— Πού οφείλεται η οξεία ηπατική πορφυρία;
Ανήκει σε μια οικογένεια σπάνιων γενετικών νοσημάτων, τις πορφυρίες. Οφείλεται σε διαταραχή της βιοσύνθεσης της αίμης, που είναι ένα απαραίτητο συστατικό της αιμοσφαιρίνης,δηλαδή της πρωτεΐνης που μεταφέρει το οξυγόνο στο αίμα. Όταν κάποιος που έχει κληρονομήσει τη νόσο εκτεθεί σε ορισμένους παράγοντες, συσσωρεύονται στο αίμα του πορφυρίνες, που έχουν νευροτοξική δράση και ευθύνονται για τα συμπτώματα της νόσου. Ο όρος «πορφυρία» προέρχεται από τη λέξη «πορφύρα», όπως το βαθυκόκκινο μοβ χρώμα του παίρνουν τα ούρα των ασθενών με πορφυρία, όταν εκτεθούν στο έντονο φως.
Η οξεία ηπατική πορφυρία μπορεί να προσβάλει ανθρώπους όλων των ηλικιών και εθνών, ανεξαρτήτως φύλου. Παρ’ όλα αυτά, είναι εξαιρετικά σπάνιο να εκδηλωθεί πριν από την εφηβεία ή στην εμμηνόπαυση. Εκδηλώνεται συχνότερα στην 3η δεκαετία της ζωής και είναι 4-5 φορές πιο συχνή στις γυναίκες.
— Πώς εκδηλώνεται;
Η νόσος προσβάλλει κυρίως το νευρικό σύστημα. Χαρακτηριστικό της είναι οι οξείες κρίσεις, που εκδηλώνονται με έντονο κοιλιακό άλγος που εγκαθίσταται οξέως, επιδεινώνεται σταδιακά και δεν υποχωρεί με παυσίπονα. Μπορεί να συνοδεύεται από ναυτία, εμέτους, δυσκοιλιότητα, ταχυκαρδία και αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Μπορεί, επίσης, ο ασθενής να παρουσιάζει ραχιαλγία, πόνο και μουδιάσματα στα άκρα, μυϊκή αδυναμία αλλά και σύγχυση, επιληπτικές κρίσεις και παράλυση. Οι οξείες κρίσεις μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή αν δεν θεραπευτούν εγκαίρως. Η εκδήλωση της κρίσης μπορεί να οφείλεται σε ορισμένα φάρμακα, ορμόνες , αλκοόλ, στη νηστεία, σε εξαντλητικές δίαιτες ή σε διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες, σε σωματικό ή ψυχικό στρες.
— Πώς γίνεται η διάγνωσή της και ποια είναι η πληθυσμιακή ομάδα που κινδυνεύει περισσότερο;
Η οξεία ηπατική πορφυρία μπορεί να προσβάλει ανθρώπους όλων των ηλικιών και εθνών, ανεξαρτήτως φύλου. Παρ’ όλα αυτά, είναι εξαιρετικά σπάνιο να εκδηλωθεί πριν από την εφηβεία ή στην εμμηνόπαυση. Εκδηλώνεται συχνότερα στην 3η δεκαετία της ζωής και είναι 4-5 φορές πιο συχνή στις γυναίκες. Η διάγνωση γίνεται με τη μέτρηση των πορφυρινών στη διάρκεια της οξείας κρίσης σε ένα τυχαίο δείγμα ούρων. Ένα έντονα θετικό αποτέλεσμα τεκμηριώνει τη νόσο. Στη συνέχεια μπορεί να γίνει και γενετικός έλεγχος για να καθοριστεί το είδος της πορφυρίας. Ο γενετικός έλεγχος δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως εξέταση πρώτης επιλογής, καθώς γνωρίζουμε ότι το μεγαλύτερο ποσοστό των ανθρώπων που φέρουν μεταλλάξεις δεν θα εκδηλώσουν τη νόσο αλλά και ότι ένας αρνητικός γενετικός έλεγχος δεν μπορεί να αποκλείσει τη νόσο.
— Τι συμβαίνει, αν δεν γίνει έγκαιρη διάγνωση;
Δυστυχώς, η διάγνωση της πορφυρίας καθυστερεί πολύ και μπορεί να γίνει μετά από επανειλημμένες επισκέψεις των ασθενών στα επείγοντα και σε γιατρούς πολλών ειδικοτήτων. Συνήθως, οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με άλλα νοσήματα, όπως ενδομητρίωση, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου ή σκωληκοειδίτιδα, και μπορεί να υποβληθούν σε άσκοπες χειρουργικές επεμβάσεις. Όταν όλος ο έλεγχος αποβεί πλέον αρνητικός, τα συμπτώματα των ασθενών αποδίδονται σε ψυχοσωματικά αίτια.
— Ποιοι είναι οι βασικότεροι κίνδυνοι όταν η νόσος παραμένει αδιάγνωστη;
Η προσβολή του νευρικού συστήματος μπορεί σε μερικούς ασθενείς να είναι χρόνια και μη αναστρέψιμη. Χρόνιες εκδηλώσεις της νόσου είναι ο πόνος, η αϋπνία, το αίσθημα ανησυχίας και άλλες, σοβαρές επιπλοκές, όπως η χρόνια νεφρική νόσος, η ηπατική νόσος και η αρτηριακή υπέρταση. Φυσικά, επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής, την προσωπική πορεία αλλά και την επαγγελματική σταδιοδρομία των ασθενών, σύμφωνα με μελέτες αλλά και με τις μαρτυρίες διαγνωσμένων ασθενών.
— Πώς γίνεται η θεραπεία;
Οι οξείες κρίσεις πρέπει να αντιμετωπίζονται άμεσα. Στα πρώιμα στάδια της κρίσης χορηγείται ενδοφλέβια διάλυμα υψηλής συγκέντρωσης σε γλυκόζη και συμπωματική αγωγή με ισχυρά αναλγητικά και αντιεμετικά. Η θεραπεία εκλογής είναι η ενδοφλέβια χορήγηση ανθρώπινης αιμίνης που αναχαιτίζει την κρίση. Στους ασθενείς που έχουν διαγνωσθεί με πορφυρία συνιστάται η αποφυγή όλων των παραγόντων που την προκαλούν.
Για τους ασθενείς με σοβαρού βαθμού υποτροπιάζουσες κρίσεις υπάρχει μια νέα θεραπευτική επιλογή, ένα μικρό παρεμβαλλόμενο RNA εγκεκριμένο από τον Ευρωπαϊκό και Παγκόσμιο Οργανισμό Φαρμάκων που ελαττώνει αποτελεσματικά τη συχνότητα των κρίσεων, με καλό προφίλ ασφάλειας. Πρόκειται για μια επαναστατική, βραβευμένη με Νόμπελ τεχνολογία, βάσει της οποίας ένα μικρό RNA μόριο παρεμβαίνει στα ηπατοκύτταρα, ελαττώνοντας τα επίπεδα των νευροτοξικών προφυρινών. Η μεταμόσχευση ήπατος αποτελεί μια επιλογή σε ασθενείς με κρίσεις σοβαρού βαθμού, που δεν ανταποκρίνονται στις υπόλοιπες θεραπευτικές επιλογές και παρουσιάζουν σοβαρές επιπλοκές της νόσου.
Η διάγνωση και η αντιμετώπισή της πρέπει να γίνεται σε κέντρο αναφοράς που αυτήν τη στιγμή, δυστυχώς, λείπει από την Ελλάδα. Τον τελευταίο χρόνο το τμήμα μας έχει αναπτύξει μια σημαντική συνεργασία με το κέντρο αναφοράς της Γαλλίας στο Παρίσι, που αποτελεί μέρος του παγκόσμιου δικτύου πορφυρίας.
