Αγώνας για τα δικαιώματα των ασθενών με μεσογειακή αναιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο

Στην Ελλάδα ζουν περίπου 4.000 ασθενείς με μεσογειακή αναιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο, που έχουν φύλακα-άγγελό τους τον Σύλλογο ΠΑΣΠΑΜΑ. Οι ασθενείς χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις αίματος και προσδοκούν ότι η νέα γονιδιακή θεραπεία, που μειώνει την ανάγκη για μετάγγιση, θα αλλάξει τη ζωή τους. Για τους νοσούντες, κάθε μέρα είναι ένας αγώνας, με την πανδημία του κορωνοϊού να δυσκολεύει τα δεδομένα, καθώς, μέσα σε όλα όσα προκάλεσε, μείωσε και τα αποθέματα αίματος, περιορίζοντας την εθελοντική αιμοδοσία. Ακόμα όμως και όταν η πανδημία υποχωρήσει, ο αγώνας για ισότιμα δικαιώματα, πρόσβαση στη θεραπεία και την ενημέρωση για τις προληπτικές εξετάσεις που θα περιορίσουν τις γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο θα συνεχιστεί, πάντα με στόχο καλύτερη ποιότητα ζωής για τους ασθενείς.

Στις 22 Δεκεμβρίου 2008 η Γενική Συνέλευση των Ηνωμένων Εθνών αναγνώρισε για πρώτη φορά τη δρεπανοκυτταρική αναιμία ως ένα σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας και καθορίστηκε η 19η Ιουνίου εκάστου έτους ως Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου.

Λίγα λόγια για τις νόσους

Η δρεπανοκυτταρική νόσος (δρεπανοκυτταρική και μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία) ανήκει στις αιμοσφαιρινοπάθειες και είναι μια ομάδα ασθενειών του αίματος που κληρονομείται από τους γονείς. Ο πιο συνηθισμένος τύπος είναι γνωστός ως ομόζυγη δρεπανοκυτταρική νόσος. Οφείλεται στην παθολογική αιμοσφαιρίνη S που, υπό ειδικές συνθήκες, οδηγεί στη μετατροπή του σχήματος των ερυθρών από αμφίκοιλο δίσκο σε δύσκαμπτο δρεπανοειδές. Στη χώρα μας πιο συχνή είναι η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία, όπου έχουμε συνδυασμό γόνου δρεπανοκυτταρικής με γόνο β θαλασσαιμίας. Η διάγνωση της νόσου γίνεται με ειδικές αιματολογικές εξετάσεις που παρέχονται δωρεάν στις μονάδες πρόληψης αιμοσφαιρινοπαθειών του ΕΣΥ.

Η συμπτωματολογία εμφανίζεται συνήθως εντός του πρώτου έτους ζωής, με συμπτώματα αναιμίας, ωχρότητας και διαταραχών στην ανάπτυξη. Κατά την ενήλικη ζωή, εμφανίζονται επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις στα οστά, στον θώρακα, στο ήπαρ και στον σπλήνα αλλά και σε όποιο όργανο υπάρχει αγγείωση, αιμολυτική αναιμία κ.λπ.

Η συμπτωματολογία εμφανίζεται συνήθως εντός του πρώτου έτους ζωής, με συμπτώματα αναιμίας, ωχρότητας και διαταραχών στην ανάπτυξη. Κατά την ενήλικη ζωή, εμφανίζονται επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις στα οστά, στον θώρακα, στο ήπαρ και στον σπλήνα αλλά και σε όποιο όργανο υπάρχει αγγείωση, αιμολυτική αναιμία κ.λπ.

Οι δρεπανοκυτταρικές κρίσεις μπορούν να διαρκέσουν από ώρες μέχρι και εβδομάδες και είναι η συχνότερη αιτία εισαγωγής των ασθενών στο νοσοκομείο. Στις περιπτώσεις εμφάνισης επιπλοκών απαιτείται επείγουσα μετάγγιση αίματος ή αφαιμαξομετάγγιση, ενυδάτωση, οξυγονοθεραπεία και χορήγηση ισχυρών αναλγητικών. Η επίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στην ψυχική υγεία τόσο του ασθενούς όσο και της οικογένειάς του είναι αδιαμφισβήτητη και τα τελευταία χρόνια δίνεται έμφαση στην πρόληψη, στην ολιστική αντιμετώπιση και στη θωράκιση των οικογενειών κατά την καθημερνή κλινική πράξη.

Η θεραπεία των ασθενών με δρεπανοκυτταρική αναιμία περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος ή αφαιμαξομεταγγίσεις, καθώς και θεραπευτικές επιλογές, οι οποίες εξελίσσονται χρόνο με τον χρόνο και στοχεύουν στη μείωση και την πρόληψη οξειών και χρόνιων βλαβών που προκαλεί η νόσος, όπως οι αγγειοαποφρακτικές κρίσεις. Έχει, πάντως, μεγάλη σημασία το ότι η φροντίδα των ασθενών με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει βελτιωθεί πολύ τις τελευταίες δεκαετίες, με επακόλουθη αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης και της ποιότητας ζωής.

Η μεταμόσχευση μυελού οστών μπορεί να είναι η λύση για ορισμένους ασθενείς, ενώ πολλά υποσχόμενη είναι η γονιδιακή θεραπεία.

Λίγα λόγια για τον Σύλλογο

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία (Θαλασσαιμία) και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου (Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία) - ΠΑΣΠΑΜΑ ιδρύθηκε το 1980 και είναι η πρώτη σε διεθνές επίπεδο πρωτοβάθμια κοινωνικο-συνδικαλιστική οργάνωση που δημιουργήθηκε από τους ίδιους τους πάσχοντες, με κύριο στόχο την υπεράσπιση των δικαιωμάτων τους και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους. Στελεχώνεται και διοικείται αποκλειστικά από τους ίδιους τους ασθενείς, ενώ τα μέλη του είναι απ’ όλη την Ελλάδα. Ο συνολικός αριθμός τους σε ολόκληρη τη χώρα είναι περίπου 4.000 και τα δύο τρίτα αυτών βρίσκονται στην Αθήνα. Ο ΠΑΣΠΑΜΑ είναι ιδρυτικό μέλος των εξής φορέων: της Παγκόσμιας Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίαςς (TIF), της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΕΟΘΑ), της Εθνικής Συνομοσπονδίας Ατόμων με Αναπηρία (ΕΣΑμεΑ) και της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας.

Κατά την πολυετή του παρουσία, έχει πρωτοστατήσει στη διεκδίκηση ευεργετημάτων που βελτιώνουν την ιατρική περίθαλψη των πασχόντων, διευκολύνουν την επαγγελματική τους αποκατάσταση και προωθούν την κοινωνική τους ένταξη και γενικά την ισότιμη και πλήρη συμμετοχή τους στην κοινωνία.

Παλεύει καθημερινά για την:

• Υπεράσπιση των δικαιωμάτων και βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών μέσα από παρεμβάσεις προς την πολιτεία και τους αρμόδιους φορείς.

• Ενημέρωση και πληροφόρηση της κοινής γνώμης και των ίδιων των πασχόντων για τα νοσήματά τους, τις επιπλοκές και τη θεραπευτική τους αντιμετώπιση.

• Ενημέρωση των ασθενών για τις νέες θεραπευτικές μεθόδους, ιατρικά πρωτόκολλα και δεδομένα, ιατροφαρμακευτική περίθαλψη και ισχύουσα νομοθεσία.

• Διασφάλιση της σωστής θεραπευτικής παρακολούθησης και αντιμετώπισης της νόσου και την εφαρμογή των θεραπευτικών πρωτοκόλλων.

• Ενίσχυση των προσπαθειών που καταβάλλονται για την ανάπτυξη του θεσμού της εθελοντικής αιμοδοσίας με ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης για τη δημιουργία αιμοδοτικής αντίληψης.

• Εκπαίδευση, επαγγελματική κατάρτιση και αποκατάσταση, έτσι ώστε να επιτευχθεί η κοινωνική ένταξη και ενσωμάτωση των πασχόντων.

• Πληροφόρηση για την πρόληψη των γεννήσεων παιδιών με αιμοσφαιρινοπάθειες, ώστε μακροπρόθεσμα να εξαλειφθεί εντελώς η νόσος.

Λίγα λόγια για τις Μονάδες

Οι ασθενείς με μεσογειακή αναιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο παρακολουθούνται στις τριάντα οκτώ θεσμοθετημένες Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας & Δρεπανοκυτταρικής Νόσου του ΕΣΥ, που λειτουργούν στη χώρα μας. Στην Αθήνα, πρόσφατα, με τη συμμετοχή του συλλόγου, θεσμοθετήθηκαν επίσημα και κέντρα παρακολούθησης των επιπλοκών του νοσήματος (καρδιολογικό, ενδοκρινολογικό, ηπατολογικό στο Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Αθήνας).