Στο κάτωθι link υπάρχουν ακόμη περισσότερες πληροφορίες, από το team που την παρακολουθεί:"(Abhimanyu) Garg was the first to come up with a name for the strange disorder, calling it *neonatal progeroid syndrome (NPS)*. It is an extremely rare condition that was first described in the mid-1970s by Thomas Rautenstrauch, a German pediatrician. (...)"The number of NPS cases worldwide ranges from 30 to 60. Velasquez is even unusual within this small group. There are only two other known cases of females in whom the condition has taken a similarly atypical course. Coincidentally, one of them lives in Austin, like Velasquez, and is about 14 years old. The second is a woman in her 30s who lives in Great Britain."http://www.spiegel.de/international/zeitgeist/8-000-calories-a-day-doctors-mystified-by-case-of-world-s-thinnest-woman-a-729805-2.htmlΕπίσης το επόμενα links είναι σχετικά διαφωτιστικά (αν και δεν αναφέρονται στην velasquez):"Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy associated with a novel frameshift mutation at the 3' terminus of the FBN1-gene."We report on a 25-year-old woman with pronounced generalized lipodystrophy and a progeroid aspect since birth, who also had Marfan syndrome (MFS; fulfilling the Ghent criteria) (...) We suggest that our patient and the two similar cases described before represent a new entity, a subgroup of MFS with overlapping features to NPS syndrome.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20979188και "Neonatal progeroid variant of Marfan syndrome with congenital lipodystrophy results from mutations at the 3' end of FBN1 gene."https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24613577_____________________Άκουσα και την ομιλία της Βελάσκεθ στο TEDx και *πουθενά* δεν αναφέρει το marfan syndrome συγκεκριμένα. Οπότε, ναι, πολύ ενδιαφέρουσα η κατάθεση εμπειριών της Ελληνίδας γράφουσας [αν και μπερδεύτηκα λίγο με τον αριθμό που έδωσε (*)], αλλά η κα Βελάσκεθ φαίνεται να αποτελεί μία διαφορετική συνδυαστική ...υποπερίπτωση συνδρόμων. Κακώς (αν και δεν νομίζω ότι είναι καθόλου ηθελημένο) αν μεταφέρεται το condition της απλουστευμένα, αλλά δεν φαίνεται να είναι δική της υπαιτιότητα. (*)Σύμφωνα με το παρακάτω link η επιδημιολογία του "congenital generalized lipodystrophy"είναι περίπου 1:1.000.000https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-generalized-lipodystrophy#statisticsενώ για το "marfan syndrome"είναι 1:5.000https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#statistics
Σχολιάζει ο/η