Νέες τεχνικές «χειρουργικής» επεξεργασίας του DNA και του RNA ανοίγουν το δρόμο στη θεραπεία γενετικών ασθενειών

Νέες τεχνικές «χειρουργικής» επεξεργασίας του DNA και του RNA ανοίγουν το δρόμο στη θεραπεία γενετικών ασθενειών Facebook Twitter
0

Επιστήμονες στις ΗΠΑ ανακοίνωσαν ότι ανέπτυξαν ένα βελτιωμένο «εργαλείο» επεξεργασίας του γονιδιώματος, που επιτρέπει την επιλεκτική και άμεση τροποποίηση και επιδιόρθωση μεμονωμένων «γραμμάτων» (βάσεων) στο ανθρώπινο DNA. Κάτι ανάλογο πέτυχε μια άλλη επιστημονική ομάδα με το συγγενικό και επίσης ζωτικό μόριο του RNA, χωρίς να απαιτείται έτσι επέμβαση στο γονιδίωμα.


Τα μεμονωμένα γενετικά ελαττώματα ευθύνονται περίπου για τις μισές μεταλλάξεις που σχετίζονται με ασθένειες, από την εκ γενετής τύφλωση και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία ως την κυστική ίνωση και διάφορες μεταβολικές διαταραχές. Ο νέος «επεξεργαστής βάσεων» (base editor) αναμένεται να διευκολύνει τις θεραπευτικές «χειρουργικές» παρεμβάσεις στο γονιδίωμα των ασθενών.


Η μέθοδος βασίζεται σε μοριακές «μηχανές» πρωτεϊνών (ένζυμα), που είναι δυνατό να προγραμματισθούν κατάλληλα, ώστε να αναδιατάξουν τα άτομα μιας βάσης DNA, δημιουργώντας έτσι μια διαφορετική βάση μέσα στο γονιδίωμα των ζωντανών κυττάρων. Με αυτό τον τρόπο, μπορούν να αντικατασταθούν ξεχωριστά και επιλεκτικά και οι τέσσερις βάσεις του DNA, χωρίς να προξενηθεί ζημιά στο «μόριο της ζωής».


Η διπλή έλικα του DNA αποτελείται από τέσσερις αζωτούχες χημικές βάσεις ή «γράμματα»: την αδενίνη (A), τη γουανίνη (G), την κυτοσίνη (C) και τη θυμίνη (Τ). Μέχρι τώρα οι επιστήμονες ήσαν ικανοί να μετατρέπουν τα ζεύγη βάσεων G-C σε Τ-Α.


Με τη νέα μέθοδο, που έχει την ονομασία "Adenine Base Editor" (ABE), είναι δυνατό να μετατραπούν επίσης τα ζεύγη Α-Τ σε G-C. Σχεδόν οι μισές από τις συνολικά περίπου 32.000 παθογόνες μεταλλάξεις σε κάποια βάση ή σε ζεύγος βάσεων αφορούν την μετατροπή ενός ζεύγους G-C σε Α-Τ. Η νέα τεχνική προσφέρει τη δυνατότητα να διορθωθεί το πρόβλημα, με την επαναφορά του ζεύγους A-T σε G-C.


Με οδηγό ένα μόριο RNA και με τη βοήθεια μιας τροποποιημένης τεχνικής CRISPR-Cas9, η νέα μέθοδος αρχικά αναδιατάσσει τα άτομα στη βάση αδενίνη (Α), ώστε αυτή να μετατραπεί σε γουανίνη (G). Στη συνέχεια, τα κύτταρα καθοδηγούνται να ολοκληρώσουν και να μονιμοποιήσουν την αλλαγή, ώστε όλο το ζεύγος Α-Τ να γίνει G-C.


To νέο γενετικό εργαλείο είναι πιο ακριβές από την τεχνική CRISPR. Όπως είπαν οι ερευνητές, «το CRISPR είναι σαν ψαλίδι, αλλά οι επεξεργαστές βάσεων μοιάζουν με μολύβια».


Τα πειράματα έδειξαν ότι το νέο γενετικό εργαλείο δουλεύει τόσο σε κύτταρα βακτηρίων όσο και ανθρώπων. Στα ανθρώπινα κύτταρα μέχρι στιγμής η αποτελεσματικότητά του είναι της τάξης του 50%, δηλαδή μπορεί να διορθώσει την μετάλλαξη στις μισές περίπου περιπτώσεις. Το ποσοστό αυτό είναι υψηλότερο από άλλες μεθόδους επεξεργασίας των βάσεων του γονιδιώματος που υπάρχουν σήμερα, ενώ η νέα τεχνική δεν φαίνεται να έχει σχεδόν καθόλου ανεπιθύμητες παρενέργειες (π.χ. τυχαίες διαγραφές ή προσθήκες στο DNA).


Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του κοινού με το ΜΙΤ Ινστιτούτου Broad, με επικεφαλής τον καθηγητή χημείας και μοριακής βιολογίας Ντέηβιντ Λίου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", χρησιμοποίησαν τη νέα τεχνική για να θεραπεύσουν μια κληρονομική πάθηση που οδηγεί σε επικίνδυνη αύξηση των επιπέδου σιδήρου στο αίμα.


Δήλωσαν πάντως ότι θα χρειασθούν περαιτέρω έλεγχοι για την ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της νέας τεχνικής, προτού αξιοποιηθεί κλινικά για τη θεραπεία γενετικών παθήσεων.


Τροποποίηση του RNA


Σε μια συναφή εξέλιξη, επιστήμονες στις ΗΠΑ τροποποίησαν την ισχυρή τεχνική γενετικής επεξεργασίας CRISPR, ώστε να είναι η εφικτή πλέον η τροποποίηση όχι μόνο του DNA αλλά και του «ξαδέρφου» του, του μορίου RNA, του «αγγελιαφόρου της ζωής», το οποίο μεταφέρει τις εντολές των γονιδίων για τη δημιουργία των πρωτεϊνών.


Η τροποποίηση του RNA αντί του DNA, η οποία επιτρέπει να γίνονται μεταβολές στα προϊόντα των γονιδίων, χωρίς να αλλάζουν τα ίδια τα γονίδια, δίνει σημαντικά πλεονεκτήματα και πρόσθετες δυνατότητες για την θεραπεία των γενετικών παθήσεων, μέσω επέμβασης σε μεταλλάξεις που προκαλούνται στο επίπεδο του RNA.


Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον μοριακό βιολόγο Φανγκ Ζενγκ του Ινστιτούτου Broad των πανεπιστημίων Χάρβαρντ και ΜΙΤ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Science", χρησιμοποίησαν τη νέα τεχνική για να θεραπεύσουν μια κληρονομική μορφή αναιμίας στα ανθρώπινα κύτταρα.


Οι επιστήμονες ανέφεραν ότι η μέθοδός τους με την ονομασία REPAIR (RNA Editing for Programmable A to I Replacement), που τροποποιεί επιμέρους «γράμματα» του RNA, έχει αποτελεσματικότητα της τάξης του 20% έως 40%, αλλά σε μερικές περιπτώσεις αγγίζει και το 90%.

Πηγή: ΑΠΕ- ΜΠΕ

Τech & Science
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Οι «πυραμίδες της Πολωνίας»: Ανακαλύφθηκαν προϊστορικοί μεγαλιθικοί τάφοι 5.500 Ετών

Τech & Science / Οι «πυραμίδες της Πολωνίας»: Ανακαλύφθηκαν προϊστορικοί μεγαλιθικοί τάφοι 5.500 ετών

Αρχαιολόγοι στην Πολωνία έφεραν στο φως δύο εντυπωσιακά μεγαλιθικά ταφικά μνημεία ηλικίας άνω των 5.500 ετών - Οι «Πυραμίδες της Πολωνίας» αποκαλύπτουν μυστικά της Νεολιθικής Ευρώπης
LIFO NEWSROOM
Ανησυχία για το συγκρότημα που έφτιαξε η τεχνητή νοημοσύνη και σαρώνει στο Spotify

Τech & Science / Ανησυχία στη μουσική βιομηχανία για την μπάντα που έφτιαξε η τεχνητή νοημοσύνη και σαρώνει στο Spotify

Παρά τις αυξανόμενες πιέσεις για ρύθμιση, δεν υπάρχει ακόμη σαφές νομικό πλαίσιο που να υποχρεώνει τις πλατφόρμες να ενημερώνουν το κοινό για το αν η μουσική είναι δημιουργία AI
LIFO NEWSROOM
Μαύρες τρύπες: Οι επιστήμονες εντόπισαν τη μεγαλύτερη συγχώνευση που έγινε ποτέ

Τech & Science / Μαύρες τρύπες: Οι επιστήμονες εντόπισαν τη μεγαλύτερη συγχώνευση που έγινε ποτέ

Οι δύο μαύρες τρύπες, η καθεμία με μάζα 100 φορές μεγαλύτερη από αυτή του Ήλιου, άρχισαν να περιστρέφονται η μία γύρω από την άλλη πριν από πολύ καιρό και τελικά συγκρούστηκαν, σχηματίζοντας μια ακόμη μεγαλύτερη μαύρη τρύπα
LIFO NEWSROOM
Αρχαίες πρωτεΐνες 29 εκατομμυρίων ετών αλλάζουν όσα ξέραμε για την εξέλιξη των ειδών

Τech & Science / Αρχαίες πρωτεΐνες 29 εκατομμυρίων ετών αλλάζουν όσα ξέραμε για την εξέλιξη των ειδών

Επιστήμονες ανέκτησαν πρωτεΐνες ηλικίας έως 29 εκατομμυρίων ετών από σμάλτο δοντιών απολιθωμάτων - Νέες ανακαλύψεις φωτίζουν τη διατροφή, το περιβάλλον και την εξέλιξη εξαφανισμένων ειδών
LIFO NEWSROOM
Επαναστατική ανακάλυψη: Εντερικά μικρόβια απομακρύνουν «παντοτινά χημικά» από το σώμα

Τech & Science / Επαναστατική ανακάλυψη: Εντερικά μικρόβια απομακρύνουν «παντοτινά χημικά» από το σώμα

Νέα έρευνα του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ δείχνει ότι συγκεκριμένα εντερικά μικρόβια απορροφούν επικίνδυνες χημικές ουσίες Pfas και τις αποβάλλουν μέσω των κοπράνων - Έρχεται νέο προβιοτικό συμπλήρωμα
LIFO NEWSROOM
Επιστήμονες εντόπισαν κομήτη που ένδεχεται να είναι παλαιότερος από τον Ήλιο

Τech & Science / Επιστήμονες εντόπισαν κομήτη που ενδέχεται να είναι παλαιότερος από τον Ήλιο

«Υπάρχει περίπου 66% πιθανότητα αυτός ο κομήτης να είναι παλαιότερος από το ηλιακό μας σύστημα και να περιπλανιέται στο διαστρικό διάστημα από τότε», σημείωσε ένας από τους επιστήμονες που συμμετείχαν στην ανακάλυψη
LIFO NEWSROOM
Γιγάντια κομμάτια του Φάρου της Αλεξάνδρειας ξανά στην επιφάνεια - Προσπάθεια ψηφιακής ανακατασκευής

Τech & Science / Γιγάντια κομμάτια του Φάρου της Αλεξάνδρειας ξανά στην επιφάνεια - Προσπάθεια ψηφιακής ανακατασκευής

Γάλλοι και Αιγύπτιοι ερευνητές στην Αλεξάνδρεια ανέλκυσαν 22 τεράστια πέτρινα μπλοκ που χρησιμοποιήθηκαν πριν από χιλιάδες χρόνια για την κατασκευή του διάσημου Φάρου της πόλης, ενός από τα επτά θαύματα του αρχαίου κόσμου
LIFO NEWSROOM
Αρχαία ποτάμια στον Άρη: Το παρελθόν του «κόκκινου πλανήτη» είναι πιο υγρό από ό,τι πιστεύαμε

Τech & Science / Αρχαία ποτάμια στον Άρη: Το παρελθόν του «κόκκινου πλανήτη» είναι πιο υγρό από ό,τι πιστεύαμε

Νέα ευρήματα αποκαλύπτουν χιλιάδες χιλιόμετρα αρχαίων ποταμιών στα νότια υψίπεδα του Άρη, ενισχύοντας τη θεωρία ότι ο πλανήτης ήταν κάποτε πολύ πιο υγρός απ’ ό,τι πιστεύαμε
LIFO NEWSROOM