Η νωτιαία μυϊκή ατροφία αποτελεί την κυριότερη γενετική αιτία νεογνικού θανάτου. Ωστόσο, χάρη στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου, μπορεί να χορηγηθεί η κατάλληλη θεραπεία και να βελτιωθεί ουσιαστικά η ποιότητα ζωής των ασθενών.
Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία ή, αλλιώς, SMA είναι μια σπάνια και μοιραία γενετική ασθένεια που οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και, αν μείνει χωρίς θεραπεία, στην πιο σοβαρή της μορφή (Τύπος 1), μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε θάνατο. Η SMA προκαλείται από την έλλειψη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη με μεγάλη σημασία στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων (SMN1). Αυτό έχει ως συνέπεια, αμέσως μετά τη γέννηση, να προκαλείται ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων, επηρεάζοντας όλες τις μυϊκές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της αναπνοής, της κατάποσης και των βασικών κινητικών λειτουργιών.
Οι διαφορετικοί τύποι της SMA και η εξέλιξη της νόσου
Η SMA οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση ή ακόμα και στον θάνατο των νεογνών που νοσούν. Αυτό εξαρτάται από τον τύπο της νόσου:
• SMA Τύπου 1: Αφορά το 60% των περιπτώσεων και συνιστά την πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Δίχως θεραπεία, οι ασθενείς έχουν απώλεια κίνησης εντός των πρώτων έξι μηνών από τη γέννηση, ενώ, πριν συμπληρωθεί το δεύτερο έτος, πάνω από το 90% των περιπτώσεων καταλήγει ή χρειάζεται μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη.
• SMA Τύπου 2: Αφορά το 30% των ασθενών, οι οποίοι αδυνατούν να σταθούν χωρίς υποστήριξη και συνήθως χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι. Αν και είναι σε θέση να κάθονται χωρίς βοήθεια τα πρώτα παιδικά χρόνια, συχνά η ικανότητα αυτή χάνεται μετά τα μέσα της εφηβείας.
• SMA Τύπου 3:Αφορά το 10% των περιπτώσεων και έχει ως βασικό χαρακτηριστικό τη δυσκολία στο τρέξιμο, το περπάτημα καθώς και το ανεβοκατέβασμα στις σκάλες. Οι ασθενείς ενίοτε χάνουν την ικανότητα να στέκονται ή να περπατούν χωρίς υποστήριξη με την πάροδο του χρόνου.
• SMA Τύπου 4: Πρόκειται για την πιο ήπια μορφή της ασθένειας, της οποίας τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία της ζωής των ασθενών. Η πορεία της νόσου είναι καλοήθης και οι ασθενείς έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.
Η SMA εμφανίζεται μία φορά περίπου σε κάθε 10.000 γεννήσεις, σύμφωνα με τα διεθνή βιβλιογραφικά δεδομένα. Στην Ευρώπη, υπολογίζεται ότι κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 550-600 βρέφη με SMA, ενώ στην Ελλάδα κυμαίνονται στα οκτώ. Αντίστοιχα, περίπου 1 στα 54 άτομα του γενικού πληθυσμού εντοπίζεται ως φορέας. Η SMA έχει 25% πιθανότητα να εμφανιστεί όταν αμφότεροι οι γονείς είναι φορείς της νόσου.
Το διαθέσιμο φαρμακευτικό οπλοστάσιο για τη SMA
Σήμερα υπάρχουν τρεις εγκεκριμένες θεραπευτικές επιλογές στην Ευρώπη για την αντιμετώπιση της SMA:
• Δύο φαρμακευτικές αγωγές που χορηγούνται σε επαναλαμβανόμενες δόσεις συντήρησης σε βάθος χρόνου για το υπόλοιπο της ζωής του ασθενούς και έχουν ως στόχο τη διαχείριση της κλινικής κατάστασης των ασθενών.
• Μια εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία, η οποία αντικαθιστά στα κύτταρα του ασθενούς τη λειτουργία του γονιδίου SMN1 που λείπει ή δεν λειτουργεί με ένα νέο λειτουργικό αντίγραφο. Έτσι, δύναται να σταματήσει η καταστροφή των κινητικών νευρώνων και να ανασταλεί η πρόοδος της νόσου.
Ευρωπαϊκή συμμαχία για την πραγματοποίηση νεογνικού ελέγχου για την SMA σε όλα τα μωρά
Στην πράξη, η έγκαιρη διάγνωση της SMA δεν είναι εύκολη, καθώς τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι ανεπαίσθητα, με τα παιδιά να φαίνονται υγιή, ενόσω καταστρέφονται οι κινητικοί νευρώνες – απώλεια η οποία είναι μη αναστρέψιμη και ιδιαίτερα κρίσιμη.
Η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί το σημαντικότερο όπλο για την αντιμετώπιση της SMA, καθώς επιτρέπει να χορηγείται άμεσα η θεραπεία και να διασφαλίζεται η ελάχιστη δυνατή επίπτωση στους κινητικούς νευρώνες των ασθενών. Σε αντίθετη περίπτωση, οι συνέπειες μπορεί να είναι σοβαρότατες και μη αναστρέψιμες. Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, αν η SMA παραμείνει χωρίς θεραπεία, έξι μήνες είναι αρκετοί για να έχουν ως συνέπεια την καταστροφή του 95% των κινητικών νευρώνων ενός νεογνού με τύπο 1! Γι’ αυτό, όσο πιο έγκαιρα χορηγηθεί η κατάλληλη θεραπεία, τόσο πιο ευοίωνες είναι οι προοπτικές για ένα νεογνό να ζήσει μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή.
Με στόχο να διασφαλίζεται η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και να χορηγείται άμεσα θεραπεία, πολλοί ειδικοί προτείνουν την ανάπτυξη ενός γενικευμένου προγράμματος νεογνικού ελέγχου για την SMA. Υπό το πρίσμα αυτό, τον Αύγουστο του 2020 ιδρύθηκε η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τον Νεογνικό Έλεγχο για SMA (SMANBS Alliance), επιδιώκοντας να βοηθήσει στην προώθηση ενός καθολικού ελέγχου νεογνών για την SMA στην Ευρώπη. Επιπρόσθετα, η Συμμαχία αποσκοπεί στην ενημέρωση του κοινού καθώς και στην ανάπτυξη ενός συστηματικού διαλόγου στο πλαίσιο των ευρωπαϊκών συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης με τη συμμετοχή εμπειρογνωμόνων στον τομέα της υγείας και της χάραξης πολιτικής, καθώς και των εκπροσώπων των ασθενών.
Η Συμμαχία καλεί όλες τις ευρωπαϊκές χώρες να διασφαλίσουν ότι έως το 2025 όλα τα παιδιά στην Ευρώπη θα εξετάζονται κατά τη γέννηση για τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη νωτιαία μυϊκή ατροφία.
