Μια γυναίκα από την Οξφόρδη έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που λαμβάνει γονιδιακή θεραπεία για να προσπαθήσει να σταματήσει την πιο κοινή μορφή τύφλωσης στον δυτικό κόσμο.

 

Ένα συνθετικό γονίδιο στο πίσω μέρος του ματιού της Τζάνετ Όσμπορν, θα προσπαθήσει να εμποδίσει περισσότερα κύτταρα από το να πεθάνουν.

 

Είναι η πρώτη θεραπεία που στοχεύει στην ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας (AMD) που σχετίζεται με την ηλικία.

 

Η Τζάνετ δήλωσε στο BBC News ότι «δυσκολεύομαι να αναγνωρίσω πρόσωπα με το αριστερό μου μάτι γιατί η όρασή μου είναι θολή - και αν αυτή η θεραπεία θα μπορούσε να σταματήσει την επιδείνωση, αυτό θα ήταν καταπληκτικό».

 

Η θεραπεία ξεκίνησε τον περασμένο μήνα στο Oxford Eye Hospital από τον καθηγητή οφθαλμολογίας Ρόμπερτ ΜακΛάρεν στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης.

 

Ο καθηγητής είπε στο BBC: «Μια γενετική θεραπεία που θα μπορεί να χορηγηθεί νωρίς για να διατηρηθεί η όραση σε ασθενείς που διαφορετικά θα χάσουν την όρασή τους θα είναι μια τεράστια επιτυχία στην οφθαλμολογία και σίγουρα κάτι που ελπίζω να δω στο εγγύς μέλλον».

 

Η Τζάνετ, 80 ετών, είναι η  πρώτη από τους 10 ασθενείς με AMD που συμμετείχαν σε μια δοκιμή της γονιδιακής θεραπείας, που κατασκευάστηκε από την Gyroscope Therapeutics.

 

Η ωχρά κηλίδα είναι μέρος του αμφιβληστροειδούς και είναι υπεύθυνη για την κεντρική όραση και τις λεπτομέρειες.

 

Σε ηλικιακό εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας, τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς πεθαίνουν και δεν ανανεώνονται.

 

Ο κίνδυνος εμφάνισης και επιδείνωσης της AMD αυξάνεται με την ηλικία.

 

Οι περισσότεροι από αυτούς που πλήττονται, συμπεριλαμβανομένων όσων βρίσκονται σε αυτή τη δοκιμαστική θεραπεία, έχουν αυτό που είναι γνωστό ως ξηρή AMD, την εκφύλιση της ωχρής κηλίδας όπου τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς πεθαίνουν αργά κατά την διάρκεια πολλών ετών.

 

Η υγρή AMD μπορεί να αναπτυχθεί ξαφνικά και να οδηγήσει σε γρήγορη απώλεια όρασης, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί αν ανιχνευθεί γρήγορα.

 

Καθώς κάποιοι άνθρωποι γερνούν, τα γονίδια που ευθύνονται για την φυσική άμυνα του ματιού αρχίζουν να δυσλειτουργούν και αρχίζουν να καταστρέφουν τα κύτταρα στην ωχρά κηλίδα, οδηγώντας σε απώλεια όρασης.

 

Η θεραπεία περιλαμβάνει μια ένεση στο πίσω μέρος του ματιού, η οποία παρέχει έναν αβλαβή ιό που περιέχει ένα συνθετικό γονίδιο.

 

Ο ιός μολύνει τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και απελευθερώνει το γονίδιο. Αυτό επιτρέπει στο μάτι να παράγει μια πρωτεΐνη που έχει σχεδιαστεί για να εμποδίζει τα κύτταρα να πεθάνουν και έτσι να διατηρούν την ωχρά κηλίδα υγιή.

 

Η δοκιμή πρώιμου σταδίου, στο Oxford Eye Hospital, σχεδιάστηκε κυρίως για να ελέγξει την ασφάλεια της διαδικασίας και διεξάγεται σε ασθενείς που έχουν ήδη χάσει μέρος της όρασής τους

 

Εάν επιτύχει, ο στόχος θα ήταν να θεραπεύσει τους ασθενείς πριν χάσουν οποιοδήποτε ποσοστό όρασης, σε μια προσπάθεια να σταματήσει η AMD πριν εξελιχθεί.

 

Αυτό θα είχε σημαντικές επιπτώσεις στην ποιότητα ζωής των ασθενών.

 

Είναι πολύ νωρίς για να γνωρίζουμε εάν η απώλεια όρασης της Τζάνετ στο αριστερό της μάτι έχει σταματήσει, αλλά όλοι πλέον όλο το ενδιαφέρον της ιατρικής ομάδας θα είναι στραμμένο πάνω της καθώς θα καταγράφεται η εξέλιξή της.