Μια γονιδιακή παραλλαγή που είναι γνωστό ότι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών εντοπίστηκε σε άτομα με καταγωγή από τους Ορκάδες της Σκωτίας.
Οι Ορκάδες αποτελούνται από μία συστάδα περίπου 70 νησιών, από τα οποία κατοικούνται τα 19. Ο συνολικός πληθυσμός υπολογίζεται σε 22.000 κατοίκους.
Μια νέα μελέτη δείχνει ότι ένα στα 100 άτομα με παππούδες και γιαγιάδες από τους Ορκάδες έχει μια συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου BRCA1. Διαπιστώθηκε ότι οι περισσότεροι από αυτούς είχαν καταγωγή από το νησί Γουέστρεϊ.
Πιστεύεται ότι είναι η πρώτη φορά που γίνεται μία τέτοια γεωγραφική προγονική σύνδεση εντός του Ηνωμένου Βασιλείου.
Οι ερευνητές ανακάλυψαν, επίσης, τη συγκεκριμένη παραλλαγή του γονιδίου, σε μικρότερο βαθμό όμως, σε γενετικές εξετάσεις σε όλο το Ηνωμένο Βασίλειο και ακόμη και στις ΗΠΑ.
Προηγούμενες έρευνες έχουν διαπιστώσει ότι οι γυναίκες από ορισμένες εθνοτικές ομάδες, όπως οι Εβραίοι Ασκεναζί, έχουν επίσης υψηλό ποσοστό μιας συγκεκριμένης παραλλαγής του γονιδίου BRCA.
Σε όλο το Ηνωμένο Βασίλειο, περίπου 1 στα 1.000 άτομα έχει μετάλλαξη BRCA1, η οποία ενέχει μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών και του μαστού στις γυναίκες. Τα γονίδια BRCA υπάρχουν σε κάθε άτομο, τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες, αλλά όταν παρουσιάζεται σφάλμα σε ένα από αυτά μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη του DNA και καρκινογένεση των κυττάρων. Τα άτομα με κάποια γενετική παραλλαγή έχουν 50% πιθανότητα να τη μεταδώσουν στα παιδιά τους.
Η ευαισθητοποίηση για το θέμα αυξήθηκε πριν από μια δεκαετία, όταν η ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί υποβλήθηκε σε διπλή μαστεκτομή αφού ανακάλυψε ότι είχε την παραλλαγή BRCA1. Η επέμβαση λέγεται ότι μείωσε τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού από 87% σε 5%.
Ο εντοπισμός αυτής της παραλλαγής - το πλήρες όνομά της είναι BRCA1 V1736A - είναι το αποτέλεσμα 25 ετών κλινικής έρευνας της καθηγήτριας Ζόσια Μιεντζιμπρόντζκα, διευθύντριας της υπηρεσίας κλινικής γενετικής του NHS Grampian. Τότε, το κέντρο προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο του μαστού, άρχισε να διαπιστώνει αύξηση στον αριθμό των οικογενειών που εξέταζε και ήθελε να μάθει τον λόγο.
Καθώς οι γενετικές δοκιμές αυξάνονταν, η ομάδα είδε την ίδια γονιδιακή παραλλαγή να εμφανίζεται ξανά και ξανά και άρχισε να υποψιάζεται τη σημασία της.
Η συζήτηση με τους ασθενείς για την καταγωγή τους βοήθησε στη σύνδεση με το Γουέστρεϊ, ένα εξωτερικό νησί των Ορκάδων με πληθυσμό μόλις 600 κατοίκων. Η BRCA1 V1736A φαίνεται να «προέρχεται» από ένα από τα ιδρυτικά μέλη της εκεί κοινότητας, που έζησε πριν 250 χρόνια.
Σε μελέτη περισσότερων από 2.000 εθελοντών, ταυτοποιήθηκαν 37 γυναίκες με καταγωγή από την περιοχή, που έχουν την παραλλαγή. Ορισμένες δεν θα αναπτύξουν ποτέ καρκίνο, αλλά μερικές επέλεξαν να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση για να μειώσουν τον κίνδυνο. Παράλληλα, άλλα 20 άτομα έχουν την BRCA1, αλλά δεν γνωρίζουν πώς προκύπτει γενετικά.
Ο καθηγητής Τζιμ Γουίλσον, του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, ο οποίος διεξήγαγε τη μελέτη, δήλωσε: «Πριν από εκατοντάδες χρόνια, ένα άτομο εδώ στο νησί είχε αυτή η παραλλαγή σε ένα γονίδιο BRCA 1 και τώρα βρίσκουμε πολλούς απογόνους, τόσο στο Γουέστρεϊ όσο και σε άλλες περιοχές της Σκωτίας και πέραν αυτής».
«Νομίζω ότι αυτό είναι ό,τι σημαντικότερο έχω ανακαλύψει ποτέ. Θα έχει άμεσο όφελος για την κοινωνία στο σύνολό της» συμπλήρωσε.
Με πληροφορίες από BBC
