Γονιδιακή θεραπεία για την αποκατάσταση της ακοής; Τι προκύπτει από πρωτοποριακές έρευνες

sound.gif
0

Δύο εταιρείες έχουν ξεκινήσει κλινικές δοκιμές προκειμένου να αποκαταστήσουν την ακοή σε παιδιά με έναν σπάνιο τύπο γενετικής κώφωσης.

Η Akouos και η Decibel Therapeutics, και οι δύο με έδρα τη Βοστώνη, δοκιμάζουν πειραματικές θεραπείες σε παιδιά με σοβαρή απώλεια ακοής που οφείλεται σε παραλλαγές ενός γονιδίου που ονομάζεται OTOF. Μια τρίτη εταιρεία, η Sensorion, στη Γαλλία, ετοιμάζεται να ξεκινήσει μια παρόμοια δοκιμή στην Ευρώπη.

Όλες οι εταιρείες στοχεύουν στην παροχή λειτουργικών αντιγράφων αυτού του γονιδίου στο εσωτερικό αυτί. Η προσέγγιση είναι γνωστή ως γονιδιακή θεραπεία. Είναι σχεδιασμένη έτσι ώστε να χορηγείται μόνο μία φορά και να έχει διαρκή αποτελέσματα.

«Η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε μια πιο φυσιολογική ικανότητα κατανόησης της ομιλίας και εκτίμησης πραγμάτων όπως η μουσική και τα πιο σύνθετα ηχητικά τοπία», δηλώνει ο Manohar Bance, χειρουργός ΩΡΛ στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο του Cambridge στο Ηνωμένο Βασίλειο και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής Decibel.

Τα γενετικά αίτια ευθύνονται για το 50 έως 60 τοις εκατό της απώλειας ακοής στα βρέφη, και έως και το 8 τοις εκατό αυτών των περιπτώσεων οφείλονται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF. Περίπου 20.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες, το Ηνωμένο Βασίλειο, τη Γερμανία, τη Γαλλία, την Ισπανία και την Ιταλία θεωρείται ότι πάσχουν από τέτοιες μεταλλάξεις. Τα άτομα με μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο στερούνται μιας βασικής πρωτεΐνης που απαιτείται για την ακοή και ονομάζεται οτοφερλίνη.

Σύμφωνα με τον Βασίλη Βαλαγιαννόπουλο, αντιπρόεδρο και επικεφαλής της κλινικής έρευνας και ανάπτυξης της Decibel Therapeutics, στόχος είναι η αποκατάσταση της φυσιολογικής ακοής των παιδιών ώστε να μπορέσουν να αναγνωρίζουν ήχους, να μάθουν να μιλούν και να αλληλεπιδρούν με το περιβάλλον τους ακούγοντας το πλήρες φάσμα και εύρος του ήχου.

Η ακοή είναι μια πολύπλοκη διαδικασία που περιλαμβάνει την λειτουργία χιλιάδων αισθητήριων τριχωτών κύτταρων στο εσωτερικό αυτί. Όταν τα ηχητικά κύματα χτυπούν αυτά τα κύτταρα, τότε αυτά δονούνται και απελευθερώνουν έναν χημικό αγγελιοφόρο που ονομάζεται νευροδιαβιβαστής. Αυτή η χημική ουσία πυροδοτεί ένα ηλεκτρικό σήμα στο ακουστικό νεύρο που αποστέλλεται στο τμήμα του εγκεφάλου που ερμηνεύει τον ήχο. Η οτοφερλίνη είναι σαν ένας διακόπτης που ελέγχει την απελευθέρωση αυτού του νευροδιαβιβαστή, δηλώνει ο Βαλαγιαννόπουλος. «Αν αυτός ο διακόπτης πάψει να λειτουγεί, ο ήχος χτυπάει αυτά τα κύτταρα και η χημική ουσία δεν απελευθερώνεται», λέει.

Η έρευνα στηρίζεται στην υπόθεση ότι η χορήγηση λειτουργικών αντιγράφων του OTOF στα τριχωτά κύτταρα θα προκαλέσει την παραγωγή της πρωτεΐνης otoferlin και θα καταστήσει δυνατή την ακοή.

Προκειμένου να φτάσουν τα γονίδια σε αυτά τα κύτταρα απαιτείται μια μικρή τομή πίσω από το αυτί και η έγχυση της θεραπείας στον κοχλία, το σπειροειδές τμήμα του εσωτερικού αυτιού. Εκεί τοποθετούνται επίσης τα κοχλιακά εμφυτεύματα. Αυτές οι συσκευές διεγείρουν το ακουστικό νεύρο χρησιμοποιώντας ηλεκτρόδια. Επιτρέπουν σε ορισμένα άτομα να λαμβάνουν και να επεξεργάζονται ήχους, αλλά δεν παρέχουν φυσική ακοή. Ο ήχος μπορεί να είναι έχει ρομποτική χροιά και οι συσκευές αυτές δεν μπορούν να μεταφέρουν αποτελεσματικά την ηχητική πολυπλοκότητα της μουσικής καθώς και να διακρίνουν την ομιλία από τον θόρυβο του περιβάλλοντος.

«Η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε μια πιο φυσιολογική ικανότητα κατανόησης της ομιλίας και εκτίμησης πραγμάτων όπως η μουσική και τα πιο σύνθετα ηχητικά τοπία», δηλώνει ο Manohar Bance, χειρουργός ΩΡΛ στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο του Cambridge στο Ηνωμένο Βασίλειο και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής Decibel.

Αυτή δεν είναι η πρώτη φορά που ερευνητές επιχειρούν να χρησιμοποιήσουν γονιδιακή θεραπεία για την απώλεια ακοής. Η ελβετική φαρμακευτική εταιρεία Novartis ξεκίνησε το 2014 μια δοκιμή για ενήλικες με σοβαρή απώλεια ακοής λόγω βλάβης των αισθητήριων τριχωτών κυττάρων τους. Με την πάροδο του χρόνου, η γήρανση και η έκθεση σε δυνατούς θορύβους μπορούν να βλάψουν αυτά τα κύτταρα, και μόλις πεθάνουν, ο οργανισμός δεν μπορεί να τα αντικαταστήσει. Δεν αναγεννούνται, όπως τα κύτταρα του δέρματος ή αυτά που επενδύουν την επιφάνεια του εντέρου.  

Παρόλο που οι τρέχουσες δοκιμές αφορούν έναν συγκεκριμένο και σπάνιο τύπο κώφωσης, οι ερευνητές πιστεύουν ότι και άλλες γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν κώφωση θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν μέσω γονιδιακής θεραπείας.

Με στοιχεία από το WIRED.

Τech & Science
0

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Η ιρλανδική ρυθμιστική αρχή αυστηροποιεί την πίεση στην πλατφόρμα X του Έλον Μασκ για έλεγχο ηλικίας σε πορνογραφικό περιεχόμενο

Τech & Science / Η ιρλανδική ρυθμιστική αρχή αυστηροποιεί την πίεση στην πλατφόρμα X του Έλον Μασκ για έλεγχο ηλικίας σε πορνογραφικό περιεχόμενο

Ο νέος Κώδικας Ασφάλειας Διαδικτύου της Ιρλανδίας περιλαμβάνει αυστηρές διατάξεις για τον έλεγχο ηλικίας, με σκοπό να αποτραπεί η πρόσβαση ανηλίκων σε επιβλαβές περιεχόμενο, όπως πορνογραφία και βίαιο υλικό
LIFO NEWSROOM
Aeneas: Η Google και ο Έλληνας Γιάννης Ασσαέλ δίνουν νέα ζωή στις ρωμαϊκές επιγραφές με εργαλείο AI

Τech & Science / Aeneas: Η Google και ο Έλληνας Γιάννης Ασσαέλ δίνουν νέα ζωή στις ρωμαϊκές επιγραφές με εργαλείο AI

Το σύστημα, που ονομάζεται Aeneas από τον μυθικό Τρωικό ήρωα, βοηθά τους ιστορικούς να ερμηνεύσουν, να αποδώσουν και να αποκαταστήσουν αρχαίες ρωμαϊκές επιγραφές
LIFO NEWSROOM
«Η ανθρωπότητα νίκησε»: Ποια είναι η ιδιοφυΐα που κέρδισε το ChatGPT στον κορυφαίο διαγωνισμό προγραμματισμού

Τech & Science / «Η ανθρωπότητα νίκησε»: Ποια είναι η ιδιοφυΐα που κέρδισε το ChatGPT στον κορυφαίο διαγωνισμό προγραμματισμού

Όπως λέει, «δεν είχε ποτέ πραγματικό σχέδιο για τη ζωή» και τυπικά έχει μόνο δευτεροβάθμια εκπαίδευση, καθώς δεν ολοκλήρωσε τις πανεπιστημιακές του σπουδές
LIFO NEWSROOM
Στέλεχος βακτηρίου ανθεκτικό στα αντιβιοτικά εξαπλώνεται στην Ευρώπη, προειδοποιούν επιστήμονες

Τech & Science / Στέλεχος βακτηρίου ανθεκτικό στα αντιβιοτικά εξαπλώνεται στην Ευρώπη, προειδοποιούν επιστήμονες

Εντοπίστηκε για πρώτη φορά πριν από σχεδόν μια δεκαετία στην Ολλανδία και τη Γερμανία, και έκτοτε έχει εξαπλωθεί σε τουλάχιστον εννέα ακόμη ευρωπαϊκές χώρες
LIFO NEWSROOM
Η Γη περιστρέφεται πιο γρήγορα και ίσως χρειαστεί να «αφαιρεθεί» ένα δευτερόλεπτο για πρώτη φορά στην ιστορία

Τech & Science / Η Γη περιστρέφεται πιο γρήγορα και ίσως χρειαστεί να «αφαιρεθεί» ένα δευτερόλεπτο για πρώτη φορά στην ιστορία

Μικρότερες ημέρες, μεγάλη ανησυχία για τους χρονομέτρες: Μια απροσδόκητη επιτάχυνση της Γης φέρνει για πρώτη φορά το ενδεχόμενο ενός «αρνητικού δευτερολέπτου»
LIFO NEWSROOM
Explainer: Γιατί η Nvidia αξίζει περισσότερο από την Apple και την Tesla μαζί

Explainer / Γιατί η Nvidia αξίζει περισσότερο από την Apple και την Tesla μαζί

Η Nvidia δεν έχει oρατή παρουσία στην καθημερινότητα των περισσότερων ανθρώπων, όμως χωρίς την τεχνολογία της, πολλές από τις συσκευές και τις υπηρεσίες που σήμερα αποκαλούμε «έξυπνες» δεν θα ήταν εφικτές
LIFO NEWSROOM