«ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ»:
Σε πολλούς ίσως ακούγεται σαν κάτι εξωτικό και μυστηριώδες, αφορά όμως κάμποσες χιλιάδες συμπολίτες μας (υπολογίζονται σε ένα 8-10% του πληθυσμού) που είτε ασθενούν είτε είναι ασυμπτωματικοί φορείς. Δηλαδή δεν είναι και τόσο σπάνια ή μάλλον είναι: κάποια όντως αφορούν μετρημένους στα δάχτυλα ανθρώπους, όμως άλλα είναι πιο διαδεδομένα, ενώ ο συνολικός αριθμός των περισσότερο ή λιγότερο σοβαρών παθήσεων που χαρακτηρίζονται ως τέτοιες –και δεν είναι, δυστυχώς, όλες ιάσιμες‒ ξεπερνά τις 6.500!


Πρόκειται για ένα «λαχείο» που είναι συνήθως κληρονομικό, υπάρχουν εντούτοις και αυτοάνοσα, καθώς εξηγεί η συνομιλήτριά μου, πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη» και ιδρυτικό μέλος της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων. Πρόκειται για μια γυναίκα που έχει δώσει μακροχρόνιο αγώνα, τόσο σε προσωπικό επίπεδο απέναντι σε μια δύσκολη νόσο όσο και σε συλλογικό, διεκδικώντας μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση και καλύτερες συνθήκες ζωής και περίθαλψης για κάθε τέτοιο ασθενή.

 

Συνέβη μάλιστα, καθώς λέει, να είναι φορέας σπάνιου νοσήματος και ο εκλιπών (από άλλη αιτία) σύζυγός της, όπως και ο άντρας της αδελφής της – «μιλάμε για τρομερή σύμπτωση, μία πιθανότητα στο εκατομμύριο, φαντάσου, γίναμε διάσημες!», θα πει χαμογελώντας. Διατηρεί, άλλωστε, ακμαία την αισιοδοξία, όπως και τη θέλησή της για ζωή, παρά τα δύσκολα που της έχει βάλει.


Μιλήσαμε για όλα αυτά, για τις ιδιαιτερότητες των πασχόντων από σπάνια νοσήματα και τα αιτήματά τους, για τις προόδους της ιατρικής στο πεδίο και για την ανάγκη έγκαιρης διάγνωσης. Σταθήκαμε στην τρέχουσα υγειονομική κρίση, η οποία ταλαιπωρεί αφάνταστα κάθε ασθενή που πρέπει να μεταβαίνει τακτικά σε κάποιο νοσοκομείο είτε για εξετάσεις είτε για θεραπείες, με τα αναπηρικά επιδόματα να καθυστερούν και τη φροντίδα στο σπίτι να έχει καταργηθεί ουσιαστικά, επίσης στην πλούσια δράση του συλλόγου και στο δίκτυο αλληλοβοήθειας που έστησε για όσους ασθενείς βρίσκονται σε μεγαλύτερη ανάγκη, που δεν έχουν ένα χέρι βοήθειας και που ακόμα και ο καθημερινός τους βιοπορισμός είναι ζητούμενο, ειδικά αυτόν τον καιρό. Γιατί όσο κι αν προχωρά η επιστήμη, η οργάνωση και η αλληλεγγύη μεταξύ των ασθενών, ειδικά σε εποχές σαν τη δική μας, παραμένει ζωτική ανάγκη, ιδίως εκεί όπου οι πολιτικές πρόνοιας είναι είτε ελλιπείς είτε ανύπαρκτες.

 

Δεν αφορά μόνο τις βαριές περιπτώσεις, υπάρχουν ολόκληρες οικογένειες, στην επαρχία ειδικά, που αναγκάζονται να διανύουν πολλά χιλιόμετρα πολλές φορές τον μήνα προκειμένου να λάβουν τη θεραπεία τους. Και δεν είναι ότι φτάνεις στο νοσοκομείο και ξεμπερδεύεις. Μπορεί να περιμένεις πολλές ώρες ώσπου να εξυπηρετηθείς, ενώ το φαρμακείο είναι δίπλα.

 

— Για πόσα τέτοια νοσήματα μιλάμε, κ. Θεοχάρη;

Υπάρχουν τουλάχιστον 6.500 νόσοι που χαρακτηρίζονται σπάνιες, ανάμεσά τους και ασυνήθιστοι καρκίνοι. Άλλες αφορούν κάποιες χιλιάδες ανθρώπους, άλλες πάλι μερικές εκατοντάδες ή και μόλις 2-3 άτομα στον πλανήτη. Ορισμένες προκαλούν σχετικά ελαφριά συμπτώματα, άλλες όμως μπορεί να επιφέρουν αναπηρίες, μέχρι και θάνατο. Είναι εξελισσόμενες και πολλές φορές αδιάγνωστες, καθώς δεν υπάρχει screening για τις περισσότερες, ειδικά στη χώρα μας. Έτσι, μπορεί να βρεθούν παιδιά με σπάνια νοσήματα τα οποία κληρονόμησαν από αδιάγνωστους γονείς, που είναι πιθανόν ασυμπτωματικοί φορείς. Κάποια παιδιά εκδηλώνουν συμπτώματα από μικρά, άλλα σε μεγαλύτερες ηλικίες. Επομένως, είναι πολύ σημαντική η έγκαιρη διάγνωση και η ευαισθητοποίηση.

 

— Η δική σας περίπτωση;

Πάσχω από τη νόσο Gaucher, η οποία δημιουργεί έλλειψη ενζύμων. Είμαστε γύρω στα 4.000 άτομα παγκοσμίως και κάπου 200 στην Ελλάδα, όσοι έχουμε διαγνωστεί τουλάχιστον. Ξεκινά με απλά συμπτώματα, όπως πτώση του αιματοκρίτη και των αιμοπεταλίων, και μπορεί να εξελιχθεί σε πολυσυστημικό νόσημα, ηπατομεγαλία, σπληνομεγαλία, πνευμονική υπέρταση κ.λπ. Προκαλεί από οστικούς πόνους και διάφορες κακοήθειες μέχρι Πάρκινσον, κίρρωση του ήπατος και οστεοπενία – μπορεί να πάθεις κάταγμα με μια απλή κίνηση. Αν είχα τον τύπο ΙΙ της ασθένειας, θα πέθαινα στα 2 μου. Υπάρχει και τύπος ΙΙΙ, που προκαλεί βαριά νευρολογικά προβλήματα – έτσι χάσαμε προ ετών την ανιψιά μου.


— Πότε διαγνωστήκατε;

Ήδη στα δέκα μου, όταν ακόμα ζούσαμε οικογενειακώς στο Γιοχάνεσμπουργκ, που εμφανίστηκαν ανυπόφοροι οστικοί πόνοι. Με πήγαν σε γιατρούς, έκατσα έναν μήνα στο νοσοκομείο, όμως δεν έβρισκαν τι έχω. Ήμουν επίσης πολύ αδύνατη ‒46 κιλά με ύψος 1.70!‒, δεν είχα όρεξη, ούτε μπορούσα να φάω πολύ, γιατί πονούσε το στομάχι μου, όπως και άλλα εσωτερικά όργανα. Επιστρέφοντας στην Ελλάδα, λίγα χρόνια μετά, το 1980, διαγνώστηκε τυχαία με Gaucher η αδελφή μου, κάτι που συνέβη και μ' εμένα, όταν πήγα να εξεταστώ. Το είχαμε κληρονομήσει από τους γονείς μας, οι οποίοι ήταν ασυμπτωματικοί.


— Αν κάποιος είναι ασυμπτωματικός σε μια τέτοια νόσο, μπορεί να μεταδώσει;

Όχι, δεν πρόκειται για μεταδοτικές αρρώστιες, αλλά για κάτι σαν το μεσογειακό στίγμα. Δεν είναι επίσης δεδομένο ότι κάθε παιδί θα κληρονομήσει το σπάνιο νόσημα που μπορεί να έχουν οι γονείς του.

 

Καίτη Θεοχάρη: Ποια είναι τα «σπάνια νοσήματα» και πώς μπορούν να βοηθηθούν οι πάσχοντες από αυτά
Eκτός από τις τακτικές εξετάσεις, επί 15 μέρες κάθε μήνα πρέπει να πηγαίνω στο νοσοκομείο για ενδοφλέβια λήψη με ορό των ενζύμων που χρειάζομαι, υποκατάστατων δηλαδή. Αυτό οφείλω να το κάνω εφ' όρου ζωής, όπως οι νεφροπαθείς την αιμοκάθαρση. Φωτ.: Πάρις Ταβιτιάν/LIFO


— Ακολουθείτε, πάντως, κάποια θεραπεία.

Ναι, τα λυσοσωμικά είναι ευτυχώς από τα λίγα σπάνια νοσήματα για τα οποία από τη δεκαετία του '90 και μετά έχουμε θεραπείες – για κάποιες μορφές τους τουλάχιστον, γιατί μιλάμε για δεκάδες διαφορετικά είδη. Χάρη σε αυτές βελτιώθηκε η ποιότητα ζωής και αυξήθηκε το προσδόκιμό της, που για μας ήταν παλιότερα τα 40 έτη. Αφότου ξεκίνησα την αγωγή ξαναπήρα κιλά, υποφέρω λιγότερο από πόνους ‒παλιότερα, να φανταστείτε, ήταν τέτοιοι, ώστε παρέμενα μέρες στο κρεβάτι‒, υπήρξε γενικότερα μια αισθητή βελτίωση και απέφυγα τα χειρότερα.


— Πόσο επηρεάζει η πάθηση αυτή την καθημερινότητά σας;

Καταρχάς, εκτός από τις τακτικές εξετάσεις, επί 15 μέρες κάθε μήνα πρέπει να πηγαίνω στο νοσοκομείο για ενδοφλέβια λήψη με ορό των ενζύμων που χρειάζομαι, υποκατάστατων δηλαδή. Αυτό οφείλω να το κάνω εφ' όρου ζωής, όπως οι νεφροπαθείς την αιμοκάθαρση. Πρόσφατα βγήκε κάποιο χάπι ώστε να αποφεύγεται όλη αυτή η διαδικασία, το οποίο πάει γενικά καλά, παρότι δεν είναι για όλες τις περιπτώσεις. Έπειτα, η πτώση του αιματοκρίτη προκαλεί διαρκές αίσθημα αδυναμίας και κόπωσης – μικρή με έλεγε «τεμπέλα» η μαμά μου, γιατί δεν μπορούσα να κάνω δουλειές, δίχως βέβαια να γνωρίζει! Αυτά τα συμπτώματα ανακουφίστηκαν αρκετά μόλις ξεκίνησα θεραπείες, δεν εξαλείφονται όμως εντελώς, άρα χρειάζεσαι καλή ποιότητα ζωής.

 

— Τα επαγγελματικά;

Α, άλλο πρόβλημα εκεί. Όταν ξεκίνησα τις θεραπείες στο νοσοκομείο και έπρεπε να λείπω κάθε τόσο από τη δουλειά ‒ήμουν καθηγήτρια αγγλικών σε φροντιστήριο‒ δημιουργήθηκε ζήτημα. Ούτε μπορούσα να αναπληρώσω τις ώρες εκείνες το απόγευμα, γιατί υπήρχαν παρενέργειες που με εξαντλούσαν. Εν τέλει, αναγκάστηκα σε πρόωρη συνταξιοδότηση. Είναι αρκετοί οι εργαζόμενοι με σπάνια νοσήματα που υποχρεώνονται να εγκαταλείψουν τη δουλειά τους ή που απλώς αδυνατούν να τη συνεχίσουν από ένα σημείο και μετά, τουλάχιστον με τη μορφή ενός συνεχόμενου οκταώρου. Κάποια, μάλιστα, όπως η νευροϊνωμάτωση, επηρεάζουν και την εμφάνιση, με όγκους στο πρόσωπο κ.λπ. Χρειάζεται μια ρύθμιση που να αφορά τέτοια ζητήματα και είναι μέσα στα αιτήματά μας.


— Καταλαβαίνω... Πέραν αυτών, οι συχνές επισκέψεις σε νοσοκομεία θα έχουν δυσκολέψει με την πανδημία.

Σίγουρα, αφενός γιατί γίνεται χαμός, αφετέρου γιατί έτσι αυξάνεται και το ρίσκο μετάδοσης, παρότι οι πάσχοντες από σπάνια δεν έχουμε επισήμως ενταχθεί στις ευάλωτες ομάδες, αν και θα έπρεπε, τουλάχιστον όσοι έχουν πνευμονολογικά. Υπάρχουν έπειτα και ασθενείς που είναι υποχρεωμένοι να εργάζονται, μικρά παιδιά σε αγωγή κ.λπ. Προκειμένου, λοιπόν, να μη χρειάζεται στις συνθήκες αυτές να τραβιόμαστε στα νοσοκομεία ακόμα και για να προμηθευτούμε φάρμακα –πόσο μάλλον οι ασθενείς με άνοια ή κινητικά προβλήματα‒, ζητήσαμε ως σύλλογος την παρέμβαση του Ερυθρού Σταυρού και του ΕΟΠΥΥ, ώστε να μας έρχονται σπίτι, με τη συνδρομή και των οικείων δήμων.

 

Η παροχή κατ' οίκον θεραπείας είναι, άλλωστε, από τα κύρια αιτήματά μας. Δεν αφορά μόνο τις βαριές περιπτώσεις, υπάρχουν ολόκληρες οικογένειες, στην επαρχία ειδικά, που αναγκάζονται να διανύουν πολλά χιλιόμετρα πολλές φορές τον μήνα προκειμένου να λάβουν τη θεραπεία τους. Και δεν είναι ότι φτάνεις στο νοσοκομείο και ξεμπερδεύεις. Μπορεί να περιμένεις πολλές ώρες ώσπου να εξυπηρετηθείς, ενώ το φαρμακείο είναι δίπλα.


— Μερικά ακόμα πράγματα για τον σύλλογο «Αλληλεγγύη»;

Ιδρύθηκε το '97 από ασθενείς, γονείς ασθενών και γιατρούς. Ο πρώτος μεγάλος αγώνας που κάναμε ήταν να μας χορηγείται δωρεάν το απαιτούμενο φάρμακο γιατί είναι πανάκριβο – κάτι που καταφέραμε. Καταφέραμε, επιπλέον, να χορηγείται και σε άλλα δημόσια νοσοκομεία, όχι μόνο σε ένα πανελλαδικά, όπως πριν. Συμβάλαμε σημαντικά στην εκπόνηση εθνικού στρατηγικού σχεδίου για τα σπάνια νοσήματα αλλά και στη δημιουργία κέντρων εμπειρογνωμοσύνης, επιτύχαμε κοινή αντιμετώπιση από τα ασφαλιστικά ταμεία, δρομολογήσαμε συνέδρια, ημερίδες, εκπαιδεύσεις γιατρών, νοσηλευτών κ.ά.

 

Μπήκαμε, επίσης, στον πίνακα κανονισμού αναπηρίας με ποσοστό άνω του 67% – υπάρχουν εντούτοις γιατροί στις επιτροπές των Κέντρων Πιστοποίησης Αναπηρίας (ΚΕΠΑ) που, λόγω ελλιπούς εκπαίδευσης στο πεδίο, ακόμα και σήμερα δεν μας αναγνωρίζουν εξαρχής το προβλεπόμενο ποσοστό αναπηρίας, με αποτέλεσμα να ταλαιπωρούμαστε, η δε συμπεριφορά ορισμένων είναι απαράδεκτη, σε αντίθεση με τη φροντίδα και τη συμπαράσταση των νοσοκομειακών γιατρών. Όμως το βασικότερο είναι ότι μέσα από αυτές τις δραστηριότητες ανακαλύψαμε πως οι πάσχοντες από σπάνια νοσήματα δεν είμαστε καθένας μοναδική περίπτωση στον κόσμο και ότι, συνεργαζόμενοι, μπορούμε να κατορθώσουμε πολλά.


— Σε τι άλλο θα στεκόσασταν;

Πέρα από την ιατρική, στην ενδυνάμωση της κοινωνικής φροντίδας, όπου έχουμε πολλά κενά. Στην ανάγκη αναβάθμισης της ποιότητας ζωής μας αλλά και στην ψυχολογική μας στήριξη, η οποία, ιδίως στις παρούσες συνθήκες, είναι σημαντική. Την υπηρεσία αυτή, για όσους ασθενείς με σπάνια νοσήματα τη χρειάζονται, την επωμίζονται τώρα οι σύλλογοί μας με διάφορες δωρεές.

 

Είναι έπειτα και τα τρέχοντα ζητήματα: 37.500 άτομα περιμένουν να εξεταστούν ή να επανεξεταστούν ώστε να λάβουν το επίδομα εξαιτίας της πολύμηνης αναστολής της λειτουργίας των ΚΕΠΑ λόγω των lockdowns (σ.σ. γίνεται πλέον και ψηφιακά η αίτηση). Επίσης, έχει σταματήσει η τακτική παρακολούθησή μας, όπως βέβαια και πολλών ακόμα ασθενών. Δεν υπήρξε καν κάποια επίσημη ενημέρωση από τον ΕΟΔΥ για το τι πρέπει να κάνουμε οι πάσχοντες από σπάνια νοήματα. Επαφιόμαστε στην πληροφόρηση από τους θεράποντες γιατρούς μας και ομοειδείς συλλόγους του εξωτερικού.


— Νομίζω, πάντως, ότι αλληλοβοηθιέστε και σε πρακτικά ζητήματα.

Βεβαίως, υπάρχει ένα τέτοιο δίκτυο και προσπαθούμε να βοηθούμε όσους έχουν μεγαλύτερη ανάγκη, π.χ. ασθενείς που ζουν στην ανέχεια ή που, μην μπορώντας να αυτοεξυπηρετηθούν, χρειάζονται φροντιστή στο σπίτι καθημερινά, κάτι που με την πανδημία δυσκόλεψε πολύ για ευνόητους λόγους, όπως άλλωστε και η οικονομική κατάσταση πολλών από εμάς. Χρειάστηκε να συντρέξουμε ακόμη και την κ. Μαριάννα Λάμπρου, πρώην πρόεδρο της Πανελλήνιας Ένωσης για τα Σπάνια Νοσήματα, καθώς έμεινε μόνη και αβοήθητη – μια σπουδαία γυναίκα με μεγάλο έργο, την οποία έχουμε ίνδαλμα!