Σπάνια γονίδια προδιαθέτουν για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο σύμφωνα με πολυετή έρευνα

Σπάνια γονίδια προδιαθέτουν για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο σύμφωνα με πολυετή έρευνα Facebook Twitter
EPA - Φωτογραφία Αρχείου
1

Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος πλήττει περίπου 220.000 ενήλικες στις ΗΠΑ ετησίως, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν έχουν κανένα προηγούμενο καρδιακό σύμπτωμα.

Εντοπίζοντας σπάνια γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, το Ινστιτούτο Broad του MIT και το Χάρβαρντ μπορούν πλέον να αποφανθούν για το ποια άτομα θα μπορούσαν να ωφεληθούν από στρατηγικές πρόληψης πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων. Οι επιστήμονες επίσης κατέληξαν ότι τα συγκεκριμένα γονίδια είναι παρόντα σε περίπου 1% των ενηλίκων που δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, δηλαδή σε περίπου 3 εκατομμύρια άτομα στις ΗΠΑ.

Οι μελετητές διεξήγαν ανάλυση στην αλληλουχία γονιδίων σε 600 ενήλικες - θύματα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και 600 άτομα που παρέμειναν υγιείς και λειτούργησαν ως ομάδα ελέγχου. Ένας κλινικός γενετιστής ανασκόπησε όλα τα διαφορετικά γονίδια και ταξινόμησε 15 ως σημαντικά παθογενετικά γονίδια για αυτήν την ιατρική κατάσταση. «Τα 15 αυτά παθογενετικά γονίδια ήταν παρόντα σε όλες τις περιπτώσεις αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και κανένα δεν υπήρχε στην ομάδα ελέγχου», δήλωσε ο Άμιτ Β. Κίρα, καρδιολόγος και αναπληρωτής διευθυντής σε τμήμα του Κέντρου Γονιδιακής Ιατρικής στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και στην Πρωτοβουλία Καρδιαγγειακών Ασθενειών του Ινστιτούτου Broad. Το ποσοστό ύπαρξης ενός παθογενετικού γονιδίου στην ομάδα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ήταν 2,5% ενώ στην ομάδα ελέγχου 0%.

Στη συνέχεια, οι ερευνητές εξέτασαν 4.525 γονίδια σε μεσήλικες χωρίς κανένα σημάδι ή σύμπτωμα καρδιακής νόσου και βρήκαν ότι 41 από αυτούς (0,9%) είχαν ένα παθογενετικό γονίδιο. Αυτά τα άτομα έγιναν αντικείμενο παρακολούθησης από τους ερευνητές για τα επόμενα 14 χρόνια και αυτοί που είχαν πράγματι ένα τέτοιο γονίδιο εμφάνιζαν 3 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο θανάτου από καρδιακά προβλήματα. Ο Κίρα δήλωσε: «Στην κλινική μου πρακτική πολύ συχνά συναντώ οικογένειες συντετριμμένες από έναν αιφνίδιο και μη αναμενόμενο θάνατο. Αυτό το εύρημα δείχνει ότι η γενετική εξέταση μπορεί να προσφέρει έναν τρόπο εντοπισμού των ατόμων που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο. Έτσι, αν αυτοί εντοπιστούν, υπάρχει μια ποικιλία τρόπων πρόληψης της νόσου».

Στην ερευνητική ομάδα εκτός από τον Κίρα συμμετείχαν και πολλοί άλλοι ερευνητές, ανάμεσα στους οποίους και ο Άντονι Φιλιππάκης, καρδιολόγος και επικεφαλής συλλογής δεδομένων του Ινστιτούτου Broad. «Η ελπίδα μας είναι, με τη χρήση γενετικών πληροφοριών, να παρέχουμε στους ασθενείς την καλύτερη δυνατή κατανόηση, πρόβλεψη και πρόληψη των προβλημάτων υγείας που μπορεί να τους παρουσιαστούν, ειδικά τις μη αναστρέψιμες τραγωδίες, όπως ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος», κατέληξε ο Κίρα.

Τα ευρήματα αυτά παρουσιάστηκαν στις επιστημονικές συναντήσεις της Αμερικανικής Καρδιολογικής Ένωσης και δημοσιεύτηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση "Journal of American College of Cardiology".

Με πληροφορίες από ΑΠΕ-ΜΠΕ

Τech & Science
1

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Google: Εισάγει το AI Mode στην Ελλάδα - Όσα αλλάζουν στην αναζήτηση

Τech & Science / Google: Εισάγει το AI Mode στην Ελλάδα - Όσα αλλάζουν στην αναζήτηση

Tο AI Mode χρησιμοποιεί την τεχνική "query fan-out" (διασπορά ερωτημάτων) της Google, η οποία αναλύει την ερώτηση των χρηστών σε επιμέρους θέματα και εκτελεί ταυτόχρονα πληθώρα αναζητήσεων για λογαριασμό του
LIFO NEWSROOM
Κατάθλιψη: Οι γυναίκες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης σε σύγκριση με τους άνδρες

Τech & Science / Κατάθλιψη: Οι γυναίκες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης σε σύγκριση με τους άνδρες

Η μελέτη αναγνωρίζει ότι υπάρχουν πολλαπλές εξηγήσεις για τη διαφορά στα ποσοστά κατάθλιψης μεταξύ ανδρών και γυναικών - από συμπεριφορικούς και περιβαλλοντικούς, έως βιολογικούς παράγοντες
LIFO NEWSROOM
Ευρωπαίοι πολιτικοί ελέγχθηκαν για PFAS – Όλοι βγήκαν θετικοί στα «παντοτινά πλαστικά»

Τech & Science / Ευρωπαίοι πολιτικοί ελέγχθηκαν για τοξικά χημικά PFAS – Όλοι βγήκαν θετικοί στα «παντοτινά πλαστικά»

«Πρόκειται για μια ανατριχιαστική πραγματικότητα. Είναι κρίσιμο να αναλάβουμε δράση» τόνισε ο Δανός υπουργός Περιβάλλοντος, στο αίμα του οποίου βρέθηκαν τρεις ουσίες τοξικές για την αναπαραγωγή
LIFO NEWSROOM
AI στα σχολεία: Όταν οι μαθητές διδάσκουν τους δασκάλους για την Τεχνητή Νοημοσύνη

Τech & Science / Αυτοί οι έφηβοι από τη Silicon Valley ορίζουν πώς θα μπει η AI στα σχολεία όλου του κόσμου

Μαθητές στη Σίλικον Βάλεϊ αναλαμβάνουν πρωτοβουλία να καθορίσουν οι ίδιοι –μαζί με γονείς και εκπαιδευτικούς– τους κανόνες χρήσης της Τεχνητής Νοημοσύνης στην εκπαίδευση
LIFO NEWSROOM
ChatGPT: Πατέρας παρέκαμψε σε 5 λεπτά τα φίλτρα ασφαλείας για εφήβους

Τech & Science / ChatGPT: Πατέρας παρέκαμψε σε 5 λεπτά τα φίλτρα ασφαλείας για εφήβους

Το ChatGPT παρουσίασε νέους γονικούς ελέγχους, όμως οι ειδικοί προειδοποιούν: τα παιδιά μπορούν να τους παρακάμψουν εύκολα - Οι ανησυχίες για την ασφάλεια, την ιδιωτικότητα και την ψυχική υγεία των εφήβων φουντώνουν, ενώ οι αρχές ζητούν αυστηρότερη νομοθεσία για την τεχνητή νοημοσύνη
LIFO NEWSROOM
VIOLOGIKA OPLA VIOTROMOKRATIA TEHNITI NOIMOSINI

Τech & Science / Βιοτρομοκρατία: Ερευνητές προειδοποιούν για επικίνδυνες παραλλαγές πρωτεϊνών μέσω τεχνητής νοημοσύνης

Ερευνητές προειδοποιούν για αυξανόμενες απειλές βιοτρομοκρατίας λόγω AI και συνθετικής βιολογίας, εντοπίζοντας κρίσιμη ευπάθεια σε λογισμικό βιοασφάλειας
LIFO NEWSROOM

σχόλια

1 σχόλια