Οκτώ υγιή βρέφη γεννήθηκαν στο Ηνωμένο Βασίλειο με τη βοήθεια μιας πρωτοποριακής τεχνικής που ενσωματώνει DNA από τρία διαφορετικά άτομα, με στόχο την πρόληψη της μετάδοσης σοβαρών και σπάνιων γενετικών ασθενειών από τη μητέρα στο παιδί, όπως ανακοίνωσαν ερευνητές.
Η επιστημονική τεχνική εστιάζει στην αποφυγή επικίνδυνων μεταλλάξεων στο μιτοχονδριακό DNA, ένα μικρό αλλά κρίσιμο τμήμα γενετικού υλικού που βρίσκεται εκτός του κυτταρικού πυρήνα, σε οργανίδια γνωστά ως μιτοχόνδρια. Αν και το μεγαλύτερο μέρος του DNA μας προέρχεται από τον πυρήνα των κυττάρων –από τη μητέρα και τον πατέρα - τα μιτοχόνδρια περιέχουν το δικό τους DNA, το οποίο κληρονομείται μόνο από τη μητέρα και μπορεί να προκαλέσει σοβαρές ασθένειες.
Τέτοιες μεταλλάξεις είναι ικανές να οδηγήσουν σε μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, σοβαρή οργανική ανεπάρκεια και ακόμη και πρόωρο θάνατο.
Οι εξετάσεις προεμφυτευτικού ελέγχου κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση μπορούν συνήθως να εντοπίσουν τέτοιες μεταλλάξεις, όμως σε ορισμένες περιπτώσεις αυτό δεν είναι εφικτό.
Βρέφη με DNA τριών ανθρώπων: Πώς λειτουργεί η μέθοδος
Για να αντιμετωπιστεί το πρόβλημα, επιστήμονες ανέπτυξαν μια μέθοδο κατά την οποία το γενετικό υλικό από το ωάριο ή το έμβρυο της μητέρας μεταφέρεται σε ένα ωάριο ή έμβρυο δότη, στο οποίο έχουν αφαιρεθεί τα δικά του πυρηνικά γονίδια αλλά διατηρούνται τα υγιή μιτοχόνδριά του.
Αυτό σημαίνει ότι το παιδί φέρει γενετικό υλικό από τρία άτομα: το DNA της μητέρας, το DNA του πατέρα και τα μιτοχόνδρια της δότριας. Για την εφαρμογή της τεχνικής χρειάστηκε αλλαγή στη νομοθεσία του Ηνωμένου Βασιλείου το 2016. Η χρήση της επιτρέπεται επίσης στην Αυστραλία, όχι όμως στις Ηνωμένες Πολιτείες, λόγω ρυθμιστικών περιορισμών που αφορούν τις κληρονομικές γενετικές τροποποιήσεις.
Βρέφη με DNA τριών ανθρώπων: Οκτώ γεννήσεις, μία εγκυμοσύνη σε εξέλιξη
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Νιούκαστλ και το αυστραλιανό Πανεπιστήμιο Monash ανέφεραν στο New England Journal of Medicine ότι εφάρμοσαν την τεχνική σε έμβρυα 22 γυναικών. Το αποτέλεσμα ήταν οκτώ γεννήσεις μωρών που φαίνεται να έχουν απαλλαγεί από τις ασθένειες. Μία γυναίκα παραμένει έγκυος.
Πέντε από τα οκτώ παιδιά γεννήθηκαν χωρίς κανένα ίχνος μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων. Στα υπόλοιπα τρία ανιχνεύθηκαν μικρές ποσότητες, σε τόσο χαμηλά επίπεδα που δεν προκαλούν ασθένεια, σύμφωνα με τους επιστήμονες. «Έχουμε σχεδιάσει μελέτη ακριβώς γι’ αυτό τον σκοπό», δήλωσε ο καθηγητής Bobby McFarland, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας. «Αυτό μας κάνει μοναδικούς, καθώς καμία άλλη χώρα δεν εφαρμόζει τη μέθοδο υπό τόσο αυστηρό ρυθμιστικό έλεγχο».
Η επιστήμονας Robin Lovell-Badge του Ινστιτούτου Francis Crick, η οποία δεν συμμετείχε στην έρευνα, ανέφερε πως ένα από τα παιδιά είχε ελαφρώς αυξημένα ποσοστά μη φυσιολογικών μιτοχονδρίων, χωρίς όμως να ξεπερνά τα όρια που θεωρούνται επικίνδυνα.
Βρέφη με DNA τριών ανθρώπων: Ηθικά ερωτήματα και μελλοντικές γενιές
Παρότι το ποσοστό επιτυχίας αγγίζει το 36%, με οκτώ γεννήσεις σε 22 περιπτώσεις, η επιστημονική κοινότητα επισημαίνει ότι η παρακολούθηση των παιδιών είναι αναγκαία για να διασφαλιστεί η μακροπρόθεσμη υγεία τους.
«Η τεχνική νομιμοποιήθηκε για πρώτη φορά πριν από δέκα χρόνια, οπότε όλοι περιμέναμε αυτήν την έκθεση», δήλωσε στο NBC News ο Άντι Γκρίνφιλντ, ειδικός στην αναπαραγωγική υγεία στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης. «Ευτυχώς, τα παιδιά φαίνεται να είναι υγιή».
Η επιστημονική πρόοδος συνοδεύεται όμως και από ηθικά διλήμματα, καθώς τα κορίτσια που γεννιούνται με τη μέθοδο θα μεταβιβάσουν τα υγιή μιτοχόνδρια της δότριας στις δικές τους κόρες. Έτσι, επέρχεται μια αλλαγή στη «γενετική γραμμή» που προκαλεί ανησυχίες για τις μελλοντικές γενιές.
Ο δρ. Ζεβ Γουίλιαμς, διευθυντής του Κέντρου Γονιμότητας του Πανεπιστημίου Κολούμπια, δήλωσε ότι στις ΗΠΑ η τεχνική δεν επιτρέπεται ακόμη λόγω των περιορισμών που υπάρχουν για κλινικές εφαρμογές που αλλάζουν το κληρονομικό DNA. «Το αν αυτό θα αλλάξει παραμένει αβέβαιο και θα εξαρτηθεί από τις εξελισσόμενες επιστημονικές, ηθικές και πολιτικές συζητήσεις», ανέφερε σε δήλωσή του μέσω email.
Το αμερικανικό Κογκρέσο έχει επανειλημμένα εντάξει σε ετήσια νομοσχέδια διατάξεις που απαγορεύουν στην FDA να εγκρίνει μελέτες που αφορούν σκόπιμες γενετικές τροποποιήσεις ανθρώπινων εμβρύων.
Για τις οικογένειες που έχουν βιώσει την οδύνη της μιτοχονδριακής νόσου, η τεχνική προσφέρει νέα ελπίδα. Η Λιζ Κέρτις, της οποίας η κόρη Λίλι πέθανε το 2006 σε ηλικία μόλις 8 μηνών, αφηγείται ότι κανείς δεν μπορούσε τότε να της εξηγήσει τι συνέβαινε. «Η διάγνωση ανέτρεψε τον κόσμο μας», λέει. «Κανείς δεν μπορούσε να μας πει τι είναι ή πώς θα επηρεάσει τη Λίλι».
Η Κέρτις ίδρυσε το Ίδρυμα Λίλι για να υποστηρίξει άλλες οικογένειες που βρίσκονται στην ίδια θέση. Δηλώνει ότι η μέθοδος αυτή δεν θα δώσει πίσω το παιδί της, αλλά ίσως σώσει πολλά άλλα. «Είναι ελπιδοφόρο να γνωρίζεις ότι ένα μωρό μπορεί να γεννηθεί χωρίς τον φόβο της ασθένειας που σκότωσε το δικό σου».
Με πληροφορίες από Associated Press
