Νέες τεχνικές «χειρουργικής» επεξεργασίας του DNA και του RNA ανοίγουν το δρόμο στη θεραπεία γενετικών ασθενειών

Νέες τεχνικές «χειρουργικής» επεξεργασίας του DNA και του RNA ανοίγουν το δρόμο στη θεραπεία γενετικών ασθενειών Facebook Twitter
0

Επιστήμονες στις ΗΠΑ ανακοίνωσαν ότι ανέπτυξαν ένα βελτιωμένο «εργαλείο» επεξεργασίας του γονιδιώματος, που επιτρέπει την επιλεκτική και άμεση τροποποίηση και επιδιόρθωση μεμονωμένων «γραμμάτων» (βάσεων) στο ανθρώπινο DNA. Κάτι ανάλογο πέτυχε μια άλλη επιστημονική ομάδα με το συγγενικό και επίσης ζωτικό μόριο του RNA, χωρίς να απαιτείται έτσι επέμβαση στο γονιδίωμα.


Τα μεμονωμένα γενετικά ελαττώματα ευθύνονται περίπου για τις μισές μεταλλάξεις που σχετίζονται με ασθένειες, από την εκ γενετής τύφλωση και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία ως την κυστική ίνωση και διάφορες μεταβολικές διαταραχές. Ο νέος «επεξεργαστής βάσεων» (base editor) αναμένεται να διευκολύνει τις θεραπευτικές «χειρουργικές» παρεμβάσεις στο γονιδίωμα των ασθενών.


Η μέθοδος βασίζεται σε μοριακές «μηχανές» πρωτεϊνών (ένζυμα), που είναι δυνατό να προγραμματισθούν κατάλληλα, ώστε να αναδιατάξουν τα άτομα μιας βάσης DNA, δημιουργώντας έτσι μια διαφορετική βάση μέσα στο γονιδίωμα των ζωντανών κυττάρων. Με αυτό τον τρόπο, μπορούν να αντικατασταθούν ξεχωριστά και επιλεκτικά και οι τέσσερις βάσεις του DNA, χωρίς να προξενηθεί ζημιά στο «μόριο της ζωής».


Η διπλή έλικα του DNA αποτελείται από τέσσερις αζωτούχες χημικές βάσεις ή «γράμματα»: την αδενίνη (A), τη γουανίνη (G), την κυτοσίνη (C) και τη θυμίνη (Τ). Μέχρι τώρα οι επιστήμονες ήσαν ικανοί να μετατρέπουν τα ζεύγη βάσεων G-C σε Τ-Α.


Με τη νέα μέθοδο, που έχει την ονομασία "Adenine Base Editor" (ABE), είναι δυνατό να μετατραπούν επίσης τα ζεύγη Α-Τ σε G-C. Σχεδόν οι μισές από τις συνολικά περίπου 32.000 παθογόνες μεταλλάξεις σε κάποια βάση ή σε ζεύγος βάσεων αφορούν την μετατροπή ενός ζεύγους G-C σε Α-Τ. Η νέα τεχνική προσφέρει τη δυνατότητα να διορθωθεί το πρόβλημα, με την επαναφορά του ζεύγους A-T σε G-C.


Με οδηγό ένα μόριο RNA και με τη βοήθεια μιας τροποποιημένης τεχνικής CRISPR-Cas9, η νέα μέθοδος αρχικά αναδιατάσσει τα άτομα στη βάση αδενίνη (Α), ώστε αυτή να μετατραπεί σε γουανίνη (G). Στη συνέχεια, τα κύτταρα καθοδηγούνται να ολοκληρώσουν και να μονιμοποιήσουν την αλλαγή, ώστε όλο το ζεύγος Α-Τ να γίνει G-C.


To νέο γενετικό εργαλείο είναι πιο ακριβές από την τεχνική CRISPR. Όπως είπαν οι ερευνητές, «το CRISPR είναι σαν ψαλίδι, αλλά οι επεξεργαστές βάσεων μοιάζουν με μολύβια».


Τα πειράματα έδειξαν ότι το νέο γενετικό εργαλείο δουλεύει τόσο σε κύτταρα βακτηρίων όσο και ανθρώπων. Στα ανθρώπινα κύτταρα μέχρι στιγμής η αποτελεσματικότητά του είναι της τάξης του 50%, δηλαδή μπορεί να διορθώσει την μετάλλαξη στις μισές περίπου περιπτώσεις. Το ποσοστό αυτό είναι υψηλότερο από άλλες μεθόδους επεξεργασίας των βάσεων του γονιδιώματος που υπάρχουν σήμερα, ενώ η νέα τεχνική δεν φαίνεται να έχει σχεδόν καθόλου ανεπιθύμητες παρενέργειες (π.χ. τυχαίες διαγραφές ή προσθήκες στο DNA).


Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του κοινού με το ΜΙΤ Ινστιτούτου Broad, με επικεφαλής τον καθηγητή χημείας και μοριακής βιολογίας Ντέηβιντ Λίου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", χρησιμοποίησαν τη νέα τεχνική για να θεραπεύσουν μια κληρονομική πάθηση που οδηγεί σε επικίνδυνη αύξηση των επιπέδου σιδήρου στο αίμα.


Δήλωσαν πάντως ότι θα χρειασθούν περαιτέρω έλεγχοι για την ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της νέας τεχνικής, προτού αξιοποιηθεί κλινικά για τη θεραπεία γενετικών παθήσεων.


Τροποποίηση του RNA


Σε μια συναφή εξέλιξη, επιστήμονες στις ΗΠΑ τροποποίησαν την ισχυρή τεχνική γενετικής επεξεργασίας CRISPR, ώστε να είναι η εφικτή πλέον η τροποποίηση όχι μόνο του DNA αλλά και του «ξαδέρφου» του, του μορίου RNA, του «αγγελιαφόρου της ζωής», το οποίο μεταφέρει τις εντολές των γονιδίων για τη δημιουργία των πρωτεϊνών.


Η τροποποίηση του RNA αντί του DNA, η οποία επιτρέπει να γίνονται μεταβολές στα προϊόντα των γονιδίων, χωρίς να αλλάζουν τα ίδια τα γονίδια, δίνει σημαντικά πλεονεκτήματα και πρόσθετες δυνατότητες για την θεραπεία των γενετικών παθήσεων, μέσω επέμβασης σε μεταλλάξεις που προκαλούνται στο επίπεδο του RNA.


Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον μοριακό βιολόγο Φανγκ Ζενγκ του Ινστιτούτου Broad των πανεπιστημίων Χάρβαρντ και ΜΙΤ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Science", χρησιμοποίησαν τη νέα τεχνική για να θεραπεύσουν μια κληρονομική μορφή αναιμίας στα ανθρώπινα κύτταρα.


Οι επιστήμονες ανέφεραν ότι η μέθοδός τους με την ονομασία REPAIR (RNA Editing for Programmable A to I Replacement), που τροποποιεί επιμέρους «γράμματα» του RNA, έχει αποτελεσματικότητα της τάξης του 20% έως 40%, αλλά σε μερικές περιπτώσεις αγγίζει και το 90%.

Πηγή: ΑΠΕ- ΜΠΕ

Τech & Science
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Από το Πάρκινσον μέχρι την κατάθλιψη: Νέα συσκευή υπερήχων υπόσχεται θεραπείες χωρίς χειρουργείο

Τech & Science / Από το Πάρκινσον μέχρι την κατάθλιψη: Νέα συσκευή υπερήχων υπόσχεται θεραπείες χωρίς χειρουργείο

Xρησιμοποιεί υπερηχητικούς παλμούς που κατευθύνονται με ακρίβεια σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου, προσφέροντας εναλλακτική λύση στη χειρουργική εμφύτευση ηλεκτροδίων
LIFO NEWSROOM
Το ταξίδι στο Διάστημα μπορεί να επιταχύνει τη γήρανση, σύμφωνα με μελέτη της NASA

Τech & Science / Το ταξίδι στο Διάστημα μπορεί να επιταχύνει τη γήρανση, σύμφωνα με μελέτη της NASA

Ανθρώπινα αιμοσφαίρια που στάλθηκαν στο Διάστημα άρχισαν να χάνουν την ικανότητά τους να παράγουν υγιή νέα κύτταρα, ένδειξη επιταχυνόμενης γήρανσης, σύμφωνα με τη μελέτη
LIFO NEWSROOM
Ερευνητές του Cambridge «παγώνουν» μόριο-κλειδί και δίνουν μεγάλη ελπίδα για την αντιμετώπιση του καρκίνου στον εγκέφαλο

Τech & Science / Ερευνητές του Cambridge «παγώνουν» μόριο-κλειδί και δίνουν μεγάλη ελπίδα για την αντιμετώπιση του καρκίνου στον εγκέφαλο

«Θα μπορούσε να είναι μια πραγματική ευκαιρία να επιβραδύνουμε την εξέλιξη του γλοιοβλαστώματος», υποστηρίζουν με συγκρατημένη αισιοδοξία, καθώς απαιτείται περαιτέρω δοκιμών
LIFO NEWSROOM
Αλτσχάιμερ: Εγκρίθηκε φάρμακο που χορηγείται αποκλειστικά στο σπίτι

Τech & Science / Αλτσχάιμερ: Εγκρίθηκε θεραπεία που μπορεί να χορηγηθεί στο σπίτι από τον ίδιο τον ασθενή

Η έκδοση για χρήση στο σπίτι εγκρίθηκε ως θεραπεία συντήρησης που οι ασθενείς μπορούν να χορηγούν στον εαυτό τους αφού ολοκληρώσουν τον κύκλο της ενδοφλέβιας θεραπείας
LIFO NEWSROOM
«Νέα γενιά εθισμένων»: Τι κινδύνους κρύβει το άτμισμα για τον εγκέφαλο των εφήβων

Τech & Science / «Νέα γενιά εθισμένων»: Τι κινδύνους κρύβει το άτμισμα για τον εγκέφαλο των εφήβων

Οι ειδικοί προειδοποιούν ότι τα ηλεκτρονικά τσιγάρα δημιουργούν νέους εθισμούς στη νικοτίνη και προκαλούν σοβαρούς κινδύνους για την καρδιά, τους πνεύμονες και τον εγκέφαλο των παιδιών και των εφήβων
LIFO NEWSROOM
«Είναι κάπως σαν νίκη για τη Google»: Πώς κατάφερε να γλιτώσει από το να πουλήσει το Chrome

Τech & Science / «Είναι κάπως σαν νίκη για τη Google»: Πώς κατάφερε να γλιτώσει από το να πουλήσει το Chrome

Η απόφαση αυτή θεωρείται μια από τις σημαντικότερες των τελευταίων 20 ετών - Η Google διατηρεί πάντως κάποιες «ανησυχίες» για την υποχρέωσή της να μοιράζεται δεδομένα διαδικτυακών αναζητήσεων
LIFO NEWSROOM