Οι περισσότεροι καρκίνοι του μαστού δεν οφείλονται σε κληρονομικά αίτια και μάλιστα μπορούμε να πούμε ότι ο καρκίνος του μαστού είναι μια ηλικιο-εξαρτώμενη νόσος. Όσο μεγαλώνει μια γυναίκα τόσο αυξάνεται η πιθανότητά της να πάθει καρκίνο του μαστού.
Μόνο το 20-30% των καρκίνων του μαστού έχουν κληρονομική βάση και σήμερα είναι γνωστά 20 μεταλλαγμένα γονίδια, τα οποία ενοχοποιούνται για την εκδήλωση της νόσου, ενώ στην επόμενη πενταετία δεν αποκλείεται να αποκαλυφθούν και νέα. Τα σημαντικότερα από αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια είναι τα BRCA1 και BRCA2, τα οποία ενοχοποιούνται για τον καρκίνο του μαστού/ωοθηκών στις γυναίκες και του μαστού/προστάτη στους άντρες που έχουν τα έχουν κληρονομήσει.
Τα παιδιά των γυναικών που έχουν αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια -κορίτσια και αγόρια- έχουν 50% πιθανότητα να τα κληρονομήσουν και θα πρέπει να υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο προκειμένου να γίνει πρόγνωση. Το κόστος του γονιδιακού ελέγχου για τα δύο γονίδια είναι 800 ευρώ ενώ και τα 20 γονίδια ανέρχεται στα 1000 ευρώ.
Τα παραπάνω επισημαίνει η μοριακή γενετίστρια/ερευνήτρια στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής ΕΚΕΦΕ "Δημόκριτος", Φλωρεντία Φωστήρα, με αφορμή ανακοίνωσή της, με θέμα "Βελτιστοποίηση πρόγνωσης εμφάνισης καρκίνου μαστού: γονίδια και προσυμπτωματικός έλεγχος" στο 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο της Ερευνητικής Εταιρείας Ουρογεννητικής Ογκολογίας.
"Υπάρχει ένα ποσοστό των καρκίνων του μαστού γύρω στο 20-30% που έχουν κληρονομική βάση. Αυτοί οι καρκίνοι έχουν κάποια ειδικά χαρακτηριστικά, τα οποία εμείς ως γενετιστές μπορούμε να τα αναγνωρίσουμε και μέσω του γονιδιακού ελέγχου μπορούμε να εντοπίσουμε πιο συγκεκριμένα τις βλάβες. Μέχρι σήμερα για τον καρκίνο του μαστού μπορώ να σας πω ότι υπάρχουν τουλάχιστον 20 γονίδια. Οι έρευνες όμως συνεχίζονται από την υπάρχουσα γνώση της γενετικής. Οι έρευνες συνεχίζονται γιατί υπάρχουν οικογένειες που έχουν πολλά περιστατικά νέας διάγνωσης και δεν έχουμε βρει ακόμη κάποιο γονίδιο. Οπότε είμαι σίγουρη ότι μέσα στην επόμενη πενταετία θα αναδειχτούν και κάποια ακόμη γονίδια" επισημαίνει η κ. Φωστήρα.
Σύμφωνα με την ίδια, ανάμεσα σε αυτά τα 20 γονίδια υπάρχουν κάποια που εμπλέκονται σε υψηλότερο ποσοστό στην εμφάνιση του καρκίνου του μαστού κι αυτά είναι τα BRCA1 και BRCA2, τα οποία αναδείχτηκαν και στο κοινό με την ιστορία της Αντζελίνα Τζολί. Αυτά τα γονίδια έχουν την ιδιαιτερότητα ότι όποια γυναίκα τα έχει μεταλλαγμένα στο DNA της έχει πολύ αυξημένη πιθανότητα να πάθει καρκίνο του μαστού αλλά και καρκίνο των ωοθηκών. "πολογίζουμε ότι 5-10% του συνόλου των περιστατικών οφείλονται στα βασικά γονίδια BRCA1 και BRCA2. Εάν μια γυναίκα έχει μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1, η πιθανότητα να εμφανίσει καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής της είναι 87% και καρκίνο των ωοθηκών 40%. Αν έχει τη μετάλλαξη BRCA2 οι πιθανότητες είναι 60% για τον καρκίνο του μαστού και 20% για τον καρκίνο των ωοθηκών. Είναι μεγάλα νούμερα και κανείς πρέπει να τα δει σοβαρά. Άρα λοιπόν πρέπει να τεθεί υπό κλινική παρακολούθηση" σημειώνει η κ. Φωστήρα.
Πηγή: ΑΠΕ- ΜΠΕ
