Γιατί οι επιστήμονες δεν έχουν συμφωνήσει ακόμη πόσα γονίδια έχει ο άνθρωπος

Γιατί οι επιστήμονες δεν έχουν συμφωνήσει ακόμη πόσα γονίδια έχει ο άνθρωπος Facebook Twitter
0

Σχεδόν δύο δεκαετίες μετά την πρώτη «ανάγνωση» του ανθρωπίνου γονιδιώματος, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη συμφωνήσει πόσα γονίδια έχει ο άνθρωπος.

Η τελευταία «απογραφή» δείχνει ότι υπάρχουν 21.306 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και άλλα 21.856 που δεν κωδικοποιούν (συνολικά 43.162, αλλά «μετρούν» μόνο τα πρώτα, επειδή αυτά δημιουργούν τις ζωτικές πρωτεΐνες).

Οι αριθμοί αυτοί προέκυψαν από την ανάλυση δειγμάτων που ελήφθησαν από 31 διαφορετικούς ιστούς εκατοντάδων ανθρώπων στο πλαίσιο του γενετικού προγράμματος GTEx (Genotype-Tissue Expression Project). Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον υπολογιστικό βιολόγο Στίβεν Σάλτσμπεργκ του Πανεπιστημίου Τζονς Χόπκινς των ΗΠΑ, έκαναν τη σχετική προδημοσίευση στο bioRxiv, σύμφωνα με το «Nature».

Όμως είναι πολύ αμφίβολο αν και αυτή η καταμέτρηση θα θεωρηθεί η οριστική. Κατά καιρούς έχει υποστηριχθεί ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει κάπου μεταξύ 19.000 και 22.000 γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, όμως συναίνεση δεν έχει ακόμη διαμορφωθεί για τον αριθμό τους.

Το 2000, όταν άρχισε η «περιπέτεια» του ανθρωπίνου γονιδιώματος, οι επιστήμονες έβαζαν στοιχήματα για το πόσα είναι τα γονίδια του ανθρώπου και οι εκτιμήσεις τους κυμαίνονταν από μερικές δεκάδες ώς μερικές εκατοντάδες χιλιάδες (ο μέσος όρος των στοιχημάτων ήταν ότι υπάρχουν γύρω στα 40.000 γονίδια). Κάπου 15 χρόνια μετά, τα στοιχήματα δεν έχουν σταματήσει.

Η νέα καταμέτρηση χρησιμοποίησε μια μεγαλύτερη βάση γενετικών δεδομένων και διαφορετικές υπολογιστικές μεθόδους από τις προηγούμενες απόπειρες, καθώς και ευρύτερα κριτήρια ορισμού των γονιδίων. Με αυτό τον τρόπο, πρόσθεσε σχεδόν νέα 1.200 γονίδια κωδικοποίησης πρωτεϊνών στην προηγούμενη εκτίμηση, που ήταν περίπου 20.000 γονίδια.

Όμως ουκ ολίγοι επιστήμονες δεν είναι καθόλου βέβαιοι ότι όλα αυτά τα νέα γονίδια που έρχονται να προστεθούν στο ανθρώπινο γονιδίωμα, τελικά θα περάσουν το τεστ της εξονυχιστικής εξέτασης από άλλους βιολόγους. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν διαφωνίες ακόμη και για το τι είναι ένα γονίδιο.

Είναι ενδεικτικό ότι η βάση δεδομένων GENCODE του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής (ΕΒΙ) περιλαμβάνει μόνο 19.901 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και άλλα 15.779 που δεν κωδικοποιούν. Από την άλλη, η βάση δεδομένων RefSeq του Εθνικού Κέντρου Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας (NCBI) των ΗΠΑ περιλαμβάνει 20.203 γονίδια που δημιουργούν πρωτεΐνες και 17.871 μη κωδικοποιητικά γονίδια.

Ήδη ο υπολογιστικός βιολόγος Άνταμ Φράνκις του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής, που επιβλέπει τη βάση γονιδίων GENCODE, δήλωσε ότι «τσέκαρε» 100 από τα νέα ανθρώπινα γονίδια που προτείνει η νέα «απογραφή» και κατέληξε ότι μόνο ένα από αυτά φαίνεται να είναι πραγματικά γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνες.

Αλλά και η βιολόγος Κιμ Προύιτ του αμερικανικού Εθνικού Κέντρου Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας έκανε γνωστό ότι πέρασε από «κόσκινο» καμιά δεκαριά από τα νέα γονίδια και δεν βρήκε ούτε ένα που να πληροί πραγματικά τα κριτήρια για να συμπεριληφθεί στη βάση RefSeq.

Ένας διακεκριμένος Έλληνας επιστήμονας της διασποράς, ο καθηγητής γενετικής Εμμανουήλ Δερμιτζάκης του Πανεπιστημίου της Γενεύης, ο οποίος συμπροεδρεύει στο Πρόγραμμα GTEx, εκτιμά πάντως ότι τουλάχιστον μερικά από τα περίπου 1.200 νέα γονίδια της τελευταίας καταγραφής θα περάσουν τελικά το «τεστ».

Με πληροφορίες από ΑΠΕ

Τech & Science
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Ο Τύμβος Καστά στην Αμφίπολη είναι ευθυγραμμισμένος με το χειμερινό ηλιοστάσιο, σύμφωνα με έρευνα

Τech & Science / Αμφίπολη: «Ο Τύμβος Καστά είναι ευθυγραμμισμένος με το χειμερινό ηλιοστάσιο», υποστηρίζει ερευνητής

Ο Τύμβος Καστά στην Αμφίπολη ευθυγραμμίζεται με το ηλιακό φως του χειμερινού ηλιοστασίου, υποδηλώνοντας τελετουργική χρήση και πιθανή σύνδεση με τον Ηφαιστίωνα ή τον Μέγα Αλέξανδρο, σύμφωνα με μελέτη στο Nexus Network Journal
LIFO NEWSROOM
«Γαλάζιος Δούναβης»: Το διάσημο βαλς του Γιόχαν Στράους του νεότερου θα ταξιδέψει στο Διάστημα

Τech & Science / «Γαλάζιος Δούναβης»: Το διάσημο βαλς του Γιόχαν Στράους του νεότερου θα ταξιδέψει στο Διάστημα

Η μουσική, που έγινε παγκοσμίως γνωστή μέσα από την ταινία «2001: Η Οδύσσεια του Διαστήματος» του Στάνλεϊ Κιούμπρικ, θα φτάσει στη Σελήνη σε μόλις 1,5 δευτερόλεπτο
LIFO NEWSROOM
Καρκίνος του δέρματος: Πού εμφανίζεται συχνότερα σε άνδρες και γυναίκες – Σημαντική αύξηση κρουσμάτων φέτος

Τech & Science / Καρκίνος του δέρματος: Πού εμφανίζεται συχνότερα σε άνδρες και γυναίκες – Σημαντική αύξηση κρουσμάτων φέτος

Νέα έρευνα δείχνει ότι το μελάνωμα εμφανίζεται συχνότερα στον κορμό των ανδρών και στα κάτω άκρα των γυναικών -Τα περιστατικά αυξάνονται, με προβλέψεις για 21.300 νέα κρούσματα φέτος στο Ηνωμένο Βασίλειο
LIFO NEWSROOM