Επαναφορά ακοής με μία ένεση: Επαναστατική γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την ακοή σε παιδιά και ενήλικες

Επαναφορά ακοής με μία ένεση: Επαναστατική γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την ακοή σε παιδιά και ενήλικες Facebook Twitter
0

Επιστήμονες από το Ινστιτούτο Καρολίνσκα της Σουηδίας κατάφεραν να αποκαταστήσουν την ακοή σε δέκα άτομα με συγγενή κώφωση, μετά από μία και μόνο ένεση γονιδιακής θεραπείας στο εσωτερικό αυτί. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο έγκριτο Nature Medicine και πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με κινεζικά πανεπιστήμια και νοσοκομεία.

«Πρόκειται για τεράστιο άλμα στην γενετική θεραπεία της κώφωσης, με δυνατότητα να αλλάξει τη ζωή παιδιών και ενηλίκων», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής και αναπληρωτής καθηγητής του Ινστιτούτου Καρολίνσκα, Δρ Μαόλι Ντουάν.

Η θεραπεία βασίστηκε στην εισαγωγή ενός υγιούς αντιγράφου του γονιδίου OTOF μέσω ενός αδενο-συσχετιζόμενου ιού (AAV), που διοχετεύτηκε στο κοχλιακό υγρό μέσω μεμβράνης στη βάση του κοχλία (round window). Το γονίδιο αυτό παράγει την πρωτεΐνη οτοφερλίνη, απαραίτητη για τη μετάδοση των ηχητικών σημάτων στον εγκέφαλο.

Ένα μήνα μετά την ένεση, όλοι οι ασθενείς παρουσίασαν βελτίωση, ενώ στους έξι μήνες ο μέσος όρος αντίληψης ήχου έπεσε από τα 106 στα 52 ντεσιμπέλ.

Η θεραπεία φάνηκε πιο αποτελεσματική στα μικρότερα παιδιά. Μία επτάχρονη ανέκτησε σχεδόν πλήρως την ακοή της και τέσσερις μήνες μετά μπορούσε να συνομιλεί καθημερινά με τη μητέρα της, χωρίς βοηθητικές συσκευές.

«Μικρότερες μελέτες είχαν δείξει βελτίωση σε παιδιά, αλλά είναι η πρώτη φορά που δοκιμάζεται και σε εφήβους και ενήλικες», δήλωσε ο Δρ Ντουάν. «Η βελτίωση της ακοής επηρεάζει βαθιά την ποιότητα ζωής. Θα παρακολουθήσουμε τους ασθενείς για να δούμε πόσο διαρκεί το αποτέλεσμα».

Καμία σοβαρή παρενέργεια δεν καταγράφηκε κατά την παρακολούθηση των έξι έως δώδεκα μηνών. Η πιο συχνή ήπια επίπτωση ήταν μια πτώση στον αριθμό των ουδετερόφιλων, είδος λευκών αιμοσφαιρίων.

Ο Δρ Ντουάν σημείωσε πως το γονίδιο OTOF είναι μόνο η αρχή: «Επεκτείνουμε τη δουλειά μας σε άλλα, πιο συχνά γονίδια που προκαλούν κώφωση, όπως τα GJB2 και TMC1. Είναι πιο δύσκολο να αντιμετωπιστούν, αλλά τα πειράματα σε ζώα έχουν ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Πιστεύουμε πως σύντομα ασθενείς με διαφορετικές μορφές κώφωσης θα μπορούν να λαμβάνουν θεραπεία».

Η μελέτη πραγματοποιήθηκε με τη συμμετοχή του Νοσοκομείου Zhongda και άλλων κινεζικών ιδρυμάτων, ενώ χρηματοδοτήθηκε από κινεζικά ερευνητικά προγράμματα και την εταιρεία Otovia Therapeutics, που ανέπτυξε τη θεραπεία και απασχολεί αρκετούς από τους ερευνητές.

Τech & Science
0

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Κοινό βακτήριο που βρίσκεται στο στομάχι μπορεί να προκαλέσει καρκίνο σε τουλάχιστον 12 εκατ. ανθρώπους

Τech & Science / Ελικοβακτηρίδιο: Κοινό βακτήριο που βρίσκεται στο στομάχι μπορεί να προκαλέσει καρκίνο σε τουλάχιστον 12 εκατ. ανθρώπους

Οι περισσότεροι μολύνονται με το βακτήριο όταν είναι παιδιά και μπορεί να το έχουν για χρόνια χωρίς να το ξέρουν, γιατί συνήθως δεν έχει συμπτώματα
LIFO NEWSROOM
Πώς να αναγνωρίσετε αν έχετε «έλλειμμα ντοπαμίνης» – και τι να κάνετε για να το επαναφέρετε σε ισορροπία

Τech & Science / Πώς να αναγνωρίσετε αν έχετε «έλλειμμα ντοπαμίνης» – και τι να κάνετε για να το επαναφέρετε σε ισορροπία

Σε έναν κόσμο γεμάτο υπερδιέγερση από μέσα κοινωνικής δικτύωσης, υπερεπεξεργασμένες τροφές και ψηφιακές απολαύσεις, ο εγκέφαλος κατακλύζεται από τεχνητές εξάρσεις ντοπαμίνης
LIFO NEWSROOM
«Απλά... ουάου»: Σπάνιο ηλεκτρικό φαινόμενο απαθανατίστηκε από αστροναύτη της NASA

Τech & Science / «Απλά. Ουάου»: Σπάνιο ηλεκτρικό φαινόμενο απαθανατίστηκε από αστροναύτη της NASA

Η εικόνα δείχνει ένα σπάνιο ατμοσφαιρικό φαινόμενο που είναι δύσκολο να εντοπιστεί από το έδαφος αλλά γίνεται πιο ορατό από το διάστημα, σε ύψος περίπου 400 χιλιομέτρων από τη Γη
LIFO NEWSROOM
Η Apple ενώνει τις δυνάμεις της με τη SpaceX, εισάγοντας το Starlink στα iPhones

Τech & Science / Η Apple ενώνει τις δυνάμεις της με τη SpaceX, εισάγοντας το Starlink στα iPhones

O Έλον Μασκ ανέφερε ότι οι χρήστες μπορούν να αναμένουν υποστήριξη για εικόνες, μουσική και podcasts μέσω της τρέχουσας τεχνολογίας Starlink, με σχέδια για προσθήκη υποστήριξης βίντεο σε μελλοντικές ενημερώσεις
LIFO NEWSROOM
Σταματήστε να μετράτε πρόβατα... και άλλα ανούσια tips για να σας πάρει ο ύπνος

Τech & Science / Σταματήστε να μετράτε προβατάκια και ακόμα επτά πρακτικά tips για να σας πάρει ο ύπνος

Από την αλλαγή περιβάλλοντος μέχρι το να σταθείτε ξυπόλητοι στο κρύο πάτωμα του μπάνιου, ειδικοί μοιράζονται δοκιμασμένα κόλπα για να χαλαρώσετε και να ξαναβυθιστείτε στην αγκαλιά του Μορφέα
LIFO NEWSROOM