Βρέφος με σπάνια γενετική πάθηση έλαβε την πρώτη εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία στην ιστορία

Βρέφος με σπάνια γενετική πάθηση έλαβε την πρώτη εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία στην ιστορία Facebook Twitter
φωτ.: Children's Hospital of Philadelphia
0

Κάτι δεν πήγαινε καλά με το νεογέννητο μωρό του Kyle και της Nicole Muldoon. Οι γιατροί υπέθεσαν αρχικά ότι ίσως επρόκειτο για μηνιγγίτιδα ή σήψη. Τελικά, όταν ο μικρός KJ ήταν μόλις μίας εβδομάδας, διαγνώστηκε με CPS1 ανεπάρκεια, μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που εμφανίζεται σε μόνο 1 στα 1,3 εκατομμύρια νεογνά.

Η πρόγνωση για τη γενετική αυτή πάθηση ήταν ζοφερή: αν επιζούσε, θα είχε σοβαρές γνωστικές και αναπτυξιακές καθυστερήσεις, και θα χρειαζόταν μεταμόσχευση ήπατος. Το 50% των βρεφών με αυτή την πάθηση πεθαίνουν την πρώτη εβδομάδα.

Οι γιατροί στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας (CHOP) πρότειναν ανακουφιστική φροντίδα. Όμως οι γονείς του αποφάσισαν να του δώσουν μια ευκαιρία.

Ο KJ, σήμερα 9½ μηνών, έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που έλαβε εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία, βασισμένη ειδικά στη δική του μετάλλαξη DNA.

Η έγχυση που έλαβε, σχεδιάστηκε για να διορθώσει ακριβώς τη γενετική του ανωμαλία μέσω μιας μεθόδου που ονομάζεται base editing. Η πρωτοποριακή θεραπεία παρουσιάζεται στο ετήσιο συνέδριο της American Society of Gene & Cell Therapy και δημοσιεύεται στο New England Journal of Medicine.

Σύμφωνα με τον Dr. Peter Marks (πρώην επικεφαλής του FDA για τις γονιδιακές θεραπείες), αυτή η μέθοδος θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για τη μαζική εφαρμογή προσωποποιημένων θεραπειών, ακόμα και για πιο κοινές παθήσεις όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η νόσος Huntington και η μυϊκή δυστροφία.

Η μετάλλαξη του KJ εμπόδιζε το σώμα του να αποβάλλει την αμμωνία — ένα τοξικό παραπροϊόν της πέψης πρωτεϊνών. Η συσσώρευση αμμωνίας μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικές βλάβες ή θάνατο.

Η γονιδιακή θεραπεία περιλάμβανε ένα λιπιδικό περίβλημα που μετέφερε ένα ένζυμο διορθωτή, μαζί με ένα CRISPR-GPS που εντόπιζε και διόρθωνε τη λανθασμένη "γράμμα" στο DNA.

Η θεραπεία αναπτύχθηκε με απίστευτη ταχύτητα χάρη στη συνεργασία ακαδημαϊκών, βιοτεχνολογικών εταιρειών (όπως η Danaher) και ρυθμιστικών αρχών όπως η FDA, οι οποίες επέτρεψαν την έγκριση μέσα σε λίγους μήνες.

Ο KJ έλαβε την πρώτη δόση στις 25 Φεβρουαρίου, σε ηλικία 6 μηνών. Μέσα σε δύο εβδομάδες, μπορούσε να καταναλώνει πρωτεΐνη όπως ένα υγιές βρέφος. Μετά τη δεύτερη δόση, μειώθηκε κατά 50% η ανάγκη του για το φάρμακο που βοηθούσε στην αποβολή αμμωνίας. Αντιμετώπισε ιώσεις χωρίς κρίσιμη άνοδο των επιπέδων αμμωνίας, κάτι που πριν θα ήταν θανατηφόρο. Η τρίτη δόση χορηγήθηκε πριν από λίγες ημέρες. Αν και δεν είναι ακόμα βέβαιο αν θα σταματήσει εντελώς τη φαρμακευτική αγωγή, η βελτίωσή του είναι θεαματική. Ετοιμάζεται να επιστρέψει στο σπίτι και αναπτύσσεται φυσιολογικά — με το βάρος του να βρίσκεται πλέον στο 40ο εκατοστημόριο για την ηλικία του.

Οι επιστήμονες τονίζουν ότι αυτή η ιατρική επιτυχία είναι αποτέλεσμα δεκαετιών ομοσπονδιακής χρηματοδότησης:

  • Η έρευνα για το CRISPR ξεκίνησε από μελέτες σε βακτήρια.
  • Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος βοήθησε στον εντοπισμό της μετάλλαξης του KJ.
  • Η δημιουργία του εργαστηριακού εργαλείου επεξεργασίας DNA υποστηρίχθηκε από κυβερνητικά προγράμματα.

«Δεν πιστεύω ότι θα μπορούσε να είχε συμβεί σε καμία άλλη χώρα πέραν των ΗΠΑ», δήλωσε ο Dr. Fyodor Urnov, ένας από τους βασικούς ερευνητές.

Η περίπτωση του KJ αποτελεί ορόσημο για την ιατρική: αποδεικνύει ότι εξατομικευμένες γονιδιακές θεραπείες είναι εφικτές, ασφαλείς και εφαρμόσιμες ακόμα και σε βρέφη. Το μοντέλο αυτό ανοίγει τον δρόμο για θεραπείες σε εκατομμύρια ανθρώπους με σπάνιες ή κοινές γενετικές παθήσεις.

«Αυτό είναι το σημαντικότερο πράγμα που έχουμε κάνει ποτέ», είπαν οι επιστήμονες που δούλεψαν νυχθημερόν για να σώσουν τη ζωή του KJ.

Με πληροφορίες από New York Times

Τech & Science
0

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Από το Πάρκινσον μέχρι την κατάθλιψη: Νέα συσκευή υπερήχων υπόσχεται θεραπείες χωρίς χειρουργείο

Τech & Science / Από το Πάρκινσον μέχρι την κατάθλιψη: Νέα συσκευή υπερήχων υπόσχεται θεραπείες χωρίς χειρουργείο

Xρησιμοποιεί υπερηχητικούς παλμούς που κατευθύνονται με ακρίβεια σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου, προσφέροντας εναλλακτική λύση στη χειρουργική εμφύτευση ηλεκτροδίων
LIFO NEWSROOM
Το ταξίδι στο Διάστημα μπορεί να επιταχύνει τη γήρανση, σύμφωνα με μελέτη της NASA

Τech & Science / Το ταξίδι στο Διάστημα μπορεί να επιταχύνει τη γήρανση, σύμφωνα με μελέτη της NASA

Ανθρώπινα αιμοσφαίρια που στάλθηκαν στο Διάστημα άρχισαν να χάνουν την ικανότητά τους να παράγουν υγιή νέα κύτταρα, ένδειξη επιταχυνόμενης γήρανσης, σύμφωνα με τη μελέτη
LIFO NEWSROOM
Ερευνητές του Cambridge «παγώνουν» μόριο-κλειδί και δίνουν μεγάλη ελπίδα για την αντιμετώπιση του καρκίνου στον εγκέφαλο

Τech & Science / Ερευνητές του Cambridge «παγώνουν» μόριο-κλειδί και δίνουν μεγάλη ελπίδα για την αντιμετώπιση του καρκίνου στον εγκέφαλο

«Θα μπορούσε να είναι μια πραγματική ευκαιρία να επιβραδύνουμε την εξέλιξη του γλοιοβλαστώματος», υποστηρίζουν με συγκρατημένη αισιοδοξία, καθώς απαιτείται περαιτέρω δοκιμών
LIFO NEWSROOM
Αλτσχάιμερ: Εγκρίθηκε φάρμακο που χορηγείται αποκλειστικά στο σπίτι

Τech & Science / Αλτσχάιμερ: Εγκρίθηκε θεραπεία που μπορεί να χορηγηθεί στο σπίτι από τον ίδιο τον ασθενή

Η έκδοση για χρήση στο σπίτι εγκρίθηκε ως θεραπεία συντήρησης που οι ασθενείς μπορούν να χορηγούν στον εαυτό τους αφού ολοκληρώσουν τον κύκλο της ενδοφλέβιας θεραπείας
LIFO NEWSROOM
«Νέα γενιά εθισμένων»: Τι κινδύνους κρύβει το άτμισμα για τον εγκέφαλο των εφήβων

Τech & Science / «Νέα γενιά εθισμένων»: Τι κινδύνους κρύβει το άτμισμα για τον εγκέφαλο των εφήβων

Οι ειδικοί προειδοποιούν ότι τα ηλεκτρονικά τσιγάρα δημιουργούν νέους εθισμούς στη νικοτίνη και προκαλούν σοβαρούς κινδύνους για την καρδιά, τους πνεύμονες και τον εγκέφαλο των παιδιών και των εφήβων
LIFO NEWSROOM
«Είναι κάπως σαν νίκη για τη Google»: Πώς κατάφερε να γλιτώσει από το να πουλήσει το Chrome

Τech & Science / «Είναι κάπως σαν νίκη για τη Google»: Πώς κατάφερε να γλιτώσει από το να πουλήσει το Chrome

Η απόφαση αυτή θεωρείται μια από τις σημαντικότερες των τελευταίων 20 ετών - Η Google διατηρεί πάντως κάποιες «ανησυχίες» για την υποχρέωσή της να μοιράζεται δεδομένα διαδικτυακών αναζητήσεων
LIFO NEWSROOM