«Όχι, δε μοιάζουμε όλοι με τη γυναίκα της φωτογραφίας»

«Όχι, δε μοιάζουμε όλοι με τη γυναίκα της φωτογραφίας» Facebook Twitter
«Με ενόχλησε που το σύνδρομο Marfan πλασάρεται από την Lizzie Velasquez ως κάτι μοναδικό στον κόσμο, που το έχει μόνο αυτή και άλλος ένας, όπως αναφέρει...»
6

Είχαμε δημοσιεύσει στο LIFO.gr ένα πολύ δυνατό άρθρο που λεγόταν «H πιο ταπεινωμένη γυναίκα του κόσμου γίνεται παράδειγμα θέλησης και αυτοσεβασμού» και αφορούσε στη ζωή της Λίζι Βελάσκεθ.

Η 27χρονη (γεννημένη το 1989) έχει γίνει ουσιαστικά το πρόσωπο του συνδρόμου Marfan.

Mια αναγνώστριά μας, που διάβασε το άρθρο, μου έγραψε:

«(...) με ενόχλησε που το σύνδρομο Marfan πλασάρεται από την Lizzie Velasquez στην παρουσίασή της στο Tedx ως κάτι μοναδικό στον κόσμο, που το έχει μόνο αυτή και άλλος ένας, όπως αναφέρει. Είμαστε πολλοί με το σύνδρομο Marfan στη γη - και στην Ελλάδα. Όλοι όσοι έχουμε αυτό το γενετικό λάθος στο χρωμόσωμα 15, κατά το 80% δεν είμαστε δύσμορφοι στο πρόσωπο και δεν έχουμε τόσο σοβαρά προβλήματα όρασης. Όσο και να χαίρομαι για τη δύναμη με την οποία αντιμετωπίζει την κατάστασή της, με πειράζει που για να δραματοποιήσει την κατάσταση και να εγείρει το ενδιαφέρον, αναφέρει ότι υπάρχουν μόνο 2 άτομα στον κόσμο. Είναι επικίνδυνο αυτό που κάνει, σοβαρή παραπληροφόρηση. Είμαι απόλυτα σίγουρη ότι αποκλείεται να έχει πέσει και η ίδια θύμα παραπληροφόρησης από τους γιατρούς. Δεν μπορεί, τόσες εγχειρίσεις έχει κάνει, κανένας δεν της είπε ότι το σύνδρομο έχει συχνότητα 1/1.000.000; Με ενοχλεί αφάνταστα που μια άλλη ασθενής που προβάλλει το σύνδρομο Marfan σε τόσο ευρεία κλίμακα μας σβήνει έτσι όλους από τον χάρτη. Μπορεί να μην έχει γίνει καμία σοβαρή έρευνα παγκοσμίως (λόγω σπανιότητας του συνδρόμου) και το αντιμετωπίζουμε στα τυφλά, συζητώντας με άσχετους γιατρούς στην Ελλάδα που επειδή δεν ξέρουν, όταν πας να τους συμβουλευτείς απλά γράφουν μια αντιβίωση, αλλά είμαστε πολλοί.»

Διάβασα την επιστολή, και τότε της είπα, «μήπως θα ήθελες να μου μιλήσεις για τη δική σου περίπτωση και την καθημερινότητα»; Απάντησε καταφατικά, και την ευχαριστώ θερμά.

Ακολουθούν αυτά που μου είπε:

Τι είναι το σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από ένα γενετικό λάθος στο χρωμόσωμα 15 και επηρεάζει όλο το σώμα με διάφορους τρόπους. Καθώς προκαλεί μυϊκή δυστροφία, ατονούν όλες οι μυϊκές ίνες στο σώμα και εφόσον η καρδιά είναι ένας μυς, τα άτομα που πάσχουν από αυτό, έχουν συχνά καρδιακά προβλήματα. Όμως παράλληλα ατονούν αρκετά γρήγορα με το πέρασμα του χρόνου τα άνω και τα κάτω άκρα, ενώ σχεδόν όλοι μας έχουμε τουλάχιστον μυωπία και μπορεί να πεθάνουμε στο άσχετο από ανεύρισμα αν δεν το ψάχνουμε συχνά.
Αυτά τα πολύ γενικά, για να τοποθετήσω το σύνδρομο Marfan σε ένα πλαίσιο.

Σε πολλές περιπτώσεις τα άτομα ξεχωρίζουν οπτικά από τα μακριά «αραχνοειδή» άνω και κάτω άκρα και τα πολύ λεπτά και μακριά δάχτυλα. Ο Λίνκολν είναι κλασικό παράδειγμα. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου είναι μικρή, 1:1.000.000 και από εκεί ξεκινούν όλα μας τα προβλήματα.

Δεν μπορούμε να κάτσουμε στις θέσεις αναμονής των νοσοκομείων, αεροδρομίων, σταθμών κλπ. γιατί μετά δεν θα μπορούμε να σηκωθούμε. Αν χρειαστεί να γίνει η χρήση κάποιων από τα παραπάνω πρέπει να κουβαλάμε ψηλό μαξιλάρι καμουφλαρισμένο σε σάκο.

H δική μου περίπτωση

Σε μένα η διάγνωση έγινε στα βάθη της δεκαετίας του '90, σε κάποιο νοσοκομείο του Λονδίνου που είχα πάει για άλλο λόγο. Οι γιατροί μας ανέφεραν όλα όσα ανέφερα στην πρώτη παράγραφο και όλα τελειώσαν εκεί. Πέρα από αυτό δεν υπάρχει καμία άλλη πληροφορία για το σύνδρομο. Κινούμαι σε όλη μου τη ζωή από τότε στα τυφλά, παρατηρώντας το σώμα μου να φθίνει μυϊκά γρηγορότερα από των συνομηλίκων μου και παλεύοντας να βρω λύσεις στα προβλήματα που προκύπτουν με yoga, pilates και κολύμπι.

Ένα από τα σημαντικότερα προβλήματα είναι η απόλυτη και επικίνδυνη άγνοια των Ελλήνων γιατρών. Το 90% δεν έχουν ιδέα περί τίνος πρόκειται και μου γράφουν αντιβίωση (η απάντηση του κάθε άσχετου γιατρού σε όλα), άλλοι το googlαρουν μπροστά μου την ώρα που βρίσκομαι στο ιατρείο τους και αρχίζουν και μου διαβάζουν αυτά που βρίσκουν στο διαδίκτυο (εκεί πραγματικά με προσβάλλουν: δηλαδή ρε φίλε, λες να είχα καμία όρεξη να κατέβω μέχρι το γραφείο σου, να σκάσω 50 ευρώ για να μου διαβάσεις αποσπάσματα από το uptodate.com;). Στη θέση τους θα ντρεπόμουν να πληρωθώ μετά από μια τέτοια συνεδρία. Δεν είναι και τόσο ντροπή να μην ξέρεις, αλλά είναι ντροπή να μην ξέρεις, να προσπαθήσεις να το κρύψεις με τη μέθοδο που προανέφερα και να θέλεις να πληρωθείς γιατί πάτησες το enter.

«Όχι, δε μοιάζουμε όλοι με τη γυναίκα της φωτογραφίας» Facebook Twitter
Τα προβλήματα

Ποια είναι τα προβλήματα που αντιμετωπίζει στην καθημερινότητά του ένα άτομο με σύνδρομο Marfan;
Πολύ περισσότερα από αυτά που φαντάζεσαι.

Είμαστε κολλημένοι στο twilight zone του ΚΕΠΑ καθώς δεν μπορούμε να χαρακτηριστούμε ΑΜΕΑ (οπότε και να έχουμε αναπηρικό αυτοκίνητο) αλλά ζούμε όλα τα παρακάτω:

Δεν μπορούμε να ανεβούμε στα αστικά λεωφορεία γιατί το σκαλοπάτι (αυτό που ακόμη και οι 80άχρονες γιαγιάδες ανεβαινουν με έναν πήδο) είναι πολύ ψηλό για εμάς. Άρα αποκλείουμε τη φθηνή μεταφορά. Το 90% των ταξί (πέρα από τα Mercedes) αποτελείται από αυτοκίνητα που το σαλόνι του αυτοκινήτου είναι πολύ χαμηλό και καθώς δεν μπορούμε να σηκωθούμε από βαθύ κάθισμα, αποκλείεται κι αυτό. Για τον ίδιο λόγο αποκλείονται οι αεροπορικές θέσεις, οι θέσεις του μετρό, καθώς και οι θέσεις τρένου και αρκετών θεάτρων.

Δεν μπορούμε να κάτσουμε στις θέσεις αναμονής όλων των νοσοκομείων, αεροδρομίων, σταθμών κλπ. γιατί μετά δεν θα μπορούμε να σηκωθούμε. Αν χρειαστεί να γίνει η χρήση κάποιων από τα παραπάνω πρέπει να κουβαλάμε ψηλό μαξιλάρι καμουφλαρισμένο σε σάκο. Εσκεμμένα δεν αναφέρομαι στην πιθανότητα χρήσης των παραπάνω μέσων και χώρων με τη βοήθεια ενός άλλου ατόμου, για τον εξής παράδοξο λόγο:

Επειδή όλοι μας περπατάμε κανονικά στον ίσιο δρόμο χωρίς πατερίτσες ή κάποια άλλη βοήθεια, έχουμε μάθει να υπάρχουμε στο περιβάλλον μας με την ίδια ανεξαρτησία που υπάρχεις κι εσύ. Μάλιστα, πολλές φορές την ύπαρξη του συνδρόμου Marfan τη γνωρίζουν μόνο κοντινοί φίλοι πέρα από οικογένεια. Είναι λοιπόν μια ολόκληρη περιπέτεια να κυκλοφορείς, να δουλεύεις, να κάνεις επαγγελματικά ραντεβού προσπαθώντας να βρίσκεις συνεχώς λύσεις που να διευκολύνουν την κίνησή σου.

Αν το γραφείο του πελάτη είναι στον 3ο όροφο και δεν έχει ασανσέρ; Κι αν έχει ασανσέρ αλλά έχει από κείνους τους χαμηλούς lounge καναπέδες; Να φανταστείς, σε πρόσφατο ταξίδι μου στο εξωτερικό ήμουν όρθια στην αίθουσα αναμονής για check in, στο τρένο μιας ώρας που με μετέφερε από το αεροδρόμιο στην πόλη που πήγαινα καθώς και σε όλες μου τις μετακινήσεις με μετρό. Για κάθε στάση για ξεκούραση έπρεπε να βρω σκαμπό μπαρ (άλλο που δεν ήθελα βέβαια).

Σε μια απόσταση 100 μέτρων, με σταματούσαν τουλάχιστον 5 φορές τη μέρα για να με ρωτήσουν τί έχω. Ποιο είναι το πρόβλημά μου. Γιατί ανεβαίνω έτσι τις σκάλες. Τι συμβαίνει.

Οι αντιδράσεις των άλλων

Θέλω να εξομολογηθώ ότι το πιο δύσκολο κομμάτι του συνδρόμου Marfan είναι οι άλλοι. Όλοι εσείς.

Βλέπεις, το σύνδρομο Marfan, σε δυσκολεύει, αλλά δεν σου απαγορεύει να ζήσεις τη ζωή σου. Σου βάζει τρικλοποδιές (σχεδόν κυριολεκτικά μάλιστα) αλλά είναι στο χέρι σου και στα ταχυδακτυλουργικά σου κόλπα να βρεις τρόπους να τα προσπεράσεις και να ζήσεις μια φυσιολογική ζωή. Αυτό που με ενοχλεί είναι η περιέργειά σας. Όταν δυσκολεύομαι να ανεβώ τις σκάλες, βαραίνει το βλέμμα σας πάνω μου. Χαζεύει το μάτι και παρακολουθεί αποχαυνωμένο κάθε μου κίνηση. Σε κάθε σκέψη του ότι μπορεί να είναι ιδέα μου, έχω να διηγηθώ το παρακάτω περιστατικό, που ξεπερνάει τα όρια του θράσους. (Προσπερνώ όλες τις φορές που σκόνταψα κι έπεσα και βρέθηκαν μόνο ηλικιωμένοι δίπλα μου να με βοηθήσουν να σηκωθώ. Εσείς πηγαίνατε κάπου παραδίπλα βιαστικοί.)

Διακοπές σε κυκλαδίτικο νησί. Πολλά τα πλατύσκαλα και τα σκαλοπάτια σε αυτά τα νησιά. Οκ. Σιγά – σιγά τα ανεβαίνω. Είναι από τις λίγες φορές που δεν μπορώ να βρω άλλο τρόπο να μετακινηθώ, τα ταχυδακτυλουργικά μου πρέπει να μείνουν στο καπέλο για την ώρα και πρέπει να ανεβοκατεβαίνω για μια εβδομάδα σκάλες για να μπορέσω να δω το νησί. Είπαμε, δεν στερούμαστε τίποτα. Στερήθηκα όμως αναγκαστικά τη γαλήνη μου γιατί σε μια απόσταση 100 μέτρων, με σταματούσαν τουλάχιστον 5 φορές τη μέρα για να με ρωτήσουν τί έχω. Ποιο είναι το πρόβλημά μου. Γιατί ανεβαίνω έτσι τις σκάλες. Τι συμβαίνει.

Μάλιστα μια Γαλλίδα με σταμάτησε και έβαλε τη φίλη της να μεταφράσει στα ελληνικά: «ποιο είναι το πρόβλημά σου;» Αφού τους εξηγούσα κουτσά στραβά (ποιος να εξηγεί τώρα) μια άσχετη δικαιολογία που όλοι καταλαβαίνουν, στραμπούληξα-το-πόδι-μου ή πονάει-η-μέση-μου-κοίτα-να-δεις-τί-με-βρήκε-καλοκαιριάτικα κλπ. απλά έφευγαν. Δεν με ρωτούσαν για να μάθουν αν χρειαζόμουν βοήθεια οπότε και να την προσφέρουν, απλά ρε συ ήθελαν να ξέρουν το γιατί. Και δεν μιλάμε για ανθρώπους που κατοικούν σε ένα χωριό αποκλεισμένοι, αυτοί ήταν ευγενέστατοι, μιλάμε για τουρίστες τύπου εκκολαπτόμενος μουσάτος χίπστερ κυρίως από Αθήνα (μικρό το νησί, σε λίγες μέρες τα μαθαίνεις όλα).

Φίλε που θα με δεις να αγκομαχώ στις σκάλες, αν δεν μπορείς ή δεν χρειάζεται να βοηθήσεις (γιατί με τον έναν ή άλλον τρόπο θα ανεβώ σιγά σιγά), μη με περιεργάζεσαι από μακριά και μη με ρωτάς τι έχω από απλή περιέργεια. Μου χαλάς τη διάθεση. Έχω βγει έξω για να κάνω μια βόλτα, να πιω το ποτό μου, δεν έχω βγει να μιλάω με αδιάκριτους για αρρώστιες. Κι αν με δεις να αγκομαχάω μόνη μου ανεβάζοντας μια βαλίτσα στις σκάλες κάποιου αεροδρομίου, κάνε αυτό που έκανε μια Λονδρέζα στο Heathrow: έπιασε από πίσω απαλά τη βαλίτσα ενώ ανέβαινα τις σκάλες χωρίς καν να με ρωτήσει αν θέλω βοήθεια, την ανεβάσαμε μαζί, εγώ από μπροστά κι αυτή από τη βάση και όταν την έβαλε στο έδαφος και γύρισα να την ευχαριστήσω είχε ήδη εξαφανιστεί.

6

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Οι προβληματικές, βαθιά σεξιστικές δηλώσεις του Δημήτρη Παπανώτα για την «υστερία» των γυναικών - Μικροπράγματα

Mικροπράγματα / Οι προβληματικές, βαθιά σεξιστικές δηλώσεις του Δημήτρη Παπανώτα για την «υστερία» των γυναικών

«Υστερικές» όσες μιλούν συνεχώς για τα γυναικεία δικαιώματα και «τα θέλουν» όσες είναι θύματα καταπίεσης και δεν το καταγγέλλουν, μάς ενημερώνει ο υποψήφιος ευρωβουλευτής, Δημήτρης Παπανώτας.
ΑΠΟ ΤΗ ΒΑΝΑ ΚΡΑΒΑΡΗ

σχόλια

3 σχόλια
Πολύ χρήσιμο να ενημερώνεσαι με αφηγηματικό τρόπο για ασθένειες και γενετικές ανωμαλίες αλλά η αρχική αφορμή με προβληματίζει αρκετά. Κάποιος έγραψε ένα ελλιπές άρθρο (μετάφραση; δεν αναγράφει πηγή το αρχικό άρθρο παρότι κατηγοριοποιείται στο "news from the world") για την ιστορία της Βελάσκες χωρίς να ελέγξει το βιογραφικό της, χωρίς να κάνει κάποιον έλεγχο στα δεδομένα. Είναι αυτό υπεύθυνη ενημέρωση η έστω υπεύθυνη αναπαραγωγή μιας είδησης; Ποια η διαφορά από το να αναπαράγει η lifo οποιαδήποτε hoax ιστορία άκριτα;Η αρχική αγανάκτηση της συνεντευξιαζόμενης κοπέλας στο άρθρο θα έπρεπε να κατευθυνθεί στον αρχικό συντάκτη και όχι στην ίδια την Βελάσκες.
Χμμ.. έχω την αίσθηση ότι η κα Βελάσκεθ πάσχει από παραπάνω από 1 σύνδρομο.Στον παρακάτω σύνδεσμο βρήκα αυτο:neonatal progeroid syndrome(Εξαιρετικά, εξαιρετικά σπάνιο)"Though doctors haven’t quite pinpointed what Velásquez has, some experts believe she has a form of neonatal progeroid syndrome,also known as Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (WRS). The genetic disorder is extremely rare, with only one or two people in the world currently living with it. The syndrome is characterized by elderly appearance, inability to store body fat, thin skin, and rigid joints."http://www.medicaldaily.com/lizzie-velasquez-worlds-ugliest-woman-confronts-rare-neonatal-progeroid-syndrome-becoming-266687Όμως στην wiki βρήκα αναφορά για Congenital generalized lipodystrophy (πολύ σπάνιο) και πιθανολογούν επιπλέον το marfan syndrome (όχι τρομακτικά σπάνιο)Είναι δυνατόν να έχει βγει και να έχει πει τέτοιες ανακρίβειες, συγκεκριμένα για το marfan; Μου φαίνεται περίεργο.:-/
Στο κάτωθι link υπάρχουν ακόμη περισσότερες πληροφορίες, από το team που την παρακολουθεί:"(Abhimanyu) Garg was the first to come up with a name for the strange disorder, calling it *neonatal progeroid syndrome (NPS)*. It is an extremely rare condition that was first described in the mid-1970s by Thomas Rautenstrauch, a German pediatrician. (...)"The number of NPS cases worldwide ranges from 30 to 60. Velasquez is even unusual within this small group. There are only two other known cases of females in whom the condition has taken a similarly atypical course. Coincidentally, one of them lives in Austin, like Velasquez, and is about 14 years old. The second is a woman in her 30s who lives in Great Britain."http://www.spiegel.de/international/zeitgeist/8-000-calories-a-day-doctors-mystified-by-case-of-world-s-thinnest-woman-a-729805-2.htmlΕπίσης το επόμενα links είναι σχετικά διαφωτιστικά (αν και δεν αναφέρονται στην velasquez):"Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy associated with a novel frameshift mutation at the 3' terminus of the FBN1-gene."We report on a 25-year-old woman with pronounced generalized lipodystrophy and a progeroid aspect since birth, who also had Marfan syndrome (MFS; fulfilling the Ghent criteria) (...) We suggest that our patient and the two similar cases described before represent a new entity, a subgroup of MFS with overlapping features to NPS syndrome.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20979188και "Neonatal progeroid variant of Marfan syndrome with congenital lipodystrophy results from mutations at the 3' end of FBN1 gene."https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24613577_____________________Άκουσα και την ομιλία της Βελάσκεθ στο TEDx και *πουθενά* δεν αναφέρει το marfan syndrome συγκεκριμένα. Οπότε, ναι, πολύ ενδιαφέρουσα η κατάθεση εμπειριών της Ελληνίδας γράφουσας [αν και μπερδεύτηκα λίγο με τον αριθμό που έδωσε (*)], αλλά η κα Βελάσκεθ φαίνεται να αποτελεί μία διαφορετική συνδυαστική ...υποπερίπτωση συνδρόμων. Κακώς (αν και δεν νομίζω ότι είναι καθόλου ηθελημένο) αν μεταφέρεται το condition της απλουστευμένα, αλλά δεν φαίνεται να είναι δική της υπαιτιότητα. (*)Σύμφωνα με το παρακάτω link η επιδημιολογία του "congenital generalized lipodystrophy"είναι περίπου 1:1.000.000https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-generalized-lipodystrophy#statisticsενώ για το "marfan syndrome"είναι 1:5.000https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#statistics
Προφανώς έχει κι άλλες παθήσεις, όμως αναφέρει μόνο το marfan. Εσύ έκατσες και το έψαξες, πολύ λίγοι θα το κανουν. Το 90% θα μείνει με την εντύπωση ότι αυτό είναι το Marfan syndrome, γιατι αυτό λέει η ίδια. Ποιος θα κατσει να το ψάξει παραπάνω;
Maggie, μα ...είναι η ίδια η Βελάσκεθ που αναφέρει το marfan syndrome (και μόνον αυτό), ονομαστικά; Αν ναι, θα σε παρακαλούσα, εντελώς φιλικά, να μου υποδείξεις πού το κάνει αυτό.Στην ομιλία στο TEDx, πάντως, αναφέρει μία σπάνια ασθένεια (την οποία δεν κατανομάζει- και απ' ότι αντιλαμβάνομαι οι έρευνες, σχετικά, είναι work-on-progress, μέρα με τη μέρα) και επίσης αναφέρει αντιμετώπιση *κάποιας* συμπτωματολογίας π.χ το γεγονός ότι (πρέπει) να τρώει (σχεδόν) συνέχεια. Αυτό το σύμπτωμα-αντιμετώπιση με ποια πάθηση σχετίζεται; Με το (generic) marfan? (δεν νομίζω). Mε το congenital generalized lipodystrophy (ίσως;).