Έρευνα: Τουλάχιστον 155 γονίδια έχουν εμφανιστεί αυθόρμητα στο ανθρώπινο γονιδίωμα

Έρευνα: Τουλάχιστον 155 γονίδια έχουν εμφανιστεί αυθόρμητα στο ανθρώπινο γονιδίωμα Facebook Twitter
0

Παρ' όλο που οι σύγχρονοι άνθρωποι διαχωρίστηκαν εξελικτικά από τους στενότερους συγγενείς μας, τους χιμπατζήδες, πριν σχεδόν επτά εκατομμύρια χρόνια, συνεχίζουν να εξελίσσονται.

Περίπου 155 νέα γονίδια έχουν εντοπιστεί, τα οποία ξεπήδησαν αυθόρμητα (de novo) από μικροσκοπικά τμήματα στο ανθρώπινο DNA και μερικά από αυτά τα «μικρογονίδια» φαίνεται πως σχετίζονται με ανθρώπινες ασθένειες, σύμφωνα με μία νέα μελέτη με επικεφαλής έναν Έλληνα ερευνητή.

Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον Νικόλαο Βακιρλή του Ερευνητικού Κέντρου Βιοϊατρικών Επιστημών «Αλέξανδρος Φλέμινγκ» στη Βάρη, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Βιολογίας Cell Reports, δημιούργησαν ένα «οικογενειακό δένδρο» που συγκρίνει τους ανθρώπους με άλλα 99 είδη σπονδυλωτών ζώων, όπως οι γορίλες, οι χιμπατζήδες, τα άλογα, οι αλιγάτορες κ.ά. Χρησιμοποιώντας υπολογιστικές τεχνικές, οι ερευνητές γύρισαν προς τα πίσω το εξελικτικό «ρολόι».

Παρακολουθώντας, έτσι, τη διαχρονική ανάδυση νέων γονιδίων, βρήκαν 155 που εμφανίστηκαν από το «πουθενά» (de novo) και όχι από το προϋπάρχον γονιδίωμα (με τη συνήθη διαδικασία των μεταλλάξεων). Τα de novo γονίδια ξεπηδούν αυθόρμητα από τμήματα του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αλλά στη συνέχεια τα ίδια κωδικοποιούν μικροπρωτεΐνες. Μερικά από αυτά τα 155 τελείως νέα γονίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα είναι αρχαία και χρονολογούνται από την περίοδο καταγωγής όλων των θηλαστικών, ενώ άλλα εμφανίστηκαν πολύ πιο πρόσφατα, σύμφωνα με τη μελέτη.

Από αυτά τα 155 νέα γονίδια, τουλάχιστον τα 44 φαίνεται να σχετίζονται με την κυτταρική ανάπτυξη και την υγεία του οργανισμού. Η μελέτη των ερευνητών αναφορικά με τον ρόλο τους σε ασθένειες οδήγησε στο συμπέρασμα ότι, μεταξύ άλλων, τρία από αυτά σχετίζονται με παθήσεις όπως η μυϊκή δυστροφία, η μελαχρωστική αμφιβληστροπάθεια των ματιών και το σύνδρομο Alazami. Ένα άλλο νέο γονίδιο σχετίζεται με τον ιστό της ανθρώπινης καρδιάς.

«Θα είναι πολύ ενδιαφέρον σε μελλοντικές μελέτες να κατανοήσουμε τι μπορούν να κάνουν αυτά τα μικρογονίδια και κατά πόσο μπορεί να εμπλέκονται άμεσα σε κάποια ασθένεια», δήλωσε ο κ. Βακιρλής. Όπως ανέφερε στο Live Science, «βρήκαμε ότι δύο από αυτά αφορούν αποκλειστικά τους ανθρώπους», δηλαδή δεν έχουν εμφανιστεί στο γονιδίωμα άλλων ζώων.

Με πληροφορίες από ΑΠΕ-ΜΠΕ

0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

FDA COVID-19 ΕΜΒΟΛΙΑ

Τech & Science / O FDA εμπόδισε τη δημοσίευση ερευνών σύμφωνα με τις οποίες τα εμβόλια κατά της Covid-19 ήταν ασφαλή

Οι επιστήμονες του Αμερικανικού Οργανισμού Τροφίμων & Φαρμάκων και συνεργάτες που ασχολούνται με την επεξεργασία δεδομένων εξέτασαν εκατομμύρια ιατρικά αρχεία ασθενών για μελέτες που αποσύρθηκαν πριν από τη δημοσίευσή τους
THE LIFO TEAM
Η γενιά της πανδημίας ψάχνει την πρώτη της δουλειά στην εποχή της AI

Τech & Science / Η γενιά της πανδημίας ψάχνει την πρώτη της δουλειά στην εποχή της AI

Η γενιά που τελείωσε το σχολείο μέσα από οθόνες ψάχνει τώρα την πρώτη της δουλειά σε μια αγορά που αλλάζει από την τεχνητή νοημοσύνη. Στην Ελλάδα της επισφάλειας, των χαμηλών μισθών και της καθυστερημένης ανεξαρτησίας, το πρώτο σκαλοπάτι της καριέρας μοιάζει πιο αβέβαιο από ποτέ
THE LIFO TEAM
Οι εκδότες μηνύουν τη Meta για τα βιβλία που «τάισαν» την τεχνητή νοημοσύνη της

Τech & Science / Οι εκδότες μηνύουν τη Meta για τα βιβλία που χρησιμοποιήθηκαν από την τεχνητή νοημοσύνη της

Πέντε μεγάλοι εκδοτικοί οίκοι και ο συγγραφέας Σκοτ Τάροου κατέθεσαν αγωγή κατά της Meta και του Μαρκ Ζάκερμπεργκ, υποστηρίζοντας ότι εκατομμύρια βιβλία και επιστημονικά άρθρα χρησιμοποιήθηκαν χωρίς άδεια για την εκπαίδευση του Llama
THE LIFO TEAM
ΠΑΝΔΗΜΙΑ ΠΟΥ ΣΥΜΦΩΝΙΑ

Τech & Science / Ο κόσμος «απροετοίμαστος» για την επόμενη πανδημία καθώς οι χώρες δεν συμφωνούν σε δεδομένα και εμβόλια

Η διεθνής συνθήκη του ΠΟΥ για τις πανδημίες παραμένει ανολοκλήρωτη, με τον γενικό διευθυντή του ΠΟΥ να τονίζει ότι η επόμενη πανδημία είναι «ζήτημα χρόνου και όχι πιθανότητας»
THE LIFO TEAM
ΣΠΕΡΜΑ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΧΗΜΕΙΟΘΕΡΑΠΕΙΑ

Τech & Science / Επιστημονικό ορόσημο: Άνδρας απέκτησε σπέρμα από ιστό που είχε καταψυχθεί όταν ήταν παιδί

Αν και συχνά σώζουν ζωές σε παιδιά με καρκίνο ή άλλες σοβαρές ασθένειες, θεραπείες όπως η χημειοθεραπεία και η ακτινοθεραπεία μπορούν να προκαλέσουν μόνιμη υπογονιμότητα
THE LIFO TEAM
Το chatbot σου δεν λέει την αλήθεια. Απλώς τη μαντεύει.

Τech & Science / Τa chatbot δεν λένε την αλήθεια. Απλώς τη μαντεύουν.

Στο νέο της βιβλίο Prophecy, η φιλόσοφος Carissa Véliz υποστηρίζει ότι η παραγωγική τεχνητή νοημοσύνη δεν είναι μηχανή γνώσης αλλά μηχανή πρόβλεψης. Από τους αρχαίους μάντεις μέχρι τα chatbots της Big Tech, το βιβλίο εξετάζει πώς η εμμονή με το μέλλον μπορεί να μας κάνει λιγότερο ασφαλείς, λιγότερο ελεύθερους και πιο ίδιους μεταξύ μας.
THE LIFO TEAM
Μια καλόγρια απέναντι στην Palantir: όταν ο όρκος φτώχειας συναντά τη Wall Street

Τech & Science / Μια καλόγρια απέναντι στην Palantir

Μια καθολική μοναχή χρησιμοποιεί τις μετοχές ως εργαλείο πίεσης απέναντι σε μερικές από τις πιο ισχυρές εταιρείες του κόσμου. Μετά τη Citigroup και τη Microsoft, η Σούζαν Φρανσουά βάζει στο στόχαστρο την Palantir και ζητά να της απαντήσει πώς αυτή επηρεάζει τα ανθρώπινα δικαιώματα.
THE LIFO TEAM