιστορία

Τech & Science / Η Γη περιστρέφεται πιο γρήγορα και ίσως χρειαστεί να «αφαιρεθεί» ένα δευτερόλεπτο για πρώτη φορά στην ιστορία

Μικρότερες ημέρες, μεγάλη ανησυχία για τους χρονομέτρες: Μια απροσδόκητη επιτάχυνση της Γης φέρνει για πρώτη φορά το ενδεχόμενο ενός «αρνητικού δευτερολέπτου»
LIFO NEWSROOM
Explainer: Γιατί η Nvidia αξίζει περισσότερο από την Apple και την Tesla μαζί

Explainer / Γιατί η Nvidia αξίζει περισσότερο από την Apple και την Tesla μαζί

Η Nvidia δεν έχει oρατή παρουσία στην καθημερινότητα των περισσότερων ανθρώπων, όμως χωρίς την τεχνολογία της, πολλές από τις συσκευές και τις υπηρεσίες που σήμερα αποκαλούμε «έξυπνες» δεν θα ήταν εφικτές
LIFO NEWSROOM