Ένας κορυφαίος Βρετανός επιστήμονας, ο Φρέντερικ Σάνγκερ, έφυγε πριν από τρεις μέρες από τη ζωή -πλήρης ημερών- και πέρασε μια για πάντα στην ιστορία της επιστήμης. Αφιέρωσε ολοκληρωτικά τη ζωή του στην ανάπτυξη τεχνικών αλληλούχησης του DNA και η πρωτοποριακή έρευνα του έθεσε τα θεμέλια για την ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος, πριν από 10 χρόνια. Όμως, κάπου εδώ προκύπτει μια εύλογη απορία.
Τι στο καλό είναι η αλληλούχηση του DNA;
Θαρρώ πως αξίζει να μάθετε, καθώς θα τη συναντάτε όλο και συχνότερα τα επόμενα χρόνια.. ιδίως όταν το μεγαλεπήβολο όραμα της εξατομικευμένης ιατρικής αρχίσει να υλοποιείται στην κλινική πράξη.
Πριν περιγράψω πώς η αλληλούχηση του DNA με τη μέθοδο του Φρέντερικ Σάνγκερ έφερε επανάσταση στη Γενετική, επιτρέψτε μου μια σύντομη εισαγωγή στη δομή/λειτουργία αυτού του εκπληκτικού μορίου.
Αν και το πλήρες όνομα του -δεσοξυριβοζονουκλεϊνικό οξύ- δεν είναι καθόλου catchy και άνετα μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως γλωσσοδέτης, η συντομογραφία -DNA- έχει εξελιχθεί σε ένα καθολικά αναγνωρίσιμο και εμβληματικό σύμβολο μιας εκ των μεγαλύτερων επαναστάσεων της σύγχρονης επιστήμης, αυτή της Γενετικής. Tο μόριο αυτό, στην πράξη, είναι ο φορέας της κληρονομικότητας. Μεταβιβάζει, δηλαδή, από γενιά σε γενιά όλες τις απαραίτητες πληροφορίες που περιγράφουν και καθορίζουν την ύπαρξη ενός ζωντανού οργανισμού. Πώς το καταφέρνει αυτό; Το κλειδί βρίσκεται στη δομή του. Αλλά πριν προχωρήσουμε, ας χρησιμοποιήσουμε μια μεταφορά.
Έστω ότι οι εντολές της ζωής είναι γραμμένες σε μια γλώσσα. Μια γλώσσα που καταλαβαίνει το κύτταρο. Κάθε γλώσσα έχει το δικό της αλφάβητο, σωστά; Το ίδιο ισχύει και για τη γλώσσα της ζωής. Έχει αλφάβητο και αποτελείται από τέσσερα γράμματα: τα A T G C. Ή αλλιώς αδενίνη, θυμίνη, γουανίνη και κυτοσίνη [αζωτούχες βάσεις των νουκλεοτιδίων]. Τα γράμματα αυτά μπορούν να συνδυαστούν ελεύθερα μεταξύ τους και να μπουν στη σειρά, σχηματίζοντας λέξεις και προτάσεις με νόημα, που υποδεικνύουν στο κύτταρο τι να κάνει.
Αυτό είναι ουσιαστικά το DNA ενός οργανισμού: ένα βιβλίο με γράμματα, λέξεις και προτάσεις -ένα σύνολο από εντολές- που ορίζουν με ακρίβεια το φαινόμενο της ζωής.
Και ο Φρέντερικ Σάνγκερ πώς σχετίζεται;
Ο παραλληλισμός του DNA με το αλφάβητο, που επιχείρησα προηγουμένως, ήταν απαραίτητος ώστε να κατανοήσουμε καλύτερα το λόγο που ο σπουδαίος αυτός επιστήμονας αξίζει ένα άρθρο- αφιέρωμα μετά το θάνατο του. Ο Σάνγκερ, λοιπόν, έχοντας αναπτύξει την πρώτη αποτελεσματική και ευρείας χρήσης μέθοδο αλληλούχησης του DNA, εφηύρε έναν τρόπο για να διαβάζουμε το αλφάβητο της ζωής! Εξαιρετικό επίτευγμα, δε νομίζετε; Φανταστείτε να είχατε ένα βιβλίο στα χέρια σας και να μην μπορούσατε να διαβάσετε τα τυπωμένα γράμματα στις σελίδες του. Θα ήταν μια τραγωδία.
Η αλληλούχηση του DNA κατά Sanger έδωσε στους επιστήμονες τη δυνατότητα να σπάσουν τον κώδικα της ζωής. Να τον διαβάσουν "γράμμα προς γράμμα" στην προσπάθεια τους να κατανοήσουν τη λειτουργία των έμβιων όντων. Τα οφέλη αυτής της προσπάθειας θα τα διαπιστώσουμε στην καθημερινότητά μας, όταν οι γιατροί, βασιζόμενοι στη γνώση της αλληλουχίας του DNA, θα προτείνουν φαρμακευτικές αγωγές και θεραπευτικά σχήματα "κομμένα" και "ραμμένα" στα μέτρα του ασθενή. Η εποχή της εξατομικευμένης ιατρικής δεν αργεί πολύ, γι αυτό ενημερωθείτε.
Ο Φρέντερικ Σάνγκερ εργάστηκε ως βιοχημικός μέχρι τα 65 του στο Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας, του Ιατρικού Συμβουλίου Έρευνας της Βρετανίας, ενώ στη συνέχεια προτίμησε να συνταξιοδοτηθεί, ώστε να έχει περισσότερο χρόνο να ασχοληθεί με τον κήπο του και να πηγαίνει για ψάρεμα.
Για τη συνεισφορά του στην επιστήμη τιμήθηκε από τη Σουηδική Ακαδημία με την ύψιστη διάκριση του βραβείου Νόμπελ Χημείας. Όχι μία, αλλά δύο φορές! Ως εκ τούτου, έχει την τιμή να συγκαταλέγεται ανάμεσα στους τέσσερις μοναδικούς επιστήμονες που το έχουν καταφέρει αυτό. Οι άλλοι τρεις είναι οι Μαρί Κιουρί, Λάινους Πόλινγκ και Τζον Μπαρντίν.
Υ.Γ.: Κάθε γενιά έχει τους κορυφαίους της. Όταν αυτοί πεθαίνουν περνούν στην ιστορία. Ας αναλογιστούμε πως αυτοί οι άνθρωποι αφιερώνοντας τη ζωή τους σε έναν "ιερό" σκοπό, καταφέρνουν να αλλάξουν τη ζωή των υπολοίπων με έναν τρόπο σπουδαίο και καθοριστικό. Γίνεται να μην τους θαυμάζεις;
"I believe that we have been doing this not primarily to achieve riches or even honour, but rather because we were interested in the work, enjoyed doing it and felt very strongly that it was worthwhile." -Frederick Sanger
σχόλια