— Στην επόμενη ημέρα της Ιατρικής οι γονιδιακές θεραπείες και τα γενετικά τεστ θα πρωταγωνιστήσουν;
Σήμερα τροποποιούμε τη θεραπεία κάποιων μορφών καρκίνου ανάλογα με τον γενετικό χαρακτήρα των καρκινικών κυττάρων, όπως ήδη γίνεται στον καρκίνο του μαστού ή του προστάτη. Κάτι τέτοιο στο μέλλον θα γίνεται σε πολλές νόσους και θα εφαρμόζεται στην πρόληψη. Ήδη μερικές ελέγχονται γενετικά στο πλαίσιο του προγεννητικού αλλά και του νεογνικού ελέγχου και συγκεκριμένες θεραπείες ξεκινούν πριν η νόσος επηρεάσει την υγεία του παιδιού, όπως γίνεται σε πολλά μεταβολικά νοσήματα. Στο μέλλον τέτοιες εφαρμογές στην πρόληψη θα είναι ένα αναπόσπαστο τμήμα της καθημερινής ιατρικής πράξης: δεν θα δίνουμε ένα φάρμακο χωρίς να ξέρουμε αν ο ασθενής μπορεί να απαντήσει με βάση το γενετικό του υλικό. Τέλος, βλέπουμε για πρώτη φορά ευρείες εφαρμογές στη γονιδιακή θεραπεία, την αντικατάσταση ή την προσθήκη γενετικού υλικού όπου υπάρχει πρόβλημα, π.χ. στη δρεπανοκυτταρική και στη μεσογειακή αναιμία και στη γενετική τροποποίηση κυττάρων που χρησιμοποιείται στις λευχαιμίες.
— Πόσο κοντά είμαστε στο να μπορεί κάθε άνθρωπος να κάνει γενετικά τεστ για την πρόληψη ογκολογικών νοσημάτων και άλλων παθήσεων;
Τα γενετικά τεστ για την πρόληψη όγκων και άλλων παθήσεων γίνονται ήδη σε περιορισμένη κλίμακα. Για παράδειγμα, αν κάποιος έχει συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές που προδιαθέτουν για έναν σπάνιο τύπο καρκίνου του θυρεοειδούς, γίνεται θυρεοειδεκτομή σε νεαρά ηλικία προκειμένου να αποφευχθεί μεταστατικός καρκίνος του θυρεοειδούς. Στον καρκίνο του μαστού, η μαστεκτομή μπορεί να προλάβει την εμφάνιση του συγκεκριμένου καρκίνου, εφόσον υπάρχουν συγκεκριμένες αλλαγές στο γενετικό υλικό, ενώ συστήνεται προληπτικά συγκεκριμένη δίαιτα και φάρμακα σε άτομα με γενετική προδιάθεση για αυξημένη χοληστερίνη, ειδική θεραπευτική αγωγή σε άτομα με γενετική προδιάθεση για ορισμένα νευρολογικά νοσήματα κ.λπ. Στο μέλλον η εξατομίκευση της πρόληψης και θεραπευτικών επιλογών θα είναι ο κανόνας και όχι η εξαίρεση.
Οι γενετικές τεχνικές που εφαρμόστηκαν στην κατασκευή των εμβολίων εναντίον του κορωνοϊού θα έχουν κι άλλες εφαρμογές, τόσο σε εμβόλια όσο και στην κατασκευή φαρμάκων που θα κάνουν την αντιμετώπιση λοιμωδών νοσημάτων πιο αποτελεσματική.
— Σε ποιον τομέα της Γενετικής ειδικεύεστε και τι ακριβώς κάνετε στο νοσοκομείο «Ερρίκος Ντυνάν»;
Έχω ειδικευτεί στη Γενική Ιατρική Γενετική και Δυσμορφολογία. Για χρόνια η κλινική μου στις ΗΠΑ ήταν γνωστή για τη γενετική των ενδοκρινολογικών νοσημάτων, τη γενετική διερεύνηση του καρκίνου και τη γενετική συμβουλευτική ογκολογικών νοσημάτων, καθώς και για τη διάγνωση συνδρόμων στην παιδική ηλικία, στην εφηβεία και στην ανάπτυξη του σκελετού. Το Ιατρείο Γενετικής στο «Ερρίκος Ντυνάν» θα προσφέρει αυτές ακριβώς τις υπηρεσίες στη γενετική διαγνωστική και στη συμβουλευτική.
— Αν διαλέγατε νοσήματα μη ιάσιμα για τα οποία θα μπορούσε να αναπτυχθεί γονιδιακή θεραπεία, ποια θα ήταν αυτά;
Καρκίνους καθώς και νευρολογικά νοσήματα. Τον καρκίνο του παγκρέατος, τη νόσο του Αλτσχάιμερ και άλλες άνοιες, διάφορες μορφές παράλυσης και γενετικά μεταβολικά νοσήματα, τα οποία είναι από τα πρώτα για τα οποία εμφανίζονται γονιδιακές θεραπείες.
— Η Γενετική βοήθα και στην ανάπτυξη εμβολίων, προφυλακτικών και θεραπευτικών, για χρόνια και λοιμώδη νοσήματα;
Οι γενετικές τεχνικές που εφαρμόστηκαν στην κατασκευή των εμβολίων εναντίον του κορωνοϊού θα έχουν κι άλλες εφαρμογές, τόσο σε εμβόλια όσο και στην κατασκευή φαρμάκων που θα κάνουν την αντιμετώπιση λοιμωδών νοσημάτων πιο αποτελεσματική. Επίσης, ο έλεγχος του γενετικού υλικού των ασθενών πριν από τη χορήγηση ενός αντιβιοτικού (φαρμακογενετική) θα μας επιτρέψει να δώσουμε τα αντιβιοτικά μόνο στους ασθενείς που θα μπορούν να απαντήσουν στα φάρμακα αυτά.
— Το κόστος όλων αυτών των διαγνωστικών και θεραπευτικών παρεμβάσεων θα γίνει προσιτό για όλους;
Το κόστος συνήθως πέφτει, όσο αυξάνεται η χρήση και γενικεύεται η εφαρμογή μιας τεχνολογίας. Οπότε και στην Ιατρική Ακριβείας θα συμβεί το ίδιο. Σημαντικό ρόλο στη μείωση του κόστους θα παίξουν τα εθνικά συστήματα υγείας: όσο πιο γρήγορα υιοθετήσουν τη γενετική ιατρική και την Ιατρική Ακριβείας, τόσο πιο γρήγορα το κόστος θα υποχωρήσει. Για τα συστήματα υγείας μακροπρόθεσμα θα υπάρξει σημαντική απόσβεση του κόστους, καθώς θα υπάρχει εξοικονόμηση από την εφαρμογή πιο αποτελεσματικών θεραπειών.
— Ποιοι είναι οι σταθμοί στην εξέλιξη της Γενετικής μέχρι σήμερα;
Υπήρξαν δύο σημαντικές εξελίξεις στον χώρο της Ιατρικής Γενετικής. Η πρώτη ήταν η ανακάλυψη της μεθόδου της PCR τη δεκαετία του 1980, που επέτρεψε την ευρεία διερεύνηση του γενετικού υλικού στους ασθενείς μας. Η δεύτερη ήταν η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος στο τέλος της δεκαετίας του 1990. Μαζί τα δύο αυτά γεγονότα επέτρεψαν τον εντοπισμό των γονιδίων για χιλιάδες παθήσεις σήμερα σε σχέση με μερικές δεκάδες πριν από 40 χρόνια. Σήμερα συντελείται μία ακόμα «επανάσταση» στον χώρο της Γενετικής, αυτή της χρήσης τεράστιων βάσεων δεδομένων που και με την ανάπτυξη μεθόδων τεχνητής νοημοσύνης θα βοηθήσει στην εύρεση γενετικής προδιάθεσης για πολλές νόσους, στον σχεδιασμό της πρόληψης σε σχέση με το πώς ο οργανισμός μας απαντά στο περιβάλλον, στις φαρμακευτικές και άλλες θεραπείες, στην κατανόηση της εξέλιξης των νόσων σε μοριακό επίπεδο κ.λπ.
— Στα νοσήματα πώς μπορεί να βοηθήσει η Γενετική;
Υπάρχουν αρκετοί τρόποι με τους οποίους η γονιδιακή θεραπεία βοηθά ένα νόσημα που προκαλείται από ένα γονίδιο: αντικαθιστά ένα ελαττωματικό γονίδιο, προσθέτει ένα καινούργιο γονίδιο ή απλώς καταστέλλει τη λειτουργία ενός «κακού» γονιδίου. Καθένας από αυτούς τους τρόπους μπορεί να χρησιμοποιηθεί και στα πολυγονιδιακά ή ακόμα και στα πολυπαραγοντικά νοσήματα, αρκεί ένα γονίδιο να έχει έναν συγκεκριμένο ρόλο στο νόσημα. Για παράδειγμα, σπάνια ένα γονίδιο είναι υπεύθυνο για την εξέλιξη ενός μεταστατικού όγκου. Μια τέτοια επέκταση της νόσου είναι πολυγονιδιακή και πολυπαραγοντική. Ωστόσο, γνωρίζουμε σήμερα ότι φαρμακευτικοί αναστολείς συγκεκριμένων μορίων μπορούν να βοηθήσουν στην καταπολέμηση της νόσου. Έτσι, γονιδιακές θεραπείες που αφορούν ένα τέτοιο συγκεκριμένο μόριο/γονίδιο είναι χρήσιμες στην καταπολέμηση αυτής της πολυγονιδιακής κατάστασης. Δεν θα είναι υπερβολή να πούμε ότι στο μέλλον μπορεί να χορηγούνται και μείγματα γονιδιακών θεραπειών για τέτοιες πολυγονιδιακές καταστάσεις.
