Επιστήμονες από το Ινστιτούτο Καρολίνσκα της Σουηδίας κατάφεραν να αποκαταστήσουν την ακοή σε δέκα άτομα με συγγενή κώφωση, μετά από μία και μόνο ένεση γονιδιακής θεραπείας στο εσωτερικό αυτί. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο έγκριτο Nature Medicine και πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με κινεζικά πανεπιστήμια και νοσοκομεία.
«Πρόκειται για τεράστιο άλμα στην γενετική θεραπεία της κώφωσης, με δυνατότητα να αλλάξει τη ζωή παιδιών και ενηλίκων», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής και αναπληρωτής καθηγητής του Ινστιτούτου Καρολίνσκα, Δρ Μαόλι Ντουάν.
Η θεραπεία βασίστηκε στην εισαγωγή ενός υγιούς αντιγράφου του γονιδίου OTOF μέσω ενός αδενο-συσχετιζόμενου ιού (AAV), που διοχετεύτηκε στο κοχλιακό υγρό μέσω μεμβράνης στη βάση του κοχλία (round window). Το γονίδιο αυτό παράγει την πρωτεΐνη οτοφερλίνη, απαραίτητη για τη μετάδοση των ηχητικών σημάτων στον εγκέφαλο.
Ένα μήνα μετά την ένεση, όλοι οι ασθενείς παρουσίασαν βελτίωση, ενώ στους έξι μήνες ο μέσος όρος αντίληψης ήχου έπεσε από τα 106 στα 52 ντεσιμπέλ.
Η θεραπεία φάνηκε πιο αποτελεσματική στα μικρότερα παιδιά. Μία επτάχρονη ανέκτησε σχεδόν πλήρως την ακοή της και τέσσερις μήνες μετά μπορούσε να συνομιλεί καθημερινά με τη μητέρα της, χωρίς βοηθητικές συσκευές.
«Μικρότερες μελέτες είχαν δείξει βελτίωση σε παιδιά, αλλά είναι η πρώτη φορά που δοκιμάζεται και σε εφήβους και ενήλικες», δήλωσε ο Δρ Ντουάν. «Η βελτίωση της ακοής επηρεάζει βαθιά την ποιότητα ζωής. Θα παρακολουθήσουμε τους ασθενείς για να δούμε πόσο διαρκεί το αποτέλεσμα».
Καμία σοβαρή παρενέργεια δεν καταγράφηκε κατά την παρακολούθηση των έξι έως δώδεκα μηνών. Η πιο συχνή ήπια επίπτωση ήταν μια πτώση στον αριθμό των ουδετερόφιλων, είδος λευκών αιμοσφαιρίων.
Ο Δρ Ντουάν σημείωσε πως το γονίδιο OTOF είναι μόνο η αρχή: «Επεκτείνουμε τη δουλειά μας σε άλλα, πιο συχνά γονίδια που προκαλούν κώφωση, όπως τα GJB2 και TMC1. Είναι πιο δύσκολο να αντιμετωπιστούν, αλλά τα πειράματα σε ζώα έχουν ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Πιστεύουμε πως σύντομα ασθενείς με διαφορετικές μορφές κώφωσης θα μπορούν να λαμβάνουν θεραπεία».
Η μελέτη πραγματοποιήθηκε με τη συμμετοχή του Νοσοκομείου Zhongda και άλλων κινεζικών ιδρυμάτων, ενώ χρηματοδοτήθηκε από κινεζικά ερευνητικά προγράμματα και την εταιρεία Otovia Therapeutics, που ανέπτυξε τη θεραπεία και απασχολεί αρκετούς από τους ερευνητές.
