Γιατί οι επιστήμονες δεν έχουν συμφωνήσει ακόμη πόσα γονίδια έχει ο άνθρωπος

Γιατί οι επιστήμονες δεν έχουν συμφωνήσει ακόμη πόσα γονίδια έχει ο άνθρωπος Facebook Twitter
0

Σχεδόν δύο δεκαετίες μετά την πρώτη «ανάγνωση» του ανθρωπίνου γονιδιώματος, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη συμφωνήσει πόσα γονίδια έχει ο άνθρωπος.

Η τελευταία «απογραφή» δείχνει ότι υπάρχουν 21.306 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και άλλα 21.856 που δεν κωδικοποιούν (συνολικά 43.162, αλλά «μετρούν» μόνο τα πρώτα, επειδή αυτά δημιουργούν τις ζωτικές πρωτεΐνες).

Οι αριθμοί αυτοί προέκυψαν από την ανάλυση δειγμάτων που ελήφθησαν από 31 διαφορετικούς ιστούς εκατοντάδων ανθρώπων στο πλαίσιο του γενετικού προγράμματος GTEx (Genotype-Tissue Expression Project). Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον υπολογιστικό βιολόγο Στίβεν Σάλτσμπεργκ του Πανεπιστημίου Τζονς Χόπκινς των ΗΠΑ, έκαναν τη σχετική προδημοσίευση στο bioRxiv, σύμφωνα με το «Nature».

Όμως είναι πολύ αμφίβολο αν και αυτή η καταμέτρηση θα θεωρηθεί η οριστική. Κατά καιρούς έχει υποστηριχθεί ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει κάπου μεταξύ 19.000 και 22.000 γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, όμως συναίνεση δεν έχει ακόμη διαμορφωθεί για τον αριθμό τους.

Το 2000, όταν άρχισε η «περιπέτεια» του ανθρωπίνου γονιδιώματος, οι επιστήμονες έβαζαν στοιχήματα για το πόσα είναι τα γονίδια του ανθρώπου και οι εκτιμήσεις τους κυμαίνονταν από μερικές δεκάδες ώς μερικές εκατοντάδες χιλιάδες (ο μέσος όρος των στοιχημάτων ήταν ότι υπάρχουν γύρω στα 40.000 γονίδια). Κάπου 15 χρόνια μετά, τα στοιχήματα δεν έχουν σταματήσει.

Η νέα καταμέτρηση χρησιμοποίησε μια μεγαλύτερη βάση γενετικών δεδομένων και διαφορετικές υπολογιστικές μεθόδους από τις προηγούμενες απόπειρες, καθώς και ευρύτερα κριτήρια ορισμού των γονιδίων. Με αυτό τον τρόπο, πρόσθεσε σχεδόν νέα 1.200 γονίδια κωδικοποίησης πρωτεϊνών στην προηγούμενη εκτίμηση, που ήταν περίπου 20.000 γονίδια.

Όμως ουκ ολίγοι επιστήμονες δεν είναι καθόλου βέβαιοι ότι όλα αυτά τα νέα γονίδια που έρχονται να προστεθούν στο ανθρώπινο γονιδίωμα, τελικά θα περάσουν το τεστ της εξονυχιστικής εξέτασης από άλλους βιολόγους. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν διαφωνίες ακόμη και για το τι είναι ένα γονίδιο.

Είναι ενδεικτικό ότι η βάση δεδομένων GENCODE του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής (ΕΒΙ) περιλαμβάνει μόνο 19.901 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και άλλα 15.779 που δεν κωδικοποιούν. Από την άλλη, η βάση δεδομένων RefSeq του Εθνικού Κέντρου Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας (NCBI) των ΗΠΑ περιλαμβάνει 20.203 γονίδια που δημιουργούν πρωτεΐνες και 17.871 μη κωδικοποιητικά γονίδια.

Ήδη ο υπολογιστικός βιολόγος Άνταμ Φράνκις του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής, που επιβλέπει τη βάση γονιδίων GENCODE, δήλωσε ότι «τσέκαρε» 100 από τα νέα ανθρώπινα γονίδια που προτείνει η νέα «απογραφή» και κατέληξε ότι μόνο ένα από αυτά φαίνεται να είναι πραγματικά γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνες.

Αλλά και η βιολόγος Κιμ Προύιτ του αμερικανικού Εθνικού Κέντρου Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας έκανε γνωστό ότι πέρασε από «κόσκινο» καμιά δεκαριά από τα νέα γονίδια και δεν βρήκε ούτε ένα που να πληροί πραγματικά τα κριτήρια για να συμπεριληφθεί στη βάση RefSeq.

Ένας διακεκριμένος Έλληνας επιστήμονας της διασποράς, ο καθηγητής γενετικής Εμμανουήλ Δερμιτζάκης του Πανεπιστημίου της Γενεύης, ο οποίος συμπροεδρεύει στο Πρόγραμμα GTEx, εκτιμά πάντως ότι τουλάχιστον μερικά από τα περίπου 1.200 νέα γονίδια της τελευταίας καταγραφής θα περάσουν τελικά το «τεστ».

Με πληροφορίες από ΑΠΕ

Τech & Science
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Νέα έρευνα: Επιστήμονες λένε ότι βρήκαν τον κρυφό «διακόπτη» που κάνει το λίπος να καίει θερμίδες

Τech & Science / Νέα έρευνα: Επιστήμονες λένε ότι βρήκαν τον κρυφό «διακόπτη» για απώλεια βάρους

Η μελέτη δεν περιελάμβανε ανθρώπους - Προηγούμενη έρευνα έχει υπονοήσει ότι ένα συγκεκριμένο αμινοξύ μπορεί να είναι ένας παράγοντας αλλά μέχρι τώρα ο ρόλος του δεν ήταν σαφής
LIFO NEWSROOM
Τα πρόσωπα των πρώτων κατοίκων της νότιας Ινδίας: Σκελετοί 2.500 ετών αποκαλύπτουν την αλήθεια

Τech & Science / Τα πρόσωπα των πρώτων κατοίκων της νότιας Ινδίας: Σκελετοί 2.500 ετών αποκαλύπτουν την αλήθεια

Ερευνητές ανασυνθέτουν ψηφιακά τα πρόσωπα από σκελετούς 2.500 ετών στην Ινδία, αποκαλύπτοντας την ποικιλομορφία και τις αρχαίες ρίζες των πρώτων κατοίκων της Νότιας Ινδίας
LIFO NEWSROOM
Η φωτορύπανση αλλάζει τις συνήθειες των πουλιών: Ξαγρυπνούν έως και μία ώρα παραπάνω στις πόλεις

Τech & Science / Η φωτορύπανση αλλάζει τις συνήθειες των πουλιών: Ξαγρυπνούν έως και μία ώρα παραπάνω στις πόλεις

Έρευνα δείχνει ότι τα πουλιά σε περιοχές με φωτορύπανση μένουν ξύπνια έως και μία ώρα περισσότερο την ημέρα - Πώς επηρεάζονται τα είδη και γιατί η αλλαγή αυτή ανησυχεί τους επιστήμονες
LIFO NEWSROOM
Η Meta παγώνει τις προσλήψεις στην Τεχνητή Νοημοσύνη, μετά τις δαπανηρές κινήσεις Ζούκερμπεργκ

Τech & Science / Η Meta παγώνει τις προσλήψεις στην Τεχνητή Νοημοσύνη, μετά τις δαπανηρές κινήσεις Ζούκερμπεργκ

Ο Ζούκερμπεργκ είχε αναλάβει προσωπικά την προσέλκυση ταλέντων από OpenAI, Google DeepMind και άλλες εταιρείες, προσφέροντας πακέτα αποδοχών ακόμη και 100 εκατ. δολαρίων
LIFO NEWSROOM
Η πρόωρη εφηβεία ενδέχεται να συνδέεται με κοινό χημικό σε προϊόντα προσωπικής φροντίδας

Τech & Science / Η πρόωρη εφηβεία ενδέχεται να συνδέεται με κοινό χημικό σε προϊόντα προσωπικής φροντίδας

Μία χημική ένωση που βρίσκεται σε πληθώρα προϊόντων - από καλλυντικά και αρωματικά χώρου έως απορρυπαντικά και σαπούνια - μπορεί να στέλνει σήμα σε περιοχή του εγκεφάλου που ενεργοποιεί την έναρξη της εφηβείας
LIFO NEWSROOM
Οι ΗΠΑ σε διαπραγματεύσεις για το 10% της Intel: «Ο πρόεδρος θέτει τις ανάγκες της Αμερικής σε προτεραιότητα»

Τech & Science / Οι ΗΠΑ σε διαπραγματεύσεις για το 10% της Intel: «Ο πρόεδρος θέτει τις ανάγκες της Αμερικής σε προτεραιότητα»

Επιβεβαίωσε ο Λευκός Οίκος πως υπάρχει ενδιαφέρον για τη γιγαντιαία εταιρεία μικροτσίπ - Οι ΗΠΑ ζητούν μερίδιο σε αντάλλαγμα για παλαιότερες επιχορηγήσεις
LIFO NEWSROOM
Η Intel εξασφαλίζει «σωσίβιο» 2 δισ. δολαρίων από τη SoftBank – Σκέψεις για συμμετοχή και από την κυβέρνηση Τραμπ

Τech & Science / Η Intel εξασφαλίζει «σωσίβιο» 2 δισ. δολαρίων από τη SoftBank – Σκέψεις για συμμετοχή και από την κυβέρνηση Τραμπ

Οι μετοχές της Intel κατέγραψαν άνοδο άνω του 5% - Ο Τραμπ έχει ήδη συμφωνήσει με Nvidia και AMD να καταβάλουν το 15% των εσόδων τους από πωλήσεις κινεζικών AI chips στο αμερικανικό κράτος
LIFO NEWSROOM