Το σημαντικό ρόλο του καλού κλινικού ελέγχου, και ενίοτε του γονιδιακού, για την διάγνωση κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων, που το πρώτο τους σύμπτωμα μπορεί να είναι ο αιφνίδιος θάνατος, επισημαίνει ο καρδιολόγος της μονάδας Κληρονομικών και Σπανίων Παθήσεων του Ωνασείου Κωνσταντίνος Ριτσάτος.
Τα κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα αφορούν μυοκαρδιοπάθειες, αρυθμιογόνα ηλεκτρικά σύνδρομα και αορτοπάθειες. Σύμφωνα με τον κ. Ριτσάτο και όσα είπε στο Πρακτορείο FM, «σε μελέτη που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Circulation τον Δεκέμβριο του 2017, επιβεβαιώθηκε ότι τα 2/3 των νέων ατόμων που είχαν κληρονομικό καρδιαγγειακό νόσημα δεν το γνώριζαν και δεν είχαν πρόδρομα συμπτώματα.
Δηλαδή ένα 76% από αυτούς που πέθαναν αιφνίδια, δεν είχαν προηγουμένως κανένα σύμπτωμα. Η μελέτη έγινε από το Ινστιτούτο Καρδιολογίας του Λος Άντζελες (The Heart Institute, Cedars-Sinai Medical Center) από το 2003 έως το 2013 σε ένα ευρύ δείγμα 3.000 ατόμων που υπέστησαν αιφνίδιο θάνατο, μεταξύ των οποίων 186 κάτω των 35 ετών. Από αυτούς οι 130 είχαν ως παθολογικό υπόστρωμα κληρονομικό καρδιακό νόσημα».
Τι προσφέρει ο γονιδιακός έλεγχος
Ο γονιδιακός έλεγχος μας δίνει σήμερα τη δυνατότητα να κάνουμε ειδική, αιτιολογική διάγνωση, αναφέρει ο κ. Ριτσάτος, «δηλαδή μπορούμε να δούμε και άλλα προβλήματα πέραν του προφανούς, όπως πχ μεταβολικά σύνδρομα, σαρκομερική νόσο κλπ, τα οποία διαφέρουν σε αιτιολογία, αλλά και σε πρόγνωση, και σε θεραπευτική προσέγγιση. Και επίσης έχει διαφορετική αξία στο πώς θα εκτιμήσουμε αυτές τις καταστάσεις στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας».
Επομένως, τονίζει, «αν αναδείξουμε μέσω του γονιδιακού ελέγχου μια παθολογική μετάλλαξη, αφενός διευκολύνουμε τη διάγνωση στις περιπτώσεις αυτές, αφετέρου, και κυρίως, μπορούμε να "πιάσουμε" κάποιον εγκαίρως από την οικογένεια, που μπορεί μελλοντικά να παρουσιάσει πρόβλημα». Ο γονιδιακός έλεγχος γίνεται με αιμοληψία, και όπως τονίζει ο κ. Ριτσάτος, όταν υπάρχει ένας αιφνίδιος νεανικός θάνατος, οποιοδήποτε κι αν είναι το ιατροδικαστικό πόρισμα, είτε δείξει δηλαδή κάτι συγκεκριμένο είτε όχι, είναι καλό να ελέγχεται η υπόλοιπη οικογένεια.
«Πλήγμα για την Ελλάδα που δεν καλύπτεται από τα ταμεία ο γονιδιακός έλεγχος»
Ο καρδιολόγος χαρακτηρίζει «πλήγμα» το γεγονός ότι στην Ελλάδα αυτή η εξέταση δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία, σε αντίθεση με άλλες χώρες, όπως στη Γαλλία, τη Γερμανία, την Αγγλία και τις Σκανδιναβικές χώρες.
Σε ερώτηση για το αν η καρδιολογική κοινότητα έχει κάνει κάποια κίνηση προς την Πολιτεία, αναφέρει ότι βρίσκονται σε εξέλιξη συζητήσεις, προκειμένου να γίνονται οι κατάλληλες διαδικασίες, έτσι ώστε όταν υπάρχουν οι απόλυτες ενδείξεις, να προχωράει μία οικογένεια σε γενετικό έλεγχο με κάλυψη από το ασφαλιστικό της ταμείο.
Τις γυναίκες πλήττουν συχνότερα τα καρδιαγγειακά
Σύμφωνα με πρόσφατα στατιστικά δεδομένα της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας που δημοσιεύτηκαν στο European Heart Journal τον Νοέμβριο του 2017 γενικά οι θάνατοι από καρδιαγγειακά νοσήματα ετησίως υπολογίζονται στα 3.9 εκατ. στην Ευρώπη, με περίπου 1,8 εκατ. στους πολίτες της ΕΕ. Κι ενώ παλιότερα οι άντρες ήταν εκείνοι που πλήττονταν περισσότερο από καρδιαγγειακά, από τα δεδομένα φαίνεται πλέον σαφής υπεροχή των γυναικών, με περίπου 2,1 εκατ. θανάτους έναντι 1,7 εκατ. θανάτων των ανδρών. Κι αυτό, όπως εξηγεί ο κ. Ριτσάτος, ενδεχομένως να οφείλεται μεταξύ άλλων στο γεγονός ότι η συμπτωματολογία στις γυναίκες είναι πιο ήπια από ό,τι στους άνδρες και ίσως να μην αξιολογείται σωστά από τους ίδιους τους γιατρούς.
«Στις μεγαλύτερες ηλικίες πάντως κυριαρχεί η στεφανιαία νόσος κι επομένως στόχος μας είναι η τροποποίηση των κλασσικών παραγόντων κινδύνου, δηλαδή της αρτηριακής υπέρτασης, της λιπιδαιμίας, της μείωσης του καπνίσματος, του σακχαρώδους διαβήτη και της παχυσαρκίας», καταλήγει ο κ. Ριτσάτος.
Mε πληροφορίες από ΑΠΕ-ΜΠΕ
