H μειωμένη ή πλήρης απουσία της αυξητικής ορμόνης (GH) που παράγεται φυσιολογικά από την υπόφυση είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τη σκελετική αύξηση. Μπορεί να εμφανιστεί από τη βρεφική ηλικία, αλλά είναι πιο συχνή στην παιδική ηλικία.
Συμπτώματα της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης
Το κύριο χαρακτηριστικό της είναι το χαμηλό ανάστημα σε συνδυασμό με αργή αύξησή του (λιγότερο από 5 εκατοστά ετησίως). Η αυξητική ορμόνη δεν επηρεάζει μόνο την αύξηση του ύψους αλλά και τη σύσταση του σώματος, ρυθμίζοντας τη σχέση μυϊκού και λιπώδους ιστού. Τα παιδιά με ανεπάρκεια GH μπορεί επίσης να εμφανίσουν κι άλλες διαταραχές όπως υποπλασία της μέσης γραμμής του προσώπου, μικρό πέος ή/και κρυψορχία, μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία), καθυστερημένη εφηβεία και σπάνια υπογλυκαιμία.
MD FAAP, Παιδίατρος-Ενδοκρινολόγος, Επιστημονική συνεργάτις του Παίδων «Μητέρα»
Αίτια της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης
Πού οφείλεται, όμως, αυτή η διαταραχή; Η ανεπάρκεια μπορεί να είναι επίκτητη, λόγω όγκων, τραυματισμών ή ακτινοβολίας στην περιοχή της υπόφυσης. Μπορεί, επίσης, να είναι συγγενής και να σχετίζεται με γενετικές ανωμαλίες. Μπορεί, ακόμα, να ευθύνονται γενετικά σύνδρομα γι’ αυτήν, όπως το σύνδρομο Turner ή Prader-Willi. Όταν η αιτία παραμένει άγνωστη, τότε μιλάμε για ιδιοπαθή ανεπάρκεια.
Διάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης
Η διάγνωση της ανεπάρκειας της αυξητικής ορμόνης βασίζεται κυρίως σε κλινικά ευρήματα και παρακολουθείται μέσω ειδικών μετρήσεων για διάστημα τουλάχιστον 6-12 μηνών. Σημαντικό είναι να επισημάνουμε ότι η ανεπάρκεια GH δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη του παιδιού.
Η διάγνωση περιλαμβάνει τα ακόλουθα στάδια: την κλινική εξέταση και λήψη οικογενειακού ιστορικού, τη διενέργεια ορμονολογικών εξετάσεων, π.χ. μέτρηση επιπέδων IGF-1 αίματος, και έλεγχο για κοιλιοκάκη ή θυρεοειδικές διαταραχές. Παράλληλα, γίνεται ακτινογραφία αριστερού χεριού για την εκτίμηση της οστικής ηλικίας και μαγνητική τομογραφία υπόφυσης για τον αποκλεισμό όγκων ή άλλων δομικών ανωμαλιών. Γίνονται, επίσης, δοκιμασίες διέγερσης GH με ουσίες όπως η γλυκαγόνη, η κλονιδίνη ή η L-dopa.
Θεραπεία της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης
Η θεραπεία γίνεται με τη χορήγηση συνθετικής ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης (hGH), η οποία προσαρμόζεται ανάλογα με την ηλικία του παιδιού, το ιατρικό ιστορικό και τη συναίνεση της οικογένειας μετά από πλήρη ενημέρωση. Πριν από την έναρξη της θεραπείας, είναι σημαντική η ψυχολογική υποστήριξη του παιδιού και η σαφής εξήγηση της διαδικασίας, καθώς η θεραπεία απαιτεί τακτικές ενέσεις. Μέχρι το 2024 η θεραπεία γινόταν αποκλειστικά με καθημερινές ενέσεις, πλέον όμως ξεκίνησε να είναι διαθέσιμο και στην Ελλάδα ένα εβδομαδιαίο σκεύασμα. Η χορήγηση της συνθετική ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης σε εβδομαδιαία βάση βελτιώνει τη συμμόρφωση του ασθενούς και την ποιότητα ζωής κατά τη διάρκεια της θεραπείας.
Η διάρκεια της θεραπείας διαρκεί αρκετά χρόνια, με τα πρώτα αποτελέσματα να γίνονται ορατά μέσα σε 3-4 μήνες. Όσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση και η έναρξη της θεραπείας, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα το παιδί να επιτύχει ένα φυσιολογικό ύψος. Η έγκαιρη παρέμβαση είναι καθοριστική για τη σωματική και ψυχολογική ανάπτυξη του παιδιού, εξασφαλίζοντάς του την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.
