Γονιδιακή θεραπεία στο ένα μάτι βελτιώνει για πρώτη φορά την όραση και στα δύο σε τυφλούς ασθενείς

Γονιδιακή θεραπεία στο ένα μάτι βελτιώνει για πρώτη φορά την όραση και στα δύο σε τυφλούς ασθενείς Facebook Twitter
Γονιδιακή θεραπεία στο ένα μάτι βελτιώνει για πρώτη φορά την όραση και στα δύο σε τυφλούς ασθενείς (Pixabay)
0

Μία νέα γονιδιακή θεραπεία στο ένα μάτι έδειξε ότι μπορεί να βελτιώσει την όραση και στα δύο, σε τυφλούς ασθενείς.

Η γονιδιακή θεραπεία, η οποία εφαρμόστηκε στο ένα μάτι σε ασθενείς που πάσχουν από τη σπάνια κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ (LHON), την πιο συχνή αιτία μιτοχονδριακής τύφλωσης, βελτίωσε σημαντικά την όραση και στα δύο μάτια, καθώς με κάποιον απρόσμενο τρόπο το θεραπευτικό αποτέλεσμα μεταφέρθηκε και στο άλλο μάτι.

Η κλινική δοκιμή φάσης 3, η οποία έγινε με επιτυχία σε 37 ασθενείς, με επικεφαλής τους δρες Πάτρικ Γιου-Γουάι-Μαν του Πανεπιστημίου Κέιμπριτζ και Χοσέ-Αλέν Σαχέλ του Πανεπιστημίου του Πίτσμπουργκ και του Ινστιτούτου Όρασης του Παρισιού, παρουσιάστηκε στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine».

Το 78% των ασθενών που έκαναν τη γονιδιακή θεραπεία μόνο στο ένα μάτι εμφάνισαν σημαντική και διαρκή βελτίωση της όρασης και στα δύο μάτια, πιθανώς λόγω μεταφοράς του εισηχθέντος γενετικού υλικού και στο δεύτερο μάτι.

Μετά από περαιτέρω δοκιμές, σύμφωνα με το Αθηναϊκό Πρακτορείο, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει χιλιάδες ανθρώπους σε όλον τον κόσμο προκειμένου να ανακτήσουν -τουλάχιστον σε έναν βαθμό- την όρασή τους.

Η εν λόγω πάθηση, που οφείλεται σε εκ γενετής ελάττωμα στα μιτοχόνδρια των κυττάρων, επηρεάζει έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και προκαλεί εκφύλιση του οπτικού νεύρου, οδηγώντας σε ταχεία επιδείνωση της όρασης και στα δύο μάτια. Μέσα σε μόνο λίγες εβδομάδες από την εκδήλωση των πρώτων συμπτωμάτων, οι περισσότεροι ασθενείς θεωρούνται τυπικά τυφλοί.

Ανάκτηση της όρασης σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό συμβαίνει μόνο σε λιγότερο από 20% των ασθενών, ενώ πολύ λίγοι πετυχαίνουν όραση καλύτερη από 20/200. Η πάθηση πλήττει περίπου έναν άνθρωπο στους 30.000, κυρίως άνδρες, με τα συμπτώματα να εμφανίζονται, συνήθως, μεταξύ των 20 και 40 ετών. Η αιτία στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μία μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (MT-ND4), ενώ αποτελεσματική θεραπεία έως τώρα δεν είχε υπάρξει.

«Με δεδομένο ότι οι ασθενείς χάνουν γρήγορα την όρασή τους, μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες, η μελέτη μάς δίνει μεγάλη ελπίδα για τη θεραπεία αυτής της πάθησης που τυφλώνει τους νέους ενήλικες», δήλωσε ο καθηγητής Οφθαλμολογίας δρ Σαχέλ.

Η νέα γενετική τεχνολογία «μιτοχονδριακής στόχευσης», όπως ονομάστηκε, η οποία οδηγεί στην αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου στο μάτι, με τη βοήθεια ενός αβλαβούς ιού ως «οχήματος», αναπτύχθηκε από το γαλλικό Ινστιτούτο της Όρασης και τα δικαιώματα εκμετάλλευσής της παραχωρήθηκαν στην εταιρεία GenSight Biologics.

«Η διατήρηση της όρασης μέσω της γονιδιακής θεραπείας είναι πλέον πραγματικότητα. Η θεραπεία διαπιστώθηκε ότι είναι ασφαλής και ήδη εξετάζουμε ποιο είναι το καλύτερο δυνατό θεραπευτικό "παράθυρο". Η μέθοδός μας δεν περιορίζεται μόνο στην αποκατάσταση της όρασης.

Άλλες μιτοχονδριακές παθήσεις θα μπορούσαν να θεραπευθούν με την ίδια τεχνολογία», ανέφερε ο νευρο-οφθαλμίατρος δρ Γιου-Γουάι-Μαν του Τμήματος Κλινικών Νευροεπιστημών του Κέιμπριτζ και του Οφθαλμολογικού Νοσοκομείου Moorfields Λονδίνου.

Με πληροφορίες του ΑΠΕ/Sciencemag

Τech & Science
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Αυξάνονται τα κρούσματα υπνικής άπνοιας στους καύσωνες

Τech & Science / Αυξάνονται τα κρούσματα υπνικής άπνοιας στους καύσωνες

Η υπνική άπνοια, κατά την οποία η αναπνοή του ατόμου διακόπτεται κατά τη διάρκεια της νύχτας, δεν προκαλεί απλώς υπερβολική υπνηλία, αλλά μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο υπέρτασης, εγκεφαλικού επεισοδίου, καρδιακών παθήσεων και διαβήτη τύπου 2
LIFO NEWSROOM
Παγκόσμια βλάβη στη Microsoft: Προβλήματα σε Outlook, Teams, Minecraft και μεγάλες εταιρείες

Τech & Science / Παγκόσμια βλάβη στη Microsoft: Προβλήματα σε Outlook, Teams, Minecraft και μεγάλες εταιρείες

Η εταιρεία αναφέρει ότι «ορισμένοι χρήστες του Microsoft 365 ενδέχεται να αντιμετωπίζουν καθυστερήσεις ή δυσκολίες σύνδεσης», ενώ οι μηχανικοί της εργάζονται για την πλήρη αποκατάσταση των υπηρεσιών
LIFO NEWSROOM
Τουρκία: Σπίτι στην Πισιδία χτίστηκε με λίθους που φέρουν στα ελληνικά επιστολή του Ρωμαίου αυτοκράτορα Καρακάλλα

Τech & Science / Τουρκία: Σπίτι στην Πισιδία χτίστηκε με λίθους που φέρουν στα ελληνικά επιστολή του Ρωμαίου αυτοκράτορα Καρακάλλα

Το σπίτι χτίστηκε τη δεκαετία του 1950 από κατοίκους που, δίχως να το γνωρίζουν, χρησιμοποίησαν πέτρες από τα ερείπια της αρχαίας πόλης Τακίνα στο Πολυδώριο Πισιδίας
LIFO NEWSROOM
Ιταλία: Χωριό της Εποχής του Χαλκού, ηλικίας 3.000 ετών εντοπίστηκε στον βυθό της λίμνης Mezzano

Τech & Science / Ιταλία: Χωριό της Εποχής του Χαλκού, ηλικίας 3.000 ετών εντοπίστηκε στον βυθό της λίμνης Mezzano

Η υποβρύχια έρευνα στη λίμνη Mezzano της Ιταλίας αποκάλυψε προϊστορικό χωριό της Εποχής του Χαλκού, με άριστα διατηρημένα αντικείμενα και ξύλινους πασσάλους που μαρτυρούν τη ζωή και την τεχνολογία μιας χαμένης κοινότητας πριν από 3.000 χρόνια
LIFO NEWSROOM