Γονιδιακή θεραπεία στο ένα μάτι βελτιώνει για πρώτη φορά την όραση και στα δύο σε τυφλούς ασθενείς

Γονιδιακή θεραπεία στο ένα μάτι βελτιώνει για πρώτη φορά την όραση και στα δύο σε τυφλούς ασθενείς Facebook Twitter
Γονιδιακή θεραπεία στο ένα μάτι βελτιώνει για πρώτη φορά την όραση και στα δύο σε τυφλούς ασθενείς (Pixabay)
0

Μία νέα γονιδιακή θεραπεία στο ένα μάτι έδειξε ότι μπορεί να βελτιώσει την όραση και στα δύο, σε τυφλούς ασθενείς.

Η γονιδιακή θεραπεία, η οποία εφαρμόστηκε στο ένα μάτι σε ασθενείς που πάσχουν από τη σπάνια κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ (LHON), την πιο συχνή αιτία μιτοχονδριακής τύφλωσης, βελτίωσε σημαντικά την όραση και στα δύο μάτια, καθώς με κάποιον απρόσμενο τρόπο το θεραπευτικό αποτέλεσμα μεταφέρθηκε και στο άλλο μάτι.

Η κλινική δοκιμή φάσης 3, η οποία έγινε με επιτυχία σε 37 ασθενείς, με επικεφαλής τους δρες Πάτρικ Γιου-Γουάι-Μαν του Πανεπιστημίου Κέιμπριτζ και Χοσέ-Αλέν Σαχέλ του Πανεπιστημίου του Πίτσμπουργκ και του Ινστιτούτου Όρασης του Παρισιού, παρουσιάστηκε στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine».

Το 78% των ασθενών που έκαναν τη γονιδιακή θεραπεία μόνο στο ένα μάτι εμφάνισαν σημαντική και διαρκή βελτίωση της όρασης και στα δύο μάτια, πιθανώς λόγω μεταφοράς του εισηχθέντος γενετικού υλικού και στο δεύτερο μάτι.

Μετά από περαιτέρω δοκιμές, σύμφωνα με το Αθηναϊκό Πρακτορείο, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει χιλιάδες ανθρώπους σε όλον τον κόσμο προκειμένου να ανακτήσουν -τουλάχιστον σε έναν βαθμό- την όρασή τους.

Η εν λόγω πάθηση, που οφείλεται σε εκ γενετής ελάττωμα στα μιτοχόνδρια των κυττάρων, επηρεάζει έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και προκαλεί εκφύλιση του οπτικού νεύρου, οδηγώντας σε ταχεία επιδείνωση της όρασης και στα δύο μάτια. Μέσα σε μόνο λίγες εβδομάδες από την εκδήλωση των πρώτων συμπτωμάτων, οι περισσότεροι ασθενείς θεωρούνται τυπικά τυφλοί.

Ανάκτηση της όρασης σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό συμβαίνει μόνο σε λιγότερο από 20% των ασθενών, ενώ πολύ λίγοι πετυχαίνουν όραση καλύτερη από 20/200. Η πάθηση πλήττει περίπου έναν άνθρωπο στους 30.000, κυρίως άνδρες, με τα συμπτώματα να εμφανίζονται, συνήθως, μεταξύ των 20 και 40 ετών. Η αιτία στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μία μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (MT-ND4), ενώ αποτελεσματική θεραπεία έως τώρα δεν είχε υπάρξει.

«Με δεδομένο ότι οι ασθενείς χάνουν γρήγορα την όρασή τους, μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες, η μελέτη μάς δίνει μεγάλη ελπίδα για τη θεραπεία αυτής της πάθησης που τυφλώνει τους νέους ενήλικες», δήλωσε ο καθηγητής Οφθαλμολογίας δρ Σαχέλ.

Η νέα γενετική τεχνολογία «μιτοχονδριακής στόχευσης», όπως ονομάστηκε, η οποία οδηγεί στην αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου στο μάτι, με τη βοήθεια ενός αβλαβούς ιού ως «οχήματος», αναπτύχθηκε από το γαλλικό Ινστιτούτο της Όρασης και τα δικαιώματα εκμετάλλευσής της παραχωρήθηκαν στην εταιρεία GenSight Biologics.

«Η διατήρηση της όρασης μέσω της γονιδιακής θεραπείας είναι πλέον πραγματικότητα. Η θεραπεία διαπιστώθηκε ότι είναι ασφαλής και ήδη εξετάζουμε ποιο είναι το καλύτερο δυνατό θεραπευτικό "παράθυρο". Η μέθοδός μας δεν περιορίζεται μόνο στην αποκατάσταση της όρασης.

Άλλες μιτοχονδριακές παθήσεις θα μπορούσαν να θεραπευθούν με την ίδια τεχνολογία», ανέφερε ο νευρο-οφθαλμίατρος δρ Γιου-Γουάι-Μαν του Τμήματος Κλινικών Νευροεπιστημών του Κέιμπριτζ και του Οφθαλμολογικού Νοσοκομείου Moorfields Λονδίνου.

Με πληροφορίες του ΑΠΕ/Sciencemag

Τech & Science
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Η Meta παρουσίασε τα πρώτα Ray-Ban με ενσωματωμένη οθόνη επαυξημένης πραγματικότητας

Τech & Science / Η Meta παρουσίασε τα πρώτα Ray-Ban με ενσωματωμένη οθόνη επαυξημένης πραγματικότητας

Ο Μαρκ Ζούκερμπεργκ παρουσίασε τα γυαλιά στο συνέδριο Meta Connect στην Καλιφόρνια, σημειώνοντας ότι «τα γυαλιά είναι το μόνο μέσο όπου η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να δει και να ακούσει ό,τι βλέπεις κι ακούς εσύ»
LIFO NEWSROOM
Νέο εργαλείο AI προβλέπει τον κίνδυνο για 1.000 ασθένειες έως και 20 χρόνια πριν

Τech & Science / Νέο εργαλείο AI προβλέπει τον κίνδυνο για 1.000 ασθένειες έως και 20 χρόνια πριν

Λαμβάνει υπόψη το ιατρικό ιστορικό, βασικά δημογραφικά στοιχεία και παράγοντες τρόπου ζωή ώστε να εκτιμήσει αν και πότε μπορεί να εμφανιστούν παθήσεις όπως καρκίνος, διαβήτης και καρδιολογικά ή αναπνευστικά νοσήματα
LIFO NEWSROOM
Η Σελήνη «πωλείται»: Φινλανδική εταιρεία αγόρασε ήδη πόρους - Τι είναι το Ήλιο-3

Τech & Science / Η Σελήνη «πωλείται»: Φινλανδική εταιρεία αγόρασε ήδη πόρους - Τι είναι το Ήλιο-3

Το ηλιακό φως «βομβαρδίζει» το φεγγάρι με Ήλιο-3 εδώ και 4 δισεκατομμύρια χρόνια - Επειδή η Σελήνη δεν έχει μαγνητικό πεδίο, το ισότοπο παραμένει στην επιφάνεια, αντίθετα με τη Γη, όπου απορρίπτεται στο διάστημα
LIFO NEWSROOM
Πώς χρησιμοποιούν οι άνθρωποι το ChatGPT – Η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη

Τech & Science / Πώς χρησιμοποιούν οι άνθρωποι το ChatGPT – Η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη

Η μελέτη αποδεικνύει ότι το μοντέλο δεν χρησιμοποιείται μόνο για την επιτάχυνση επαγγελματικών διαδικασιών αλλά και για να εμπλουτίσει την καθημερινή ζωή εκατομμυρίων ανθρώπων παγκοσμίως
LIFO NEWSROOM
Η Apple αποκλείει τους Ευρωπαίους χρήστες από τη νέα λειτουργία ζωντανής μετάφρασης των AirPods Pro

Τech & Science / Η Apple αποκλείει τους Ευρωπαίους χρήστες από τη νέα λειτουργία ζωντανής μετάφρασης των AirPods Pro

H λειτουργία «Live Translation with AirPods», που αποτελεί μέρος του Apple Intelligence, δεν θα ενεργοποιείται εάν ο χρήστης βρίσκεται εντός ΕΕ και ο λογαριασμός Apple ανήκει σε περιοχή της ΕΕ
LIFO NEWSROOM