Ερευνητές της Google DeepMind παρουσίασαν νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης, που όπως υποστηρίζουν, θα βοηθήσει τους επιστήμονες να εντοπίσουν τους γενετικούς παράγοντες που προκαλούν ασθένειες και, τελικά, θα ανοίξει τον δρόμο για νέες θεραπείες.
Το AlphaGenome προβλέπει, όπως λένε, τον τρόπο με τον οποίο οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τον έλεγχο των γονιδίων, αλλάζοντας το πότε ενεργοποιούνται, σε ποια κύτταρα του σώματος και εάν ο βιολογικός τους όγκος ρυθμίζεται σε υψηλό ή χαμηλό επίπεδο.
Οι πιο συχνές ασθένειες που εμφανίζονται οικογενειακά -όπως οι καρδιαγγειακές παθήσεις, τα αυτοάνοσα νοσήματα και προβλήματα ψυχικής υγείας- έχουν συνδεθεί με μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη ρύθμιση των γονιδίων. Το ίδιο ισχύει και για πολλούς τύπους καρκίνου. Ωστόσο, ο εντοπισμός των συγκεκριμένων γενετικών ανωμαλιών που ευθύνονται για αυτές τις παθήσεις παραμένει εξαιρετικά δύσκολος.
«Θεωρούμε το AlphaGenome ως ένα εργαλείο για την κατανόηση του ρόλου των λειτουργικών στοιχείων του γονιδιώματος, το οποίο ελπίζουμε ότι θα επιταχύνει τη βασική μας κατανόηση του κώδικα της ζωής», δήλωσε η Natasha Latysheva, ερευνήτρια της DeepMind, σε συνέντευξη Τύπου σχετικά με το έργο.
Τι προσδοκά η Google DeepMind από το νέο AI εργαλείο
Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από 3 δισεκατομμύρια ζεύγη γραμμάτων – τα G, T, C και A που συνθέτουν τον κώδικα του DNA. Περίπου το 2% του γονιδιώματος δίνει εντολή στα κύτταρα να παράγουν πρωτεΐνες, τα δομικά στοιχεία της ζωής. Το υπόλοιπο συντονίζει τη γονιδιακή δραστηριότητα, μεταφέροντας τις κρίσιμες οδηγίες που καθορίζουν πού, πότε και σε ποια ποσότητα ενεργοποιούνται τα μεμονωμένα γονίδια.
Οι ερευνητές εκπαίδευσαν το AlphaGenome σε δημόσιες βάσεις δεδομένων γενετικής ανθρώπων και ποντικών, επιτρέποντάς του να εξοικειωθεί με τις συνδέσεις μεταξύ των μεταλλάξεων σε συγκεκριμένους ιστούς και την επίδρασή τους στη ρύθμιση των γονιδίων. Η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να αναλύσει έως και 1 εκατομμύριο γράμματα κώδικα DNA ταυτόχρονα και να προβλέψει πώς οι μεταλλάξεις θα επηρεάσουν διαφορετικές βιολογικές διαδικασίες.
Η ομάδα της DeepMind πιστεύει, ότι το εργαλείο θα βοηθήσει τους επιστήμονες να χαρτογραφήσουν ποια τμήματα του γενετικού κώδικα είναι πιο απαραίτητα για την ανάπτυξη συγκεκριμένων ιστών, όπως τα νευρικά και τα ηπατικά κύτταρα, και να εντοπίσουν τις πιο σημαντικές μεταλλάξεις που προκαλούν καρκίνο και άλλες ασθένειες. Θα μπορούσε επίσης να υποστηρίξει νέες γονιδιακές θεραπείες, επιτρέποντας στους ερευνητές να σχεδιάσουν εντελώς νέες αλληλουχίες DNA – για παράδειγμα, να ενεργοποιήσουν ένα συγκεκριμένο γονίδιο στα νευρικά κύτταρα αλλά όχι στα μυϊκά κύτταρα.
Ο Carl de Boer, ερευνητής στο Πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας στον Καναδά, δήλωσε: «Το AlphaGenome μπορεί να προσδιορίσει εάν οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τη ρύθμιση του γονιδιώματος, ποια γονίδια επηρεάζονται και με ποιον τρόπο, καθώς και σε ποιους τύπους κυττάρων. Στη συνέχεια, θα μπορούσε να αναπτυχθεί ένα φάρμακο για την αντιμετώπιση αυτής της επίδρασης.
«Τελικά, ο στόχος μας είναι να έχουμε μοντέλα που είναι τόσο καλά ώστε να μην χρειάζεται να κάνουμε πειράματα για να επιβεβαιώσουμε τις προβλέψεις τους. Αν και το AlphaGenome αποτελεί μια σημαντική καινοτομία, η επίτευξη αυτού του στόχου θα απαιτήσει συνεχή εργασία από την επιστημονική κοινότητα», συνέχισε ο de Boer.
Ορισμένοι επιστήμονες έχουν ήδη αρχίσει να χρησιμοποιούν το AlphaGenome. Ο Marc Mansour, κλινικός καθηγητής παιδιατρικής αιματο-ογκολογίας στο UCL, δήλωσε ότι αυτό σηματοδότησε μια «αλλαγή στάθμης» στην εργασία του για την εύρεση γενετικών παραγόντων που προκαλούν καρκίνο.
Με πληροφορίες από The Guardian
