Ερευνητές από τις ΗΠΑ βρήκαν μεταλλάξεις σε έναν μικρό αριθμό γονιδίων που φαίνεται να αυξάνουν δραματικά την πιθανότητα εμφάνισης σχιζοφρένειας σε ορισμένους ανθρώπους.
Σειρά άλλων γονιδίων συσχετίζονται με τη σχιζοφρένεια, μια σοβαρή εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παραισθήσεις, παραισθήσεις και ανικανότητα να λειτουργήσουν. Ωστόσο, για μερικούς ανθρώπους που διαθέτουν μεταλλάξεις στα 10 γονίδια που εντοπίστηκαν στη νέα μελέτη, η οποία δημοσιεύτηκε την Τετάρτη στο περιοδικό Nature, η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου μπορεί να είναι 10, 20 ακόμη και 50 φορές μεγαλύτερη.
Η εν λόγω ανακάλυψη θα μπορούσε να ευνοήσει τόσο τη διάγνωση όσο και τη θεραπεία της νόσου, σύμφωνα με τον επικεφαλής συγγραφέα της μελέτης, Tarjinder Singh, του Broad Institute στο MIT και το Χάρβαρντ. «Αυτό είναι ένα βιολογικό στοιχείο που οδηγεί σε καλύτερες θεραπείες», είπε χαρακτηριστικά.
Οι επιστήμονες έχουν αναγνωρίσει εδώ και καιρό μια κληρονομική συνιστώσα της νόσου, μαζί με άλλους παράγοντες όπως το περιβάλλον. Ωστόσο, η απομόνωση αυτών των γονιδίων δε θα μπορούσε να έχει ολοκληρωθεί πριν από 10 ή 15 χρόνια, σύμφωνα τον επικεφαλής της έρευνας, δηλαδή πριν από την εξέταση του ανθρώπινου γονιδιώματος και την ενίσχυση της τεχνολογίας σε τέτοιου είδους γενετικές έρευνες.
Η τρέχουσα προσπάθεια περιλάμβανε την αλληλούχιση των εξωμάτων -του λειτουργικού τμήματος του ευρύτερου ανθρώπινου γονιδιώματος- 24.248 ατόμων με σχιζοφρένεια και 97.322 υγειών.
Τα αποτελέσματα «ενοχοποιούν» πολύ σπάνιες μεταλλάξεις σε 10 γονίδια και υπαινίσσονται την εμπλοκή 22 ακόμη, σύμφωνα με την έρευνα. Μερικά από τα γονίδια φαίνεται επίσης να εμπλέκονται στη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού και σε άλλες διαταραχές της πνευματικής ανάπτυξης, είπε ο Singh.
Με πληροφορίες από Washinghton Post
