Η νόσος Fabry είναι μία από τις σπάνιες παθήσεις που προκαλεί σημαντικές βλάβες στην καρδιά. Ο Χαράλαμπος Βλαχόπουλος μας καθοδηγεί σε ένα ταξίδι γνώσης σχετικά με αυτές τις όχι και τόσο προβεβλημένες ασθένειες και απαντά στις ερωτήσεις «τι είναι η νόσος Fabry;», «πώς την αναγνωρίζω;», «πώς θεραπεύεται;».
— Πόσο «σπάνιες» είναι οι σπάνιες παθήσεις;
Αν ρωτήσετε έναν τελειόφοιτο της Ιατρικής τι είναι η νόσος Fabry, θα σας απαριθμήσει όλα τα δεδομένα που την αφορούν, αν όμως ρωτήσετε πόσοι γιατροί αντιμετώπισαν στη διαδρομή τους έστω και μία περίπτωση αυτής της νόσου, δε θα βρείτε πάνω από μερικές δεκάδες. Είναι λοιπόν τόσο λίγοι οι ασθενείς με νόσο Fabry ή μήπως αρκετούς δεν τους διαγιγνώσκουμε αποτελεσματικά; Γιατί, πράγματι, οι σπάνιες παθήσεις δεν είναι και τόσο σπάνιες. Μια ασθένεια ορίζεται ως σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Όμως, ενώ κάθε μεμονωμένη ασθένεια είναι σπάνια, αθροιστικά οι σπάνιες παθήσεις είναι πολλές (περισσότερες από 6.000 είναι γνωστές) και επηρεάζουν περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού. Αν, λοιπόν, όλοι αυτοί οι άνθρωποι ήταν συγκεντρωμένοι σε μια χώρα, θα «δημιουργούσαν» την τρίτη μεγαλύτερη χώρα του κόσμου. Αν και αρχικά δεν υπήρχαν διαθέσιμες θεραπείες (γι’ αυτό και οι σπάνιες παθήσεις ονομάστηκαν «ορφανές»), τα τελευταία χρόνια τα βήματα στον τομέα της θεραπείας αυτών των παθήσεων έχουν μετατραπεί σε άλματα.
Στην κλασική μορφή της τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία, κατά τη διάρκεια της πρώτης δεκαετίας.
— Τι είναι η νόσος Fabry;
Είναι μια σπάνια, κληρονομική και απειλητική για τη ζωή νόσος, η οποία οφείλεται στην πλήρη έλλειψη ή στη μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α στα λυσοσώματα, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση συγκεκριμένων λιπιδίων που ονομάζονται γλυκοσφιγγολιπίδια στα λυσοσώματα των κυττάρων του σώματος. Προσβάλλει πολλά συστήματα, μεταξύ αυτών την καρδιά, τους νεφρούς, τα νεύρα, το δέρμα, τους οφθαλμούς και το γαστρεντερικό σύστημα. Η νόσος περιγράφηκε ταυτόχρονα από τον Γερμανό δερματολόγο Johannes Fabry και τον Άγγλο χειρουργό William Anderson το 1898.
— Πώς εκδηλώνεται; Η καρδιά επηρεάζεται;
Η καρδιά επηρεάζεται στη νόσο Fabry, και όχι μόνο. Ο τρόπος με τον οποίο εκδηλώνεται η νόσος εμφανίζει ποικιλομορφία. Στην κλασική μορφή της τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία, κατά τη διάρκεια της πρώτης δεκαετίας. Τους μικρούς ασθενείς ταλαιπωρούν κρίσεις πόνου, υποϊδρωσία, γαστρεντερικές διαταραχές, το αγγειοκεράτωμα (μικρές δερματικές βλάβες κόκκινου χρώματος) και η δυσανεξία στη ζέστη και το κρύο. Στην εφηβεία και κατά την ενηλικίωση μειώνεται προοδευτικά η νεφρική λειτουργία, η καρδιά υπερτρέφεται και εμφανίζονται αρρυθμίες. Δυστυχώς, συχνά οι ασθενείς εκδηλώνουν εμφράγματα του μυοκαρδίου και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (παροδικά ή μη). Η καρδιαγγειακή νόσος είναι η κύρια αιτία θανάτου στη νόσο Fabry.
Η προσβολή της καρδιάς παρουσιάζεται κατά τη διάρκεια της εφηβείας, με την εμφάνιση των συμπτωμάτων περίπου δέκα έτη νωρίτερα στους άντρες συγκριτικά με τις γυναίκες. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια συνιστά την κύρια καρδιολογική εκδήλωση στην πλειονότητα των ασθενών. Συνεπώς, ο έλεγχος για νόσο Fabry πρέπει να πραγματοποιείται συστηματικά σε όλους τους ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, συμπεριλαμβανομένου και του γονιδιακού ελέγχου στο γονίδιο GLA.
— Στη διάγνωση της νόσου Fabry ποιος είναι ο ρόλος των Ειδικών Κέντρων Σπανίων Νοσημάτων;
Μόνο ένα μικρό ποσοστό ασθενών με σπάνιες παθήσεις είναι ταυτοποιημένο στον ελληνικό πληθυσμό. Όσον αφορά τη νόσο Fabry, με βάση τα επιδημιολογικά δεδομένα που έχουμε από καταγραφές σε άλλα κράτη-μέλη της Ε.Ε., υπολογίζεται πως στην Ελλάδα σήμερα έχει διαγνωσθεί λιγότερο από το 5% των ασθενών. Η διάγνωση της νόσου μπορεί να γίνει αρκετά χρόνια μετά την εκδήλωση του πρώτου συμπτώματος. Πρόσφατα είχαμε στη μονάδα μας την περίπτωση ενός ασθενούς με νόσο Fabry, που καθυστέρησε δεκαπέντε χρόνια να διαγνωστεί επειδή οι γιατροί δεν είχαν υποψιαστεί ότι έπασχε από τη συγκεκριμένη νόσο.
Για να γίνει η διάγνωση μια σπάνιας πάθησης απαιτείται κλινική εγρήγορση και ενημέρωση του κοινού και των γιατρών σχετικά με τα ειδικά σημεία και συμπτώματα (red flags) που τη συνοδεύουν. Επίσης, για τη διάγνωση των σπάνιων παθήσεων απαιτείται η ύπαρξη Εξειδικευμένων Κέντρων Σπάνιων Παθήσεων. Ασθενείς με συμπτώματα και σημεία που δεν μπορούν άμεσα να αποδοθούν σε κοινά νοσήματα πρέπει να ελέγχονται σε τέτοια ειδικά κέντρα, όπου υπάρχει κλινική εμπειρία στη διαχείριση σπάνιων νοσημάτων. Άλλωστε, η διάγνωση των σπάνιων παθήσεων απαιτεί εξειδικευμένη γνώση και ειδικά διαγνωστικά εργαλεία, όπως είναι οι νέες απεικονιστικές τεχνικές (π.χ. μαγνητική τομογραφία καρδιάς) και ο γενετικός έλεγχος, από προσωπικό κατάλληλα εκπαιδευμένο στη διενέργεια και ερμηνεία των εξετάσεων αυτών. O έλεγχος μπορεί να γίνει από εξειδικευμένο καρδιολόγο, νευρολόγο, νεφρολόγο, δερματολόγο ή οφθαλμίατρο και διενεργείται σε βιοχημικό και γενετικό επίπεδο. Η καρδιακή απεικόνιση, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης μαγνητικής τομογραφίας καρδιάς, είναι πολύτιμη στη διάγνωση της νόσου Fabry αλλά και στην παρακολούθηση του ασθενούς.
— Θεραπεύεται η νόσος Fabry;
Σήμερα υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες, γι’ αυτό η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική. Οι θεραπείες αυτές επιβραδύνουν την εξέλιξη των βλαβών, σταθεροποιούν τη λειτουργία των οργάνων και βελτιώνουν τα συμπτώματα. Στη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (αγαλσιδάση άλφα και βήτα), το ανασυνδυασμένο λειτουργικό ένζυμο χορηγείται ενδοφλεβίως μία φορά κάθε δύο εβδομάδες. Μια πιο πρόσφατη εξέλιξη στη θεραπευτική διαχείριση της νόσου Fabry είναι η μιγαλαστάτη, η πρώτη και μοναδική από του στόματος εγκεκριμένη θεραπεία για τους ασθενείς με νόσο Fabry και συγκεκριμένες μεταλλάξεις επιδεκτικές θεραπείας. Η μακροχρόνια χορήγηση μιγαλαστάτης οδηγεί σε σταθεροποίηση της νεφρικής λειτουργίας και μείωση της καρδιακής υπερτροφίας. Πλεονέκτημα αποτελεί το γεγονός ότι το φάρμακο χορηγείται από του στόματος μία φορά κάθε δύο ημέρες. Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου οδηγεί στην έναρξη της κατάλληλης θεραπευτικής αγωγής και αυτή με τη σειρά της στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και της επιβίωσης των ασθενών.
— Πού πρέπει να απευθυνθούν οι ασθενείς:
Στη Μονάδα Κληρονομικών και Σπάνιων Καρδιαγγειακών Παθήσεων (ΕΚΚΑΝ, www.ekkan.gr, 210 7231780) του ΕΚΠΑ, που λειτουργεί στην Α’ Καρδιολογική Κλινική με διευθυντή τον καθηγητή Κωνσταντίνο Τσιούφη και επιστημονικό υπεύθυνο τον καθηγητή Χαράλαμπο Βλαχόπουλο. Εκεί, μια ομάδα ειδικά καταρτισμένων επιστημόνων παρέχει εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα, συνολική υποστήριξη και συμβουλευτική των ασθενών και των οικογενειών με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα, όπως είναι η νόσος Fabry, οι μυοκαρδιοπάθειες, η αμυλοείδωση, τα αρρυθμιολογικά σύνδρομα και οι αορτοπάθειες.
