Υπάρχει μια κατηγορία σπάνιων μεταβολικών διαταραχών που σχετίζονται με την ηπατική λειτουργία και το αίμα, οι οποίες, εάν μείνουν αδιάγνωστες, προκαλούν χρόνια προβλήματα ή δημιουργούν τόσο έντονους πόνους, που οι ασθενείς πιθανόν να οδηγηθούν σε αχρείαστες χειρουργικές επεμβάσεις.
Οι πορφυρίες είναι σπάνιες μεταβολικές διαταραχές, συνήθως κληρονομικές, που αφορούν τη βιοσύνθεση της αίμης, μιας χημικής ένωσης που συμβάλλει στη σύνθεση σημαντικών πρωτεϊνών, όπως της αιμοσφαιρίνης και της μυοσφαιρίνης. Χαρακτηρίζονται από ανεπάρκεια ενός εκ των οκτώ ενζύμων που παίρνουν μέρος στη βιοσύνθεση της αίμης, με αποτέλεσμα παθολογική άθροιση ενδιάμεσων μεταβολικών προϊόντων (πορφυρινών) και την εμφάνιση εκδηλώσεων στο νευρικό σύστημα ή στο δέρμα.
Οι πορφυρίες προκαλούν σοβαρό και διάχυτο κοιλιακό πόνο που δεν μπορεί να αποδοθεί σε συγκεκριμένη αιτιολογία, με εκδηλώσεις αυτόνομης νευροπάθειας, όπως η ταχυκαρδία, η ναυτία ή ο εμετός.
Ανάλογα με το όργανο στο οποίο πρωτίστως διαταράσσεται η βιοσύνθεση της αίμης, οι πορφυρίες χαρακτηρίζονται ως ηπατικές (συχνότερες) ή ερυθροποιητικές. Οι οξείες ηπατικές πορφυρίες εκδηλώνονται με κρίσεις κυρίως του νευρικού συστήματος, χωρίς να αποκλείεται η συνύπαρξη δερματικών συμπτωμάτων, συνήθως φωτοευαίσθητο φυσαλιδώδες εξάνθημα ή υπερτρίχωση. Η συχνότερη οξεία ηπατική πορφυρία είναι η οξεία διαλείπουσα που έχει αμιγώς νευρολογικές εκδηλώσεις. Λοιμώξεις, το στρες, η νηστεία, η κατάχρηση αλκοόλ, η προγεστερόνη και φάρμακα όπως τα βαρβιτουρικά, τα αντιεπιληπτικά, τα αναισθητικά και η ριφαμπικίνη μπορεί να πυροδοτήσουν κρίσεις.
Οι κρίσεις εμφανίζονται συνηθέστερα σε γυναίκες και χαρακτηρίζονται από σοβαρό και διάχυτο κοιλιακό πόνο που δεν μπορεί να αποδοθεί σε συγκεκριμένη αιτιολογία, με εκδηλώσεις αυτόνομης νευροπάθειας, όπως η ταχυκαρδία, η ναυτία ή ο εμετός. Η συμπτωματολογία είναι πολλές φορές τόσο έντονη, που οι ασθενείς οδηγούνται σε χειρουργικές επεμβάσεις (π.χ. σκωληκοειδεκτομή ή χολοκυστεκτομή), χωρίς βέβαια να ανευρίσκεται παθολογία στα αφαιρεθέντα όργανα. Διαταραχές της ψυχικής σφαίρας ή εκδηλώσεις περιφερικής πολυνευροπάθειας, όπως η μυϊκή αδυναμία, η απώλεια αισθητικότητας και ο πόνος στη μέση και στα άκρα, συμπληρώνουν τη συμπτωματολογία. Οι ασθενείς με οξεία ηπατική πορφυρία διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης χρόνιας νεφρικής νόσου, υπέρτασης, χρόνιας νευροπάθειας και ηπατοκυτταρικού καρκίνου. Η διάγνωση της πορφυρίας γίνεται με τη μέτρηση των ενδιάμεσων προϊόντων σύνθεσης της αίμης, κυρίως στα ούρα ή τα κόπρανα, και συμπληρώνεται, όταν κρίνεται σκόπιμο, με γονιδιακό έλεγχο.
Η θεραπεία αποσκοπεί στην πρόληψη και αντιμετώπιση των κρίσεων. Η πρόληψη περιλαμβάνει «ήρεμη» ζωή, αποφυγή του αλκοόλ, της νηστείας και των λοιμώξεων. Πρόσφατα βρέθηκε ότι σημαντική θέση στην πρόληψη κατέχει η θεραπεία με μικρά παρεμβάλλοντα μόρια RNA (siRNA), τα οποία καταστέλλουν την υπερβολική έκφραση της ALA-S και μειώνουν σημαντικά τα επεισόδια κρίσεων. Οι κρίσεις αντιμετωπίζονται με ενδοφλέβια χορήγηση οπιοειδών και υπέρτονων διαλυμάτων γλυκόζης. Μεταμόσχευση ήπατος συνιστάται σε ασθενείς με απειλητικές για τη ζωή τους κρίσεις ή με προοδευτικά επιδεινούμενα νευρολογικά συμπτώματα παρά τη θεραπεία.
